Implementatieplan

Inleiding

Allereerst is de implementatie van de richtlijn PDO de verantwoordelijkheid van alle beroepsgroepen die deze richtlijn hebben geautoriseerd. Het doel van dit implementatieplan is het ondersteunen van het procesmatige en planmatige invoeren van de richtlijn PDO.

 

Werkwijze

De kerngroep heeft per aanbeveling geïnventariseerd:

• per wanneer de aanbeveling overal geïmplementeerd moet kunnen zijn;
• de verwachte impact van implementatie van de aanbeveling op de zorgkosten;
• randvoorwaarden om de aanbeveling te kunnen implementeren;
• mogelijk barrières om de aanbeveling te kunnen implementeren;
• mogelijke acties om de implementatie van de aanbeveling te bevorderen;
• verantwoordelijke partij voor de te ondernemen acties.

 

Voor iedere aanbevelingen is nagedacht over de hierboven genoemde punten. Echter niet voor iedere aanbeveling kon ieder punt worden beantwoord. Er kan een onderscheid worden gemaakt tussen “sterk geformuleerde aanbevelingen” en “zwak geformuleerde aanbevelingen”. In het eerste geval doet de richtlijnkerngroep een duidelijke uitspraak over iets dat zeker wel of zeker niet gedaan moet worden. In het tweede geval wordt de aanbeveling minder zeker gesteld (bijvoorbeeld “Overweeg om …”) en wordt dus meer ruimte gelaten voor alternatieve opties. Voor “sterk geformuleerde aanbevelingen” zijn bovengenoemde punten in principe meer uitgewerkt dan voor de “zwak geformuleerde aanbevelingen”.

 

Deze implementatiebijlage geeft een kort overzicht van de wijze waarop barrières geïnventariseerd zijn.

 

Implementatietermijnen

Voor de aanbevelingen uit de module ‘Definitie van hoogrisicogroepen’ en ‘Individuele testuitslag versus parenuitslag’ en een gedeelte van de aanbevelingen uit de module ‘Criteria en tests per hoogrisicogroep’ geldt dat deze zo snel mogelijk geimplementeerd moeten zijn. Hierbij adviseert de kerngroep een termijn van één jaar na autoriseren van de richtlijn. Dit betekent dat onderstaande aanbevelingen op 1 april 2021 geimplementeerd moeten zijn door de beroepsgroepen (en de daarbij behorende zorgverleners) die de richtlijn hebben geautoriseerd en het liefst nog eerder.

 

Module 1:

Voor zorgverleners uit de 1e, 2e en 3e lijn:

• Ga bij paren die aangeven een kinderwens te hebben na of zij tot één of meer hoogrisicogroepen behoren met een hogere kans om dragerpaar te zijn.*
• Overweeg bij paren die behoren tot hoogrisicogroepen na te gaan of zij een kinderwens hebben.
• Informeer de paren waarvan één of beide partners behoort tot een hoogrisicogroep over de beschikbaarheid van preconceptie dragerschapsonderzoek (PDO) en verwijs hen indien gewenst.
• Informeer ouders van kinderen bij wie dragerschap van sikkelcelziekte wordt aangetoond middels de neonatale hielprikscreening over PDO.
• Informeer ouders over het (bij toeval) vaststellen van consanguïniteit als dit naar voren is gekomen bij genoombreed diagnostisch onderzoek bij een eerder kind (bv. WES) en biedt hen de mogelijkheid van PDO aan als zij kinderwens hebben.

 

Module 2:

Streef bij het ontwikkelen van een dragerschapstest aandoeningen te includeren die voldoen aan de inclusiecriteria voor het opnemen van een aandoening in een preconceptie dragerschapstest. Hieronder worden aandoeningen verstaan die optreden op de (jonge) kinderleeftijd én:

• die gepaard gaan met een ernstige lichamelijke en/of verstandelijke beperking;
• en/of gepaard gaande met ernstige pijn;
• en/of (zeer) gepaard gaan frequente ziekenhuisbezoeken;
• en/of waarvoor geen genezende therapie beschikbaar is;
• en/of waarvoor in het algemeen een verkorte levensverwachting geldt.

 

Aanvrager van de dragerschapstest:

Bied paren (eventueel individuen) met kinderwens uit hoogrisicogroepen op basis van etnische en/of geografische afkomst de dragerschapstest aan die specifiek voor de desbetreffende groep beschikbaar is (zie stroomschema).

 

Consanguine paren:

Bied consanguine paren bij voorkeur een brede dragerschapstest aan en bespreek vooraf met het paar over welk soort aandoeningen dragerschap gerapporteerd zal (kunnen) worden.

 

Paren afkomstig uit endemische malaria gebieden met een verhoogd risico op dragerschap van hemoglobinopathieën:

Voer PDO counseling uit bij individuen/ paren die afkomstig zijn uit deze hoogrisicogroep en volg het stappenplan van de diagnostiek naar dragerschap van hemoglobinopathie:

1. Bepaal hematologische parameters (Hb, Ht, MCV, MCH, MCHC, erytrocyten) , ijzerstatus ( ferritine en ijzer) én Hb typering ( HPLC).
2. Verricht aanvullend DNA diagnostiek naar alfa-thalassemie, indien er sprake is van een microcytair (hypochroom) bloedbeeld, zonder ijzerdeficiëntie, en zonder aanwijzingen voor dragerschap bèta-thalassemie.
3. Verwijs het paar(individu) voor uitgebreid vervolgonderzoek met DNA diagnostiek naar een afdeling klinische genetica in Nederland als er bij stap 1 en 2 afwijkende uitslagen worden aangetoond passend bij dragerschap van sikkelcelziekte, bèta-thalassemie, andere Hb varianten of passend bij dragerschap van alfa-thalassemie, en indien er een wens is voor PGD of prenatale diagnostiek of het paar hierover geïnformeerd wil worden.

 

Module 3:

Aanbevelingen voor hoogrisicogroepen op basis van etnische en/of geografische afkomst

• Paren afkomstig uit endemische malaria gebieden met verhoogde kans op hemoglobinopathieën:

Pas bij voorkeur sequentieel testen toe volgens het stappenplan voor diagnostiek naar dragerschap van hemoglobinopathie (zie de module ‘Criteria en tests per hoogrisicogroep’). Vaak wordt eerst de vrouw getest. Testen van de tweede partner (vaak de man) wordt pas ingezet als bij de vrouw dragerschap wordt aangetoond (of vermoed) op basis van Hb typering en hematologische parameters. Er zullen individuele testuitslagen worden gerapporteerd van de geteste personen.

 

• Paren van Ashkenazi-Joodse afkomst:

Streef naar het parallel inzetten van de dragerschapstest bij beide partners en streef naar het genereren van een parenuitslag indien mogelijk.

 

• Paren uit genetisch geïsoleerde gemeenschappen:

Streef naar het parallel inzetten van de dragerschapstest bij beide partners en streef naar het genereren van een parenuitslag indien mogelijk.

 

• Als slechts één van beide partners uit een hoogrisicogroep komt

• Test eerst de partner die behoort tot hoogrisicogroep op basis van etniciteit en/of geografische afkomst. Alleen bij aangetoond dragerschap wordt PDO bij de andere partner ingezet.
• Zie van PDO af indien het evident is dat de partner niet tot de genoemde hoogrisicogroep behoort.

 

Aanbevelingen voor hoogrisicogroep op basis van consanguïniteit

Streef naar het inzetten van een brede dragerschapstest en het genereren van een parenuitslag indien mogelijk. Bij een WES gebaseerde analyse is een alleen een parenuitslag technisch haalbaar.

• Test bij sequentieel testen de tweede partner van een paar alleen op dragerschap als bij de eerste partner van dit paar dragerschap wordt aangetoond. Test, indien haalbaar, de tweede partner alleen op dragerschap van die aandoening (het gen) waarvan de eerste partner een drager is gebleken.

 

Voor de volgende aanbevelingen dient echter een langer implementatietermijn van drie jaar, of 3 tot 5 jaar aangehouden te worden, wat dus betekent dat per 1 april 2023 geimplementeerd moeten zijn door de beroepsgroepen (en de daarbij behorende zorgverleners) die de richtlijn hebben geautoriseerd en het liefst nog eerder.

 

Module 2:

• Streef naar een uniforme DNA-dragerschapstest per hoogrisicogroep. Indien meerdere centra een test voor eenzelfde hoogrisicogroep aan willen bieden, stem dan de inhoud van de test onderling af in de landelijke werkgroep WPCS VKGL/VKGN.
• Update de testpanels aan de hand van toegenomen ervaring met de test en kennis uit de literatuur.
• Overweeg bij nevenbevindingen een multidisciplinaire commissie in te richten. In deze commissie is bij voorkeur expertise aanwezig op de terreinen van de klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek, de klinische genetica, het voor de uitslag relevante specialisme, alsmede het gezondheidsrecht en de medische ethiek, mogelijk aangevuld met een patiëntvertegenwoordiger (zie het Normatieve Kader).

 

Module 4:

• Aanbevelingen over het verwijzersconsult. Implementatie: start scholing door diverse beroepsgroepen.
• Aanbevelingen over pre-test counseling (als het niet de klinisch geneticus betreft).
• Aanbevelingen over post-test counseling met betrekking tot hemoglobinopathieën (als het niet de klinisch geneticus betreft).

 

Bovenstaande aanbevelingen kunnen niet direct worden ingevoerd vanwege een gebrek aan middelen, expertise en/of juiste organisatie. Bij de resultaten van deze handelingen kan sprake zijn van een leercurve. Daarnaast is aanwezigheid van en afstemming tussen professionals en faciliteiten nodig om de handelingen op betrouwbare wijze te kunnen uitvoeren. De implementatie van bovenstaande aanbeveling kent daarom een langere implementatietermijn.

 

Implementatieproject aanvragen

De kerngroep is van mening dat de VKGN en de VKGL samen een nieuw project moeten starten om de implementatie van de aanbevelingen in deze richtlijn te vergroten buiten de eigen beroepsgroepen. Hierbij gaat om het bijscholen van onder andere huisartsen, verloskundigen en medisch specialisten met betrekking tot herkennen van hoogrisicogroepen bij paren met kinderwens en/of het uitvragen of het paar tot een hoogrisicogroep behoort, het verwijzersconsult en de pre-test counseling waar het niet de klinisch geneticus betreft. Hierbij moet door VKGN/VKGL samenwerking worden gezocht met het NHG, KNOV, NVOG, NVK, Erfocentrum, VSOP en andere relevante partijen.

 

Doel van het nieuwe project is om tijdens de bijscholing onder andere aandacht te besteden aan hoe zorgverleners kunnen uitvragen of iemand tot een hoogrisicogroep behoort. Daarnaast is het belangrijk om bewustwording te creëren voor dit onderwerp zodat zorgverleners uit alle beroepsgroepen bekend raken met de mogelijkheid van het aanbieden van PDO en PDO aan hoogrisicogroepen in het bijzonder. Voor dit implementatieproject kan gebruik gemaakt worden van materialen en casuïstiek die eerder ontwikkeld en gebruikt zijn bij nascholingen rond dit thema in het kader van het door ZonMw gefinancierde POM project).

 

Bespreken van nieuwe dragerschapstests in de Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening

De kerngroep adviseert om nieuw aangeboden dragerschapstests of aanpassingen van huidge dragerschapstests voor hoogrisicogroepen te bespreken in de vergaderingen van de landelijke Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening. Op die manier kan in de gaten gehouden worden of/welke centra tests aanbieden voor welke hoogrisicogroepen en overlap voorkomen.

 

Impact op zorgkosten

De impact op de zorgkosten worden toegelicht in de Budget Impact Analyse. Hier is een schatting te vinden van de verandering van de zorgkosten.

 

Te ondernemen acties per partij

Hieronder wordt per partij toegelicht welke acties zij kunnen ondernemen om de implementatie van de richtlijn te bevorderen.

 

Alle direct betrokken wetenschappelijk verenigingen/beroepsorganisaties (VKGN, VKGL), de VSOP, Patiëntenfederatie Nederland

• Bekend maken van de richtlijn onder de leden.
• Publiciteit voor de richtlijn maken door over de richtlijn te publiceren in tijdschriften (vakbladen en wetenschappelijke bladen), relevante websites, op social media en te vertellen op congressen.
• Ontwikkelen van gerichte bijscholing/trainingen, onder andere voor verwijzers en aansluiten bij bestaande bij- en nascholing.
• Controleren van de toepassing van de aanbevelingen middels audits en de kwaliteitsvisitatie.
• Gezamenlijk afspraken maken over en opstarten van continu modulair onderhoud van de richtlijn.

 

Ontwikkelen en aanpassen van patiënteninformatie/websites/keuzehulpen

Tijdens het richtlijnproces wordt Thuisartsinformatie opgesteld behorende bij deze richtlijn.

De kerngroepleden nemen de verantwoordelijkheid op zich om informatie op onderstaande websites voor doelgroep en professionals aan te (laten) passen op basis van de inhoud van deze richtlijn:

• Informatiepagina’s UMC’s over klinische genetica en in het bijzonder PDO
• www.vkgl.nl/nl/
• www.artsengenetica.nl (medisch professionals, niet-genetici)
• www.huisartsengenetica.nl/info/dragerschapstesten (huisartsen)
• www.benikdrager.nl
• www.erfelijkheid.nl
• www.zwangerwijzer.nl/
• www.strakszwangerworden.nl/vraag-antwoord/erfelijkheid
• Flyer ‘Wil je zwanger worden’ (VIMP ZonMw product POM project)
• www.artsengenetica.nl

 

De lokale vakgroepen/individuele medisch professionals

• Het bespreken van de aanbevelingen in de vakgroepsvergadering en lokale werkgroepen.
• Het volgen van bijscholing die bij deze richtlijn ontwikkeld gaat worden.
• Aanpassen lokale patiënteninformatie op grond van de ontwikkelde Thuisartsinformatie.
• Afstemmen en afspraken maken met andere betrokken disciplines om de toepassing van de aanbevelingen in de praktijk te borgen.

 

De systeemstakeholders (onder andere zorgverzekeraars, (koepelorganisaties van) ziekenhuisbestuurders, IGZ)

Ten aanzien van de financiering van de zorg voor patiënten die in aanmerking komen voor PDO, wordt van het bestuur van de ziekenhuizen verwacht dat zij bereid zijn om de nodige investeringen te doen (zie hierboven bij impact op zorgkosten) om de aanbevelingen in deze richtlijn te kunnen implementeren. Daarnaast wordt van de bestuurders verwacht dat zij bij de betrokken medisch professionals nagaan op welke wijze zij kennis hebben genomen van de nieuwe richtlijn en deze toepassen in de praktijk.

 

Van zorgverzekeraars wordt verwacht dat zij de zorg die in deze richtlijn wordt voorgeschreven zullen vergoeden, daar het reeds bestaande medische indicaties voor genetisch onderzoek betreffen. De “sterk geformuleerde aanbevelingen” in deze richtlijn kunnen, na verloop van de aangegeven implementatietermijnen door zorgverzekeraars worden gebruikt voor de inkoop van zorg.

 

Het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten

Toevoegen van de richtlijn aan de Richtlijnendatabase. Het implementatieplan wordt opgenomen bij de richtlijn op de Richtlijnendatabase.

 

Achtergrondinformatie

In het voorbereidingsproces van deze richtlijn heeft Dr. Marleen Jansen (post doc Community Genetics) interviews afgenomen bij verschillende betrokken vertegenwoordigers van beroepsgroepen (één verloskundige, één huisarts, één klinisch geneticus, één kinderarts (interview afgenomen na de conferentie van 21/9/2018) en twee gynaecologen). Deze betrokkenen hebben de volgende barrières geïdentificeerd:

• Maatschappelijk draagvlak: de meeste mensen zijn niet bekend met het onderwerp. Er is daarom nog nauwelijks vraag naar PDO. Daarnaast belangrijk te blijven benadrukken dat kinderen met een zeldzame aandoening de best mogelijke zorg zullen blijven ontvangen.
• Doelgroep tijdig bereiken, hoe doe je dat? Tot nu toe is er weinig media-aandacht bijvoorbeeld. Mensen worden preconceptioneel niet gezien.
• Draagvlak en bewustzijn van de beroepsgroepen, hoe is dat? Als het gedragen wordt door de verschillende beroepsgroepen is de motivatie voor bijscholing ook hoger en komt er ook meer bewustwording. Die is er nu niet of nauwelijks. PDO heeft geen prioriteit en het is onbekend welke testmogelijkheden er zijn en voor wie.
• Professionals die de relevantie van PDO minder zien: moeten we hier zoveel geld aan uitgeven? Wat levert het op?
• De kennis ligt vooral bij de VKGN/VKGL. Daarbuiten is het nauwelijks bekend en is scholing nodig. Ook voor het creëren van bewustwording en bespreekbaar maken van PDO.
• Verwijzing nodig creëert drempel: Verloskundige of huisarts kan het misschien bespreken, maar een test aanvragen (behalve voor HbP) moet altijd via klinische genetica. Hoe en wanneer doorverwijzen? Hoe zit het met wachtlijsten bij de klinische genetica?
• Toegankelijkheid: Wordt PDO verzekerd? Aanvullend of basispakket? Tijd en geld (vergoeding PDO buiten de hoogrisicogroepen en bekostiging Preconceptiezorg i.h.a.) blijven een probleem.
• Politiek draagvlak, hoe is dat? Tot nu toe is aangegeven vanuit het Ministerie van VWS dat het onderwerp wordt overgelaten aan het veld. Dan is de vraag wie zich verantwoordelijk voelt om het op te pakken.
• Samenwerking: Wie doet wat? Wie neemt welke rol en verantwoordelijkheden op zich. Als dit niet duidelijk is dan blijft het liggen.

 

Overgenomen met toestemming uit presentatie Dr. Marleen Jansen tijdens invitational conference PCS (21 september 2018)