Hoe dient het diagnostisch traject van etiologisch onderzoek eruit te zien bij het slechthorende kind?

1. Welk type etiologisch onderzoek dient wanneer plaats te vinden?
2. Op welk moment dient te worden doorverwezen voor etiologisch onderzoek?

Balans tussen gewenste en ongewenste effecten

De werkgroep heeft voor deze module twee uitgangsvragen opgesteld.

Welk type etiologisch onderzoek dient plaats te vinden bij kinderen met een gediagnosticeerde blijvende slechthorendheid?

Er is geen systematisch literatuuronderzoek gedaan naar de effecten van verschillende diagnostische trajecten van etiologisch onderzoek bij slechthorende kinderen, omdat er geen vergelijkende studies zijn uitgevoerd die van toepassing zijn op de Nederlandse setting van screening en zorg. In het verleden zijn internationaal verschillende richtlijnen of aanbevelingen gepubliceerd over het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid met een verschillende benadering (The Joint Committee on Infant Hearing, 2019; Silva, 2023; Farinetti, 2018). Deze richtlijnen zijn echter niet up-to-date en geven daarmee niet de huidige stand van de klinische praktijk weer.

Deze kennislacune heeft in Nederland recentelijk geleid tot afstemming tussen verschillende disciplines over het te voeren diagnostisch traject voor de Nederlandse situatie. Dit protocol is gevat in een stroomschema (zie figuur 1) en vormt een afstemming tussen audiologen, otologen, kinderartsen en klinisch genetici verenigd in het DOOFNL consortium. Dit consortium bestaat uit een afvaardiging van klinisch genetici, genoomlab-specialisten en KNO-artsen met expertise in otogenetica uit alle academische centra in Nederland. Dit stroomschema heeft als doel om het etiologisch onderzoek naar de oorzaak van permanent gehoorverlies onder kinderen en volwassenen te uniformeren en te prioriteren en maakt onderscheid in uni- en bilaterale gehoorverliezen en de beginleeftijd (leeftijd van onset) van het gehoorverlies.

_{Figuur 1. DOOFNL flow chart}

_{Flow-chart eigendom van DOOFNL; met  toestemming van DOOFNL opgenomen in deze tekst}

De werkgroep sluit zich aan bij de werkwijze gepresenteerd in dit stroomschema. De overwegingen ten aanzien van de relevantie van specifieke onderdelen van het diagnostisch traject zijn terug te vinden in individuele modules van deze richtlijn namelijk: Beeldvormend onderzoek slechthorend kind, Congenitale infecties slechthorende kinderen en Genetisch onderzoek slechthorende kind.

Etiologisch onderzoek wordt uitgevoerd om een verklaring te vinden voor de slechthorendheid en tevens richting te geven aan een behandeling, maar hoeft niet bij elk kind te worden uitgevoerd. Bij het besluit of etiologische diagnostiek uitgevoerd dient te worden, moet men zich ervan bewust zijn dat het neonataal gehoorverlies een eerste symptoom kan zijn van een systemische aandoening. Deze informatie kan mede richting geven aan het besluit welk aanvullend onderzoek moet worden verricht. Daarnaast zijn een anamnese en familieanamese gecombineerd met het lichamelijk onderzoek essentieel voor de reden en keuze voor het type vervolg onderzoek. Deze onderdelen zouden naar mening van de werkgroep bij alle kinderen met één of tweezijdig gehoorverlies moeten worden uitgevoerd. Meer informatie over anamnese en lichamelijk onderzoek staat uitgewerkt in de modules “Anamnese van slechthorenden op de kinderleeftijd” en “Lichamelijk en dysmorfologisch onderzoek” van de richtlijn Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.

In aanvulling op het stroomschema kan het van belang zijn om bij kinderen met gehoorverlies stil te staan bij mogelijke problemen met de evenwichtsfunctie. Kinderen met perceptieve slechthorendheid hebben een sterk verhoogd risico op vestibulaire dysfunctie door onderliggende anatomische malformaties of genetische/infectieuze oorzaken (Dhondt, 2023). Dit kan leiden tot een suboptimale motorische en/of cognitieve ontwikkeling. Voor kinderen met een mogelijke CI indicatie is een evenwichtsonderzoek ook belangrijk, zowel voor counseling en risicobespreking als ter verklaring van eventuele motorische afwijkingen (Gerdsen, 2024).

Wat is het gewenste moment voor doorverwijzing en wanneer moet etiologisch onderzoek plaatsvinden bij kinderen met gediagnosticeerde slechthorendheid?

Ten aanzien van het tijdspad van neonatale diagnostiek van kinderen met een gehoorverlies verwijst de werkgroep naar de literatuursamenvatting die is gerapporteerd in de module Tijdspad neonatale diagnostiek en interventie in de richtlijn Audiologische zorg voor slechthorende kinderen van 0 tot 4 jaar. Hier wordt het effect van de 1-3-6 tijdslijn (gehoorscreening voor de leeftijd van 1 maand, bevestiging van diagnose voor de leeftijd van 3 maanden, opstart behandeling voor de leeftijd van 6 maanden) op de ontwikkeling van kinderen van 0-4 jaar en gehoorverlies vergeleken met het gebruik van andere tijdslijnen. Gebruik van de 1-3-6 tijdslijn leidt mogelijk tot een verbetering van de algemene ontwikkeling van deze kinderen vergelijken met het gebruik van andere tijdslijnen. Conform de Joint Committee on Infant Hearing (2019) werd in genoemde richtlijn zelfs geadviseerd te streven naar een termijn van 1-2-3 maanden, voor achtereenvolgens afronding gehoorscreening, diagnose en start audiologische zorg.

De werkgroep merkt op dat deze tijdslijn voor vroeg geborenen gecorrigeerd zou moeten worden voor de zwangerschapsduur, gegeven de mogelijkheid voor verbetering van de gehoordrempels door ontwikkeling van het auditieve systeem in deze specifieke populatie (Hof, 2013; Mahrous, 2024).

Tijdige verwijzing en uitvoer van etiologische diagnostiek kan van belang zijn voor de behandeling van het gehoorverlies en de ontwikkeling van het kind. Aanvullend, in geval van een congenitale cytomegalovirus (cCMV) infectie is tijdige start met een antivirale behandeling van belang. Door de vroege opstart van antivirale therapie kan verslechtering van symptomen worden voorkomen. Daarom is tijdige uitvoer van deze diagnostiek essentieel en wordt geadviseerd om bij aanwijzingen voor een perceptief gehoorverlies deze analyse direct in te zetten. Door het opstarten van deze analyse bij de aanmelding vanuit een Audiologisch Centrum (AC) naar het centrum dat zich bezighoudt met het etiologisch onderzoek is vroegtijdige behandeling kansrijker. Bij kinderen met een NICU verleden is in het merendeel van deze kinderen de cCMV analyse al door de kinderartsen gedaan. Meer informatie over cCMV diagnostiek staat uitgewerkt in module  “Congenitale infecties slechthorende kinderen” en “Congenitale Cytomegalovirus Infectie (postnataal beleid)”.

Tijdigheid van etiologische diagnostiek kan ook van belang zijn in het kader van ernstig of progressieve slechthorendheid. In toenemende mate is de tendens vroege implantatie van een cochleair implantaat (CI), waardoor het van belang is om na te streven dat het etiologisch onderzoek voor deze operatie tijdig afgerond is met het oog op optimale counseling. Is er sprake van een geïsoleerde, niet progressieve, milde tot matige slechthorendheid, dan heeft etiologisch onderzoek meestal minder medische urgentie ten aanzien van de behandelconsequenties. Echter, ook in deze gevallen is verwijzing voor etiologisch onderzoek nog steeds essentieel om enerzijds een verklaring voor het gehoorverlies te vinden en anderzijds, in geval van een meeromvattende aandoening, de zorg daarop af te stemmen.

Tijdig etiologisch onderzoek kan in geval van gehoorverlies met een genetische oorzaak, maar ook bij bijvoorbeeld infectieuze oorzaken informatie geven of er progressie is te verwachten. Dit kan van invloed zijn op de (timing van de) behandeling en (intensiteit van de) begeleiding van een kind.

Genetisch onderzoek heeft een duidelijke plek in het diagnostisch traject. Dit heeft een aantal redenen. De belangrijkste reden is dat het vaststellen van een genetische oorzaak relevant kan zijn voor de verdere gezondheid en begeleiding. Zo kan het vaststellen van een syndromale vorm van slechthorendheid bijvoorbeeld aanleiding geven tot aanvullend onderzoek naar afwijkingen van andere orgaansystemen. Het tijdig detecteren van bijkomende afwijkingen kan gezondheidswinst opleveren. Een andere reden is dat het vaststellen van een genetische oorzaak van invloed kan zijn op de toekomstige gezinsplanning, vooral als blijkt dat er een erfelijke oorzaak is met een herhalingskans. In geval van een erfelijke vorm van slechthorendheid kan dit daarnaast ook van betekenis zijn voor overige familieleden. Vanwege deze aspecten kan het vaststellen van een genetische oorzaak van slechthorendheid een grote impact hebben. Voor al deze aspecten dient aandacht te zijn, zowel vóórdat genetisch onderzoek wordt verricht (pre-test counseling) als bij het bespreken van de genetische uitslag (post-test counseling). Bij een groot deel deel van de kinderen met een ernstig dubbelzijdig gehoorverlies wordt met genetisch onderzoek een oorzaak opgespoord. In de module Genetisch onderzoek slechthorend kind staat dit verder uitgewerkt.

De leeftijd van het kind kan tevens bepalend zijn in de timing van de uitvoering van het etiologisch onderzoek. Denk daarbij aan de mate van bewegelijkheid en coöperatie van de patiënt voor het succesvol uitvoeren van beeldvormend en oogheelkundig onderzoek. Zie daarvoor de modules Beeldvormend onderzoek slechthorend kind en Oogheelkundige onderzoek slechthorend kind in deze richtlijn. Onderzoek naar specifieke verschijnselen zal ook afhangen van de leeftijd waarop deze verschijnselen zich openbaren. Bijvoorbeeld: bepaalde oogheelkundige verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven, waardoor onderzoek hiernaar op jonge leeftijd niet zinvol is. Het is raadzaam om daar rekening mee te houden bij het bepalen van de tijdslijnen van de verschillende diagnostische testen.

Ook voor kinderen die later in hun jeugd persisterend gehoorverlies ontwikkelen is behandeling en diagnostiek essentieel voor de voortgang van hun ontwikkeling. Een deel van deze kinderen zal op verzoek van ouders en/of school via de huisarts verwezen worden naar een KNO-arts of audiologisch centrum. Indien gehoorverlies bij een GGD screening wordt gevonden, worden deze kinderen eveneens verwezen naar een audiologisch centrum of KNO-arts voor bevestiging en verdere evaluatie van het gehoor. Als er sprake is van een perceptief gehoorverlies of onverklaarbaar persisterend geleidingsverlies is er, naast de reeds ingezette hoorrevalidatie, ook reden voor etiologisch onderzoek.

Samenvattend staat bij het bepalen van het moment van doorverwijzing en verrichten van etiologisch onderzoek de vraag centraal wat de meerwaarde is van het vaststellen (of uitsluiten) van een specifieke oorzaak, en welke medische en psycho-sociale implicaties dit heeft voor de patiënt en zijn/haar familie.

Kwaliteit van bewijs

De kwaliteit van het bewijs t.a.v. de effectiviteit van het totale diagnostisch traject kan niet worden vastgesteld, gezien er geen relevante studies zijn uitgevoerd. Voor de kwaliteit van het bewijs t.a.v. het tijdspad van neonatale diagnostiek wordt verwezen naar de module Tijdspad neonatale diagnostiek en interventie in de richtlijn Audiologische zorg voor slechthorende kinderen van 0 tot 4 jaar. In deze module wordt gerapporteerd dat de kwaliteit van het bewijs laag is, omdat enkel observationele studies (geen randomized controled trials) beschikbaar waren.

Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun naasten/verzorgers)

Een duidelijke uitleg over het doel en de meerwaarde van het onderzoek kan ouders helpen om samen met zorgverleners weloverwogen keuzes te maken. Voor ouders is het belangrijk dat het hele traject vooraf goed wordt besproken: welke onderzoeken worden verricht, welke uitkomsten kunnen hieruit volgen, hoe de onderzoeken worden verricht en bij wie zij terechtkunnen met vragen tijdens dit traject. Ook moet duidelijk zijn wie de coördinatie van het traject heeft en wie de zorg en eventuele behandeling van het kind op zich neemt.

Bij het aanbod voor etiologisch onderzoek moet tegelijkertijd ook rekening gehouden worden gehouden met de situatie van het gezin. Het kan van belang om aandacht te houden voor de draagkracht van het gezin, de verwerking van het gehoorverlies, de attitude ten opzichte van het gehoorverlies, verzekeringstechnische overwegingen en eventuele wensen rondom gezinsuitbreiding. Het besluit om (onderdelen van) het onderzoek uit te voeren moet daarom altijd in overleg en in zorgvuldige afstemming worden genomen.

Zorgverleners in de vroegbehandeling spelen een belangrijke rol in het ondersteunen van ouders bij dit proces. Hun kennis van het onderzoek helpt gezinnen bij het maken van keuzes die aansluiten bij hun behoeften en omstandigheden. Tijdens het hele traject is het van belang oog te houden voor de behoefte aan duidelijkheid, eventuele zorgen en de impact van het onderzoek op het gezin.

Kostenaspecten

In eerdere studies is onderzoek gedaan naar de kosten en opbrengsten van verschillende strategieën voor aanvullend etiologisch onderzoek bij kinderen met sensorineuraal gehoorverlies (Greinwald, 2002; Mafong, 2002; Preciado, 2004). Greinwald (2002) beschrijft hoe binnen een uitgebreide diagnostische work-up vaak een groot aantal testen wordt ingezet, waarvan de opbrengst niet altijd in verhouding staat tot de kosten en belasting. Op basis van dergelijke bevindingen is in latere studies (Preciado, 2004, van Beeck Calkoen, 2019) gepleit voor een meer sequentiële aanpak, waarbij gericht en stapsgewijs onderzoek plaatsvindt in plaats van het breed en gelijktijdig inzetten van vele testen.

Een sequentieel protocol, zoals het bovengenoemde DOOFNL protocol, zou daarin kosteneffectiever kunnen zijn. Wanneer in een vroege fase van het onderzoek al een diagnose wordt gesteld, kunnen verdere aanvullende testen vaak achterwege blijven. Dit kan de belasting voor het kind en het gezin verminderen. Tegelijkertijd brengt een sequentiële aanpak met zich mee dat gezinnen mogelijk meerdere keren naar het ziekenhuis moeten komen voor vervolgonderzoek. Voor ouders kan dit, afhankelijk van hun situatie en bijvoorbeeld bij grote reisafstanden, een aandachtspunt zijn. Het is daarom van belang om het onderzoekstraject zorgvuldig met ouders af te stemmen en daarin de juiste keuze te maken, belasting en kosten in ogenschouw nemende.

Met een gedoseerde en gerichte inzet van de diagnostische middelen, zoals aangegeven in het stroomschema zal naar verwachting geen grote veranderingen ontstaan ten aanzien van de totale kosten van het traject, de toename van diagnostiek enerzijds wordt uitgemiddeld met een afname van overbodige analyses.

Gelijkheid ((health)equity/equitable)

Het etiologisch onderzoek voor kinderen met slechthorendheid wordt voor ieder in Nederland geboren kind vergoed vanuit de zorgverzekering. Ook voor kinderen met een asielstatus wordt het onderzoek vergoed. Voor deze laatste groep geldt echter dat niet alle behandelingen standaard vergoed worden, zoals bepaalde vormen van hoorrevalidatie en eventueel cochleaire implantatie. In dergelijke gevallen is het aan te raden om per casus overleg te voeren met de zorgverzekeraar, zodat de mogelijkheden van diagnostiek en behandeling duidelijk zijn voor artsen èn ouders.

Daarnaast is het van belang om te realiseren dat in bepaalde regio’s in de wereld consanguiniteit vaker voorkomt, hetgeen de kans op aangeboren afwijkingen, waaronder congenitale slechthorendheid, verhoogt. Kinderen van ouders zonder asielstatus, maar geboren in Nederland, nemen deel aan het reguliere screeningsprogramma en doorlopen het diagnostische traject zoals ieder ander kind. Voor kinderen die buiten Nederland geboren zijn en pas later in Nederland zijn aangekomen, wordt het diagnostische traject afgestemd op de individuele situatie, afhankelijk van de leeftijd van het kind en de ernst van het gehoorverlies.

Het is belangrijk om aandacht te hebben voor de kosten die gezinnen moeten maken voor ziekenhuisbezoeken in het kader van het etiologisch onderzoek en eventuele behandelingen. In deze situaties kan het clusteren van afspraken helpen om de zorg toegankelijker en minder belastend te maken.

Voor kinderen van slechthorende of dove ouders, of ouders die onvoldoende Nederlands of Engels beheersen, is telefonisch consulteren vaak niet haalbaar. Een mogelijk alternatief is om een tolk te betrekken, of om uitslagen schriftelijk (per e-mail of post) of via videoconsultaties te verstrekken. Het blijft echter lastig om te garanderen dat alle informatie op deze manier volledig en correct wordt begrepen. Daarom blijven fysieke ziekenhuisconsulten essentieel voor een goede begeleiding en behandeling van het slechthorende kind.

Bij het voeren van consulten in het kader van het etiologisch onderzoek is het bovendien belangrijk om de verstrekte informatie goed toegankelijk te maken voor anderstalige ouders (bv met een buitenlandse achtergrond). Hoewel digitale vertaalapps hierbij ondersteunend kunnen zijn, is het inzetten van een professionele tolk van meerwaarde om medische informatie op een juiste en begrijpelijke manier over te brengen.

Rekening houdend met deze aandachtspunten beschreven zou het etiologisch traject voor ieder kind toegankelijk en uitvoerbaar moeten zijn in Nederland.

Aanvaardbaarheid:

Ethische aanvaardbaarheid

Het inzetten van etiologisch onderzoek bij kinderen met slechthorendheid vraagt om zorgvuldige ethische afwegingen waarbij belang van het kind voorop staat. Ouders moeten goed geïnformeerd en in vrijheid kunnen besluiten of zij dit onderzoek willen laten uitvoeren. Daarbij is het belangrijk dat zij niet alleen inzicht krijgen in de doelen en mogelijke uitkomsten van het onderzoek, maar ook gewezen worden op hun recht om bepaalde informatie, zoals een genetische oorzaak, niet te willen ontvangen (recht op niet-weten).

Het onderzoek mag niet onnodig belastend zijn voor het kind of het gezin. De impact van de diagnose van een kind met slechthorendheid (al dan niet in kader van een genetische (syndroom)diagnose) en de verwerking hiervan moet niet onderschat worden. Derhalve is het belangrijk om detiming en opbouw van het diagnostisch traject goed af te stemmen in zorgvuldige afstemming op de draagkracht van de ouders, . Een zorgvuldige afweging tussen de verwachte baten en de belasting van het onderzoek is essentieel.

Duurzaamheid

Bij het uitvoeren van etiologisch onderzoek bij kinderen met slechthorendheid is het van belang oog te hebben voor duurzaamheid. Ziekenhuisbezoeken brengen milieubelasting met zich mee, met name door reisbewegingen van gezinnen. Daarnaast dragen diagnostische onderzoeken, zoals beeldvorming (MRI, CT), genetische testen en bloedonderzoek, bij aan energieverbruik en materiaalgebruik.

Waar mogelijk kan de milieubelasting verminderd worden door het clusteren van afspraken, inplannen van telefonische in plaats van fysieke consulten, waardoor het aantal reisbewegingen beperkt blijft. In het voorgestelde diagnostisch traject is oog geweest voor het weglaten van aanvullende diagnostiek die geen duidelijke meerwaarde heeft voor het kind of gezin. Toch blijft het van belang om in de overwegingen ook duurzaamheid in ogenschouw te nemen bij de afweging in het uitvoeren van de verschillende onderzoeken om bij te dragen aan duurzamere zorg.

Haalbaarheid
De haalbaarheid van het uitvoeren van goed afgestemd etiologisch onderzoek bij kinderen met slechthorendheid wordt bepaald door meerdere factoren. In het bijzonder zijn drie aspecten hierin van belang; 1) de haalbaarheid van tijdig onderzoek waar dit van prognostisch belang is, 2) de haalbaarheid van het inzetten van diagnostische onderzoeken die de kans op het vinden van de oorzaak maximaliseren, en 3) de beschikbaarheid van passende expertise om het onderzoek correct en doelgericht uit te voeren.

1) Haalbaarheid van tijdig etiologisch onderzoek bij prognostisch relevante situaties
Bij bepaalde oorzaken van slechthorendheid, zoals cCMV-infectie, is het van groot belang om het onderzoek binnen het aangewezen tijdsvenster te verrichten om daarmee de prognose van het kind te verbeteren. Om tijdigheid te borgen, is goede afstemming tussen verwijzers (zoals jeugdartsen, kinderartsen, audiologische centra, KNO-artsen en klinisch genetici) essentieel. Duidelijke afspraken over verwijstermijnen en werkafspraken binnen regionale netwerken dragen hieraan bij. Het is daarnaast aan te bevelen deze afspraken periodiek te evalueren, om knelpunten tijdig te signaleren en het zorgproces waar nodig en mogelijik te verbeteren.

2) Haalbaarheid van diagnostische onderzoeken die de kans op het vinden van de oorzaak van het gehoorverlies vergroten
Om de kans op het vinden van de etiologie zo groot mogelijk te maken, moeten de juiste diagnostische stappen beschikbaar en uitvoerbaar zijn. Denk hierbij bijvoorbeeld aan het kunnen uitvoeren van beeldvormende onderzoeken (zoals MRI of CT) bij jonge kinderen, waarvoor specifieke faciliteiten zoals kindgerichte sedatie of anesthesie vereist zijn. Ook genetische analyses, zoals WGS (whole genome sequencing), vragen om specialistische laboratoriumcapaciteit en goede afstemming met klinisch genetici. Ook hiervoor zijn duidelijke afspraken over de uitvoer binnen en tussen verwijzers van belang binnen regionale netwerken. Het kan gewenst zijn om onderzoeken te combineren om de haalbaarheid te vergroten (zoals gelijktijdig afname van bloed voor genetische diagnostiek tijdens een sedatie of narcose procedure voor beeldvorming indien nodig) om de haalbaarheid voor de patiënt (en ouders) te vergroten en belasting te verminderen.

3) Haalbaarheid van passende expertise voor de uitvoer van etiologisch onderzoek
Het correct, effectief en tijdig uitvoeren van etiologisch onderzoek vereist passende expertise. Verwijzing naar een centrum met multidisciplinaire deskundigheid - met betrokkenheid van KNO-artsen, kindergeneeskundigen, klinisch fysici - audiologen en klinisch genetici - is op zowel inhoudelijke als logistieke gronden aan te bevelen. De meeste academische ziekenhuizen beschikken over multidisciplinaire spreekuren gericht op het diagnostisch traject van slechthorende kinderen. Hier kunnen onder andere cCMV-analyses worden opgestart, onderzoek naar een erfelijke oorzaak (niet-syndromaal en syndromaal), en beeldvormend onderzoek worden ingezet en daar waar nodig behandelopties worden besproken en ingezet.

Bij complexe problematiek zal het kind vaker (deels) in een universitair centrum worden opgevolgd. Tegelijkertijd is het, met het oog op zorg dichtbij huis, wenselijk om bij minder complexe zorgvragen de verdere controle waar mogelijk bij de perifere KNO-arts, kinderarts en/of perieer audiologisch centrum te organiseren. In geval een stabiel gehoorverlies  kan gecombineerde zorg - met samenwerking tussen perifeer en universitair niveau - een goed alternatief vormen.

Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies/nieuwe situatie

In Nederland wordt de ‘1-3-6-regel’ gehanteerd en wordt er gestreefd naar ‘1-2-3’. Deze regel heeft als doel om gehoorverlies bij pasgeborenen vroegtijdig op te sporen, te diagnosticeren en te behandelen, zodat de taal-, cognitieve en sociale ontwikkeling van het kind optimaal ondersteund wordt. Het achterhalen van de oorzaak van een blijvend gehoorverlies door etiologisch onderzoek kan bijdragen aan een beter begrip van het type en de onset van het gehoorverlies, inzicht geven in het mogelijke verloop en ondersteuning bieden bij keuzes over behandeling en gezinsplanning. Het diagnostisch traject valt meestal samen met de verwerking van de diagnose van slechthorendheid, onzekerheid over de ernst en prognose, hetgeen aandacht behoeft tijdens het traject. Uitvoer van de diagnostiek naar de oorzaak van het gehoorverlies door een multidisciplinair team met expertise in slechthorendheid bij kinderen en multidisciplinaire deskundigheid - (KNO-artsen, kindergeneeskundigen, klinisch fysici - audiologen en klinisch genetici) heeft hierbij de voorkeur. Omdat het onderzoek uit meerdere onderdelen bestaat en zowel praktisch als emotioneel belastend kan zijn, is goede afstemming met ouders en kind essentieel.

Het tijdsaspect van het diagnostisch traject is essentieel om behandeling van een onderliggende cCMV infectie mogelijk te maken en om bij ernstige slechthorendheid of doofheid vroegtijdige cochleaire implantatie te realiseren. De keuze in aanvullende diagnostiek is doelmatig uitgewerkt in een flow chart o.b.v. het soort gehoorverlies. Door de  ontwikkeling in genetische en radiologische diagnostiek waarmee het achterhalen van de oorzaak van gehoorverlies beter lukt, worden deze modiliteiten vaker ingezet. Ook is onderzoek naar de vestibulaire functie relevant, want kinderen met perceptief gehoorverlies hebben een groter risico op een evenwichtsfunctie verlies. Alle onderzoeksmogelijkheden dienen te worden besproken met de ouders.

Ondanks de lage tot zeer lage bewijskracht van de GRADE is onze aanbeveling sterk geformuleerd vanwege de klinisch ervaren relevantie.

Eindoordeel:

Sterke aanbeveling voor (Doen).