Welke aspecten dienen bij het kind met slechthorendheid (en diens ouders) binnen het traject van etiologische diagnostiek in de (familie)anamnese nagegaan te worden?

Balans tussen gewenste en ongewenste effecten

In de oude versie van deze module (2012) is een oriënterende search uitgevoerd naar patiënten perspectief en anamnese in de database Medline (OVID). Uit deze search werden vijf artikelen geselecteerd, die vragenlijsten onderzochten. Ze evalueren echter vragenlijsten die slechthorendheid zouden moeten detecteren zonder dat daadwerkelijk een gehoortest of gehoorscreening wordt verricht. Daarmee hebben deze vragenlijsten hebben weinig meerwaarde voor de Nederlandse situatie. Standaardisatie van de anamnese bij slechthorende patiënten is nog niet beschreven. Vele handboeken formuleren wel items die moeten worden nagevraagd bij slechthorendheid. Er zijn voor zover bekend geen wetenschappelijke publicaties met expliciete vragenlijsten voor aspecten die dienen te worden nagegaan in de anamnese bij een kind met slechthorendheid (en diens ouders). Wel stellen Billings (1999), Greinwald (2002) en Mafong (2002) dat anamnese gecombineerd met klinisch onderzoek richtinggevend moet zijn voor het efficiënt aanvragen van aanvullend onderzoek om tot een juiste diagnose voor slechthorendheid te komen.

Voor de update van deze module in 2025 is geen systematisch literatuuronderzoek verricht. De uitgangsvraag is van toepassing op de Nederlandse praktijk, waardoor onderzoek alleen in Nederland verricht kan worden. Het is bij de werkgroep bekend dat dit onderzoek niet uitgevoerd is. De aanbevelingen voor deze module zijn dan ook gebaseerd op expert opinion en consensus binnen de werkgroep, rekening houdend met bij de werkgroep bekende literatuur en mogelijke (syndroom)diagnoses.

Het doel van de anamnese zoals hier beschreven is een basis leggen voor het traject in het kader van het zoeken naar de oorzaak van slechthorendheid. Het zorgtraject in kader van audiologische zorg (behandeling van blijvend gehoorverlies) wordt in de richtlijnen Audiologische zorg voor slechthorende kinderen van 0 tot 4 jaar en Audiologische zorg voor slechthorende kinderen van 4 tot 18 jaar.

Algemene anamnese

Vanuit professioneel perspectief kan iedere kno-arts, kinderarts, klinisch geneticus, of audioloog een anamnese uitvoeren voor slechthorendheid. Indien niet al aanwezig, kan bijvoorbeeld de expertise van audioloog, KNO-arts, kinderarts, kinderrevalidatiearts, kinderneuroloog, maatschappelijk werk, psycholoog en logopedist/linguïst nuttig zijn.

Het lijkt voor de hand liggend, maar toch nuttig, om te vermelden dat een anamnese bij een slechthorend kind vaak een heteroanamnese is. In de (hetero) anamnese dient te worden uitgevraagd hoe de slechthorendheid aan het licht is gekomen. Zijn er al (objectieve en correcte) metingen gedaan? Is de patiënt verwezen via een huisarts, een medisch specialist, jeugdzorg (GGZ), neonatale screening of via ALGO-screening (automated auditory brainstem response)? Om een hetero-anamnese goed af te kunnen nemen is het van belang om na te denken of de inzet van een (gebaren)tolk/vertaler zinvol is bij het afnemen.

Hieronder worden aspecten weergegeven die in de (hetero-)anamnese aan de orde dienen te komen: 

• Zwangerschap: maternale ziekte, medicatiegebruik, intoxicaties en vaccinatiestatus moeder, reis-anamnese vlak vóór en tijdens de zwangerschap, groei van de foetus, echo-afwijkingen, verrichte prenatale screening/diagnostiek.
• Perinatale periode: prematuriteit / dysmaturiteit, asfyxie, icterus, (congenitale) infecties, hartafwijking, intracraniële bloeding, ototoxische medicatie.
• Ontwikkelingsmijlpalen met accent op vroege spraak- en taalontwikkeling en auditieve ontwikkeling.
• Afwijkende of vertraagde motorische ontwikkeling inclusief evenwichtsklachten of balansproblemen.
• Plotseling ontstaan of progressief gehoorverlies in combinatie met gewrichts- en/of oogklachten (aanwijzingen voor auto-immuun aandoening).
• Hoofdtrauma met bewustzijnsverlies met/zonder audio-vestibulaire symptomen.
• Visusproblemen (refractie-afwijkingen, maar ook anderszins, zoals aanwijzingen voor retinitis pigmentosa, of CVI (zie richtlijn CVI)).
• Consultatie /controle door enige andere medische specialist.

Indien het kind of de moeder tijdens de zwangerschap onder behandeling van huisarts of een medische specialist is geweest is het aan te bevelen consent te vragen aan ouders om deze medische informatie  op te vragen en in het dossier vast te leggen.

Slechthorendheid kan op zichzelf staand zijn (geisoleerde slechthorendheid) of kan voorkomen in het kader van een meeromvattende aandoening (syndroom).

De anamnese naar syndromale slechthorendheid vergt meer specifieke kennis van deze syndromen en dus expertise in het domein van erfelijke slechthorendheid. Menig frequent voorkomende of erg specifieke syndromen zullen bekend zijn bij algemene KNO-artsen (en kinderartsen), terwijl de ervaring met zeldzamere of aspecifieke syndromen naar verwachting gering zal zijn.

Als er een vermoeden bestaat dat de slechthorendheid onderdeel uitmaakt van een syndroom, door bijvoorbeeld bijkomende gezondheidsproblemen, ontwikkelingsproblemen of uiterlijke bijzonderheden (dysmorfieën), is het advies om door te verwijzen naar een klinisch geneticus.

Een klinisch geneticus of kinderarts zal zich bij syndromale counselling moeten vergewissen of bij dit specifieke syndroom slechthorendheid beschreven is of zich in de toekomst kan ontwikkelen.

Erfelijke slechthorendheid en familieanamnese

Perceptief gehoorverlies met congenitale of juveniele onset kan een erfelijke oorzaak hebben. Het is daarom belangrijk een familieanamnese af te nemen. Hierbij is het van belang om uit te vragen:

1. of er (vergelijkbaar) gehoorverlies voorkomt bij tenminste eerste- en tweedegraads familieleden (ouders, broers, zussen, grootouders, ooms, tantes, neven en nichten). Ook dient navraag te worden gedaan of er bijkomende gezondheidsklachten zijn die kunnen wijzen op een otogenetisch syndroom.
2. of er aanwijzingen zijn voor consanguïniteit bij de ouders.

Eventueel kan een stamboom gemaakt worden bij het in kaart brengen van de familie.

Als er bijzonderheden zijn in de familieanamnese die kunnen wijzen op een erfelijke oorzaak is het aan te bevelen om een klinisch geneticus te raadplegen. Dit kan in een MDO zijn of door te verwijzen naar een klinisch geneticus. Als er aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak kan genetisch onderzoek worden verricht. Zie de module Genetisch onderzoek voor verdere informatie hierover.

Kwaliteit van het bewijs

Er kon geen systematisch literatuuronderzoek worden uitgevoerd. De kwaliteit van het bewijs kon dan ook niet worden vastgesteld.

Waarden en voorkeuren van patiënten (en eventueel hun naasten/verzorgers)

Het is voor de patiënt en zijn of haar ouders/verzorgers van belang dat er voldoende informatie wordt verzameld om tot een betrouwbare anamnese te komen, om zo te bepalen welke diagnostische testen nodig zijn voor het stellen van een diagnose. Daarnaast dient de anamnese om te bepalen of een eventueel noodzakelijke behandeling ingezet dient te worden. Het gesprek met de patiënt en zijn of haar ouders/verzorgers moet begrijpelijk zijn en niet te veel tijd in beslag nemen.

Kostenaspecten

Het uitvoeren van een gestructureerde anamnese heeft niet direct invloed op de kosten. Het uitvragen van bepaalde aanvullende aspecten kan wel leiden tot het uitvoeren van diagnostiek waar kosten aan verbonden zijn. Dit geldt onder andere voor kinderen die verwezen worden naar academische centra voor genetisch onderzoek. De verwijzend arts dient goed af te wegen of aanvullende diagnostiek zinvol is.

Gelijkheid ((health) equity/equitable)

De neonatale gehoorscreening betreft in Nederland zorg die voor iedereen, ongeacht gender, geslacht of etniciteit, toegankelijk is. Verschillen in sociaaleconomische status leiden daarom niet tot mogelijke verschillen in gezondheidsgelijkheid. Ook de vervolg diagnostiek en behandeling is in Nederland toegankelijk en betreft verzekerde zorg.

Aanvaardbaarheid

Ethische aanvaardbaarheid

De gestructureerde anamnese lijkt aanvaardbaar voor de betrokkenen. Er zijn geen aanwezige factoren die een gestructureerde anamnese naar etiologische factoren zouden kunnen belemmeren.

Haalbaarheid

Het afnemen van een gestructureerde anamnese is in de huidige (poli)klinische setting mogelijk en er zijn geen ervaren knelpunten. Veel zorg is vaak gestructureerd in multidisciplinaire spreekuren.

Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies

Gestandaardiseerde vragenlijsten die anamnestisch dé oorzaak van slechthorendheid op de kinderleeftijd achterhalen ontbreken. Echter op basis van multidisciplinair beoordelen en behandelen van het slechthorende kind is goede zorg gegarandeerd. De werkgroep definieert een aantal aandachtspunten in de anamnese die essentieel zijn om uit te vragen om de juiste diagnostiek te kunnen uitvoeren en behandelplan te kunnen opstellen. Het uitvagen van een gestructureerde anamnese lijkt niet te leiden tot extra kosten en belasting van de patiënt, en lijkt haalbaar in de klinische praktijk. Overweeg om een tolk-vertaler bij het afnemen van een heteroanamnese aanwezig te laten zijn indien daar noodzaak voor is.

Eindoordeel:

Sterke aanbeveling voor afnemen van een gestructureerde anamnese.