Uitgangsvraag

Welke wijzen van informeren zijn mogelijk en wenselijk of dienen ontwikkeld te worden en door wie moet die informatie gegeven worden?

 

De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:

  • Wat is het patiënten-perspectief?
  • Is dit afhankelijk van de onderliggende wijze van overerven?
  • Is dit afhankelijk van het type aandoening?
  • Kunnen de wijzen van informatievoorziening geëvalueerd worden?

Aanbeveling

1. Werkwijze informeren familieleden

Identificeer na het vaststellen van een erfelijke aanleg samen met de indexpatiënt de at-risk familieleden. Registreer deze familieleden met naam en geboortedatum in de stamboom.

 

Bespreek met de indexpatiënt het proces van het informeren van at-risk familieleden, stem het proces af op de individuele indexpatiënt en begeleid de indexpatiënt tot de at-risk familieleden zijn geïnformeerd. Bespreek en bied actief aan om de familieleden direct vanuit de klinisch genetische afdeling in te lichten.

 

Besteed speciale aandacht aan het informeren van minderjarige kinderen: begeleid indexpatiënten met minderjarige kinderen bij het maken van een plan om hun kinderen te informeren. Beschrijf de afspraken in de eindbrief aan de indexpatiënt.

 

Houd rekening met eventuele bijzondere situaties rondom het informeren van at-risk familieleden zoals beschreven in de overwegingen.

 

Geef de indexpatiënt een familiebrief en aanmeldformulier waarmee hij/zij de at-risk familieleden kan informeren.

 

Maak een vervolgafspraak na een afgesproken periode (van bijvoorbeeld 2 maanden, te bepalen i.o.m. de indexpatiënt) om onder andere te bespreken of het informeren van familieleden gelukt is, en indien (nog) niet gelukt de adressen te ontvangen van de niet geïnformeerde at-risk familieleden om hen direct te kunnen informeren vanuit de klinisch genetische afdeling.

 

Zoek de adressen van at-risk familieleden, indien deze niet bekend zijn bij de indexpatiënt, op in de Basisregistratie Persoonsgegevens.

 

Overweeg om, wanneer de indexpatiënt zijn/haar at-risk familieleden niet wil informeren, en ook niet wil meewerken aan het informeren door de klinisch geneticus, deze familieleden zelf te informeren, en maak hierbij de afweging tussen de belangen van de patiënt (doorbreken beroepsgeheim) en de belangen van de at-risk familieleden (kans op schade/ ernstig leed bij niet informeren, zie de module ‘Registratie familiegegevens bij erfelijkheidsonderzoek‘).

Inleiding

Vóór het in werking treden van deze richtlijn was de procedure in de genetische praktijk als volgt: het informeren van familieleden van een indexpatiënt bij wie een erfelijke aanleg is aangetoond, werd bij voorkeur gedaan door de indexpatiënt zelf. Ter ondersteuning van dit proces kreeg de indexpatiënt een aparte brief ('familiebrief') met informatie voor de familieleden, die hij/zij aan de betreffende familieleden kan sturen. Na toestemming van de indexpatiënt konden de familieleden ook direct geïnformeerd worden door de klinisch geneticus, en er waren situaties waarin ook zonder toestemming, maar wel met medeweten van de indexpatiënt, de familieleden direct geïnformeerd mochten worden (VKGN richtlijn het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker, 2012).

 

Het is gebleken dat de uptake (onder uptake wordt hier verstaan het percentage of aantal familieleden dat zich heeft laten verwijzen voor erfelijkheidsadvisering en/of –onderzoek na geïnformeerd te zijn over de erfelijke aanleg die in de familie voorkomt) onder familieleden laag is. (Menko, 2019) Eén van de oorzaken hiervan is dat niet altijd alle betreffende familieleden geïnformeerd worden. In deze module wordt besproken welke wijzen van informeren van familieleden de voorkeur heeft en het meest effectief en haalbaar is.

Conclusies

Zeer laag

GRADE

Er lijkt geen verschil in het delen van testresultaten van indexpatiënten (met BRCA1/BRCA2) met familieleden door het aanbieden van een communicatievaardigheden interventie vergeleken met algemene voedings- en bewegingsadviezen (controle interventie).

 

Bronnen: (Montgomery, 2013)

 

Zeer laag

GRADE

Het is onzeker of er een verschil is in uptake van genetische counseling/bezoek klinisch geneticus of genetisch testen door familieleden van indexpatiënten met Lynch syndroom voor verschillende typen materialen (genetische counseling brieven; familiebrief; persoonlijke brief van indexpatiënt; informatie/rapport van lab; online informatie; supportgroep informatie; verwijzing naar genetische kliniek) ter ondersteuning van het informeren. Het daadwerkelijk ontvangen van een ondersteunend materiaal lijkt wel de uptake te verbeteren.

 

Bronnen: (Dilzell, 2014)

 

Zeer laag

GRADE

Actief benaderen van familieleden van indexpatiënten met verschillende vormen van erfelijke aanleg voor kanker door de klinisch geneticus door middel van een brief lijkt een positief effect te hebben op de bekendheid van de genetisch status bij familieleden vergeleken met een passieve benadering waarin enkel de indexpatiënt werd geïnformeerd over het belang van informeren van familieleden.

 

Bronnen: (Suthers, 2006)

 

Zeer laag

GRADE

Er lijkt geen verschil in angst of stress rondom het informeren van familieleden bij indexpatiënten (met BRCA1/BRCA2) door het aanbieden van een communicatievaardigheden interventie vergeleken met algemene voedings- en bewegingsadviezen (controle interventie).

 

Bronnen: (Montgomery, 2013)

 

-

GRADE

Het is onduidelijk wat de patiëntvoorkeuren zijn omtrent de wijze van het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

Bronnen: (systematische literatuur review van den Heuvel, 2018, submitted)

Samenvatting literatuur

Beschrijving studies

Zoekvraag 1

Montgomery, 2013 onderzocht in een gerandomiseerde onderzoek het effect van een communicatie vaardigheden interventie voor vrouwelijke indexpatiënten met BRCA1/BRCA2 voor het informeren van familieleden vergeleken met algemene voedings- en bewegingsadviezen. Primaire uitkomsten waren het percentage indexpatiënten dat testresultaten deelde met familieleden en de ervaren stress geassocieerd met het delen van dergelijke testresultaten. 219 vrouwen werden gerandomiseerd in de interventiegroep en 203 in de controlegroep met een gemiddelde leeftijd van 48,5±11 jaar, 95% caucasian en 77% hoogopgeleid. Er was veel uitval in beide groepen, 27% en 29% (Montgomery, 2013).

 

Dilzell, 2014 onderzocht in een cohort studie verschillende materialen ter ondersteuning van het informeren van familieleden bij indexpatiënten met het Lynch syndroom. De materialen waren: 1) genetische counseling brieven, 2) familiebrief, 3) persoonlijke brief van indexpatiënt, 4) informatie/rapport van lab, 5) online informatie, 6) supportgroep informatie, 7) verwijzing naar genetische kliniek.

 

Vragenlijsten onder 50 indexpatiënten en 46 familieleden werden afgenomen. De uptake van het bezoeken van een klinisch geneticus of oncoloog en genetische counseling werd gerapporteerd voor de verschillende materialen bij alle familieleden en eerstegraads familieleden. De uptake van het laten testen op erfelijke aanleg of een colonoscopie werd ook gerapporteerd per materiaal. Er werden geen statistische analyses uitgevoerd om de uptake van de verschillende materialen ook daadwerkelijk met elkaar te vergelijken (Dilzell, 2014).

 

Suthers, 2006 onderzocht in een cohort studie het effect van de introductie van het actief benaderen van familieleden van indexpatiënten met verschillende vormen van kanker (BRCA1/BRCA2, Lynch syndroom, Cowden syndroom) door middel van een brief verstuurd door de klinisch geneticus. In deze brief werd geadviseerd over het risico op kanker en de mogelijkheid op genetische counseling en testen. Het cohort werd vergeleken met een historisch cohort (voor 2001) waarin de indexpatiënten na de genetische testuitslag slechts een telefoontje en brief kregen met daarin uitgelegd dat familieleden ook geïnformeerd zouden moeten worden.

 

Het gemiddelde percentage van nauwe familieleden van elke verwant waarbij de genetische status is gedefinieerd werd gerapporteerd en vergeleken tussen beide cohorten (Suthers, 2006).

 

Zoekvraag 2

Van de 31 geïncludeerde studies hadden er 17 een kwalitatieve studieopzet en 14 een grotendeels kwantitatieve studieopzet. Het merendeel van de onderzoeken vond plaats bij oncogenetisch belaste indexpatiënten en familieleden. Drie van de onderzoeken hadden als primair doel de effectiviteit van de wijze van informeren van familieleden te onderzoeken. Geen van de onderzoeken had als primair doel de patiëntvoorkeuren te onderzoeken ten aanzien van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg.

Een deel van de resultaten van de volledige literatuurreview zijn samengevat ten behoeve van deze module.

 

De volledige resultaten van de literatuur review worden later gepubliceerd.

 

Resultaten

Zoekvraag 1

Uptake van counseling en/of diagnostiek

Er was geen statistisch significant verschil in het percentage indexpatiënten dat test resultaten deelde met ten minste één familielid tussen de twee groepen (communicatievaardigheden interventie vergeleken met algemene voedings- en bewegingsadviezen) in de studie van Montgomery, 2013. In beide groepen was dit hoog; 99,3% in de interventiegroep en 99,2% in de controlegroep. Er was ook geen statistisch significant verschil in het percentage indexpatiënten dat testresultaten deelde met alle familieleden, met 54% in de interventiegroep en 53% in de controlegroep (Montgomery, 2013).

 

In de studie van Dilzell, 2014 varieerde het percentage uptake bij familieleden voor het bezoeken van een klinisch geneticus of oncoloog, het percentage uptake bij familieleden voor genetisch testen, het percentage uptake bij familieleden voor het bijwonen van een genetische counseling afspraak en het percentage uptake bij familieleden voor colonoscopie waarvan de indexpatiënt aangaf dat ze het materiaal ter ondersteuning van het informeren hadden ontvangen van respectievelijk 68 tot 85% (74% voor een materiaal), 50 tot 57% (51% voor een materiaal), 36 tot 53% (43% voor een materiaal) en 64 tot 72% (69% voor een materiaal). Er werd niet aangegeven of er significante verschillen waren in uptake tussen de verschillende type materialen. In het algemeen was er voor nagenoeg alle materialen een significant hogere uptake onder familieleden vergeleken met de groep waarvan de indexpatiënt aangaf dat men het materiaal niet hadden ontvangen (Dilzell, 2014).

 

In het cohort van Suthers, 2006, werden familieleden actief benaderd door de klinisch geneticus en was er een significant hoger percentage familieleden dat een bekende genetische status had na twee jaar, namelijk 40%. Dit percentage was statistisch significant lager, namelijk 23% (P<0.0001) in het cohort waar dit actieve beleid nog niet werd gevolgd (Suther, 2006).

 

Bewijskracht van de literatuur

De bewijskracht voor de uitkomstmaat uptake van counseling en/of diagnostiek is met drie niveaus verlaagd gezien beperkingen in de onderzoeksopzet (risk of bias; niet geblindeerd, geen correctie voor confounders en geen statistische tests voor verschillen tussen de materialen, veel uitval) en indirectheid (niet representatieve populatie). Het niveau van de bewijskracht komt uit op GRADE ‘zeer laag’.

 

Angst rondom informeren van familieleden

Er werd geen statistisch significant verschil gevonden tussen de interventie en controlegroep in stress bij de indexpatiënt rondom het informeren van een familielid.

 

In de interventiegroep gaf 44,8% aan enige moeite hebben met het uitleggen aan familieleden van de testresultaten, vergeleken met 39,3% in de controlegroep (p=0,47). In beide groepen was circa 30% ‘van streek’ door het informeren van een familielid. Na drie maanden was er ook geen significant verschil in verandering in angst (distress) gemeten met de IES-R (Impact of Events Scale-Revised) (Montgomery, 2013).

 

Bewijskracht van de literatuur

De bewijskracht voor de uitkomstmaat angst is met drie niveaus verlaagd gezien beperkingen in de onderzoeksopzet (risk of bias; niet geblindeerd, veel uitval) en indirectheid (niet representatieve populatie). Het niveau van de bewijskracht komt uit op GRADE ‘zeer laag’.

 

Zoekvraag 2:

Voorkeur voor wijze informeren

Met betrekking tot het medium of de wijze waarop familieleden geïnformeerd kunnen worden, leken de participanten in de verschillende onderzoeken van mening te zijn dat een persoonlijke benadering (ofwel face-to-face ofwel telefonisch) gewenst is (Crotser, 2010; Dheensa, 2017; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006; Whyte, 2016). In geval dat een familiebrief gestuurd wordt naar familieleden is er een voorkeur voor een persoonlijke toelichting door een familielid (Dheensa, 2017; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006). Ook waren er positieve attitudes ten aanzien van familiegesprekken (Forrest Keenan, 2003; Green, 1997; Segal, 2004).

 

Familiebrief en overig informatiemateriaal

Informatiemateriaal zou trapsgewijs aangeboden kunnen worden, waarbij een familiebrief door linkt naar betrouwbare websites of folders of specifieke onderwerpen. (Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006) Mogelijke media voor ander informatiemateriaal dat beschreven is, zijn folders, informatiebijeenkomsten en websites. Genoemde nadelen van websites zijn de toegankelijkheid en het feit dat het minder geschikt kan zijn voor patiënten of familieleden op oudere leeftijd. Nadelen van een informatiebijeenkomst waren reistijd en reisafstand.

 

Er zijn geen duidelijke voorkeuren voor de wijze voor het informeren van familieleden beschreven en onderzocht (Ratnayake, 2011).

 

Voorkeur voor wie (als eerste) informeert

De voorkeuren voor wie het meest geschikt of gewenst is om familieleden te informeren verschilde sterk. In verschillende studies was er een voorkeur voor een familielid dat familieleden informeert.

 

In deze studies ziet een minderheid een zorgverlener (ook) als geschikt persoon om familieleden te informeren (Forrest Keenan, 2005; Forrest Keenan, 2003; Pentz, 2005; Bonadona, 2002; Leenen, 2016). Met name patiënten en familieleden in de cardiogenetica lijken positief te zijn over direct contact door de zorgverlener met familieleden. (Ormondroyd, 2014; Van den Nieuwenhoff, 2006). Patiënten in de oncogenetica lijken hier te verschillen van mening (Keenan, 2005; Green, 1997; Pentz, 2005; Aktan-Collan, 2007; Bonadona, 2002; Julian-Reynier, 1996; Kohut, 2007; Leenen, 2016). Voor de neurogenetica lijkt een directe benaderingswijze door de zorgverlener niet gewenst (Forrest Keenan, 2003). In het onderzoek van Leenen, (2016) wordt beschreven dat meer vrouwen dan mannen een voorkeur hadden voor direct contact door de zorgverlener. De studie van Aktan-Collan, 2011 beschrijft dat vrouwen met kinderen direct vaker contact door de zorgverlener positief achtten, ten opzichte van mannen met kinderen (dat wil zeggen, 28% versus 17%).

 

Voordelen van direct contact door de zorgverlener die werden genoemd zijn dat betrouwbare en/of correcte informatie wordt overgebracht en dat zorgverleners hiervoor gekwalificeerd zijn (Pentz, 2005), dat de zorgverlener die informatie reeds is gegeven door een familielid kan legitimeren en het belang kan verduidelijken (Forrest Keenan, 2005; Forrest Keenan, 2003; van den Nieuwenhoff, 2006), dat dit een oplossing kan zijn in geval van familiebarrières (Pentz, 2005) en dat zorgverleners een neutrale rol hebben in een familie (van den Nieuwenhoff, 2006). Nadelen zijn dat bij direct contact door de zorgverlener familiekenmerken of persoonlijke omstandigheden van familieleden mogelijk niet in beschouwing worden genomen. Direct contact door de zorgverlener zal familieleden meer alarmeren of de angst bij familieleden vergroten. Mogelijk ervaren familieleden meer druk om voorspellend DNA-onderzoek te laten doen (Dheensa, 2017).

 

Ten aanzien van het recht op privacy worden in artikelen verschillende perspectieven genoemd: één artikel beschrijft het perspectief dat bij direct contact het recht op privacy wordt geschaad (van den Nieuwenhoff, 2006). Hetzelfde en een ander artikel beschrijven ook dat vanwege het beroepsgeheim de privacy juist beter gewaarborgd wordt (Pentz, 2005; van den Nieuwenhoff, 2006). Een deel van de patiënten vindt dat aan de indexpatiënt toestemming gevraagd moet worden alvorens direct contact met familieleden door de zorgverlener plaatsvindt.

 

Bewijskracht van de literatuur

Vanwege de aard van de studies, veel kwalitatieve en niet-vergelijkende studies, was geen GRADE-beoordeling mogelijk. Kwaliteitsbeoordeling van de losse studies laat zien dat de geïncludeerde kwalitatieve studies allen van voldoende kwaliteit zijn. De kwantitatieve studies zijn bijna alle van lage of matige kwaliteit.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden zijn er twee systematische literatuuranalyses verricht, waarvan één over het patiëntenperspectief. Om de deelvraag over het patiëntenperspectief te kunnen beantwoorden is er overkoepelend een systematische literatuuranalyse verricht, dit betreft de tweede zoekvraag.

 

Zoekvraag 1: Welke wijzen van informeren van familieleden bij erfelijke (cardio-, neuro- of oncogenetische) aandoeningen leidt tot de hoogste uptake?

 

P: indexpatiënten bij wie een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische ziekte is aangetoond, en hun familieleden;

I: wijzen van informeren familieleden over de erfelijke aanleg;

C: geen wijze of een andere wijze van informeren familieleden over de erfelijke aanleg;

O: uptake van counseling en/of diagnostiek, patiënt-tevredenheid, angst, stress.

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte uptake van counseling en/of diagnostiek een voor de besluitvorming kritieke uitkomstmaat; en patiënttevredenheid, angst en stress voor de besluitvorming belangrijke uitkomstmaten.

 

De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Zoeken en selecteren (Methode)

In de databases Medline (via OVID) en Embase (via Embase.com) is op 13 december 2017 met relevante zoektermen gezocht naar verschillende wijzen van informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 424 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: Engelstalig, origineel onderzoek, vergelijkend onderzoek van één of meerdere wijzen van het informeren van familieleden. In een voorselectie werden in eerste instantie 33 artikelen geselecteerd. Op basis van het abstract werden vervolgens 15 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 12 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording), en 3 studies definitief geselecteerd.

 

Drie onderzoeken zijn opgenomen in de literatuuranalyse. De belangrijkste studiekarakteristieken en resultaten zijn opgenomen in de evidence-tabellen. De beoordeling van de individuele studieopzet (risk of bias) is opgenomen in de risk of bias tabellen.

 

Zoekvraag 2: Wat is het perspectief van patiënten met een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische aandoening en hun familieleden met een (mogelijk) verhoogd risico op deze aandoening ten aanzien van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg?

 

P: indexpatiënten bij wie een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische ziekte is vastgesteld en familieleden met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor een dergelijke ziekte;

I: erfelijkheidsadvisering/genetisch onderzoek, informeren, informatie;

C: niet van toepassing;

O: patiënten-perspectief en perspectief familieleden.

 

De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Zoeken en selecteren (Methode)

In de databases Medline (via OVID), Embase (via Embase.com) en Psychinfo (via OVID) is op 23 augustus 2017 met relevante zoektermen gezocht naar het patiëntenperspectief (met een aangepast zoekfilter van Wessels, (2016)) bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 1481 treffers op.

 

Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: Engelstalig, origineel onderzoek, kwalitatief of kwantitatief onderzoek over patiëntvoorkeuren of familiecommunicatie bij cardiologische, neurologische of oncologische genetische aandoeningen. Op basis van het abstract werden vervolgens 125 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 94 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording), en 31 studies definitief geselecteerd.

 

31 onderzoeken zijn opgenomen in de literatuuranalyse. De belangrijkste studiekarakteristieken en resultaten zijn opgenomen in de evidence-tabellen. De beoordeling van de individuele studieopzet is opgenomen in de Quality Assessment tabellen.

Referenties

  1. Aktan-Collan K, Haukkala A, Pylvänäinen K, et al. Direct contact in inviting high-risk members of hereditary colon cancer families to genetic counselling and DNA testing. Journal of Medical Genetics. 2007;44(11):732-8.
  2. Aktan-Collan KI, Kaariainen HA, Kolttola EM, Pylvanainen K, Jarvinen HJ, Haukkala AH, et al. Sharing genetic risk with next generation: mutation-positive parents' communication with their offspring in Lynch Syndrome. Fam Cancer. 2011;10(1):43-50.
  3. Bonadona V, Saltel P, Desseigne F, et al. Cancer patients who experienced diagnostic genetic testing for cancer susceptibility: reactions and behavior after the disclosure of a positive test result. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2002;11(1):97-104.
  4. Crotser CB, Dickerson SS. Women receiving news of a family BRCA1/2 mutation: messages of fear and empowerment. J Nurs Scholarsh. 2010;42(4):367-78.
  5. Dheensa S, Lucassen A, Fenwick A. Limitations and Pitfalls of Using Family Letters to Communicate Genetic Risk: a Qualitative Study with Patients and Healthcare Professionals. Journal of Genetic Counseling. 2017;01:01.
  6. Dilzell K, Kingham K, Ormond K, et al. Evaluating the utilization of educational materials in communicating about Lynch syndrome to at-risk relatives. Fam Cancer. 2014;13(3):381-9. doi: 10.1007/s10689-014-9720-9. PubMed PMID: 24770865.
  7. Forrest Keenan, Simpson SA, Wilson BJ, et al. To tell or not to tell: barriers and facilitators in family communication about genetic risk. Clinical Genetics. 2003;64(4):317-26.
  8. Green J, Richards M, Murton F, et al. Family Communication and Genetic Counseling: The Case of Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Journal of Genetic Counseling. 1997;6(1):45-60.
  9. Julian-Reynier C, Eisinger F, Vennin P, et al. Attitudes towards cancer predictive testing and transmission of information to the family. J Med Genet. 1996;33(9):731-6.
  10. Forrest Keenan KF, Simpson, S. A., Wilson, B. J., et al. . ‘It’s their blood not mine’: who’s responsible for (not) telling relatives about genetic risk? Health, Risk & Society. 2005;7:209-26.
  11. Kohut K, Manno M, Gallinger S, et al. Should healthcare providers have a duty to warn family members of individuals with an HNPCC-causing mutation? A survey of patients from the Ontario Familial Colon Cancer Registry. Journal of Medical Genetics. 2007;44(6):404-7.
  12. Leenen CH, Heijer M, van der Meer C, et al. Genetic testing for Lynch syndrome: family communication and motivation. Familial Cancer. 2016;15(1):63-73.
  13. Montgomery SV, Barsevick AM, Egleston BL, et al. Daly MB. Preparing individuals to communicate genetic test results to their relatives: report of a randomized control trial. Fam Cancer. 2013 Sep;12(3):537-46. doi: 10.1007/s10689-013-9609-z. PubMed PMID: 23420550; PubMed Centrl PMCID: PMC3706561.
  14. Menko FH, Ter Stege JA, van der Kolk LE et al. The uptake of presymptomatic genetic testing in hereditary breast-ovarian cancer and Lynch syndrome: a systematic review of the literature and implications for clinical practice. Fam Cancer. 2019 Jan;18(1):127-135. doi: 10.1007/s10689-018-0089-z.
  15. Ormondroyd E, Oates S, Parker M, et al. Pre-symptomatic genetic testing for inherited cardiac conditions: a qualitative exploration of psychosocial and ethical implications. European Journal of Human Genetics. 2014;22(1):88-93.
  16. Pentz RD, Peterson SK, Watts B, et al. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer family members' perceptions about the duty to inform and health professionals' role in disseminating genetic information. Genetic Testing. 2005;9(3):261-8.
  17. Ratnayake P, Wakefield CE, Meiser B, et al. An exploration of the communication preferences regarding genetic testing in individuals from families with identified breast/ovarian cancer mutations. Familial Cancer. 2011;10(1):97-105.
  18. Segal J, Esplen MJ, Toner B, et al. An investigation of the disclosure process and support needs of BRCA1 and BRCA2 carriers. Am J Med Genet A. 2004;125A(3):267-72.
  19. Suthers GK, Armstrong J, McCormack J, et al. Letting the family know: balancing ethics and effectiveness when notifying relatives about genetic testing for a familial disorder. J Med Genet. 2006;43(8):665-70. Epub 2005 Dec 21. PubMed PMID: 16371501; PubMed Central PMCID: PMC2564590.
  20. Van den Nieuwenhoff HW, Mesters I, Nellissen JJ, et al. The importance of written information packages in support of case-finding within families at risk for inherited high cholesterol. J Genet Couns. 2006;15(1):29-40.
  21. Wessels M, Hielkema L, van der Weijden T. How to identify existing literature on patients' knowledge, views, and values: the development of a validated search filter. J Med Libr Assoc. 2016;104(4):320-324. PubMed PMID: 27822157; PubMed Central PMCID: PMC5079497.
  22. Whyte S, Green A, McAllister M, et al. Family Communication in Inherited Cardiovascular Conditions in Ireland. Journal of Genetic Counseling. 2016;25(6):1317-26.

Evidence tabellen

Zoekvraag 1: Welke wijze van informeren van familieleden bij erfelijke (cardio-, neuro, of oncogenetische) aandoeningen leidt tot de hoogste uptake?

Evidence table for intervention studies (randomized controlled trials and non-randomized observational studies (cohort studies, case-control studies, case series))1

Study reference

Study characteristics

Patient characteristics 2

Intervention (I)

Comparison / control (C) 3

Follow-up

Outcome measures and effect size 4

Comments

Montgomery,

2013

Type of study: RCT

 

Setting: Recruitment via Fox Chase Cancer Center

 

Country: USA

 

Source of funding: Two grants from the National Cancer Institute, R01 CA81867 and P30 CA00692

Inclusion criteria:

-Women

- Aged ≥18 years

- Completed genetic testing for BRCA1/BRCA2

-with one or more living adult FDRs

with whom she would share results

- Both women with breast or ovarian cancer as well as unaffected women

 

Exclusion criteria:

None reported

 

N total at baseline:

Intervention: 219

Control: 203

 

Important prognostic factors2:

Age ± SD:

48.5 years (±11.0)

 

Race: % caucasion

95%

 

Educated beyond high school:

77%

 

Groups were comparable at baseline.

Communication skills building intervention in six steps

 

 

General nutrition and exercise information

 

Length of follow-up:

3 months

 

Withdrawn before start intervention after randomisation:

Intervention:

N=32 (15%)

Reasons (n=13 decided against study, n=13 unable to contact, n=1 deceased, n=1 family member ineligible, n=4 other)

 

Control:

N=45 (22%)

Reasons (n=23 decided against study, n=14 unable to contact, n=1 deceased, n=1 family member ineligible, n=6 other)

 

Loss-to-follow-up:

Intervention:

N=50/187 (27%)

Reasons (not described)

 

Control:

N=46/158 (29%)

Reasons (not described)

 

p=0.63 Fisher’s exact test. Older women were more likely to remain in the study (p=0.016 Fisher’s exact test).

 

Intention to treat analysis was performed

Outcome measures and effect size (include 95%CI and p-value if available):

 

Percentage of probands sharing test results

I: at least 1 relative: 136 (99.3%)

C: at least 1 relative 110 (99.2%)

P=0.59

I: with all relatives: 74 (54.0%)

C: with all relatives: 59 (52.7%)

P=0.83

 

Overall, probands shared test results with 838 of the 1046 relatives (80.1%).

 

The level of distress associated with sharing

Any difficulty in explaining test results to any relative:

I: 60 (43.8%)

C: 44 (39.3%)

P=0.47

Any upset in explaining test results to any relative

I: 41 (29.9%)

C: 33 (29.5%)

P=0.94

Distress as assessed by IES-R (total), change after 3 mo:

I: −0.4 (0)

C:−0.7 (0)

P=0.93

 

Dilzell, 2014

Type of study: Cohort study

 

Setting: Recruitment via Stanford Cancer institute and a support group

 

Country: USA

 

Source of funding: Funding of the Familial Cancer Service is provided by the South

Australian Department of Health and The Cancer Council SA; these

organisations were not otherwise involved in any aspect of this study

Inclusion criteria:

-Participants who were the first in their family with a known pathogenic Lynch syndrome mutation in the MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 of EPCAM genes and their first and second-degree relatives, including siblings, children ages 18 and older, parents, aunts, uncles, nieces, nephews ages 18 or older (‘relatives’)

-begin able to read and write in English

 

Exclusion criteria:

None reported

 

N total at baseline:

50 probands

24 relatives

 

Important prognostic factors2:

Age (range):

probands: 50 (19-86)

relatives: 46 (28-63)

 

% male:

Probands: 21%

Relatives: 14%

 

Race: % caucasian

Probands: 91%

Relatives: 91%

 

Education: % (4 years college degree/advanced degree)

Probands: 61%

Relatives: 52%

Several materials:

1.Genetic counselling notes

2.Family letter

3.Personal note from proband

4.Information/report from lab

5.Online resource

6.Support group information

7.Referral to genetics clinic

 

Utilization of educational materials in disclosure in % relatives given by proband report:

-At least one material: 74% (233/315)

-Genetic counselling notes: 53% (166/315)

-Family letter: 33% (105/315)

-Personal note from proband: 31% (99/315)

-Information/report from lab: 33% (104/315)

-Online resource: 31% 97/315)

-Support group information: 11% (33/315)

-Referral to genetics clinic: 30% (94/315)

 

Utilization of educational materials in disclosure in % relatives receiving by relative report:

-At least one material: 83% (19/23)

-Genetic counselling notes: 57% (13/23)

-Family letter: 43% (10/23)

-Personal note from proband: 26% (6/23)

-Information/report from lab: 48% (11/23)

-Online resource: 4% (1/23)

-Support group information: 9% (2/23)

-Referral to genetics clinic: 35% (8/23)

 

 

NA

 

All different materials were evaluated and “compared” within one study.

Length of follow-up:

Unclear

 

Loss-to-follow-up:

NA, cohort survey research

 

Outcome measures and effect size (include 95%CI and p-value if available):

 

Relative uptake (proband report)

%relatives who saw a PCP, oncologist, or genetic counsellor/geneticist

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 78% / 22% - P<0.0001

2. 81% / 53% - P<0.0001

3. 68% / 58% - P=0.14

4. 81% / 48% - P<0.0001

5. 80% / 50% - P<0.0001

6. 85% / 58% P=0.007

7. 75% / 55% P=0.004

Any material: 74% / 22% - P<0.0001

 

Relative uptake (proband report)

%relatives who attended a genetic counselling

Appointment

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 47% / 24% - P=0.0001

2. 45% / 32% - P=0.09

3. 36% / 37% - P=0.88

4. 53% / 26% - P<0.0001

5. 47% / 31% - P=0.03

6. 44% / 35% P=0.48

7. 52% / 28% P=0.001

Any material: 43% / 16% - P<0.0001

 

First-degree relative uptake (proband report)

%relatives who saw a PCP, oncologist, or genetic counsellor/geneticist

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 77% / 51% - P=0.0002

2. 79% / 60% - P=0.02

3. 69% / 68% - P=0.97

4. 82% / 53% - P<0.0001

5. 80% / 59% - P=0.0008

6. 82% / 65% P=0.160

7. 77% / 62% P=0.09

Any material: 74% / 25% - P<0.0001

 

First-degree relative uptake (proband report)

%relatives who attended a genetic counselling appointment

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 48% / 28% - P=0.03

2. 45% / 38% - P=0.42

3. 77% / 74% - P=0.51

4. 53% / 29% - P=0.004

5. 50% / 34% - P=0.08

6. 46% / 40% P=0.75

7. 53% / 32% P=0.01

Any material: 46% / 14% - P=0.01

 

First-degree relative uptake (proband report)

%relatives who had genetic testing

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 55% / 32% - P=0.01

2. 54% / 41% - P=0.15

3. 50% / 44% - P=0.60

4. 56% / 38% - P=0.03

5. 56% / 40% - P=0.05

6. 48% / 46% P=0.85

7. 57% / 39% P=0.04

Any material: 51% / 19% - P=0.01

 

First-degree relative uptake (proband report)

%relatives who had cancer screening (colonoscopy)

 

Received material/did not receive material – p-value

1. 72% / 47% - P=0.004

2. 69% / 59% - P=0.27

3. 66% / 62% - P=0.77

4. 69% / 58% - P=0.17

5. 67% / 60% - P=0.51

6. 70% / 62% P=0.52

7. 64% / 62% P=0.92

Any material: 69% / 29% - P=0.001

 

Suthers, 2006

Type of study: Cohort study

 

Setting: Familial Cancer Service

 

Country: Australia

 

Source of funding: Funding via MS Program in Human Genetics and Genetic Counselling at Stanford University.

Inclusion criteria:

-autosomal

dominant mutations responsible for adult onset familial

cancer syndromes: familial breast/ ovarian cancer (BRCA1 and

BRCA2 genes; 56 kindreds), hereditary non-polyposis colorectal

cancer (MLH1, MSH2, and MSH6 genes; 17 kindreds),

and Cowden syndrome (PTEN gene; one kindred).

-minimum of 2 years’ follow up after each kindred’s

mutation had been identified

-initially restricted to eligible unaffected first and second-degree relatives (hereafter

described as close relatives) of the first person in the family

identified with the mutation (the proband). These relatives were at 25–50% risk of being carriers of the mutation. To be eligible for presymptomatic testing through the FCS, a close

relative had to reside in South Australia, and be aged 16 years or older.

 

Exclusion criteria:

a close relative had to not have had a diagnosis of cancer

 

N total at baseline:

Intervention

Probands: n=33

Baseline probands: n=41

Intervention relatives: n=442

Baseline relatives: n=411

 

Important prognostic factors2:

Mean age:

Intervention: 52.0

Baseline: 52.3

 

% female:

Intervention: 31%

Baseline: 37%

‘Intervention cohort (After 2001)’

Writing directly to the close relatives of documented carriers in newly identified kindreds to advise them of the cancer risk and availability of genetic

counselling and testing

 

The wording of the letter was in general terms and did not identify the proband (thereby protecting the proband’s privacy) or the familial cancer syndrome,

mutation, or details of cancer risk (thereby reducing the potential for adverse impact on the recipient’s insurability

in Australia).

 

If the proband was unwilling to provide contact details but agreed to contact the relative, the letter was given to the proband to pass to the relative.

‘Baseline cohort (before 2001)’

After genetic testing appointment there was a subsequent telephone call and letter that the proband should advise close relatives

Length of follow-up:

2 years

 

Loss-to-follow-up:

NA, cohort survey research

 

Outcome measures and effect size (include 95%CI and p-value if available):

 

Average proportion of close relatives in each kindred with genetic status defined in South Australia

Intervention: 40%

Baseline: 23%

P<0.001

 

Of the 442 close relatives in the intervention cohort,

contact details were provided for 140 who were then sent a

letter by the FCS. A further 39 letters were provided via probands. In families in which one or more letters were

provided via the proband, an average of 24% of eligible close relatives in the family had their genetic status clarified within 2 years of the mutation being identified. In contrast, in families in which all the letters were sent by the Service, an average of 46% of eligible close relatives in the family had their genetic status clarified within 2 years (p=0.03).

 

Of the 351 relatives sent a letter by the FCS, 25 (7%)

contacted us to indicate that they did not want further

information about familial cancer risk. None complained of a breach of privacy or sought to have identifying information removed from the unit’s database, and no complaints were received by our host institution.

 

 

 

Notes:

  1. Prognostic balance between treatment groups is usually guaranteed in randomized studies, but non-randomized (observational) studies require matching of patients between treatment groups (case-control studies) or multivariate adjustment for prognostic factors (confounders) (cohort studies); the evidence table should contain sufficient details on these procedures.
  2. Provide data per treatment group on the most important prognostic factors ((potential) confounders).
  3. For case-control studies, provide sufficient detail on the procedure used to match cases and controls.
  4. For cohort studies, provide sufficient detail on the (multivariate) analyses used to adjust for (potential) confounders.

 

Risk of bias table for intervention studies (randomized controlled trials)

Zoekvraag 1: Welke wijze van informeren van familieleden bij erfelijke (cardio-, neuro, of oncogenetische) aandoeningen leidt tot de hoogste uptake?

Study reference

 

 

 

(first author, publication year)

Describe method of randomisation1

Bias due to inadequate concealment of allocation?2

 

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to inadequate blinding of participants to treatment allocation?3

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to inadequate blinding of care providers to treatment allocation?3

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to inadequate blinding of outcome assessors to treatment allocation?3

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to selective outcome reporting on basis of the results?4

 

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to loss to follow-up?5

 

 

 

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to violation of

intention to treat analysis?6

 

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Montgomery, 2016

Eligible individuals were randomly

assigned by a computer-generated randomization table in a one-to-one ratio to either the experimental or control group. Probands were stratified by breast/ ovarian cancer status

and by number of eligible FDRs.

Unclear

Unlikely

 

All probands were

blinded to assigned study condition.

Likely

Likely

Unlikely

Likely

Unlikely

  1. Randomisation: generation of allocation sequences have to be unpredictable, for example computer generated random-numbers or drawing lots or envelopes. Examples of inadequate procedures are generation of allocation sequences by alternation, according to case record number, date of birth or date of admission.
  2. Allocation concealment: refers to the protection (blinding) of the randomisation process. Concealment of allocation sequences is adequate if patients and enrolling investigators cannot foresee assignment, for example central randomisation (performed at a site remote from trial location) or sequentially numbered, sealed, opaque envelopes. Inadequate procedures are all procedures based on inadequate randomisation procedures or open allocation schedules.
  3. Blinding: neither the patient nor the care provider (attending physician) knows which patient is getting the special treatment. Blinding is sometimes impossible, for example when comparing surgical with non-surgical treatments. The outcome assessor records the study results. Blinding of those assessing outcomes prevents that the knowledge of patient assignment influences the process of outcome assessment (detection or information bias). If a study has hard (objective) outcome measures, like death, blinding of outcome assessment is not necessary. If a study has “soft” (subjective) outcome measures, like the assessment of an X-ray, blinding of outcome assessment is necessary.
  4. Results of all predefined outcome measures should be reported; if the protocol is available, then outcomes in the protocol and published report can be compared; if not, then outcomes listed in the methods section of an article can be compared with those whose results are reported.
  5. If the percentage of patients lost to follow-up is large, or differs between treatment groups, or the reasons for loss to follow-up differ between treatment groups, bias is likely. If the number of patients lost to follow-up, or the reasons why, are not reported, the risk of bias is unclear.
  6. Participants included in the analysis are exactly those who were randomized into the trial. If the numbers randomized into each intervention group are not clearly reported, the risk of bias is unclear; an ITT analysis implies that (a) participants are kept in the intervention groups to which they were randomized, regardless of the intervention they actually received, (b) outcome data are measured on all participants, and (c) all randomized participants are included in the analysis.

 

Risk of bias table for intervention studies (observational: non-randomized clinical trials, cohort and case-control studies)

Zoekvraag 1: Welke wijze van informeren van familieleden bij erfelijke (cardio-, neuro-, of oncogenetische) aandoeningen leidt tot de hoogste uptake?

Study reference

 

 

(first author, year of publication)

Bias due to a non-representative or ill-defined sample of patients?1

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to insufficiently long, or incomplete follow-up, or differences in follow-up between treatment groups?2

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to ill-defined or inadequately measured outcome ?3

 

(unlikely/likely/unclear)

Bias due to inadequate adjustment for all important prognostic factors?4

 

 

(unlikely/likely/unclear)

Dilzell 2014

Likely

Unclear

Unlikely

Likely

Suthers 2006

Likely

Historical comparison cohort

Unlikely

Unclear

Likely

  1. Failure to develop and apply appropriate eligibility criteria: a) case-control study: under- or over-matching in case-control studies; b) cohort study: selection of exposed and unexposed from different populations.
  2. 2 Bias is likely if: the percentage of patients lost to follow-up is large; or differs between treatment groups; or the reasons for loss to follow-up differ between treatment groups; or length of follow-up differs between treatment groups or is too short. The risk of bias is unclear if: the number of patients lost to follow-up; or the reasons why, are not reported.
  3. Flawed measurement, or differences in measurement of outcome in treatment and control group; bias may also result from a lack of blinding of those assessing outcomes (detection or information bias). If a study has hard (objective) outcome measures, like death, blinding of outcome assessment is not necessary. If a study has “soft” (subjective) outcome measures, like the assessment of an X-ray, blinding of outcome assessment is necessary.
  4. Failure to adequately measure all known prognostic factors and/or failure to adequately adjust for these factors in multivariate statistical analysis.

 

Zoekvraag 2: Wat is het perspectief van patiënten met een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische aandoening en hun familieleden met een (mogelijk) verhoogd risico op deze aandoening ten aanzien van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg?

Author/

Year

Design

Location

Participants

Genetic risk

Primary study focus

Findings

Carlsson & Nilbert 2007

Qualitative research design; interviews

Sweden

19 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

Lynch syndrome

To explore experiences from and perceived impact on life after genetic testing for HNPCC

The importance of conveying the information to relatives was mentioned by almost all carriers and half of the non-carriers. Counsellees experienced a feeling of responsibility to inform relatives at risk, which was felt for both close relatives as well as for relatives with whom there is a geographical distance. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. However, sharing the information with relatives also could provide support. Disclosure should be performed in a way that stresses the importance, but also provides support and hope that cancer can be prevented. Communication aids were preferred.

Crotser & Dickerson 2010

Qualitative research design; in-depth interviews

United States, New York

19 interviews (of 17 nuclear families) with women informed about genetic risks on BRCA

BRCA 1/2

To describe experience of women learning about family BRCA1/2 mutation and to explore the meaning of genetic risk to female biological relatives of BRCA 1/2 mutation carriers

Counsellees thought that relatives should have the possibility to make an informed choice. Some counsellees even felt they had to convince relatives at risk of the importance of the information.
Disclosure went similar to communication of other non-urgent information. It was often a common discussed subject in families prior to genetic testing. Counsellees preferred face-to-face disclosure, in order to provide emotional support and physical presence when needed. Psychosocial support for counsellees was preferred as well. Some counsellees wished to prevent the burden on relatives and experienced feelings of guilt because of passing on the gene to future generations. At the same time however, relatives were needed to provide support.

Dancyger 2011

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with 10 probands and 24 relatives

BRCA 1/2

To investigate how families communicate about BRCA genetic testing and how this communication may have been influenced by family relationships

Many counsellees felt responsible or even obliged for informing relatives at risk, because they had the right to know the information. In families with an open communication style, sharing the information with relatives was also congruent with the families pattern of communication. Counsellees felt discharged from their responsibility when they informed relatives who subsequently could inform their direct relatives. Participants perceived parents as responsible for informing children. However, they felt responsible for disclosure, some counsellees experienced it as a burden. Relatives were not informed because of no or limited contact with relatives, or because it was considered as irrelevant for male relatives or relatives without children. Disclosure was influenced by personal circumstances of relatives, not finding the right moment or because counsellees wished not to alarm relatives at risk.

Dheensa 2017

Qualitative research design; interviews

United Kingdom

35 interviews with probands (n = 7), relatives (n = 27) &partners (n = 1)

Diverse (onco-, cardio- and neurogenetics)

To explore problems around the use of family letters to communicate about genetic risk

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some even had the feeling they had to convince their relatives of the importance of the information. One participant thought that the HCP should be responsible as well. Some counsellees experienced informing relatives as a burden, because they had to cope with their own diagnosis while putting emotional and practical effort in sharing the information with relatives at risk. Family letters supported probands with disclosure and for relatives with getting referred to a clinical genetics centre. However, both probands and relatives experienced more pressure to respectively inform relatives or to get tested. Sending the family letter to relatives with whom there was no or poor relationships felt uncomfortable, as they believed an unexpected family letter could cause anxiety or distress in relatives. Support of an HCP, (e.g. a family communication officer) was preferred by some participants.

Forrest Keenan 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with counsellees attending genetic counselling for HD (n=16) or HBOC (n=21) and their partners (HD: n= 12, HBOC: n= 7)

HD & HBOC

To explore with whom individuals communicate, what determines whether information is passed on (or not), and what individuals see as their obligations.

In general, counsellees felt responsible for informing their relatives at risk, with parents being responsible for informing children. However, in the HBOC group there was more ambivalence about the responsibility of HCPs in disclosure. Some even felt responsible for convincing them of the importance. This feeling of responsibility was restricted to relatives with whom they had personal contact or with whom they had an emotional relationship. Women felt, more often than men, responsible for disclosure. The majority of participants was of the opinion that someone in the family should inform relatives at risk. However, also a majority thought that support of HCPs was needed. Barriers to inform relatives at risk were no or limited contact with relatives at risk, having no emotional relationship with relatives and that it was unclear who should be informed. In the HBOC group, some participants believed the information was not important for male relatives.

Forrest Keenan 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Aberdeen

37 interviews with counsellees (HD: n=16; HBOC: n=21) and 19 partners (HD: n=12, HBOC: n=7)

HD & HBOC

To explore the factors which influence whether patients share information with relatives about late-onset disease and with whom they share it.

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. HD participants were clear that this responsibility did not belong to HCPs; HBOC participants were more ambivalent regarding HCPs responsibility. In general, they believed parents were responsible for informing their children. Some counsellees expressed feelings of frustration when relatives did not inform their direct relatives. Disclosure was experienced as a burden by some counsellees, because they needed time to cope with their diagnosis. Barriers to disclosure were no or limited contact with relatives at risk, the wish to not cause alarm in relatives and the idea that the information would be irrelevant for some relatives. All counsellees with HD were in favour of the family-mediated approach, half of HBOC counsellees felt the same way. In the HBOC group, participants thought support of HCPs was needed to legitimize the information.

Foster 2007

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom

15 interviews with counsellees during the period prior to and after receiving their genetic test result

BRCA1/2

To investigate communication between healthy women, who had a genetic test for BRCA1/2 and their relatives both before and after the test result

Counsellees thought it was important to inform relatives at risk, because of the importance of making health decisions. In addition, they felt a responsibility to disclose the information. Some counsellees felt they had to convince their relatives of the importance of the information and felt frustrated when relatives decided to not have genetic testing. Barriers against disclosure were that counsellees tried to prevent worry or alarm in relatives at risk. It was mentioned there was a conflict experienced between the feeling of responsibility to inform and the wish to respect needs of their relatives. In addition, some mentioned that it was complex information to convey.

Gaff 2005

Qualitative research design; telephone semi-structured interviews

Australia, Melbourne

12 interviews with probands

HNPCC

To explore the experiences of probands with HNPCC when informing relatives and obtain their perceptions of the utility of genetic counselling and communication aids in this process

In general, counsellees were satisfied with the family-mediated approach, except one counselee. Participants wanted to provide relatives the possibility to make choices regarding their genetic risks. Although most participants felt prepared to inform relatives at risk, barriers against disclosure were mentioned, including no or limited contact with relatives at risk, no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that genetic testing would not be available for relatives. Information material was preferred in case of family barriers. The majority of counsellees thought that information material should not contain information about which relatives should be informed. Some counsellees preferred communication aids.

Green 1997

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom, Cambridge

Interviews with counsellees at risk pre- (N= 46) and post genetic testing (N= 40)

HBOC

To explore to whom probands communicate, what determines whether information is passed on and what do probands see as their obligations

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk because of their right to know, with parents being responsible for informing their children. The majority of counsellees was in favour of direct contact. However, it was expected that direct contact could cause more alarm or worry in relatives. Counsellees preferred to be informed in person, and not by telephone or letter. Barriers against informing were geographical distance, no or limited contact with relatives at risk and no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. In addition, some counsellees mentioned it was unclear which relatives should be informed.

Mesters et al, 2005 (16)

Qualitative research design; in-depth interviews

The Netherlands

30 interviews with counsellees, of which 11 participants with a confirmed carriers

HNPCC

To investigate people’s perspective regarding information informing one’s biological family on the hereditary predisposition for HNPCC

Counsellees felt generally a moral obligation to inform relatives at risk. Another reason to inform relatives at risk was anticipated regret when not informing relatives. Respondents indicated that although internal cues are often felt, external cues of HCPs or medical organizations would give people the feeling that informing relatives was the right thing to do. Reasons to not inform relatives at risk were young age of relatives, conflicting opinions of probands and partners regarding offspring and having limited or no contact with relatives at risk. Counsellees thought that their task was to notify relatives at risk, while the task of HCPs would be to subsequently provide additional (written) information.

Ormondroyd 2014

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Oxford

22 interviews with relatives, 18 HCM en 4 LQTS

Inherited cardiac disease

To explore the process of cascade genetic testing within families for either of the two most common ICCs (LQTS & HCM), to understand how people learn about risk and make decisions about undergoing PSGT, to evaluate the psychosocial impact of such testing and to explore attitudes to direct contact of relatives about the ICC and availability of PSGT

Participants clearly appreciated to be informed about their genetic risks. However, sometimes family barriers or the wish to prevent harm made disclosure complex. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, considering information not relevant for certain relatives (e.g. those at older age), no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP, with consent of the affected relative. Benefits of direct contact would be that direct contact could overcome family barriers, that it can help improve relationships, that probands are not qualified to inform relatives at risk and that an HCP could legitimize information provided by the proband. However, disadvantages would be that family conflicts and personal circumstances of relatives would not be taken into consideration and that direct contact could cause more worry in relatives that a family-mediated approach.

Pentz 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Probands, relatives and spouses of 16 families (N=80)

HNPCC (12/16 families mutation detected)

To describe HNPCC family members' perceptions about who has a right to know about a genetic mutation in the family and who should disclose this information to family members, with a focus on the role that should be played by health professionals in disseminating this information

Counsellees felt they had a responsibility to inform relatives. Some also thought HCPs had a certain responsibility. The majority thought that parents would be responsible for informing their children, one third of them considered the HCP responsible. Counsellees considered a conflict of duties regarding health importance, the right to know of relatives and the right on privacy of probands. They considered the health importance more important than the right on privacy. The majority thought that someone in the family should inform relatives at risk, one third believed that the HCP would be suited as well. Some believed consent should be asked for direct contact. Benefits of direct contact would be that correct information would be conveyed, barriers against disclosure could be overcome and that privacy would be warranted. Some participants mentioned confidentiality of probands and believed that individual test results should not be shared with relatives.

Peterson 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Interviews with relatives (N=29) and partners (N=10)

HNPCC

To describe how information about the identification of an HNPCC gene mutation was disseminated in these families, when and under what circumstances this information was shared and how relatives reacted to and acted on this information

Counsellees were generally satisfied with the family-mediated approach. They viewed themselves as responsible for informing relatives, with parents being responsible for informing their children. Probands thought it was important for relatives to have genetic testing, as this was a possibility to gain health information. A majority felt they had to convince relatives of the importance of the information. One family believed that relatives should make their own decision without interference by others. Several members expressed their wish to prevent worry or alarm in relatives at risk.

Ratnayake 2010

Qualitative research design; semi-structured telephone interviews

Australia, Sidney

50 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

BRCA1/2

To investigate the information dissemination preferences of individuals from families at risk of developing HBOC.

The majority of counsellees preferred to inform their relatives themselves, some with assistance of HCPs. Half of the counsellees were in favour of direct contact as well. Follow-up of probands regarding disclosure was preferred. The majority of counsellees preferred disclosure by letter, some personally and only a few by telephone. A personal explanation about the letter was preferred. Relatives preferred a personal family letter, with stepwise information and in simple language.

Van den Nieuwenhoff 2006

Qualitative research design; semi-structured interviews

The Netherlands

Interviews with probands (N=8) and relatives (N=8)

Familial hypercholesterolemia

To explore how the information packages influenced the decision of index patients to disclosure genetic information to their relatives (and the quality of the disclosure); and the way the packages influenced the decision of relatives to be tested

Counsellees viewed probands as having the responsibility to inform relatives at risk, which was limited to first-degree relatives. However, disclosure was experienced as burdening, which resulted in some probands to avoid it. Barriers experienced with the family-mediated approach were that informing relatives with whom there was no or limited contact was complex and belief that relatives would not be interested. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP. Benefits were that HCPs could legitimize information provided by the proband and that HCPs would have a neutral role in disclosure. However, they also thought that the right of privacy would be harmed. One proband thought direct contact would be better, although he would prefer to be informed by someone family. All participants were in favour of personal contact instead of disclosure by letter. Adjuvant information material was preferred. It was perceived as supportive with disclosure. In addition, information material was a cue to action, both for probands to inform relatives at risk as well as for relatives to have genetic testing. Stepwise information was preferred. A disadvantage of the family letter would be that it could induce fear in relatives, which could a barrier for having genetic testing.

Vavolizza 2015

Qualitative research design; open-ended focus groups and interviews

United States, New York

50 interviews representing 32 families, both probands and relatives

Inherited cardiac disease

To determine the attitudes and beliefs of participants regarding their subjective experience of receiving a cardiogenetic diagnosis, the motivations and goals behind disclosing genetic testing information and the extent to which individuals believe they should share this information with their family were investigated

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. A majority believed an individual is even obliged to share the information with relatives, a few thought this should not be an obligation. Relatives should have the possibility to make an informed decision regarding their own health and health of future generations. However, barriers against disclosure were reported, including the wish to prevent worry or fear in relatives, that it was hard to convey complex information or answer relatives' questions and that being the bad messenger was burdening. Counsellees reported to feel lonely in this disclosure process. In addition, they experienced feelings of frustration, either because relatives decided not to have genetic testing or because relatives did not inform their direct relatives. Written information material of the counsellor was preferred as support.

Whyte 2016

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Cardiff

Interviews with relatives who had undergone predictive genetic testing (N=9)

Inherited cardiac disease

To gain a better understanding of the process of family communication from individuals who had received either a positive or a negative predictive result for HCM or LQTS

Counsellees considered it important to inform their relatives about their genetic risks. They felt they were responsible for disclosure, with parents being responsible for informing their children. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives, geographical distance, having no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that relatives would not understand the information. Furthermore, it was unclear who should be informed, and some thought they should convince relatives of the importance of the information. Some counsellees felt frustrated when relatives did not inform their direct relatives. All participants preferred disclosure in person above disclosure by letter. The majority searched extra information on the internet. However, some experienced an information overload, which caused more worry. Stepwise information is preferred.

Aktan-Collan 2007

Quantitative research design; record & survey study

Finland

147 relatives in direct contact group, 401 relatives in family-mediated group

HNPCC

To examine attitudes and reactions towards a direct-contact approach and to compare the data with results from an earlier study on family members who had been informed by their relatives (family-mediated approach)

The majority of participants (92%) was in favour of direct contact by the HCPs. Both participants in the direct approach group and the family-mediated approach group were satisfied with the disclosure process.

Aktan-Collan 2011

Quantitative research design; survey study

Finland

248 respondents

Lynch syndrome

To investigate whether lynch syndrome carriers inform their children and what challenges are in this disclosure process. In addition, the wish for professional support was explored.

27% would have liked to attend a family meeting with a genetic counsellor or clinical geneticist, 10% would like to receive this option but would probably not attend and 63% indicated that a family meeting was not needed. 37% of respondents felt that parents should inform their offspring, 25% indicated that close relatives were responsible and 22% thought that HCPs should inform offspring. 10% thought both relatives and HCPs should share the information with offspring and 6% believed that every person could convey the information. Of women, 39% believed that informing offspring was a responsibility of the parents. Of men, 37% thought that close relatives were responsible, compared to 15% of the female respondents. Women (28%) more often than men (17%) indicated that HCPs should inform offspring.

Blandy 2003

Quantitative research design; record & survey study

France, Paris

30 probands (response rate 75%)

BRCA1/2

To describe the diffusion of information by probands and assess understanding of the information by probands and their satisfaction with the testing process

Both male and female counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some felt frustrated when relatives decided not to have genetic testing. Counsellees believed information material with information on the risks of offspring was preferred.

Bonadona 2001

Quantitative research design; survey study

France, Lyon

23 probands (response rate: 74%)

HBOC & HNPCC

To gain insight into the experiences of cancer patients after diagnostic genetic testing through the psychological impact of a positive result and their role as a messenger in their families

Counsellees generally felt it was complex information to convey. Some experienced disclosure as a burden. The majority was in favour of the family-mediated approach. However, 39% of participants perceived disadvantages of this approach.

De Geus 2017

Quantitative research design; survey study

The Netherlands

154 probands (response rate: 43%), of which 144 completed T1, 139 completed the intervention and 121 completed T2

HBOC & HNPCC

To assess the feasibility and acceptability of an intervention based on motivational interviewing to enhance family communication about cancer genetic risks, including an explorative and informative part

54% of participants reported that the intervention supported them in which relatives should be informed. 73% of participants who participated in also the informative part of the intervention reported that advantages and disadvantages were discussed, 72% that difficulties with disclosure were mentioned and 65% that participants brainstormed how to inform relatives at risk. 59% felt motivated and 73% indicated they felt more confident about disclosure. Participants gave the intervention an average score of 8.

Dilzell 2014

Quantitative research design; survey study

United States, Stanford

50 probands and 24 relatives (response rate could not be calculated because the denominator is unknown)

Lynch syndrome

To ascertain which educational materials probands with lynch syndrome provide to relatives and identify relationships between receiving educational materials and pursuing clinical follow-up, including genetic counselling and testing

Respondents reported several barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, the wish to prevent alarm in relatives, and expected disinterest in relatives. Some counsellees decided to not inform certain relatives, because of high age or disease. In addition, some informed certain relatives with the idea that they would subsequently inform their direct relatives. Counsellees preferred extra information material concerning amongst others advices regarding timing of controls, guidelines for young adults and consequences for insurance or mortgages.

Gilbar & Barnoy 2012

Quantitative research design; survey study

Israel

564 counsellees

Prenatal screening & cancer genetic screening

To explore patients' attitudes to disclosure of genetic information to relatives and to examine the similarities and differences between prenatal screening and for carrier testing for cancer

Counsellees in both groups felt it was important to inform relatives. The intention to inform was higher in the HBOC group than in HD group. However, different motivations were mentioned. In the oncogenetic group, respondents thought it was important because of the health implications. Having treatment options was related to the intention to inform relatives at risk. In addition, they felt responsible for disclosure. They thought relatives had the right to know. Other motivations mentioned were that the information was familial, not personal and because of good relationships with their relatives. Respondents believed direct contact by the HCP was only a possibility when consent of the proband was received. Of the participants, 5.3% did not intend to inform relatives, with being the main reason that genetic information is personal and not familial.

Hayat Roshanai 2009 and 2010 (2 papers)

Quantitative research design; randomized survey study

Sweden, Uppsala

147 counsellees and 81 at-risk relatives (response rate: 66%)

HBOC & HNPCC

To explore to which extent counsellees disclosed the genetic information to their at-risk relatives, counsellees experience of sharing genetic information with at-risk relatives and how at-risk relatives were informed and their emotional reactions toward receiving genetic information. In addition, an intervention, consisting of providing additional information by a nurse specialist to probands, was investigated.

68% of participants reported neutral feelings regarding disclosure. The majority of participating relatives was satisfied with the disclosure procedure. In the intervention group, 53% of participants believed someone in the family should inform relatives, compared to 29% in favour of a direct contact approach by the HCP. These percentages in the control group were respectively 33% and 47%.

Julian-Reynier 1996

Quantitative research design; survey study

France

124probands and 85 relatives attending pre-test genetic counselling (response rate: 84.3%)

HBOC

To investigate the attitudes towards breast cancer predictive testing of women with a first degree relative with cancer and towards the transmission of information about the cancer risk to their relatives

89.7% of participants would inform their relatives at risk. The majority was in favour of the family-mediated approach. Only a minority of 15.5% had a positive opinion regarding a direct contact approach. However, barriers in the disclosure process were perceived, including no or limited contact with relatives, the wish to prevent worry or alarm in relatives, expected disinterest in relatives and having the opinion that the information would not be relevant for relatives at risk.

Kardashian 2012

Quantitative research design; randomized survey study

United States, San Francisco

19 probands (response rate: 51.3%)

 BRCA1/2

To assess the feasibility and acceptability of the ShaRIT intervention (provides index patients with educational resources and support mechanisms, as well as personal risk assessment information for relatives)

In the control group, 70% of participants found the information useful, 20% would have liked more information about reproductive options. One participant would have liked to receive contact details of HCPs in other clinical genetics centres for relatives. In the intervention group, all participants reported they found the information package useful. 44% reported they planned to give the information package to relatives at risk and 22% would like some information to be adjusted, for example information in other languages to provide to relatives, or electronic instead of paper information.

Kohut 2007

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio

105 colorectal cancer patients (response rate 46.3%), of which 9 mutation carriers

HNPCC

To survey participants regarding their duty to warn family members about a HNPCC-causing mutation

Participants felt a certain responsibility to inform relatives at risk, which was most strongly felt for first-degree relatives. Half of participants was in favour of direct contact by the HCP. 73.5% would consent to direct contact.

Leenen 2016

Quantitative research design; survey study

The Netherlands, Rotterdam

177 individuals with a personal or family history (both probands and relatives)

Lynch syndrome

To evaluate experiences and attitudes towards a family-mediated approach in a Lynch Syndrome cohort of both tested and non-tested individuals.

Most counsellees (82%) believed probands have a responsibility to inform relatives about their hereditary risks. 63% of counsellees thought that HCPs have a more duty in disclosure as well. 73% of the participants was satisfied with the family-mediated approach. A majority of participants (77%) would consent with direct contact, with women more often in favour of a direct contact approach than men.

Segal 2003

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio& Australia, Melbourne

31 carriers (response rate 77.5%) with adult and minor offspring

BRCA1/2

To investigate the content and process of disclosure from BRCA1/2 carriers to their offspring

Counsellees thought it was important to inform relatives (including children), because of their right to know. However, barriers were mentioned, including the idea that some relatives should not be informed and because of worry about the consequences for relatives for insurances or mortgages. Some probands experienced feelings of confusion regarding disclosure. Furthermore, some probands felt not confident in informing relatives at risk. In general, counsellees were satisfied with the information procedure. A majority believed a follow-up of probands was needed. Participants expressed a need for extra information material.

 

Quality assessment tabellen

Kwalitatief onderzoek - Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13

Auteur

Vraag 1

Vraag 2

Vraag 3

Vraag 4

Vraag 5

Vraag 6

Vraag 7

Vraag 8

Vraag 9

Vraag 10

Conclusie

Beoordelaar

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Van den Nieuwenhoff 2006

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Carlsson & Nilbert 2007

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Crotser & Dickinson 2010

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Dancyger 2011

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

7 Y

Dheensa 2017

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Forrest Keenan 2003

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Gaff 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Green 1997

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Vavolizza 2015

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Ormondroyd 2014

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Pentz 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Peterson 2003

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Forrest Keenan 2005

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

10 Y

Ratnayake 2011

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Foster 2004

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Whyte 2016

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Mesters, 2015

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

N

 

N

 

Y

 

Y

 

Y

 

8 Y

Y=Yes; No=N; T=Can’t tell; Cut-off for good quality is 7

 

Kwantitatief onderzoek - Adapted Newcastle-Ottawa Scale for Evaluating Cross-Sectional/Survey Studies

This scale has been adapted from the Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale (Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson Y, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality if nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen, M.A., Medendorp, N. M., Daams, Y. G., Smets, E. M.A. (in press). Patient-driven second opinions in oncology: a systematic review. The Oncologist.

Auteur

Vraag 1

Vraag 2a

Vraag 2b

Vraag 2c

Vraag 2d

Vraag 3a

Vraag 3b

Vraag 4a

Vraag 4b

Conclusie

Beoordelaars

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Kardashian 2012

2

2

1

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

1

1

1

2

2

9; 60% M

Segal 2003

0

1

0

0

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

4; 27% L

Blandy 2003

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

8; 53% M

Bonadona 2002

2

2

0

2

0

0

1

2

1

2

0

0

0

0

1

1

0

0

9; 60% M

De Geus 2016

2

2

1

1

2

0

2

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Dilzell 2014

2

2

0

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

1

1

7; 47% L

Aktan-Collan 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

9; 60% M

Aktan-Collan 2011

2

 

1

 

2

 

2

 

1

 

0

 

0

 

1

 

2

 

11; 73% M

Kohut 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Gilbar 2012

2

2

1

1

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Hayat Roshanai 2010

2

2

2

2

1

1

1

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

8; 53% M

Leenen 2016

2

2

1

2

2

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

9; 60% M

Hayat Roshanai 2009

2

2

2

2

2

1

2

1

2

2

0

0

1

1

1

1

2

2

12; 80% H

Julian-Reynier 1997

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

8; 53% M

L=low quality (<50%), M=medium quality (50-75%), H=high quality (75%)

 

Exclusietabellen

Zoekvraag 1

Auteur, jaartal

Reden voor exclusie

Daly 2016

Gaat in op reacties van familieleden nav resultaten Montgomery RCT 2013, deze is wel geïncludeerd

Santos, 2015

Syst. review van niet-vergelijkende papers over cascadescreening

de Geus, 2015

Psychometrische capaciteiten van de Informing Relatives Inventory-tool

Pande, 2017

Poster abstract

Leenen, 2016

Niet-vergelijkende cohort studie family mediated approach

Hamilton, 2016

Prospectieve niet-vergelijkende studie over kind-ouder communicatie

Bell, 2015

Niet vergelijkende studie over de effectiviteit van cascadescreening

McGowan, 2012

Voldoet niet aan PICO: geen vergelijking van wijzen van informeren (cascadescreening)

De Geus, 2013a

Poster abstract

De Geus, 2013b

Poster abstract

Lindqvist, 2006

Commentaar

Bianchi, 2004

Letter to the editor

 

Zoekvraag 2

Appleton 2000

Niet over familiecommunicatie

Binedell 1998

Geen pt voorkeuren

Douglas 2009

Meer ervaringen dan pt voorkeuren

Etchegary 2008

Gaat alleen over verantwoordelijkheid, niet over pt voorkeuren

Farkas Patenaude 2013

Met minderjarige kinderen

Gilbar 2016

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2006

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2005

Over kinderen en mbt pt voorkeuren onduidelijk

Hallowell 2003

Alleen pt ervaringen, geen voorkeuren

Hamilton 2016

Geen pt voorkeuren

Hamilton 2005

Niet echt pt voorkeuren

Hitch 2014

Fam communicatie niet focus van artikel, wel pt voorkeuren hierover vermeld

Kasparian 2015

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Kenen 2003

Geen familiecommunicatie

Kenen 2004

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2009

Beperkt over familiecommunicatie

Mangset 2014

Geen familiecommunicatie (en kinderen)

McCann 2009

Geen pt voorkeuren

McClellan 2013

Geen pt voorkeuren

McGivern 2004

Geen pt voorkeuren

Mellon 2006

Geen familiecommunicatie

Metcalfe 2011

Met kinderen

Patenaude 1996

Met kinderen

Plumridge 2012

Geen familiecommunicatie

Sermijn 2004

Geen pt voorkeuren

Shaw 2009

Onjuiste pt populatie

Shin 2014

Beperkt over familiecommunicatie + onjuiste pt populatie

Sobel 2003

Geen familiecommunicatie

Suthers 2006

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2002

Met kinderen

Van den Nieuwenhoff 2007

Meer pt perspectief

Wilcke 1999

Onjuiste pt populatie

Ashida 2010

Geen familiecommunicatie

Batte 2015

Geen pt voorkeuren

Bradbury 2012

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Bradbury 2009

Geen pt voorkeuren

Bruwer 2013

Geen pt voorkeuren

Claes 2005

Geen pt voorkeuren

Condello 2007

Geen familiecommunicatie/pt voorkeuren

Dagan 2009

Geen familiecommunicatie

Duncan 2010

Geen familiecommunicatie

Dure 2008

Met kinderen en over research participation

Esplen 2007

Geen pt voorkeuren

Fisher 2014

Met kinderen, maar ook geen pt voorkeuren

Forrest Keenan 2015

Geen familiecommunicatie

Forrest 2008

Interventiestudie, zeer beperkte evaluatie

Godino 2016

Geen pt voorkeuren

Graves 2014

Geen pt voorkeuren en research

Gritz 1999

Geen pt voorkeuren/familiecommunicatie

Halbert 2004

Geen familiecommunicatie

Hidayatallah 2014

Geen familiecommunicatie

Ho 2003

Geen familiecommunicatie

Ishii 2011

Geen pt voorkeuren

Jacobs 2015

Geen familiecommunicatie

Kasparian 2006

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Kasparian 2007

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Katz 2016

Geen pt voorkeuren

keller 2002

Geen familiecommunicatie

Koehly 2009

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2005

pt voorkeuren zeer beperkt en niet duidelijk gerelateerd aan familiecommunicatie

Lapointe 2013

Niet over familiecommunicatie, maar over sociale steun

Lynch 2014

Geen primair artikel

MacDonald 2007

Geen pt voorkeuren

Mays 2014

Met kinderen en geen pt voorkeuren

McKinnon 2007

Geen pt voorkeuren over familiecommunicatie

Mendes 2011

Geen familiecommunicatie

Mireskandari 2009

Geen familiecommunicatie

Montgomery 2013

Geen pt bevraagd

Nippert 2003

Geen familiecommunicatie

Nycum 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst gecheckt -->geen nieuwe referenties

Ormondroyd 2008

Research resultaten

Ormondroyd 2007

Research resultaten

Peshkin 2010

Met kinderen en geen pt evaluatie van interventie

Rauscher 2015

Geen pt bevraagd/voorkeuren

Riedijk 2005

Geen familiecommunicatie

Rona 1994

Onjuiste pt populatie

Smith 2002

Geen pt voorkeuren

Sobel 2000

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Stefansdottir 2016

Geen familiecommunicatie

Stromsvik 2010

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren

Stromsvik 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst gecheckt -->geen nieuwe referenties

Subasic 2013

Geen familiecommunicatie + pt voorkeuren

Sussner 2011

Geen familiecommunicatie

Taber 2015

Geen pt voorkeuren

Taylor 2004

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Tercyak 2013

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2001

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Van Oostrom 2007

Geen pt voorkeuren

Vos 2011

Geen pt voorkeuren

Walsh 2012

Geen pt voorkeuren

Yushak 2016

Geen familiecommunicatie

d'Agincourt-Canning 2001

Te lage kwaliteit volgens CASP, zeer beperkte methode sectie

Overwegingen

Bewijs uit de literatuur

Er zijn zeer weinig studies die verschillende wijzen van het informeren van familieleden vergeleken hebben. De bewijskracht uit zowel de systematische literatuuranalyse als uit het algemene literatuuroverzicht is zeer laag.

 

De meeste studies die betrekking hebben op het informeren van familieleden gaan uit van de patiënt die de familieleden informeert, al dan niet ondersteund met een familiebrief (of andere materialen). In meerdere onderzoeken lijkt de voorkeur voor de wijze van informeren uit te gaan naar een persoonlijke benadering (ofwel face to face ofwel telefonisch) (Crotser, 2010; Dheensa, 2017; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006; Whyte, 2016). In geval dat een familiebrief gestuurd wordt naar familieleden is er een voorkeur voor een persoonlijke toelichting door een familielid (Dheensa, 2017; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006).

 

Er is een aantal studies gepubliceerd waarin het effect van het direct informeren van familieleden door de klinisch geneticus wordt onderzocht (Suthers 2006, Aktan-Collan 2007, Sermijn 2016). In deze studies is de uptake hoger, en wordt geen hogere mate van stress gerapporteerd.

 

Patiëntenperspectief

Voor het onderzoek naar het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten is door de richtlijncommissie en de VSOP een online enquête ontwikkeld en uitgezet onder patiëntenorganisaties op het gebied van cardiologie, neurologie, oncologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Niet alle vragen van de enquête zijn door alle respondenten ingevuld.

 

Er is tevens een raadpleging gehouden onder de algemene bevolking over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen, met 1000 respondenten die zelf geen erfelijke ziekte hebben en bij wie dit ook niet in de familie voorkomt.

 

Ervaring met wijze waarop respondent zelf geïnformeerd is

Van de 228 respondenten die geïnformeerd zijn over de erfelijke aanleg in de familie, hebben niet alle respondenten ingevuld hoe ze geïnformeerd zijn. Van de respondenten die deze vraag wel hebben ingevuld, gaf een meerderheid aan face to face te zijn geïnformeerd (70 respondenten door de indexpatiënt, 27 respondenten door een naaste/ander familielid). Het merendeel van deze respondenten (65%) was positief over de manier waarop zij geïnformeerd waren, 30% was neutraal, en slechts 6% van de respondenten had een negatieve ervaring. De negatieve aspecten die genoemd werden waren variabel (onder andere niet het geschikte moment, liever face to face contact gehad, familiebrief was niet duidelijk).

 

Ervaring met wijze van informeren van familieleden

De meerderheid van de respondenten die zelf familieleden had geïnformeerd over de erfelijke aanleg, gaf aan dit face to face gedaan te hebben (175 respondenten). Ook werd vaak geïnformeerd via de telefoon (67 respondenten) en face to face in combinatie met een familiebrief (48 respondenten). Social media en WhatsApp/sms werd zelden gebruikt. Het merendeel van de respondenten (57%) was positief over de manier waarop zij de familieleden geïnformeerd hadden, 40% van de respondenten was neutraal. Slechts 3% van de respondenten was negatief over de manier waarop de familieleden geïnformeerd waren.

 

Attitudes met betrekking tot de wijze van informeren

Van de 302 respondenten die dit deel van de vragenlijst heeft ingevuld, vonden 131 respondenten (44%) dat de informatie het beste face to face aan familieleden kan worden gegeven. 102 respondenten (34%) vonden dat een combinatie van media gebruikt zou moeten worden. 40 respondenten (13%) hadden een voorkeur voor informatie via een brief. Enkelen noemden dat een e-mail of telefonische informatie het meest geschikt zou kunnen zijn (1%).

 

Ten aanzien van wie de familieleden moet informeren vond 47% van de 329 respondenten dat dit door de (index)patiënt zelf moet worden gedaan of door een arts indien de desbetreffende (index)patiënt dat zo wenst.

 

Vervolgens vindt 63% van de 145 respondenten dat deze arts dan een klinisch geneticus moet zijn (versus 22% de behandelend arts en 10% de huisarts).

 

Daarnaast vindt 35% van de 329 respondenten dat in eerste instantie de (index)patiënt zelf zijn/ haar familieleden dient te informeren, waarna dit ook altijd nog een keer door een arts dient te gebeuren (dubbel informeren dus). Ook hier wordt deze rol dan bij de klinische geneticus gelegd (66%).

 

13% van de 329 respondenten vindt dat alleen de (index)patiënt de familie moet informeren en slechts 4% vindt dat alleen de arts de familieleden moet informeren.

 

Met betrekking tot minderjarige familieleden vindt de meerderheid dat de ouders zelf hun desbetreffende kind dienen te informeren. 66 respondenten vinden dat de klinisch geneticus dit zou moeten doen en 27 respondenten vinden dat dit een taak is van de huisarts.

 

De verantwoordelijkheid voor het informeren van familieleden wordt door 40% van de 327 respondenten bij de patiënt en de arts gelegd, door 27% bij de patiënt en diens familieleden, en door 6% alleen bij de arts.

 

Attitudes met betrekking tot follow-up

De meerderheid (77%) van de 293 respondenten vond dat follow-up aangeboden zou moeten worden, enkele weken na de testuitslag (40%), of enkele maanden na de testuitslag (16%), of meerdere malen (13%). Daarbij werd door sommigen vermeld dat het informeren van familieleden in eerste instantie aan de patiënt zelf is, maar dat follow-up of de mogelijkheid om ondersteuning te vragen in bepaalde gevallen een welkome aanvulling kan zijn. Naast de klinische genetica werd hierbij ook voor de huisarts of behandelend specialist een rol gezien.

 

Uit de enquête onder de algemene bevolking

Bij een behandelbare ziekte zou 55% van de respondenten door een familielid en/of door de arts ingelicht willen worden, 23% door een arts en 21% door alleen een familielid. Bij de niet behandelbare ziekten liggen deze percentages op 51%; 21% en 24% respectievelijk.

 

Opvallend is dat het overgrote deel face to face geïnformeerd wil worden, zowel als het informeren door een familielid gebeurt (92%) als via een arts (82%).

 

Met betrekking tot kinderen vindt 64,9% (bij ziekte die zich in principe op volwassen leeftijd uit) en 76% (bij ziekte die zich al op de kinderleeftijd kan uiten) dat de ouder(s) het kind dienen te informeren. Ook als de ziekte onbehandelbaar is, geeft 56% aan dat ouders hun (minderjarige) kinderen hierover dienen te informeren, dit loopt op tot 88% als het volwassen kinderen betreft. Meer dan een kwart (27%) vindt dat minderjarige kinderen niet geïnformeerd moeten worden over een niet behandelbare erfelijke aandoening (versus 10% bij volwassen kinderen).

 

Als een geïnformeerd familielid zich niet wil laten testen vindt 63% van de algemene bevolking dat deze persoon wel zijn of haar kinderen dient te informeren. Nog eens 25% vindt dit afhankelijk van de leeftijd van de kinderen.

 

Als een familielid of een indexpatiënt verdere familieleden niet wil informeren vindt 61% (bij behandelbare aandoeningen) en 65% bij niet behandelbare aandoeningen dat de arts de familieleden moet informeren. Bij beide typen aandoeningen vindt zo’n 28% dat familieleden dan niet geïnformeerd moeten worden.

 

Om dit informeren van familieleden door een arts te faciliteren vindt 51% dat de arts de contactgegevens uit de BRP mag halen en zelfs 39% dat dit moet bij een behandelbare aandoening. Bij een niet behandelbare aandoening vindt 50% dat de BRP geraadpleegd mag worden en opnieuw 39% dat de BRP zelfs geraadpleegd moet worden.

 

Professioneel perspectief

De werkgroep is van mening dat familieleden bij voorkeur via de indexpatiënt geïnformeerd worden over de aanwezigheid van de erfelijke aanleg in de familie. Dit geldt zeker ook voor het informeren van kinderen wanneer een ouder drager is van een erfelijke aanleg. De werkgroep gaat er van uit dat het direct informeren van familieleden door de klinisch geneticus kan bijdragen aan een hoger percentage goed geïnformeerde familieleden en hierdoor een hogere uptake van genetische counseling onder familieleden. Daarom dient het direct informeren van familieleden altijd besproken en aangeboden te worden als mogelijkheid om de indexpatiënt te ondersteunen bij het informeren van de familieleden. De werkgroep is van mening dat bij het informeren van familieleden zowel de klinisch geneticus als de indexpatiënt een rol hebben en beiden gehouden zijn tot het verrichten van een redelijke inspanning om de at-risk familieleden te informeren.

 

Om recht te doen aan de verschillende belangen van de betrokkenen (informeren via de indexpatiënt, zorg dragen voor goed geïnformeerde familieleden, en het respecteren van het recht op niet weten van familieleden) is de volgende werkwijze geformuleerd (zie ook het stroomschema):

1. Wanneer een erfelijke aanleg is vastgesteld dan worden door de klinisch geneticus, samen met de indexpatiënt, de at-risk familieleden geïdentificeerd (voor wie dit zijn, zie de module ‘Informeren van welke familieleden‘). De at-risk familieleden worden met naam en geboortedatum in de familiestamboom opgenomen.

2. Met de indexpatiënt wordt besproken hoe het proces van informeren van de familieleden vormgegeven zal worden. Hierbij wordt uitgegaan van de werkwijze zoals beschreven in de richtlijn, maar dient, binnen deze kaders, rekening gehouden te worden met verschillen tussen individuele indexpatiënten (en familieleden) (zie bijzondere situaties). In dit gesprek kan ook besloten worden dat niet de indexpatiënt zelf, maar een waarnemer van de indexpatiënt (bijvoorbeeld de partner, een ander familielid), het informeren van familieleden op zich zal nemen. Waar hierna ‘indexpatiënt’ staat, wordt dan ook bedoeld de eventuele ‘waarnemer van de indexpatiënt’.

3. De at-risk familieleden worden, afhankelijk van de wens van indexpatiënt, door de indexpatiënt of direct door de klinisch geneticus (zie verder punt 4) geïnformeerd over de erfelijke aanleg in de familie. Wanneer de indexpatiënt de familieleden zelf wil informeren, dan ontvangt de indexpatiënt een ‘familiebrief’ en een ‘aanmeldformulier’ (zie de module ‘Gewenste informatieverstrekking aan familieleden‘). In deze familiebrief wordt globaal beschreven om welke erfelijke aandoening het gaat en waarom deze informatie van belang is (betekenis en voor- en nadelen van het wel of niet hebben van kennis over dragerschap).

4. Met de indexpatiënt wordt een vervolggesprek gepland na een afgesproken periode. De termijn waarop dit vervolggesprek gepland wordt, wordt in overleg met de indexpatiënt bepaald (bijvoorbeeld twee maanden). Bij het vervolggesprek wordt met de indexpatiënt onder andere de stand van zaken met betrekking tot het informeren van de at-risk familieleden besproken. Indien het gelukt is alle at-risk familieleden te informeren middels de familiebrief dan volgt er geen nadere actie richting de at-risk familieleden vanuit de klinisch genetische afdeling, omdat zij geïnformeerd zijn en in de familiebrief ook al staat aangegeven dat zij geregistreerd zijn bij de klinisch genetische afdeling.

5. Indien het niet gelukt is om alle at-risk familieleden te benaderen, dan wordt besproken wat de reden hiervoor is, en welke stappen zo nodig genomen kunnen worden om deze familieleden wel te informeren, danwel afgesproken dat de klinisch geneticus de nog niet benaderde at-risk familieleden direct informeert door zelf de familiebrief te sturen.

6. De begeleiding van de indexpatiënt bij het informeren van familieleden dient op maat te zijn, zowel wat betreft de duur van de begeleiding als de manier van begeleiding: de beslissingen over wie de at-risk familieleden informeert, na welke termijn een vervolggesprek gepland wordt, of er begeleiding door maatschappelijk werker/psycholoog gewenst is en dergelijke, worden in overleg met de indexpatiënt genomen. De indexpatiënt dient begeleid te worden tot, voor zover mogelijk, de at-risk familieleden geïnformeerd zijn.

7. Wanneer de indexpatiënt aangeeft dat hij/zij graag wil dat (een deel van) de at-risk familieleden direct door de klinisch geneticus geïnformeerd worden of dat de familiebrief door de klinisch geneticus verstuurd wordt nadat de familieleden door de indexpatiënt op de hoogte zijn gebracht, dan worden de familiebrief en het aanmeldformulier door de klinisch geneticus verstuurd. Ten behoeve van het versturen van familiebrieven dient de klinisch geneticus altijd de adressen van de at-risk familieleden te controleren door het raadplegen van de Basisregistratie Persoonsgegevens.

 

Bijzondere situaties:

1. Informeren van minderjarige kinderen van een indexpatiënt:

De werkgroep is van mening dat ouders van minderjarige kinderen begeleid dienen te worden bij het maken van een plan om hun kinderen te informeren. Bij het maken van dit plan kan een aan de afdeling verbonden maatschappelijk werker/psycholoog betrokken worden. De leeftijd waarop dit gebeurt kan individueel bepaald worden, maar is uiterlijk op de leeftijd dat het kind zelf risico heeft om de ziekte te ontwikkelen en/of wanneer het kind reproductieve opties zou willen verkennen. Dit plan van aanpak dient in de eindbrief aan de indexpatiënt beschreven te worden. De werkgroep is van mening dat het nu niet haalbaar is om indexpatiënten opnieuw op te roepen wanneer hun minderjarige kinderen volwassen zijn geworden.

2. Informeren van volwassen kinderen van een indexpatiënt:

De werkgroep is van mening dat volwassen kinderen op dezelfde manier geïnformeerd dienen te worden als ‘andere’ eerstegraads familieleden.

3. Informeren van tweedegraads familieleden van een indexpatiënt wanneer het tussenliggende eerstegraads at-risk familielid is overleden:

Tweedegraads familieleden, waarvan het tussenliggende at-risk eerstegraads familielid is overleden, worden op dezelfde manier geïnformeerd als eerstegraads at-risk familieleden.

Deze situatie betreft kinderen van overleden broers/zussen van de indexpatiënt, maar ook broers/zussen van beide ouders van een indexpatiënt wanneer beide ouders zijn overleden en onderzoek naar herkomst van de mutatie niet meer mogelijk is.

In deze laatste situatie is het wenselijk om te starten met informeren van de familietak die het meest verdacht is voor het voorkomen van de erfelijke aanleg.

4. Informeren van tweedegraads familieleden van een indexpatiënt wanneer het tussenliggende at-risk eerstegraads familielid in leven is:

De werkgroep is van mening dat tweedegraads familieleden van de indexpatiënt niet actief door de klinisch geneticus geïnformeerd dienen te worden als het tussenliggende eerstegraads at-risk familielid nog leeft. Wanneer de indexpatiënt signaleert dat het tussenliggende eerstegraads familielid zich niet wil/zal laten testen en de informatie over de erfelijke aanleg ook niet aan zijn/haar kinderen (of broers/zussen indien het de ouder van de indexpatiënt betreft) geeft, dan dient de indexpatiënt desgewenst ondersteuning aangeboden te krijgen van een klinisch geneticus en/of psychosociaal medewerker (zie de module ‘Psychosociale begeleiding bij informatievoorziening‘) bij het bespreken van dit dilemma met zijn/haar familielid en/of bij het maken van een plan om de kinderen/broers/zussen geïnformeerd te krijgen.

In de familiebrief wordt daarnaast expliciet het belang van het informeren van kinderen benoemd, alsook het belang om de familiebrief aan kinderen te geven als het eerstegraads familielid zelf niet geïnformeerd/getest wil worden (zie de module ‘Gewenste informatieverstrekking aan familieleden‘).

5. De indexpatiënt kan of wil zijn/haar familieleden niet zelf informeren:

Wanneer de indexpatiënt zijn/haar familieleden niet zelf kan of wil informeren, maar het wel goed vindt dat de familieleden geïnformeerd worden (bijvoorbeeld wanneer er geen contact is, de adresgegevens niet bekend zijn), dan worden de familieleden direct door de klinisch geneticus geïnformeerd. Hiervoor kan de klinisch geneticus, indien nodig, de benodigde gegevens van de at-risk familieleden op zoeken in de Basisregistratie Persoonsgegevens.

6. De indexpatiënt wil zijn/haar familieleden niet informeren:

Indien de indexpatiënt geen toestemming wil geven voor het informeren van zijn familieleden, dient een redelijke inspanning gepleegd te worden om de indexpatiënt op andere gedachten te brengen. Blijft de indexpatiënt bij zijn standpunt dan informeert de klinisch geneticus eventueel na overleg met de huisarts van de indexpatiënt alleen die familieleden die een zwaarwegend belang hebben om daarover geïnformeerd te worden (zie voor de afwegingen hiervoor de module ‘Registratie familiegegevens bij erfelijkheidsonderzoek‘). Wanneer deze afweging (tussen de belangen van de patiënt (doorbreken beroepsgeheim) en de belangen van de at-risk familieleden (kans op schade/ ernstig leed bij niet informeren) gemaakt is, en besloten wordt de familieleden direct te informeren vanuit de klinisch genetische afdeling, dan kan de klinisch geneticus de benodigde gegevens van de at-risk familieleden opzoeken in de Basisregistratie Persoonsgegevens. De indexpatiënt dient geïnformeerd te worden over deze afweging en het feit dat de at-risk familieleden direct geïnformeerd worden.

7. Indexpatiënt en/of familieleden zijn laaggeletterd/spreken de taal niet:

De werkgroep is van mening dat iedere indexpatiënt op maat begeleid dient te worden bij het informeren van familieleden. Daarom dient met de indexpatiënt een plan gemaakt te worden dat aansluit bij de indexpatiënt en de familie. Wanneer de taal een probleem is, dan dient een alternatief voor de familiebrief geboden te worden (familiebrief in eigen taal, familiebrief in andere bewoordingen, telefonisch contact, familiebijeenkomst en dergelijke).

8. Familieleden wonen in het buitenland:

Voor familieleden die in het buitenland wonen, en die toegang hebben tot medische (genetische) zorg, wordt in principe dezelfde werkwijze gevolgd als voor familieleden in Nederland. De familiebrief zal in het Engels (of zo mogelijk in de betreffende taal) opgesteld worden. Wanneer adressen niet bekend zijn is het niet mogelijk deze te achterhalen via een registratie. Hierdoor zal wellicht een minder groot deel van de buitenlandse familieleden geïnformeerd (kunnen) worden.

 

Meten uptake

De verwachting is dat met de huidige werkwijze (de intensieve begeleiding op maat, het aanbieden de familieleden direct te informeren, het gebruik maken van de Basisregistratie Persoonsgegevens) meer familieleden geïnformeerd worden. Het meten van de uptake is dan een van de manieren om deze werkwijze te evalueren: leidt deze werkwijze tot een hogere uptake van genetische counseling en van voorspellend DNA-onderzoek bij familieleden? Deze evaluatie zou dan landelijk moeten plaatsvinden, als onderdeel van het evalueren van de nieuwe richtlijn. Ter evaluatie van de nieuwe werkwijze dient ook kwalitatief onderzoek verricht te worden, waarbij de ervaringen van indexpatiënten en familieleden met de werkwijze geëvalueerd worden.

 

De werkgroep heeft, naast bovenstaande, de mogelijkheid om de uptake van DNA-onderzoek (en counseling) per familie periodiek te evalueren verkend. Om de uptake in iedere familie periodiek te evalueren dienen zowel het aantal geteste als het aantal gecounselde familieleden, bijgehouden te worden. Hiervoor zou een landelijke registratie van gecounselde familieleden moeten worden opgezet en bijgehouden. Met een dergelijke registratie zou er wellicht ook een mogelijkheid komen om indexpatiënten automatisch opnieuw te benaderen wanneer eventuele minderjarige kinderen volwassen zijn geworden. Als een dergelijke registratie al toegestaan is onder de huidige wet- en regelgeving, dan kost het opzetten ervan veel tijd, en het is niet duidelijk of het periodiek meten van de uptake zinvol is. Immers, het doel van deze richtlijn is niet het bereiken van een hogere uptake, maar het bereiken van een hoger percentage geïnformeerde at-risk familieleden. Het meten van de uptake zou dan als afgeleide maat hiervoor dienen. Al met al wordt een periodieke evaluatie van de uptake van DNA-onderzoek en counseling per familie op dit moment niet haalbaar geacht, en gezien de huidige werkwijze en de evaluaties hiervan, wordt dit ook niet noodzakelijk geacht.

 

Morele verantwoording

De algemene ethische overwegingen bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen zijn eerder beschreven in de overige modules. Voor deze module is het beschrijven van een aparte morele verantwoording niet relevant.

 

Kosten

De meer actieve begeleiding bij het informeren van familieleden kost met name meer tijd. De extra tijd gaat naar het ondersteunen van de indexpatiënt door onder andere nabellen, en het eventueel zelf versturen van familiebrieven (adressen opvragen, controleren, op enveloppen zetten et cetera). De werkgroep is van mening dat het informeren van familieleden bij uitstek binnen het vakgebied van de klinische genetica hoort, dat zij zich hierin onderscheiden van andere specialisten (die wellicht wel in toenemende mate DNA-onderzoek gaan aanvragen), en dat daarom het maken van extra kosten gerechtvaardigd is.

 

Haalbaarheid

De nu aanbevolen werkwijze is beschikbaar, uitvoerbaar en wenselijk. De extra tijd die het kan kosten om de indexpatiënt te begeleiden bij het informeren van familieleden is naar de mening van de werkgroep gerechtvaardigd vanwege het belang hiervan.

 

Het zal echter nooit voor elke patiënt mogelijk zijn om 100% van de at-risk familieleden te informeren.

 

Uit de enquêtes onder de patiënten en de algemene bevolking kwam de voorkeur om face to face door een arts geïnformeerd te worden over een erfelijke aanleg in de familie. In de huidige gezondheidszorgstructuur is dit niet mogelijk: om face to face door een arts geïnformeerd te worden dient de persoon zelf met een hulpvraag te komen (dit betreft alle hulpvragen, niet alleen de situatie waarin een erfelijke aanleg in de familie voorkomt). Het is niet toegestaan om als arts ongevraagd naar een persoon te gaan om informatie (over een erfelijke aanleg in de familie of anderszins) te geven en deze zorg te declareren. Dit houdt automatisch in dat het eerste moment van inlichten over een erfelijke aanleg in de familie niet face to face door een arts kan zijn. Het is wel altijd mogelijk om, na verwijzing, een gesprek met een klinisch geneticus (of andere specialist) te hebben om verder geïnformeerd te worden over de erfelijke aanleg en de bijbehorende ziekte.

 

Het verplichte eigen risico lijkt voor veel gezonde familieleden een drempel op te werpen voor de verwijzing naar de klinisch geneticus. Daarom adviseert de werkgroep om te onderzoeken of er alternatieve financiële structuren voor deze situatie (voorlichting over erfelijkheidsonderzoek bij een erfelijke aanleg in de familie) mogelijk zijn.

 

Rationale/ balans tussen de argumenten voor en tegen de keuze van de wijze van informeren

De werkgroep is van mening dat het uitgangspunt bij het informeren van familieleden blijft dat de familieleden in eerste instantie via de indexpatiënt geïnformeerd worden. Zowel uit de literatuur als uit de enquêtes onder de bevolking en de patiënten blijkt hier de voorkeur naar uit te gaan. Omdat er aanwijzingen zijn dat het percentage geïnformeerde familieleden hoger wordt als familieleden direct geïnformeerd worden door de klinisch geneticus, is de werkgroep van mening dat het direct informeren van familieleden actief aangeboden moet worden ter ondersteuning van de indexpatiënt.

 

Om het proces en de communicatie rondom het informeren van at-risk familieleden goed te laten verlopen, worden de gegevens van at-risk familieleden herleidbaar geregistreerd (naam, geboortedatum). In het kader van de AVG is het verplicht om mensen te informeren wanneer hun gegevens geregistreerd worden. De werkgroep is van mening dat met het sturen van de familiebrief vanuit de indexpatiënt of de klinisch geneticus aan de at-risk familieleden, waarin de at-risk familieleden geattendeerd worden over het feit dat hun gegevens zijn opgenomen in de stamboom, aan deze eis voldaan wordt.

 

De werkgroep is van mening dat een actieve begeleiding op maat van iedere indexpatiënt bij het informeren van de familieleden aangewezen is om het informeren zo goed mogelijk, met respect voor de betrokkenen, te laten verlopen. Het informeren van familieleden is bij uitstek onderdeel van het vakgebied van de klinische genetica en de extra tijdsinvestering is daarom naar de mening van de werkgroep gerechtvaardigd. De resultaten van de enquêtes onder de bevolking en de patiënten ondersteunen deze werkwijze.

 

De werkgroep is van mening dat, wanneer er reden is om familieleden te informeren bij een bepaalde erfelijke aanleg, de wijze waarop dit gebeurt niet afhankelijk is van de aard van de aandoening of de manier van overerven. Door met de indexpatiënt te bespreken hoe en wanneer hij/zij de familieleden wil informeren en de patiënt hier actief bij te begeleiden en ondersteuning aan te bieden, wordt recht gedaan aan de verschillen tussen individuele patiënten (en familieleden) en kan indirect ook rekening gehouden worden met de aard van de aandoening.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 27-09-2019

Laatst geautoriseerd : 27-09-2019

Module

Regiehouder(s)

Jaar van autorisatie

Eerstvolgende beoordeling actualiteit richtlijn

Frequentie van beoordeling op actualiteit

Wie houdt er toezicht op actualiteit

Relevante factoren voor wijzigingen in aanbeveling

Wijze van informeren van familieleden

VKGN

2019

Na vijf jaar

Eens in de vijf jaar

VKGN

Lopend onderzoek, wijzigingen in vergoeding/ organisatie

 

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn is de werkgroep niet in stand gehouden. Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de VKGN of de modules van deze richtlijn nog actueel zijn. Op modulair niveau is een onderhoudsplan beschreven. Bij het opstellen van de richtlijn heeft de werkgroep per module een inschatting gemaakt over de maximale termijn waarop herbeoordeling moet plaatsvinden en eventuele aandachtspunten geformuleerd die van belang zijn bij een toekomstige herziening (update). De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De VKGN is regiehouder van deze richtlijn(modules) en eerstverantwoordelijke op het gebied van de actualiteitsbeoordeling van de richtlijn(modules). De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de regiehouder over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). Patiënten participatie bij deze richtlijn werd medegefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg (KIDZ).

 

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijn.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met een vastgestelde erfelijke aandoening en het informeren van hun familieleden. Indirect hebben ook zorgverleners buiten de participerende beroepsgroepen, zoals huisartsen, neurologen, cardiologen, oncologen, en dergelijke te maken met deze patiënten en hun familieleden.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij patiënten en het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Werkgroep

  • Dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus, Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinische Genetica Nederland, voorzitter
  • Dr. D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, klinisch geneticus, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Prof. dr. A.L. Bredenoord, medisch ethicus, UMCU, Utrecht
  • Dr. E.H. Brilstra, klinisch geneticus, UMCU, Utrecht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. I. Christiaans, klinisch geneticus, Amsterdam UMC, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. M.F. van Dooren, klinisch geneticus, Erasmus MC, Rotterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. K.F.L. Douma, psycholoog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie tot 1 januari 2018/ S. Stehouwer, medisch maatschappelijk werker, werkzaam in UMCU, Utrecht vanaf 1 januari 2018 Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Dr. A.T.J.M. Helderman- van den Enden, klinisch geneticus, MUMC+, Maastricht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. Y.M. Hoedemaekers, klinisch geneticus, UMCG, Groningen, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus, NKI-AVL, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • M.A. Legdeur, genetisch consulent, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten
  • Dr. L.B. van der Meer, GZ-psycholoog, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Vereniging
  • Dr. Mr. M.C. Ploem, jurist, Amsterdam UMC, Amsterdam

 

Meelezers

  • Drs. R.J. van Alpen, internist-oncoloog, Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis, Nederlandse vereniging voor medische oncologie
  • Dr. I.F.M. de Coo, kinderneuroloog, Sophia Kinderziekenhuis, Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Dr. M.F.C.M. Knapen, gynaecoloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Prof. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Drs. A.M. de Ruiter, projectleider/redacteur Erfocentrum
  • Dr. S.C. Yap, cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Patiënten Advies Groep (alle leden staan beschreven in de Verantwoording)

 

Met ondersteuning van

  • Dr. F. Willeboordse, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • Dr. A. van Enst, senior adviseur en teamleider, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • D. Stemkens, arts, beleidsmedewerker, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
  • N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten

 

Met dank aan

  • L.M. van den Heuvel, MSc, promovenda Klinische Genetica, Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam, Amsterdam

Belangenverklaringen

De KNMG-code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden en meelezers hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoek financiering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement, kennisvalorisatie) hebben gehad. Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Zelst-Stams, van

Klinisch geneticus

-Voorzitter VKGN (vacatiegeld)

-coördinator Orphanet NL (onbetaald)

-lid bestuur Erfocentrum (onbetaald)

-NFU projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen (betaald)

Geen

Geen actie

Barge

Klinisch geneticus

-Voorzitter Stichting Medemens (onbetaald)

-Lid werkgroep Cardiogenetica van VKGN (onbetaald)

- Plaatsvervangend opleider (onbetaald)

Geen

Geen actie

Bredenoord

Hoogleraar Ethiek van Bio-medische Innovatie

-Lid Eerste kamer der Staten-Generaal (D66): juni 2015-heden (bezoldigd)

Onbezoldigd lid van de volgende nationale commissies die het thema raken:
- Council for Medical Sciences (KNAW): member (2017-ongoing)
- Topsector Life sciences & Health: member core team (2017-ongoing)
- Dutch Cancer Society (KWF); Expert Committee "Improving the tracking and registration of people with hereditary and familial cancer"(2016)
- Durrer Center: Scientific Advisory Board (2016-ongoing)

Geen actie

Brilstra

Klinisch geneticus

Lid van het Concilium van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Lid van de richtlijncommissie diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Christiaans

Klinisch geneticus, naast patiëntenzorg ook deels onderzoek binnen het aandachts-

gebied cardio-genetica.

Klinisch geneticus Amsterdam UMC tot 1-2-2019

Klinisch geneticus UMCG vanaf 1-2-2019

Voorzitter werkgroep Cardiogenetica van Vereniging Klinische Genetica Nederland

(VKGN) onbetaald.

Lid werkgroep Oncogenetica van VKGN, onbetaald.

Lid werkgroep Ethiek en Recht van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Lid werkgroep Digitaal kennisportaal van VKGN, onbetaald

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN, onbetaald

Principal investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Dooren van

Klinisch geneticus enplaatsvervangend sectiehoofd
afd. klin. genetica
sectie counseling

-Vice-voorzitter DB VKGN (vacatiegeld)

 

Geen

Geen actie

Douma

Post-doc afdeling chirurgie

-Ondersteuning APH QoC-Programma AMC VUMC alliantie (betaald)

-Chair IPOS early career committee ->onbetaald

-Ambtelijk secretaris bij de NVPO

Postdoc positie AMC wordt mogelijk gemaakt door subsidie vanuit het Citrienfonds van de NFU

Geen actie

Helderman-van den Enden,

Klinisch geneticus

-Voorzitter van de subcommissie richtlijnen van de commissie kwaliteit van vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) tot 31.12.2017

Coordinating investigator bij de Wormstudie, Identification of Modifier Genes in a Unique Founder Population. De volgende 2 organisaties hebben geld gegeven voor deze studie: Health Foundation Limburg, een stichting die fondsen werft voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC + en Cardiovasulair Onderzoek Nederland (CVON). Het CVON is een gezamenlijk initiatief van 4 belangrijke partijen in de onderzoekswereld; de Hartstichting, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU), Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) en ZonMw.

Geen actie

Hoedemaekers

Klinisch geneticus

-Teamleider cardiogenetica UMCG

-Lid werkgroep Cardiogenetica van de Verening Klinische Genetica Nederland (VKGN)

-Coordinator expertise centrum cardiogenetica UMCG

expertisecentrum cardiogenetica UMCG-contactpersoon/coördinator

Co-investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Kolk

Klinisch Geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren

-Secretaris Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO) van de VKGN. Onbetaald.

Geen

Geen actie

Legdeur

Genetisch consulent

- 2015 tot en met april 2017 participatie in klankbordgroep 'online keuzehulp' en 'wachtkamertijdschrift'. Dit was een project van de Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) in samenwerking met het Erfocentrum en de VSOP.

Geen

Geen actie

Meer, van der

Psycholoog, afdeling Klinische Genetica

 - voorzitter VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (tot 12-03-2019; onbetaald)

- voorzitter vakgroep psychologen van het Huntington Netwerk Nederland (onbetaald)

Geen

Geen actie

Oosterwijk

Directeur VSOP

-Lid Adviescommissie Pakket (ACP) Zorginstituut Nederland (vacatiegeld)
-Lid Landelijke Indicatiecommissie PGD (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Ploem

UD gezonds-heidsrecht

-Lid van de Centrale Commissie Mensgebonden onderzoek (en daarvoor van de METC van het AMC (vacatiegeld)
-Lid van Biobanktoetsings commissie AMC (vacatiegeld)
-Lid toetsingscommissie LIS-G-pilot (onbetaald)+C5:C12
-Lid commissie indicatie van medicatie bij Fabry en Victiem (onbetaald)
-Lid Scientific and Ethical Advisory Board van Program FP7-ACTION (onbetaald)
-Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)
-Lid van Medisch-ethische -Klankbordgroep Genetica Nederland (onbetaald)
-Expertcommissie KWF-project 'verbetering van de opsporing en registratie van personen met erfelijke of familiare aanleg voor 'kanker' (onbetaald)
-Lid van Ethische Adviesraad Sanquin (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Stehouwer

Medisch maatschappelijk werker afd. Genetica

Participatie in klankbordgroep KIDZ-project: ontwikkeling online keuzehulp voorspellend erfelijkheidsonderzoek en ontwikkeling van een wachtkamertijdschrift over dit onderwerp (vacatiegeld, afgerond)

- Participatie in klankbordgroep “Hoe vertel ik het mijn familie”: ontwikkeling patiëntenbrochure en digitale patiënteninformatie ter ondersteuning van familiecommunicatie (vacatiegeld, afgerond)

- Auteur (Psychosociale Oncologie, dec 2016): "Het zit in de familie. Onderlinge afhankelijkheid en verschillende belangen bij erfelijkheidsonderzoek" (onbetaald, afgerond)

 

- Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)

- Lid VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (onbetaald)

- Lid NVPO

- Lid LVPW (landelijke vereniging voor psychosociaal werkenden)

- Lid BPSW (Beroepsvereniging van Professionals in Sociaal Werk)

Geen

Geen actie

Willeboordse

Adviseur, Kennisinstituut va de Federatie Medisch Specialisten

Geen

Geen

Geen actie

 

Meelezers

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Ruiter, de

Projectleider/ redacteur bij Erfocentrum Freelance projectleider/ redacteur

geen

geen

Geen actie

Yap

Cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC Rotterdam

Supervisor ECG core lab, Cardialysis Rotterdam (onbetaald)

geen

Geen actie

Coo

Neuroloog, kinderneuroloog. Momenteel van baan aan het veranderen

Medisch adviseur patiënten vereniging voor LHON
Medisch adviseur patiënten vereniging voor DOA

geen

Geen actie

Knapen

Gynaecoloog perinatoloog ErasmusMC, bestuurder Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland,

gynaecoloog star/shl, gynaecologische consulten, betaald.

geen

Geen actie

Alphen, van

Internist-oncoloog binnen het ETZ

geen

geen

Geen actie

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is op de volgende manier aandacht besteed aan het patiëntenperspectief: de VSOP, als overkoepelende patiëntenorganisatie voor genetische aandoeningen, is afgevaardigd als lid van de werkgroep. Tevens werd een patiënten-adviesgroep opgericht, zijn twee enquêtes uitgezet (onder patiënten en hun naasten én onder de algemene bevolking) en is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief.

 

De patiënten-adviesgroep adviseert via de VSOP de werkgroep en bestaat uit de volgende vertegenwoordigers:

Oncologie:

  • Stichting Lynch Polyposis
  • Stichting BEZT
  • Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen

Cardiologie:

  • Contactgroep Marfan Nederland
  • Harteraad

Neurologie:

  • Dutch Brain Council
  • Spierziekten Nederland/ Werkgroep Myotone Dystrofie

Algemeen:

  • NPV-Zorg voor het leven
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • VSOP

 

De VSOP heeft een online enquête uitgezet van 26 februari tot en met 19 maart 2018 via verschillende relevante patiëntenorganisaties op het gebied van oncologie, cardiologie, neurologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Een vergelijkbare enquête is uitgezet onder de algemene bevolking met 1000 respondenten. Verslagen hiervan zijn besproken in de werkgroep en de belangrijkste uitkomsten en knelpunten zijn verwerkt in de richtlijn.

 

Tevens is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan meerdere relevante patiëntenverenigingen.

 

Samenstelling patiëntenadviesgroep

  • Mevrouw M. (Monique) Aarts, Stichting BEZT
  • Mevrouw C.H. (Charlotte) Ariese, MSc, NPV-Zorg voor het leven
  • Mevrouw C. (Cathalijne) van Doorne, MSc, Dutch Brain Council
  • De heer B. (Bas) Haasakker, Spierziekten Nederland/Werkgroep Myotone Dystrofie
  • De heer N. (Niek) van Haasteren, revalidatiearts n.p., Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen
  • Mevrouw. A. (Anjo) Kersbergen, Harteraad
  • De heer A. (Aad) Klaassen, persoonlijke titel
  • De heer dr. C. (Cor) Oosterwijk, directeur VSOP
  • De heer dr. J.E. (Jurgen) Seppen, Stichting Lynch Polyposis
  • Mevrouw K. (Klaartje) Spijkers, MSc, Patiëntenfederatie Nederland
  • Mevrouw D. (Daphne) Stemkens, arts, beleidsmedewerker VSOP
  • Mevrouw I. (Ine) Woudstra, Contactgroep Marfan Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn (module) en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit.

 

Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, (2010)), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is. Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based richtlijn tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen via een Invitational Conference. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als kritiek, belangrijk (maar niet kritiek) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de kritieke uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Als eerste werd voor één uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module met desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor de overige uitgangsvragen is besloten geen systematische zoekactie uit te voeren omdat hier geen onderzoek naar gedaan is.

 

Er is ook een overkoepelende zoekactie gedaan naar literatuur over patiëntenvoorkeuren.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of Bias (RoB) tabellen. De gebruikte RoB instrumenten zijn gevalideerde instrumenten die worden aanbevolen door de Cochrane Collaboration: Cochrane – voor gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek; ACROBAT-NRS – voor observationeel onderzoek.

 

Voor de studies over de patiëntenvoorkeuren zijn de volgende twee instrumenten voor kwaliteitsbeoordeling gebruikt: Critical Appraisal Skills Programme (CASP) voor kwalitatief onderzoek en de Adapted Newcastle Ottawa scale voor cross-sectioneel onderzoek.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur. Bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van Review Manager 5.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor interventievragen (vragen over therapie of screening)

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie Schünemann, (2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Redelijk

  • er is redelijke zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

  • er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

  • er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

Voor elke relevante uitkomstmaat werd het wetenschappelijk bewijs samengevat in een of meerdere literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek. De werkgroepleden maakten de balans op van elke interventie (overall conclusie). Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen. De overall bewijskracht wordt bepaald door de laagste bewijskracht gevonden bij een van de kritieke uitkomstmaten. Bij complexe besluitvorming waarin naast de conclusies uit de systematische literatuuranalyse vele aanvullende argumenten (overwegingen) een rol spelen, werd afgezien van een overall conclusie. In dat geval werden de gunstige en ongunstige effecten van de interventies samen met alle aanvullende argumenten gewogen onder het kopje 'Overwegingen'.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt (patient values and preferences), kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken.

Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die rand voorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

De werkgroep heeft besloten geen indicatoren te ontwikkelen bij de huidige richtlijn, omdat er geen substantiële barrières konden worden geïdentificeerd die implementatie van de aanbeveling zouden kunnen bemoeilijken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Een overzicht van de onderwerpen waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk van belang wordt geacht, is als aanbeveling in de Kennislacunes beschreven (onder aanverwante producten).

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, et al. AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348.

Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13. Available from: https://casp-uk.net/casp-tools-checklists/.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html

Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale adapted from Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson J, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality of nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen MA, Medendorp NM, Daams JG, Smets EMA. Patient-Driven Second Opinions in Oncology: A Systematic Review. Oncologist. 2017 Oct;22(10):1197-1211.

Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen: stappenplan. Kennisinstituut van Medisch Specialisten.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.

Schünemann HJ, Oxman AD, Brozek J, et al. Grading quality of evidence and strength of recommendations for diagnostic tests and strategies. BMJ. 2008;336(7653):1106-10. doi: 10.1136/bmj.39500.677199.AE. Erratum in: BMJ. 2008;336(7654). doi: 10.1136/bmj.a139. PubMed PMID: 18483053.

Vereniging Klinisch Genetica Nederland. Richtlijn ’Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’, 2012. https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/informeren_verwanten_erfelijke_kanker/informeren_erfelijke_kanker_-_korte_beschrijving.html.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.