Slechthorendheid op de kinderleeftijd

Initiatief: VKGN Aantal modules: 13

Oogheelkundig onderzoek slechthorend kind

Uitgangsvraag

Welk oogheelkundig onderzoek is binnen het etiologisch onderzoek bij een kind met slechthorendheid van belang?

Aanbeveling

Bij kinderen met slechthorendheid moet de mogelijkheid van een geassocieerde visuele ontwikkelingsstoornis worden overwogen en zo nodig worden gevolgd door oogheelkundige etiologische diagnostiek.

 

Alhoewel alle kinderen door de consultatiebureau-/schoolarts oogheelkundig gescreend worden kan overwogen worden om kinderen met slechthorendheid, die zeer afhankelijk zijn van het visuele systeem in verband met liplezen en gebarentaal, te verwijzen naar de oogarts. 

 

Bij verdenking op een syndromale aandoening is het advies om het oogheelkundig onderzoek door een oogarts, zonodig met ervaring in pediatrisch syndromale diagnostiek, uit te laten voeren.

 

In het kader van behandeling wordt geadviseerd om bij ieder kind met slechthorendheid vanaf het moment van diagnose aandacht te hebben  voor de visus.

 

Bij twijfel over een mogelijke progressieve visusstoornis in een latere fase bij een kind met slechthorendheid wordt geadviseerd een oogheelkundig onderzoek te herhalen.

 

Bij verdenking op retinale afwijkingen wordt geadviseerd een ERG onderzoek en gezichtsveld onderzoek te overwegen.

 

Bij onverklaarde slechthorendheid kan overwogen worden, in het kader van aanvullende syndroomdiagnostiek, het oogheelkundig onderzoek op een latere leeftijd te herhalen.

 

Overwegingen

Op grond van de (niet-Nederlandse) literatuur is duidelijk dat oogheelkundig onderzoek bij kinderen met slechthorendheid geïndiceerd is. De vraag is of de adviezen met betrekking tot het oogheelkundig onderzoek die in de literatuur gegeven worden (zoals bijvoorbeeld de flow chart van De Leenheer) direct te vertalen zijn naar de Nederlandse situatie waar de gezondheidszorg anders is georganiseerd.

Oogheelkundig onderzoek is van belang voor het mogelijk kunnen stellen van een (syndroom)diagnose, maar daarnaast ook voor adequate begeleiding van een kind met slechthorendheid omdat met name voor een kind met slechthorendheid een goede visus van essentieel belang is.

De meest voorkomende oogafwijkingen bij kinderen met slechthorendheid zijn refractieafwijkingen.

In Nederland worden alle kinderen reeds voor de leeftijd van 1 à 2 jaar gecontroleerd op mogelijk refractieafwijkingen en oogstand via de consultatiebureaus. Indien afwijkingen worden gevonden, vindt verwijzing plaats naar een orthoptist en/of een oogarts. Bij kinderen met slechthorendheid, die zeer afhankelijk zijn van het visuele systeem in verband met liplezen en gebarentaal, kan ondanks de oogheelkundige controles via de consultatiebureaus, overwogen worden om te verwijzen naar de oogarts.

Bij slechthorende kinderen kunnen oogheelkundige afwijkingen voorkomen, soms in het kader van een syndroom, die niet altijd bij deze controles opgemerkt hoeven te worden. Een oogheelkundig/orthoptisch consult is dan geïndiceerd.

Primair kan dit onderzoek gedaan worden in iedere praktijk, waar een oogarts en een orthoptisch werkzaam zijn. In voorkomende gevallen zullen zij doorverwijzen naar een hoger echelon. Verwijzingen kunnen via de bestaande procedures plaatsvinden.

 

De Leenheer et al. stellen dat bij ieder kind waarbij slechthorendheid is vastgesteld, oogheelkundig onderzoek dient te worden verricht, bij 3 maanden, 3, 6, en 12 jaar. De Leenheer et al. geven geen onderbouwing voor de bepaling van deze termijnen. In andere studies wordt bevestigd dat oogheelkundig onderzoek dient plaats te vinden bij de diagnose van een kind met slechthorendheid maar wordt geen exacte leeftijd waarop dit onderzoek verricht en herhaald zou moeten worden, genoemd.

 

De leeftijd waarop het oogheelkundig onderzoek moet worden verricht en waaruit het onderzoek moet bestaan hangt echter samen met de vraagstelling en met het moment van diagnose van de slechthorendheid. Dit belemmert een eenduidig advies over de leeftijd waarop het oogheelkundig onderzoek dient plaats te vinden.

Bij (de verdenking op) oogafwijkingen/aanlegstoornissen bij een kind met slechthorendheid en eventuele andere aangeboren afwijkingen, kan uiteraard de oogarts in consult worden gevraagd onafhankelijk van het tijdstip van de diagnose gehoorverlies, zoals onder andere bij het zien van colobomen, cataract, nystagmus of bij de verdenking op een congenitale infectie.

Bij een verdenking op cataract of een congenitale infectie door CMV of Toxoplasma gondii is het van belang tijdig te verwijzen in het kader van de behandeling van deze aandoeningen.

Een vroege verwijzing naar een oogarts is dan belangrijk omdat bij het bestaan van een oogafwijking de visuele ontwikkeling in gevaar kan komen.

Daarnaast kunnen aanlegstoornissen van het oog een belangrijke ingang zijn voor een syndroomdiagnose (bijvoorbeeld OAV-spectrum of CHARGE syndroom). Bij een specifieke verdenking op een syndroomdiagnose heeft het de voorkeur dat het onderzoek wordt verricht door een oogarts met ervaring in dit veld.

Oogheelkundige verschijnselen van Usher syndroom zijn zeer variabel en kunnen zich op verschillende leeftijden openbaren. Een gericht advies wat betreft oogheelkundig onderzoek in het kader van etiologisch onderzoek bij het slechthorende kind in de richting van Usher syndroom kan op dit moment, op grond van de literatuur en op basis van de Nederlandse situatie niet worden gegeven. Bij (verdenking op) Usher syndroom, dient oogheelkundig onderzoek (inclusief ERG en gezichtsveldonderzoek) plaats te vinden met daarbij het advies voor her evaluatie bij een initieel niet afwijkend oogheelkundig onderzoek. Echter, direct DNA-onderzoek kan overwogen worden bij een verdenking op Usher syndroom na adequate counseling van ouders, hiermee kan een belastend ERG-onderzoek bij het kind worden voorkomen.

 

Visusproblemen kunnen zich ook later nog ontwikkelen of een progressief beloop hebben. Daarom is het wenselijk dat het oogheelkundig onderzoek bij het slechthorende kind waarbij geen oorzakelijke diagnose is gesteld maar ook bij die kinderen met een bekend diagnose waarbij  oogproblemen kunnen voorkomen, zoals Usher syndroom, wordt herhaald. Ook is het van belang bij het kind alert te zijn op bijvoorbeeld veranderingen in het visuele gedrag of algemeen dagelijks functioneren, die een aanwijzing kunnen zijn voor zich ontwikkelende visusproblemen. Een ERG en gezichtsveldonderzoek voor het opsporen van een retina dystrofie kan worden overwogen op de leeftijd van 6 jaar. Echter, over de leeftijd van verrichten van dit onderzoek bestaat in Nederland, voor zover bekend, op dit moment geen consensus.

 

Indien het een kind betreft waarbij er sprake lijkt van een non-syndromale vorm van slechthorendheid met bijvoorbeeld een (sterke verdenking op) een GJB2/6-aanleg, zou men kunnen overwegen oogheelkundig onderzoek niet (op korte termijn) te verrichten, omdat eventuele refractieafwijkingen in het algemeen via de screening op de consultatiebureaus kunnen worden opgespoord.

Onderbouwing

Bij kinderen met slechthorendheid worden vaak (rapportages van 30-60%, Johnston et al. (2009) Sharma et al. (2009) Al-Ani et al. (2009) Nikolopoulos et al. (2006) bijkomende oogheelkundige afwijkingen gezien.

Deze oogheelkundige afwijkingen kunnen algemene bijkomende afwijkingen zijn zoals bijvoorbeeld refractie-afwijkingen en los staan van het gehoorverlies, maar kunnen ook onderdeel zijn van de verschijnselen passend bij een congenitale infectie (zoals bijvoorbeeld CMV),  een overkoepelende syndroom (zie tabel 1), of bij andere aandoening zoals een metabole ziekte.

 

Er zijn meer dan meer dan 500 syndromen/ aandoeningen bekend, waarbij oogheelkundige afwijkingen en gehoorverlies bekende symptomen zijn ( LMD- London Medical Database). De meest voorkomende en/of bekende syndromen zijn CHARGE syndroom, Waardenburg syndroom, branchio-oto-renaal (BOR) syndroom, Goldenhar syndroom (ofwel oculo-auriculo-vertebrale spectrum OAVS) en Stickler syndroom (Korver et al. (2011), Morzaria et al. (2004), Toriello et al. (2004)), deletie 22q11 (velocardiofaciaal syndroom), en Down syndroom. Daarnaast is er een variatie in voorkomen en ernst van de gehoor- en oogproblemen bij deze syndromen(www.genereviews.org, www.utdol.com).

 

Tabel 1. Meest voorkomende syndromale vormen van gehoorverlies in combinatie met oogheelkundige afwijkingen

syndroom

Oogheelkundige afwijkingen

klinische kenmerken naast gehoorverlies

CHARGE syndroom

colobomen

 

hartafwijking, choane atresie, groeiretardatie en mentale- en motore retardatie, genitale hypoplasie

Usher syndroom

retina dystrofie

vestibulaire afwijkingen

 

Goldenhar syndroom

epibulbair dermoid

Hartafwijking, wervelafwijkingen, gelaats-asymmetrie, vormafwijkingen oorschelp en gehoorgang.

Stickler syndroom

ernstige myopie, cataract,

ablatio retinae

hypoplastisch middengelaat, ingezonken neusbrug, palatoschisis, micrognathie, milde spondylo-epifysaire dysplasie, vroege artritis.

Waardenburg syndroom

 

pigmentafwijkingen van iris (heterochromie) , haar en huid,

dystopia canthorum,

pigmentafwijkingen van huid en haar

 

Geconcludeerd kan worden dat oogheelkundig onderzoek bij kinderen met gehoorsverlies van belang is voor het vaststellen van eventueel bijkomende oogheelkundige afwijkingen. De aanwezigheid van specifieke oogafwijkingen kan direct leiden tot een (syndroom)diagnose of aanleiding zijn tot het verrichten van specifiek (gericht) aanvullend onderzoek. Daarnaast is het van belang dat bij aangetoonde oogafwijkingen zonodig en zo mogelijk gericht kan worden behandeld. Met name bij kinderen met slechthorendheid is een goede visus van belang in het kader van het bewerkstelligen van een optimale sociale interactie en communicatie.

 

Er is echter nog geen consensus waarin is vastgelegd op welke leeftijd het oogheelkundig onderzoek moet worden verricht, en waaruit dit oogheelkundig onderzoek dient te bestaan.

 

Niveau  3

Er zijn duidelijke aanwijzingen dat kinderen met gehoorverlies een grotere kans hebben op oogheelkundige problemen.

 

C             Al-Ani et al. (2009), Bakshae et al. (2009)

 

Niveau  3

De prevalentie van oogheelkundige afwijkingen is 40-60% bij slechthorende kinderen.

 

C             Nikolopoulos et al. (2006)

 

Niveau 3

Er zijn aanwijzingen dat de meest voorkomende oogafwijkingen bij kinderen met gehoorverlies refractie-afwijkingen zijn.

 

C             Johnston et al. (2010), Al-Ani et al. (2009)

 

Niveau 4

De experts zijn van mening dat oogheelkundig onderzoek bij alle kinderen met slechthorendheid dient te worden verricht.

 

C             Nikolopoulos et al. (2006)

D             De Leenheer et al. (2011)

 

Niveau 4

De experts zijn van mening dat oogheelkundig onderzoek bij voorkeur verricht dient te worden door een oogarts.

 

D             De Leenheer et al. (2011)

 

Niveau 4

De Leenheer geeft aan dat het oogheelkundig onderzoek periodiek herhaald dient te worden, te weten: 3 maanden en op de leeftijd van 3, 6 en 12 jaar. Andere experts doen geen uitspraak over wanneer het oogheelkundig onderzoek dient plaats te vinden.

 

Daarnaast dient op een later moment gericht oogheelkundig onderzoek naar retinitis pigmentosa verricht te worden

 

C             Nikolopoulos et al. (2006)

D             De Leenheer et al. (2011)

In de geselecteerde artikelen worden prevalenties beschreven van oogheelkundige afwijkingen bij kinderen met slechthorendheid. Een aantal studies betroffen retrospectieve analyses van een patiëntencohort (Johnston et al. (2009), Sharma et al. (2009)). Eén publicatie betrof een prospectieve studie (Al Ani et al. (2009)).

In de retrospectieve studies van Johnston et al. (2009) en Sharma et al. (2009) worden oogheelkundige afwijkingen gezien in respectievelijk 32% en 22% van de kinderen met perceptief gehoorverlies. Ook in de prospectieve studie van Al-Ani et al. (2009) werd een percentage van 32% gevonden.

In de beschrijvende cross sectionele studie van Bakshaee werden in 32% van de slechthorende kinderen oogproblemen gezien, dit betrof een studie van kinderen tot 18 jaar. In deze groep werd ook retinitis pigmentosa gezien (Bakhshae et al. (2009)).

De gerapporteerde oogafwijkingen betreffen onder andere refractie-afwijkingen, stoornissen in oogbeweging, retina en oogzenuwproblematiek. Er was geen relatie tussen het type en de mate van slechthorendheid en het voorkomen van oogafwijkingen. De meest voorkomende oogproblemen in de genoemde studies zijn refractie-afwijkingen.

 

De studies vertonen belangrijke verschillen met betrekking tot definities, populatie en verricht oogheelkundig onderzoek. In bovengenoemde studies is geen eenduidige definitie voor de term oogheelkundige afwijkingen. Bijvoorbeeld Al-Ani et al. (2009) beschrijven alle gevonden oogheelkundige bevindingen, terwijl Johnston et al. (2010) onder de definitie oogheelkundige afwijking verstaat dat er correctie zou moeten plaatsvinden.

Er was ook een verschil in de onderzoekspopulatie tussen de verschillende studies. Bakhshae beschreef een cohort van 50 kinderen in de leeftijd van 3-7 jaar in een instituut voor slechthorenden. De studie van Sharma et al. (2009) betreft 226 kinderen, jonger dan 18 jaar, gezien in een universitair kinderziekenhuis. Johnston et al. (2010) verrichtten onderzoek in 77 patiënten, eveneens uit een universitair kinderziekenhuis. In deze studie werden prematuren en kinderen met een meningitis of bewezen congenitale infectie geëxcludeerd.

 

Nikolopoulos et al. (2006) verrichtten een systematische review van de literatuur over de combinatie van slechthorendheid en oogproblemen. Hierin worden onder andere de zwakke kanten van de retrospectieve studies belicht met de daarbij behorende lage niveaus van bewijs. Zij vonden een hoge prevalentie van oogproblemen bij slechthorende kinderen (40-60%). Het belang van oogheelkundig onderzoek wordt in deze studie onderkend. In de studie wordt ook een advies gegeven met betrekking tot de specificatie van het oogheelkundig onderzoek. Het belang wordt aangegeven van het eventueel herhalen van oogheelkundig onderzoek in de follow up van het slechthorende kind (retinitis pigmentosa).

 

Uit alle artikelen kwam een eenduidig advies om oogheelkundig onderzoek te verrichten bij ieder kind met slechthorendheid, ongeacht het type gehoorverlies.

Door sommigen werd gesuggereerd dit onderzoek door een oogarts gespecialiseerd in kinderoogheelkundige problematiek te laten verrichten met kennis van syndromen waarbij zowel gehoor- als visus problemen voorkomen.

Over het verrichten van een ERG (voor het opsporen van Usher syndroom, de meest voorkomende oorzaak van het gecombineerd voorkomen van gehoor- als oogproblemen) en over de leeftijd van uitvoeren van dit ERG onderzoek werd geen eenduidig advies gegeven. Er wordt beschreven dat dit onderzoek op jongere leeftijd onder sedatie plaatsvindt. In Australië, Queensland, werden alle slechthorende kinderen zonder diagnose op 6-jarige leeftijd verwezen voor een ERG.

In een retrospectieve studie van Camuglia et al. 2011 bleek een ERG in 9 % te worden verricht in het kader van slechthorendheid, in vergelijking tot een ERG in het kader van onderzoek naar nystagmus in 21%.

Follow-up van het oogheelkundig onderzoek (eventueel na een initieel niet afwijkend onderzoek) werd ook genoemd (Nikolopoulos et al.2006).

 

De Leenheer et al. (2011) geven in een flow chart weer welk diagnostisch onderzoek in het kader van etiologisch onderzoek bij een slechthorend kind zou moeten plaatsvinden. Ook in dit artikel wordt gesteld dat ieder slechthorend kind, beoordeeld moet worden door de oogarts en periodiek herhaald dient te worden, te weten: 3 maanden, en op de leeftijd van 3, 6 en 12 jaar.

Selectie van literatuur is verricht door middel van een Medline search volgens een vooraf opgestelde zoekstrategie (zie zoekverantwoording). Uit de search kwamen 99 artikelen. Na beoordeling van de referenties werd een aanvullende publicatie geselecteerd (Nikolopoulos et al. (2006)). In de loop van de ontwikkeling van de richtlijn werd een recent artikel (De Leenheer et al. (2011)) toegevoegd.

  1. Al-Ani, R. M., Mohsin, T. M., Hassan, Z. M., Al-Dulaimy, H. I. (2009). Importance of ophthalmological examination in children with congenital sensorineural hearing loss.Saudi Med J 30 (9), 1197-201.
  2. Bakhshaee, M., Banaee, T., Ghasemi, M. M., Nourizadeh, N., Shojaee, B., Shahriari, S., Tayarani, H. R. (2009).Ophthalmic disturbances in children with sensorineural hearing loss.Eur Arch Otorhinolaryngol 266 (6), 823-5.
  3. Camuglia, J.E., Greer, R.M., Welch, L., Gole, G.A. (2011). Use of the electroretinogram in a paediatric hospital.Clinical and Experimental Ophthalmology 2011; 39: 506–512
  4. Johnston, D. R., Curry, J. M., Newborough, B., Morlet, T., Bartoshesky, L., Lehman, S., Ennis, S., O'Reilly, R. C. (2010). Ophthalmologic disorders in children with syndromic and nonsyndromic hearing loss.Arch Otolaryngol Head Neck Surg 136 (3), 277-80.
  5. Korver, A., Admiraal, R., Kant, S., Dekker, F., Wever, C., Kunst, H., Frijns, J., Oudesluys-Murphy A. (2011).Causesof Permanent Childhood Hearing Impairment.The Laryngoscope 121, 409-416.
  6. Leenheer, E. M. de, Janssens, S., Padalko, E., Loose D., Leroy B. P., Dhooge, I. J. (2011). Etiological diagnosis in the hearing impaired newborn: proposal of a flow chart. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 75 (1), 27-32.
  7. Morzaria, S., Westerberg, B., Kozak, F. (2004).Systematic review of the etiology of bilateral sensorineuralhearing loss in children.International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 68, 1193—1198.
  8. Nikolopoulos, T. P., Lioumi, D., Stamataki, S., O’Donoghue, G. M. (2006). Evidence-based overview of ophthalmic disorders in deaf children: a literature update. Otol Neurotol27(2 Suppl 1):S1-24.
  9. Sharma, A., Ruscetta, M. N., Chi, D. H. (2009).Ophthalmologic findings in children with sensorineural hearing loss.Arch Otolaryngol Head Neck Surg 135 (2), 119-23.
  10. Toriello, H.V., Reardon, W., Gorlin, R.J. (2004). Hereditary hearing loss and its syndromes.New York-Oxford: Oxford University Press.

Referentie

Mate van bewijs

 

Studie type

Aantal pt

Patiënten

kenmerken

Inclusie criteria

Interventie

Controle

Follow-up duur

Uitkomst-maten

Resultaten

Overige

opmerkingen

Johnston 2010

Retrospectief

77

Kinderen met  cong perceptiefgehoorverlies

onderzocht door oogarts en geneticus

--

--

--

Definite oogafw: indien er correctie plaatsvindt en afh van type refractie-afwijking

32% heeft oogafwijkingen, bij exclusie van multiorgan disorder (syndroom) daling naar 23%

Geen verschil in mate HL in “oog”-vs niet-oog groep

In groep HL met oogafw: vaker multisystem genetic disorder

minder dan eerder beschreven aantallen

kinderen met non syndromic SNHL 2-3 verhoogd risico op oogafw vergeleken met bevolking

Auteurs adviseren oogh en genet onderzoek bij kinderen met cong. SNHL

Al-Ani 2009

Prospectief

50

Kinderen met cong perceptief gehoorverlies

Alle kinderen met diagnose SNHL

--

--

--

Oogheelkundige bevindingen bij oogonderzxoek (oogafwijkingen niet gefinieerd wel allemaal beschreven

32% heeft oogafwijking

oogafw. meer (80%) in de postlinguale groep

Myopie 31%

hyperopie 12.5%

squint 12,5%RP 12,5%

2 kinderen Usher

 

oogheelkundig onderzoek nodig in kinderen met cong SNHL

tijdstip oogh onderzoek gemeld?

Oculaire afw niet sign met unilat vs bilat verlies en met ernst

Follow up oogh onderzoek belangrijk ivm verkregen oogproblemen

Bakhshaee 2009

descriptive cross sectional study

50

50 Kinderen met gehoorverlies (via slechthorenden instituut)

3-7 jaar

--

--

--

--

--

32% minimaal 1oogafw, 28% refractie afw,

6% eye motility disorder, 24 % retna afw (rubella, RP, optic nerve hypoplasia

Net als in andere studies meestal refractie-afw

Sharma 2009

retrospective

226

Kinderen met hereditair gehoorverlies

tot 18 jaar

--kinderen met HL waarbij oogonderzoek gedaan is werden geincludeerd

--

--

--

--

226 kinderen met SNHL oogh onderzocht. 49 (21.7% oogafw. Refractie afw in 10%.

3.7 & oogafw. in kinderen met GJB2 mutatie

routine oggh ond beneficial in evaluatie kinderen met SNHL

 

 

Referentie

Mate van bewijs

 

Studie type

Aantal patiënten

Patiënten

kenmerken

Inclusie criteria

Interventie

Controle

Follow-up duur

Uitkomstmaten

Resultaten

Overige

opmerkingen

Guy 2003

observational

122

Kinderen met  perceptiefgehoorverlies? Via Child decelopment center

gehoorverlies

--

--

--

--

110 oogh onderzocht.. 43,6 % had oogafw, 39,1% refractie afw

82 kinderen met ongecompl doofheid had 31.7% refractie-afw.

2-3 x verhoogde kans op oogafw bij kinderen met gehoorverlies

Belangrijk: oogond met elektro fys. onderzoek op lft 7 jaar!

Follow up bij normaal oogh ond

Mafong 2002

retrospectief

114 à

Kinderen met unilat, bilat gehoorverlies

49 pt met HL waarbij oogheelkundig onderzoek gedaan is

--

--

--

--

31% oogafwijkingen

Oogh onderzoek belangrijk voor 1) is er oogh probleem waarvoor ther gegeven moet worden 2) tbv syndroomdiagnose 

Nikolopoulos

Systemat review

Review meer dan 100 papers

 

Deaf and blind en alle variaties

 

 

 

 

Prevalentie 1 op 2

Aanbeveling om alle kinderen met gehoorverlies oogh onderzoek te doen (lft: zo jong mogelijk)

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 01-01-2012

Laatst geautoriseerd  : 01-01-2012

Uiterlijk in 2016 bepaalt het bestuur van de VKGN of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De VKGN is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlandse Vereniging voor Anesthesiologie
  • Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Halsgebied
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Medische Microbiologie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Een richtlijn bevat aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering. In de conclusies wordt aangegeven wat de wetenschappelijke stand van zaken is. De aanbevelingen expliciteren optimaal professioneel handelen in de gezondheidszorg en zijn gebaseerd op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek, aansluitende meningsvorming en overige overwegingen. Deze richtlijn geeft een leidraad voor etiologisch onderzoek van neonatale vastgestelde slechthorendheid. Het is van belang dat het etiologisch onderzoek in relatie tot de leeftijd van het kind en de setting wordt beschouwd.

 

Door het vaststellen van de oorzaak kan een uitspraak gedaan worden over het mogelijk beloop van slechthorendheid en eventuele noodzaak tot een aangepaste leeromgeving om het kind optimale kansen te geven in de maatschappij. Afhankelijk van de oorzaak kunnen mogelijke bijkomende verschijnselen worden gecontroleerd en/of behandeld.

Tevens is het etiologisch onderzoek essentieel voor genetic counseling en het vaststellen van de kans op een volgend kind met slechthorendheid.

 

Doelgroep

Deze richtlijn richt zich op kinderen waarbij slechthorendheid is vastgesteld bij de neonatale gehoorsscreening en hun ouders. 

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2009 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd te maken hebben (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep).

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende 2009-2012 aan de totstandkoming van de richtlijn.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

  • Dr. R.J.C. Admiraal, vice voorzitter, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. L.A. Bok, Kinderarts, NVK
  • Dr. E.H. Hoefsloot, staflid DNA-diagnostiek, VKGL
  • Dr. S.G. Kant, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. H.L.M. van Straaten, Neonatoloog, NVK
  • Dr. V. Topsakal, KNO-arts, NVKNO
  • Drs. N.N. Uilenburg, Manager Onderzoek en Ontwikkeling, NSDSK
  • Drs. M-J.H. van den Boogaard, voorzitter, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. M.F. van Dooren, Klinisch Geneticus, VKGN
  • Dr. G.A. van Zanten, Hoofd Audiologisch Centrum, NVA

 

Met ondersteuning van:

  • Drs. A. Hagemeijer, senior adviseur, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten
  • Drs. M. Wessels, literatuurspecialist, afdeling Ondersteuning Professionele Kwaliteit, Orde van Medisch Specialisten

 

In samenwerking met:

  • Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK)
  • Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS)
  • Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS)

Belangenverklaringen

Verklaring omtrent mogelijke belangenverstrengeling en embargo met betrekking tot de richtlijnEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd.

Werkgroeplid in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhield met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp

Naam

Belangenverklaring ingevuld

Belangen gemeld

Admiraal, R.

ja

nee

Boogaard, M.J. van den

ja

nee

Bok, L.

ja

nee

Dooren, M. van

ja

nee

Hoefsloot, L.

ja

nee

Kant, S.

ja

nee

Straaten, I. van

ja

nee

Topsakal, V.

ja

nee

Uilenburg, N.

ja

nee

Verduyn Lunel, F.

Ja

nee

Wit de-Fleer, H.

ja

nee

Zanten, B. van

ja

nee

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door de Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind (NSDSK), de Nederlandse Federatie van ouders van slechthorende kinderen en van kinderen met spraak-taalmoeilijkheden (FOSS) en de Nederlandse Vereniging voor Slechthorenden (NVVS) te vragen om te participeren in het richtlijnproces. Dit is vormgegeven door één vertegenwoordiger in de werkgroep. De betreffende vertegenwoordiger heeft op afstand geparticipeerd en kon gevraagd en ongevraagd feedback geven op de voorliggende teksten. Daarnaast is via de websites van de betrokken patiëntenverenigingen een oproep gedaan aan ouders van slechthorende kinderen om zich te melden voor deelname aan een focusgroep. Helaas heeft dit geresulteerd in een minimaal aantal aanmeldingen en is besloten om geen focusgroep te organiseren, een klein aantal ouders is telefonisch gesproken over ervaren knelpunten.

 

De conceptrichtlijn is voor commentaar voorgelegd aan de betrokken patientenverenigingen en aan de ouders die zich hadden aangemeld voor deelname aan de focusgroep.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

De richtlijn is verspreid onder alle relevante beroepsgroepen en ziekenhuizen. Daarnaast wordt er een samenvatting van de richtlijn gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en in tijdschriften van de deelnemende wetenschappelijke verenigingen. Ook is de richtlijn te downloaden vanaf de website van de VKGN: [www.vkgn.org] en van de Kwaliteitskoepel: [www.kwaliteitskoepel.nl].

Werkwijze

Knelpuntenanalyse

In het kader van deze richtlijnontwikkeling werd allereerst een knelpunt analyse verricht die inzicht geeft in de behoeften van betrokkenen. Bij deze analyse werden vooral knelpunten geconstateerd op het gebied van de kennis en expertise van de etiologie van slechthorendheid, de indicatiestelling voor de verschillende mogelijkheden van etiologische diagnostiek en problemen in de afstemming en taakverdeling tussen medisch specialisten. De knelpuntanalyse heeft geresulteerd in een rapport waarin een vijftal aanbevelingen zijn geformuleerd (Uphoff, 2010). Deze aanbevelingen hebben gediend als aandachtspunten voor de werkgroep, bij het ontwikkelen van de richtlijn.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Aan de hand van de knelpunten werden door de werkgroep uitgangsvragen geformuleerd. In deze richtlijn worden 12 uitgangsvragen besproken, die als basis dienen voor de geformuleerde aanbevelingen in de richtlijn. De uitgangsvragen zijn geformuleerd op basis van de literatuur en de eerdergenoemde knelpuntanalyse.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Beoordeling van dit soort onderzoeken werd gedaan aan de hand van de EBRO methodiek. Individuele studies werden beschreven in evidence-tabellen. De studies werden individueel beoordeeld op onderzoeksopzet/design. Naar aanleiding van deze beoordeling werd het bewijsniveau van studies bepaald volgens de classificatie in tabel 2. Een samenvatting van de literatuur en het bewijsniveau van de relevante studies zijn in de richtlijntekst terug te vinden onder de kopjes ‘samenvatting van de literatuur’ en ‘conclusie’.

Tabel 2. EBRO indeling van de kwaliteit van individuele studies

 

Interventie

Diagnostische accuratesse onderzoek

Schade of bijwerkingen, etiologie, prognose*

A1

Systematische review van ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van A2-niveau

 

A2

Gerandomiseerd dubbelblind vergelijkend klinisch onderzoek van goede kwaliteit van voldoende omvang

Onderzoek ten opzichte van een referentietest (een ‘gouden standaard’) met tevoren gedefinieerde afkapwaarden en onafhankelijke beoordeling van de resultaten van test en gouden standaard, betreffende een voldoende grote serie van opeenvolgende patiënten die allen de index- en referentietest hebben gehad

Prospectief cohortonderzoek van voldoende omvang en follow-up, waarbij adequaat gecontroleerd is voor ‘confounding’ en selectieve follow-up voldoende is uitgesloten

B

Vergelijkend onderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 (hieronder valt ook patiënt-controleonderzoek, cohort-onderzoek)

Onderzoek ten opzichte van een referentietest, maar niet met alle kenmerken die onder A2 zijn genoemd

Prospectief cohortonderzoek, maar niet met alle kenmerken als genoemd onder A2 of retrospectief cohortonderzoek of patiënt-controleonderzoek

C

Niet-vergelijkend onderzoek

D

Mening van deskundigen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk dan geldt de classificatie voor interventies.

 

Tabel 2: Niveau van bewijs van de conclusie

Conclusie gebaseerd op

1

Onderzoek van niveau A1 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau A2

2

Eén onderzoek van niveau A2 of ten minste twee onafhankelijk van elkaar uitgevoerde onderzoeken van niveau B

3

Eén onderzoek van niveau B of C

4

Mening van deskundigen

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs nog andere aspecten van belang, zoals de expertise van de werkgroep leden, patiënten voorkeuren, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische facetten. Deze aspecten worden, voor zover niet wetenschappelijk onderzocht, vermeld onder het kopje ‘overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op zowel het beschikbare wetenschappelijke bewijs als op de belangrijkste overwegingen.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden indicatoren ontwikkeld. Een indicator is een meetbaar kenmerk van de gezondheidszorg met een signaalfunctie voor (een aspect van) de kwaliteit van zorg. Indicatoren maken het de zorgverleners mogelijk om te meten of zij de gewenste zorg leveren en om onderwerpen voor verbeteringen te identificeren.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn ‘Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd’ is systematisch gezocht naar onderzoeksbevindingen die nuttig konden zijn voor het beantwoorden van de uitgangsvragen. Een deel (of een onderdeel) van de uitgangsvragen is met het resultaat van deze zoekacties te beantwoorden, het overgrote deel echter niet. Door gebruik te maken van de Evidence Based Systematiek is duidelijk geworden, of liever gezegd bevestigd, dat er op het terrein van het etiologisch onderzoek naar slechthorendheid nog lacunes in de beschikbare kennis bestaan. De werkgroep is van mening dat (vervolg)onderzoek wenselijk is, om in de toekomst een duidelijker antwoord te kunnen verschaffen. Om deze reden heeft de werkgroep aangegeven op welke vlakken nader onderzoek gewenst is.

Daarbij dient men zich te realiseren dat de mogelijkheden en inzichten betreffende het etiologisch onderzoek bij slechthorendheid veranderen in de tijd. Met name de moleculaire diagnostiek is sterk in ontwikkeling, er lijken mogelijkheden voor behandeling van CMV op komst, de kennis betreffende het beoordelen van beeldvormende technieken neemt toe,  en  er zijn voortschrijdende ontwikkelingen met betrekking tot hoorapparatuur voor slechthorendheid en cochleaire implantatie voor doofheid. Hierdoor zijn verrichte studies niet meer toepasbaar voor dit moment, en is men op dit moment sterk afhankelijk van de meningen van experts.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de besturen van de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen verstuurd voor autorisatie. 

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Beeldvormend onderzoek slechthorend kind