Uitgangsvraag

Welke informatie moet aan familieleden worden verstrekt?

 

De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:

  • Wat is het patiënten-perspectief?
  • Is dit afhankelijk van de onderliggende wijze van overerven?
  • Is dit afhankelijk van het type aandoening?
  • Aandacht voor specifieke doelgroepen (onder andere op basis van leeftijd, geletterdheid, migratieachtergrond)?

Aanbeveling

Zorg voor uniformiteit van informatieverstrekking tussen de verschillende centra volgens een standaard format voor de familiebrief.

Dit standaard format kan verder uitgewerkt worden voor de verschillende aandoeningen via de brieven werkgroep van de VKGN, in samenwerking met desbetreffende patiëntenorganisaties en de VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.

 

Inhoud van de familiebrief volgens de mogelijkheid van gefaseerd informeren:

  • Geef aan welke type aandoening er in de familie voorkomt en waarom het van belang is voor het familielid hierover geïnformeerd te worden, in algemene bewoordingen (mogelijke behandelings-/ preventiemogelijkheden en invloed op eventuele levenskeuzes).
  • Geef aan hoe familieleden zich kunnen aanmelden en hoe ze contact kunnen opnemen.
  • Vermeld in de familiebrief het advies om eerstegraads familieleden van de ontvanger te informeren als de desbetreffende ontvanger zelf geen onderzoek wil laten doen.
  • Vermeld in de familiebrief de mogelijkheid voor familieleden zich voor te bereiden op een mogelijk gesprek in het ziekenhuis/met klinisch geneticus door middel van de keuzehulp https://www.keuzehulp-dna-onderzoek.nl

 

Maak verwijzing via de huisarts makkelijk, voeg eventueel een aanmeldformulier toe dat slechts ondertekend hoeft te worden door de huisarts (of specialist) voor verwijzing.

 

Geef op het aanmeldformulier de naam van afdeling, referentienummer, betrokken DNA-lab en eventueel referentienummer, gen en gendefect aan, zodat counseling vanuit een andere afdeling zonder opvragen van gegevens mogelijk is. Wanneer geen gebruik wordt gemaakt van het aanmeldformulier dient de huisarts dezelfde gegevens in de verwijsbrief te noteren.

 

Maak op het aanmeldformulier en/of de familiebrief duidelijk dat het erfelijkheidsonderzoek kosten met zich meebrengt, die vergoed worden met uitzondering van het eigen risico.

 

Bespreek en/of beoordeel tijdens de counseling met de indexpatiënt of er moeilijkheden zijn te verwachten bij het informeren van familieleden omtrent bijvoorbeeld laaggeletterdheid en culturele aspecten (aandacht voor kwetsbare groepen). Pas de informatieverstrekking hierop aan indien noodzakelijk.

 

Wijs de indexpatiënt op voorlichtingsmateriaal over het informeren van familieleden (bijvoorbeeld https://www.kanker.nl/bibliotheek/erfelijkheid/de-familie-vertellen/8622-wanneer-en-waar-aan-uw-familie-vertellen en https://www.erfelijkheid.nl/erfelijk-en-dan/hoe-vertel-ik-mijn-familie-over-de-erfelijke-ziekte).

Inleiding

Als bij een persoon de aanleg voor een genetische aandoening wordt vastgesteld kan er, afhankelijk van de overervingswijze, voor familieleden een verhoogde kans zijn om de erfelijke aanleg ook te hebben. Als familieleden hierover worden geïnformeerd stelt dit hen in staat om beslissingen te nemen over het laten verrichten van voorspellend DNA-onderzoek, en, bij aanwezigheid van de aanleg, over preventieve behandelopties en/of reproductieve keuzemogelijkheden en andere levenskeuzes.

 

Bij het informeren van familieleden over erfelijkheidsrisico’s gaat het om een afweging tussen enerzijds de belasting van het ontvangen van dergelijke, doorgaans verontrustende informatie en het ‘recht op niet weten’, en anderzijds de potentiële gezondheidswinst (te realiseren via preventieve maatregelen en/of behandeling) en/of reproductieve en andere levenskeuzen die men kan maken.

 

Deze module richt zich op de vraag welke specifieke informatie verstrekt dient te worden aan de familieleden.

 

Vóór het in werking treden van deze richtlijn was de procedure in de genetische praktijk als volgt: indexpatiënten kregen een familiebrief om hun familieleden te informeren. Hierin stond doorgaans welk ziektebeeld er speelt, welke aanleg in welk gen is gevonden en bij welke klinisch genetische afdeling het DNA-onderzoek heeft plaats gevonden.

 

Hierbij zijn twee knelpunten aan te geven:

  1. De familiebrieven bereiken niet alle at-risk familieleden. Aanbevelingen om het bereik te vergroten zijn in de module ‘Wijze van informeren van familieleden‘ verder besproken.
  2. De huidige familiebrieven bevatten veel gedetailleerde informatie, dit maakt het uitoefenen van het recht op niet weten moeilijker.

 

Het is niet waarschijnlijk dat de inhoud van de familiebrief duidelijk van invloed is op het bereiken van familieleden. Om het informeren van familieleden te optimaliseren is de inhoud van de informatie ook een belangrijk aspect en daar richt deze module zich op.

Conclusies

-

GRADE

Het is onduidelijk wat de patiëntvoorkeuren en voorkeuren van de familieleden zijn omtrent de gewenste informatieverstrekking bij het informeren van familieleden met erfelijke aandoeningen.

 

Bronne:n (systematische literatuur review van den Heuvel, 2018, submitted)

Samenvatting literatuur

Beschrijving studies

Van de 31 geïncludeerde studies hadden er 17 een kwalitatieve studieopzet en 14 een grotendeels kwantitatieve studieopzet. Het merendeel van de onderzoeken vond plaats bij oncogenetisch belaste indexpatiënten en familieleden. Geen van de onderzoeken had als primair doel de patiëntvoorkeuren te onderzoeken omtrent welke informatie is gewenst te verstrekken bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. Een deel van de resultaten van de volledige literatuurreview is samengevat ten behoeve van deze module.

 

De volledige resultaten van de literatuur review worden later gepubliceerd.

 

Resultaten

Informatiebehoefte

Veel familieleden hadden behoefte aan informatiemateriaal (Crotser, 2010; Mesters, 2005; van den Nieuwenhoff, 2006; Whyte, 2016; Dilzell, 2014; Segal, 2004). Ook kan informatiemateriaal ondersteunen bij het informeren van familieleden (Dheensa, 2017; van den Nieuwenhoff, 2006). Eén van de artikelen beschreef dat enkele familieleden het gevoel hadden overladen te zijn met informatie en daardoor meer zorgen kregen (Whyte, 2016). In één van de familiebrieven werd ondersteuning geboden bij het vragen om een verwijzing bij een huisarts. De familiebrief werd ook genoemd als een cue to action, zowel voor indexpatiënten om familieleden te informeren als voor familieleden om te besluiten over DNA-onderzoek (van den Nieuwenhoff, 2006). Dit kon andersom ook leiden tot meer druk op familieleden om te kiezen voor voorspellend DNA-onderzoek (Dheensa, 2017). Over de informatiebehoefte van indexpatiënten leken diverse meningen te bestaan; zo was voor sommige participanten behoefte aan informatie en hulpmiddelen bij het informeren van familieleden, anderen hadden hier geen behoefte aan (Carlsson, 2007; Gaff, 2005; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006).

 

Familiebrief

Informatiemateriaal zou trapsgewijs aangeboden kunnen worden, waarbij een familiebrief doorlinkt naar betrouwbare websites of folders of specifieke onderwerpen. Volgens de indexpatiënten zou de familiebrief beperkt moeten zijn wat betreft inhoud en lengte, en zou in simpele taal geschreven moeten zijn (Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006).

 

In de familiebrief zou informatie moeten staan over de beschikbaarheid van voorspellend DNA-onderzoek, de erfelijkheid en de consequenties van dragerschap van mutaties, en een verwijzing of aanmeldformulier (Ratnayake, 2011). Informatie over verzekeringen en hypotheken zou in een later stadium aangeboden mogen worden (van den Nieuwenhoff, 2006).

 

Verdiepend en aanvullend informatiemateriaal

Mogelijke media voor ander informatiemateriaal dat beschreven is, zijn folders, informatiebijeenkomsten en websites. Genoemde nadelen van websites zijn de toegankelijkheid en het feit dat deze wijze van informeren wellicht minder geschikt of prettig is voor bepaalde groepen, zoals ouderen. Nadelen van een informatiebijeenkomst waren reistijd en reisafstand (Ratnayake, 2011). Dergelijk informatiemateriaal zou informatie kunnen bevatten over behandelbaarheid, risico’s voor familieleden (en specifiek voor kinderen), erfelijkheid en specifieke mutaties die in een familie vastgesteld zijn, de procedure van erfelijkheidsonderzoek, informatie over de mogelijk gevolgen voor verzekeringen en hypotheken, opties bij kinderwens en links naar verdere informatie en contactgegevens van zorgverleners bij vragen (Carlsson, 2007; Ratnayake, 2011; van den Nieuwenhoff, 2006; Dilzell, 2014; Segal, 2004).

 

Ook was er behoefte aan richtlijnen specifiek voor jongvolwassenen, informatie over lotgenotencontact en zou een optie zijn om een soort FAQ sheet toe te voegen, zodat familieleden bepaalde vragen kunnen opzoeken en de indexpatiënt dit niet hoeft te beantwoorden (Blandy, 2003; Dilzell, 2004; Kardashian, 2012).

 

Beïnvloedende factoren

Er werden meerdere factoren beschreven die mogelijk van invloed waren op het informeren van familieleden en de voorkeur voor welke informatie verstrekking gewenst is. Eén van deze factoren was de leeftijd van familieleden. Er waren verschillende meningen ten aanzien van het informeren van minderjarige kinderen en vanaf welke leeftijd dit zou moeten. Bij kinderen waren familieleden over het algemeen selectiever in de informatie die werd verschaft, waarbij minder informatie werd gedeeld (Carlsson, 2007; Foster, 2004; Vavolizza, 2015; Blandy, 2003). Dit verschilde ook per aandoening: bij neurogenetische aandoeningen speelde hierbij vooral de transitie naar een volgende levensfase (zoals kinderwens of het starten van een relatie), bij cardiogenetische en oncogenetische ziekten was de belangrijkste factor vanaf welke leeftijd controles geadviseerd werden. Een andere belangrijke factor was de ontwikkeling en maturiteit van een minderjarig kind, waarbij de informatie aan het niveau van het kind werd aangepast en op jongere leeftijd vaak eenvoudigere informatie dient te worden gegeven dan op oudere leeftijd (Forrest, 2003).

 

Bewijskracht van de literatuur

Vanwege de aard van de studies, veel kwalitatieve en niet-vergelijkende studies is geen GRADE beoordeling mogelijk. Kwaliteitsbeoordeling van de losse studies laat zien dat de geïncludeerde kwalitatieve studies allen van voldoende kwaliteit zijn. De kwantitatieve studies zijn bijna alle van lage of matige kwaliteit.

Zoeken en selecteren

Vanwege de aard van deze vraag en de verwachting dat er geen relevante literatuur beschikbaar is, is besloten geen systematische literatuursearch uit te voeren naar de hoofdvraag.

 

Om de deelvraag over het patiëntenperspectief te kunnen beantwoorden is er overkoepelend een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende zoekvraag: Wat is het perspectief van patiënten met een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische aandoening en hun familieleden met een (mogelijk) verhoogd risico op deze aandoening ten aanzien van het informeren van familieleden over de erfelijke aanleg?

 

P: indexpatiënten bij wie een erfelijke cardiologische, neurologische of oncologische ziekte is vastgesteld en familieleden met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor een dergelijke ziekte;

I: erfelijkheidsadvisering/genetisch onderzoek, informeren, informatie;

C: niet van toepassing;

O: patiënten-perspectief en perspectief familieleden.

 

De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Zoeken en selecteren (Methode)

In de databases Medline (via OVID), Embase (via Embase.com) en Psychinfo (via OVID) is op 23 augustus 2017 met relevante zoektermen gezocht naar het patiëntenperspectief (met een aangepast zoekfilter van Wessels, (2016)) bij het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De zoekverantwoording is weergegeven onder het tabblad Verantwoording. De literatuurzoekactie leverde 1481 treffers op. Studies werden geselecteerd op grond van de volgende selectiecriteria: Engelstalig, origineel onderzoek, volwassenen, kwalitatieve of kwantitatieve onderzoek over patiëntvoorkeuren of familiecommunicatie bij cardiologische, neurologische of oncologische genetische aandoeningen. Op basis van het abstract werden vervolgens 125 studies voorgeselecteerd. Na raadpleging van de volledige tekst, werden vervolgens 94 studies geëxcludeerd (zie exclusietabel onder het tabblad Verantwoording), en 31 studies definitief geselecteerd.

 

31 onderzoeken zijn opgenomen in de literatuuranalyse. De belangrijkste studiekarakteristieken en resultaten zijn opgenomen in de evidencetabellen. De beoordeling van de individuele studieopzet is opgenomen in de Quality Assessment tabellen.

Referenties

  1. Blandy C, Chabal F, Stoppa-Lyonnet D, et al. Testing Participation in BRCA1/2-Positive Families: Initiator Role of Index Cases. Genetic Testing. 2003;7(3):225-33.
  2. Carlsson C, Nilbert M. Living with hereditary non-polyposis colorectal cancer; experiences from and impact of genetic testing. Journal of Genetic Counseling. 2007;16(6):811-20.Crotser CB, Dickerson SS. Women receiving news of a family BRCA1/2 mutation: messages of fear and empowerment. J Nurs Scholarsh. 2010;42(4):367-78.
  3. Dheensa S, Lucassen A, Fenwick A. Limitations and Pitfalls of Using Family Letters to Communicate Genetic Risk: a Qualitative Study with Patients and Healthcare Professionals. Journal of Genetic Counseling. 2017;01:01.
  4. Dilzell K, Kingham K, Ormond K, et al. Evaluating the utilization of educational materials in communicating about Lynch syndrome to at-risk relatives. Familial Cancer. 2014;13(3):381-9.
  5. Forrest K, Simpson SA, Wilson BJ, et al. To tell or not to tell: barriers and facilitators in family communication about genetic risk. Clinical Genetics. 2003;64(4):317-26.
  6. Foster C, Eeles, R., Ardern-Jones, A.,et al. Juggling roles and expectations: dilemmas faced by women talking to relatives about cancer and genetic testing. Psychology & Health. 2004;19(4).
  7. Gaff CL, Collins V, Symes T, et al. Facilitating family communication about predictive genetic testing: probands' perceptions. Journal of Genetic Counseling. 2005;14(2):133-40.
  8. Kardashian A, Fehniger J, Creasman J, et al. A Pilot study of the Sharing Risk Information Tool (ShaRIT) for Families with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Hered Cancer Clin Pract. 2012;10(1):4.
  9. Mesters I, Ausems M, Eichhorn S, et al. Informing one's family about genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC): a retrospective exploratory study. Fam Cancer. 2005;4(2):163-7.
  10. Ratnayake P, Wakefield CE, Meiser B, et al. An exploration of the communication preferences regarding genetic testing in individuals from families with identified breast/ovarian cancer mutations. Familial Cancer. 2011;10(1):97-105.
  11. Segal J, Esplen MJ, Toner B, et al. An investigation of the disclosure process and support needs of BRCA1 and BRCA2 carriers. Am J Med Genet A. 2004;125A(3):267-72.
  12. Van den Nieuwenhoff HW, Mesters I, Nellissen JJ, et al. The importance of written information packages in support of case-finding within families at risk for inherited high cholesterol. J Genet Couns. 2006;15(1):29-40.
  13. Vavolizza RD, Kalia I, Erskine Aaron K, et al. Disclosing Genetic Information to Family Members About Inherited Cardiac Arrhythmias: An Obligation or a Choice? Journal of Genetic Counseling. 2015;24(4):608-15.
  14. Wessels M, Hielkema L, van der Weijden T. How to identify existing literature on patients' knowledge, views, and values: the development of a validated search filter. J Med Libr Assoc. 2016;104(4):320-324. PubMed PMID: 27822157; PubMed Central PMCID: PMC5079497.
  15. Whyte S, Green A, McAllister M, et al. Family Communication in Inherited Cardiovascular Conditions in Ireland. Journal of Genetic Counseling. 2016;25(6):1317-26.

Evidence tabellen

Author/

year

Design

Location

Participants

Genetic risk

Primary study focus

Findings

Carlsson & Nilbert 2007

Qualitative research design; interviews

Sweden

19 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

Lynch syndrome

To explore experiences from and perceived impact on life after genetic testing for HNPCC

The importance of conveying the information to relatives was mentioned by almost all carriers and half of the non-carriers. Counsellees experienced a feeling of responsibility to inform relatives at risk, which was felt for both close relatives as well as for relatives with whom there is a geographical distance. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. Counsellees experienced disclosure as a burden, because they needed time to cope with their diagnosis. Expected reactions and views on individual functioning of relatives influenced disclosure. Relatives could not be informed when there were no or limited contact details available. In addition, it was found hard to find the right moment or to write a letter to relatives with whom there is no personal contact. However, sharing the information with relatives also could provide support. Disclosure should be performed in a way that stresses the importance, but also provides support and hope that cancer can be prevented. Communication aids were preferred.

Crotser & Dickerson 2010

Qualitative research design; in-depth interviews

United States, New York

19 interviews (of 17 nuclear families) with women informed about genetic risks on BRCA

BRCA 1/2

To describe experience of women learning about family BRCA1/2 mutation and to explore the meaning of genetic risk to female biological relatives of BRCA 1/2 mutation carriers

Counsellees thought that relatives should have the possibility to make an informed choice. Some counsellees even felt they had to convince relatives at risk of the importance of the information.
Disclosure went similar to communication of other non-urgent information. It was often a common discussed subject in families prior to genetic testing. Counsellees preferred face-to-face disclosure, in order to provide emotional support and physical presence when needed. Psychosocial support for counsellees was preferred as well. Some counsellees wished to prevent the burden on relatives and experienced feelings of guilt because of passing on the gene to future generations. At the same time however, relatives were needed to provide support.

Dancyger 2011

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with 10 probands and 24 relatives

BRCA 1/2

To investigate how families communicate about BRCA genetic testing and how this communication may have been influenced by family relationships

Many counsellees felt responsible or even obliged for informing relatives at risk, because they had the right to know the information. In families with an open communication style, sharing the information with relatives was also congruent with the family’s pattern of communication. Counsellees felt discharged from their responsibility when they informed relatives who subsequently could inform their direct relatives. Participants perceived parents as responsible for informing children. However, they felt responsible for disclosure, some counsellees experienced it as a burden. Relatives were not informed because of no or limited contact with relatives, or because it was considered as irrelevant for male relatives or relatives without children. Disclosure was influenced by personal circumstances of relatives, not finding the right moment or because counsellees wished not to alarm relatives at risk.

Dheensa 2017

Qualitative research design; interviews

United Kingdom

35 interviews with probands (n = 7), relatives (n = 27) &partners (n = 1)

Diverse (onco-, cardio- and neurogenetics)

To explore problems around the use of family letters to communicate about genetic risk

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some even had the feeling they had to convince their relatives of the importance of the information. One participant thought that the HCP should be responsible as well. Some counsellees experienced informing relatives as a burden, because they had to cope with their own diagnosis while putting emotional and practical effort in sharing the information with relatives at risk. Family letters supported probands with disclosure and for relatives with getting referred to a clinical genetics centre. However, both probands and relatives experienced more pressure to respectively inform relatives or to get tested. Sending the family letter to relatives with whom there was no or poor relationships felt uncomfortable, as they believed an unexpected family letter could cause anxiety or distress in relatives. Support of an HCP, (e.g. a family communication officer) was preferred by some participants.

Forrest Keenan 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom

Interviews with counsellees attending genetic counselling for HD (n=16) or HBOC (n=21) and their partners (HD: n= 12, HBOC: n= 7)

HD & HBOC

To explore with whom individuals communicate, what determines whether information is passed on (or not), and what individuals see as their obligations.

In general, counsellees felt responsible for informing their relatives at risk, with parents being responsible for informing children. However, in the HBOC group there was more ambivalence about the responsibility of HCPs in disclosure. Some even felt responsible for convincing them of the importance. This feeling of responsibility was restricted to relatives with whom they had personal contact or with whom they had an emotional relationship. Women felt, more often than men, responsible for disclosure. The majority of participants was of the opinion that someone in the family should inform relatives at risk. However, also a majority thought that support of HCPs was needed. Barriers to inform relatives at risk were no or limited contact with relatives at risk, having no emotional relationship with relatives and that it was unclear who should be informed. In the HBOC group, some participants believed the information was not important for male relatives.

Forrest 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Aberdeen

37 interviews with counsellees (HD: n=16; HBOC: n=21) and 19 partners (HD: n=12, HBOC: n=7)

HD & HBOC

To explore the factors which influence whether patients share information with relatives about late-onset disease and with whom they share it.

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. HD participants were clear that this responsibility did not belong to HCPs; HBOC participants were more ambivalent regarding HCPs responsibility. In general, they believed parents were responsible for informing their children. Some counsellees expressed feelings of frustration when relatives did not inform their direct relatives. Disclosure was experienced as a burden by some counsellees, because they needed time to cope with their diagnosis. Barriers to disclosure were no or limited contact with relatives at risk, the wish to not cause alarm in relatives and the idea that the information would be irrelevant for some relatives. All counsellees with HD were in favour of the family-mediated approach, half of HBOC counsellees felt the same way. In the HBOC group, participants thought support of HCPs was needed to legitimize the information.

Foster 2007

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom

15 interviews with counsellees during the period prior to and after receiving their genetic test result

BRCA1/2

To investigate communication between healthy women, who had a genetic test for BRCA1/2 and their relatives both before and after the test result

Counsellees thought it was important to inform relatives at risk, because of the importance of making health decisions. In addition, they felt a responsibility to disclose the information. Some counsellees felt they had to convince their relatives of the importance of the information and felt frustrated when relatives decided to not have genetic testing. Barriers against disclosure were that counsellees tried to prevent worry or alarm in relatives at risk. It was mentioned there was a conflict experienced between the feeling of responsibility to inform and the wish to respect needs of their relatives. In addition, some mentioned that it was complex information to convey.

Gaff 2005

Qualitative research design; telephone semi-structured interviews

Australia, Melbourne

12 interviews with probands

HNPCC

To explore the experiences of probands with HNPCC when informing relatives and obtain their perceptions of the utility of genetic counselling and communication aids in this process

In general, counsellees were satisfied with the family-mediated approach, except one counselee. Participants wanted to provide relatives the possibility to make choices regarding their genetic risks. Although most participants felt prepared to inform relatives at risk, barriers against disclosure were mentioned, including no or limited contact with relatives at risk, no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that genetic testing would not be available for relatives. Information material was preferred in case of family barriers. The majority of counsellees thought that information material should not contain information about which relatives should be informed. Some counsellees preferred communication aids.

Green 1997

Qualitative research design; in-depth interviews

United Kingdom, Cambridge

Interviews with counsellees at risk pre- (N= 46) and post genetic testing (N= 40)

HBOC

To explore to whom probands communicate, what determines whether information is passed on and what do probands see as their obligations

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk because of their right to know, with parents being responsible for informing their children. The majority of counsellees was in favour of direct contact. However, it was expected that direct contact could cause more alarm or worry in relatives. Counsellees preferred to be informed in person, and not by telephone or letter. Barriers against informing were geographical distance, no or limited contact with relatives at risk and no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. In addition, some counsellees mentioned it was unclear which relatives should be informed.

Mesters et al, 2005 (16)

Qualitative research design; in-depth interviews

The Netherlands

30 interviews with counsellees, of which 11 participants with a confirmed carriers

HNPCC

To investigate people’s perspective regarding information informing one’s biological family on the hereditary predisposition for HNPCC

Counsellees felt generally a moral obligation to inform relatives at risk. Another reason to inform relatives at risk was anticipated regret when not informing relatives. Respondents indicated that although internal cues are often felt, external cues of HCPs or medical organizations would give people the feeling that informing relatives was the right thing to do. Reasons to not inform relatives at risk were young age of relatives, conflicting opinions of probands and partners regarding offspring and having limited or no contact with relatives at risk. Counsellees thought that their task was to notify relatives at risk, while the task of HCPs would be to subsequently provide additional (written) information.

Ormondroyd 2014

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Oxford

22 interviews with relatives, 18 HCM en 4 LQTS

Inherited cardiac disease

To explore the process of cascade genetic testing within families for either of the two most common ICCs (LQTS & HCM), to understand how people learn about risk and make decisions about undergoing PSGT, to evaluate the psychosocial impact of such testing and to explore attitudes to direct contact of relatives about the ICC and availability of PSGT

Participants clearly appreciated to be informed about their genetic risks. However, sometimes family barriers or the wish to prevent harm made disclosure complex. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, considering information not relevant for certain relatives (e.g. those at older age), no emotional relationship with relatives and the wish to prevent worry or alarm in relatives. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP, with consent of the affected relative. Benefits of direct contact would be that direct contact could overcome family barriers, that it can help improve relationships, that probands are not qualified to inform relatives at risk and that an HCP could legitimize information provided by the proband. However, disadvantages would be that family conflicts and personal circumstances of relatives would not be taken into consideration and that direct contact could cause more worry in relatives that a family-mediated approach.

Pentz 2005

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Probands, relatives and spouses of 16 families (N=80)

HNPCC (12/16 families mutation detected)

To describe HNPCC family members' perceptions about who has a right to know about a genetic mutation in the family and who should disclose this information to family members, with a focus on the role that should be played by health professionals in disseminating this information

Counsellees felt they had a responsibility to inform relatives. Some also thought HCPs had a certain responsibility. The majority thought that parents would be responsible for informing their children, one third of them considered the HCP responsible. Counsellees considered a conflict of duties regarding health importance, the right to know of relatives and the right on privacy of probands. They considered the health importance more important than the right on privacy. The majority thought that someone in the family should inform relatives at risk, one third believed that the HCP would be suited as well. Some believed consent should be asked for direct contact. Benefits of direct contact would be that correct information would be conveyed, barriers against disclosure could be overcome and that privacy would be warranted. Some participants mentioned confidentiality of probands and believed that individual test results should not be shared with relatives.

Peterson 2003

Qualitative research design; semi-structured interviews

United States, Texas

Interviews with relatives (N=29) and partners (N=10)

HNPCC

To describe how information about the identification of an HNPCC gene mutation was disseminated in these families, when and under what circumstances this information was shared and how relatives reacted to and acted on this information

Counsellees were generally satisfied with the family-mediated approach. They viewed themselves as responsible for informing relatives, with parents being responsible for informing their children. Probands thought it was important for relatives to have genetic testing, as this was a possibility to gain health information. A majority felt they had to convince relatives of the importance of the information. One family believed that relatives should make their own decision without interference by others. Several members expressed their wish to prevent worry or alarm in relatives at risk.

Ratnayake 2010

Qualitative research design; semi-structured telephone interviews

Australia, Sidney

50 interviews with relatives (both carriers and non-carriers)

BRCA1/2

To investigate the information dissemination preferences of individuals from families at risk of developing HBOC.

The majority of counsellees preferred to inform their relatives themselves, some with assistance of HCPs. Half of the counsellees were in favour of direct contact as well. Follow-up of probands regarding disclosure was preferred. The majority of counsellees preferred disclosure by letter, some personally and only a few by telephone. A personal explanation about the letter was preferred. Relatives preferred a personal family letter, with stepwise information and in simple language.

Van den Nieuwenhoff 2006

Qualitative research design; semi-structured interviews

The Netherlands

Interviews with probands (N=8) and relatives (N=8)

Familial hypercholesterolemia

To explore how the information packages influenced the decision of index patients to disclosure genetic information to their relatives (and the quality of the disclosure); and the way the packages influenced the decision of relatives to be tested

Counsellees viewed probands as having the responsibility to inform relatives at risk, which was limited to first-degree relatives. However, disclosure was experienced as burdening, which resulted in some probands to avoid it. Barriers experienced with the family-mediated approach were that informing relatives with whom there was no or limited contact was complex and belief that relatives would not be interested. The majority of counsellees was in favour of direct contact by the HCP. Benefits were that HCPs could legitimize information provided by the proband and that HCPs would have a neutral role in disclosure. However, they also thought that the right of privacy would be harmed. One proband thought direct contact would be better, although he would prefer to be informed by someone family. All participants were in favour of personal contact instead of disclosure by letter. Adjuvant information material was preferred. It was perceived as supportive with disclosure. In addition, information material was a cue to action, both for probands to inform relatives at risk as well as for relatives to have genetic testing. Stepwise information was preferred. A disadvantage of the family letter would be that it could induce fear in relatives, which could a barrier for having genetic testing.

Vavolizza 2015

Qualitative research design; open-ended focus groups and interviews

United States, New York

50 interviews representing 32 families, both probands and relatives

Inherited cardiac disease

To determine the attitudes and beliefs of participants regarding their subjective experience of receiving a cardiogenetic diagnosis, the motivations and goals behind disclosing genetic testing information and the extent to which individuals believe they should share this information with their family were investigated

Counsellees felt responsible for informing relatives at risk. A majority believed an individual is even obliged to share the information with relatives, a few thought this should not be an obligation. Relatives should have the possibility to make an informed decision regarding their own health and health of future generations. However, barriers against disclosure were reported, including the wish to prevent worry or fear in relatives, that it was hard to convey complex information or answer relatives' questions and that being the bad messenger was burdening. Counsellees reported to feel lonely in this disclosure process. In addition, they experienced feelings of frustration, either because relatives decided not to have genetic testing or because relatives did not inform their direct relatives. Written information material of the counsellor was preferred as support.

Whyte 2016

Qualitative research design; semi-structured interviews

United Kingdom, Cardiff

Interviews with relatives who had undergone predictive genetic testing (N=9)

Inherited cardiac disease

To gain a better understanding of the process of family communication from individuals who had received either a positive or a negative predictive result for HCM or LQTS

Counsellees considered it important to inform their relatives about their genetic risks. They felt they were responsible for disclosure, with parents being responsible for informing their children. Counsellees experienced barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives, geographical distance, having no emotional relationship with relatives, expected disinterest of relatives and the expectation that relatives would not understand the information. Furthermore, it was unclear who should be informed, and some thought they should convince relatives of the importance of the information. Some counsellees felt frustrated when relatives did not inform their direct relatives. All participants preferred disclosure in person above disclosure by letter. The majority searched extra information on the internet. However, some experienced an information overload, which caused more worry. Stepwise information is preferred.

Aktan-Collan 2007

Quantitative research design; record & survey study

Finland

147 relatives in direct contact group, 401 relatives in family-mediated group

HNPCC

To examine attitudes and reactions towards a direct-contact approach and to compare the data with results from an earlier study on family members who had been informed by their relatives (family-mediated approach)

The majority of participants (92%) was in favour of direct contact by the HCPs. Both participants in the direct approach group and the family-mediated approach group were satisfied with the disclosure process.

Aktan-Collan 2011

Quantitative research design; survey study

Finland

248 respondents

Lynch syndrome

To investigate whether lynch syndrome carriers inform their children and what challenges are in this disclosure process. In addition, the wish for professional support was explored.

27% would have liked to attend a family meeting with a genetic counsellor or clinical geneticist, 10% would like to receive this option but would probably not attend en 63% indicated that a family meeting was not needed. 37% of respondents felt that parents should inform their offspring, 25% indicated that close relatives were responsible and 22% thought that HCPs should inform offspring. 10% thought both relatives and HCPs should share the information with offspring and 6% believed that every person could convey the information. Of women, 39% believed that informing offspring was a responsibility of the parents. Of men, 37% thought that close relatives were responsible, compared to 15% of the female respondents. Women (28%) more often than men (17%) indicated that HCPs should inform offspring.

Blandy 2003

Quantitative research design; record & survey study

France, Paris

30 probands (response rate 75%)

BRCA1/2

To describe the diffusion of information by probands and assess understanding of the information by probands and their satisfaction with the testing process

Both male and female counsellees felt responsible for informing relatives at risk. Some felt frustrated when relatives decided not to have genetic testing. Counsellees believed information material with information on the risks of offspring was preferred.

Bonadona 2001

Quantitative research design; survey study

France, Lyon

23 probands (response rate: 74%)

HBOC & HNPCC

To gain insight into the experiences of cancer patients after diagnostic genetic testing through the psychological impact of a positive result and their role as a messenger in their families

Counsellees generally felt it was complex information to convey. Some experienced disclosure as a burden. The majority was in favour of the family-mediated approach. However, 39% of participants perceived disadvantages of this approach.

De Geus 2017

Quantitative research design; survey study

The Netherlands

154 probands (response rate: 43%), of which 144 completed T1, 139 completed the intervention and 121 completed T2

HBOC & HNPCC

To assess the feasibility and acceptability of an intervention based on motivational interviewing to enhance family communication about cancer genetic risks, including an explorative and informative part

54% of participants reported that the intervention supported them in which relatives should be informed. 73% of participants who participated in also the informative part of the intervention reported that advantages and disadvantages were discussed, 72% that difficulties with disclosure were mentioned and 65% that participants brainstormed how to inform relatives at risk. 59% felt motivated and 73% indicated they felt more confident about disclosure. Participants gave the intervention an average score of 8.

Dilzell 2014

Quantitative research design; survey study

United States, Stanford

50 probands and 24 relatives (response rate could not be calculated because the denominator is unknown)

Lynch syndrome

To ascertain which educational materials probands with lynch syndrome provide to relatives and identify relationships between receiving educational materials and pursuing clinical follow-up, including genetic counselling and testing

Respondents reported several barriers against disclosure, including no or limited contact with relatives at risk, the wish to prevent alarm in relatives, and expected disinterest in relatives. Some counsellees decided to not inform certain relatives, because of high age or disease. In addition, some informed certain relatives with the idea that they would subsequently inform their direct relatives. Counsellees preferred extra information material concerning amongst others advices regarding timing of controls, guidelines for young adults and consequences for insurance or mortgages.

Gilbar & Barnoy 2012

Quantitative research design; survey study

Israel

564 counsellees

Prenatal screening & cancer genetic screening

To explore patients' attitudes to disclosure of genetic information to relatives and to examine the similarities and differences between prenatal screening and for carrier testing for cancer

Counsellees in both groups felt it was important to inform relatives. The intention to inform was higher in the HBOC group than in HD group. However, different motivations were mentioned. In the oncogenetic group, respondents thought it was important because of the health implications. Having treatment options was related to the intention to inform relatives at risk. In addition, they felt responsible for disclosure. They thought relatives had the right to know. Other motivations mentioned were that the information was familial, not personal and because of good relationships with their relatives. Respondents believed direct contact by the HCP was only a possibility when consent of the proband was received. Of the participants, 5.3% did not intend to inform relatives, with being the main reason that genetic information is personal and not familial.

Hayat Roshanai 2009 and 2010 (2 papers)

Quantitative research design; randomized survey study

Sweden, Uppsala

147 counsellees and 81 at-risk relatives (response rate: 66%)

HBOC & HNPCC

To explore to which extent counsellees disclosed the genetic information to their at-risk relatives, counsellees experience of sharing genetic information with at-risk relatives and how at-risk relatives were informed and their emotional reactions toward receiving genetic information. In addition, an intervention, consisting of providing additional information by a nurse specialist to probands, was investigated.

68% of participants reported neutral feelings regarding disclosure. The majority of participating relatives was satisfied with the disclosure procedure. In the intervention group, 53% of participants believed someone in the family should inform relatives, compared to 29% in favour of a direct contact approach by the HCP. These percentages in the control group were respectively 33% and 47%.

Julian-Reynier 1996

Quantitative research design; survey study

France

124probands and 85 relatives attending pre-test genetic counselling (response rate: 84.3%)

HBOC

To investigate the attitudes towards breast cancer predictive testing of women with a first degree relative with cancer and towards the transmission of information about the cancer risk to their relatives

89.7% of participants would inform their relatives at risk. The majority was in favour of the family-mediated approach. Only a minority of 15.5% had a positive opinion regarding a direct contact approach. However, barriers in the disclosure process were perceived, including no or limited contact with relatives, the wish to prevent worry or alarm in relatives, expected disinterest in relatives and having the opinion that the information would not be relevant for relatives at risk.

Kardashian 2012

Quantitative research design; randomized survey study

United States, San Francisco

19 probands (response rate: 51.3%)

 BRCA1/2

To assess the feasibility and acceptability of the ShaRIT intervention (provides index patients with educational resources and support mechanisms, as well as personal risk assessment information for relatives)

In the control group, 70% of participants found the information useful, 20% would have liked more information about reproductive options. One participant would have liked to receive contact details of HCPs in other clinical genetics centres for relatives. In the intervention group, all participants reported they found the information package useful. 44% reported they planned to give the information package to relatives at risk and 22% would like some information to be adjusted, for example information in other languages to provide to relatives, or electronic instead of paper information.

Kohut 2007

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio

105 colorectal cancer patients (response rate 46.3%), of which 9 mutation carriers

HNPCC

To survey participants regarding their duty to warn family members about a HNPCC-causing mutation

Participants felt a certain responsibility to inform relatives at risk, which was most strongly felt for first-degree relatives. Half of participants was in favour of direct contact by the HCP. 73.5% would consent to direct contact.

Leenen 2016

Quantitative research design; survey study

The Netherlands, Rotterdam

177 individuals with a personal or family history (both probands and relatives)

Lynch syndrome

To evaluate experiences and attitudes towards a family-mediated approach in a Lynch Syndrome cohort of both tested and non-tested individuals.

Most counsellees (82%) believed probands have a responsibility to inform relatives about their hereditary risks. 63% of counsellees thought that HCPs have a more duty in disclosure as well. 73% of the participants was satisfied with the family-mediated approach. A majority of participants (77%) would consent with direct contact, with women more often in favour of a direct contact approach than men.

Segal 2003

Quantitative research design; survey study

Canada, Ontorio& Australia, Melbourne

31 carriers (response rate 77.5%) with adult and minor offspring

BRCA1/2

To investigate the content and process of disclosure from BRCA1/2 carriers to their offspring

Counsellees thought it was important to inform relatives (including children), because of their right to know. However, barriers were mentioned, including the idea that some relatives should not be informed and because of worry about the consequences for relatives for insurances or mortgages. Some probands experienced feelings of confusion regarding disclosure. Furthermore, some probands felt not confident in informing relatives at risk. In general, counsellees were satisfied with the information procedure. A majority believed a follow-up of probands was needed. Participants expressed a need for extra information material.

 

Quality assessment tabellen

Kwalitatief onderzoek - Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13

Auteur

Vraag 1

Vraag 2

Vraag 3

Vraag 4

Vraag 5

Vraag 6

Vraag 7

Vraag 8

Vraag 9

Vraag 10

Conclusie

Beoordelaar

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Van den Nieuwenhoff 2006

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Carlsson & Nilbert 2007

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Crotser & Dickinson 2010

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Dancyger 2011

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

7 Y

Dheensa 2017

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Forrest Keenan 2003

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Gaff 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Green 1997

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

7 Y

Vavolizza 2015

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Ormondroyd 2014

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Pentz 2005

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Peterson 2003

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Forrest Keenan 2005

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

10 Y

Ratnayake 2011

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

T

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

8 Y

Foster 2004

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Whyte 2016

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

N

N

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

9 Y

Mesters, 2015

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

Y

 

N

 

N

 

Y

 

Y

 

Y

 

8 Y

Y=Yes; No=N; T=Can’t tell; Cut-off for good quality is 7

 

Kwantitatief onderzoek - Adapted Newcastle-Ottawa Scale for Evaluating Cross-Sectional/Survey Studies

This scale has been adapted from the Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale (Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson Y, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality if nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen, M.A., Medendorp, N. M., Daams, Y. G., Smets, E. M.A. (in press). Patient-driven second opinions in oncology: a systematic review. The Oncologist.

Auteur

Vraag 1

Vraag 2a

Vraag 2b

Vraag 2c

Vraag 2d

Vraag 3a

Vraag 3b

Vraag 4a

Vraag 4b

Conclusie

Beoordelaars

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

A

B

 

Kardashian 2012

2

2

1

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

1

1

1

2

2

9; 60% M

Segal 2003

0

1

0

0

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

4; 27% L

Blandy 2003

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

8; 53% M

Bonadona 2002

2

2

0

2

0

0

1

2

1

2

0

0

0

0

1

1

0

0

9; 60% M

De Geus 2016

2

2

1

1

2

0

2

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Dilzell 2014

2

2

0

1

0

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

1

1

7; 47% L

Aktan-Collan 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

2

2

9; 60% M

Aktan-Collan 2011

2

 

1

 

2

 

2

 

1

 

0

 

0

 

1

 

2

 

11; 73% M

Kohut 2007

2

2

1

1

1

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Gilbar 2012

2

2

1

1

2

0

1

1

1

1

0

0

0

0

1

1

0

0

6; 40% L

Hayat Roshanai 2010

2

2

2

2

1

1

1

1

2

1

0

0

0

0

1

1

0

0

8; 53% M

Leenen 2016

2

2

1

2

2

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

9; 60% M

Hayat Roshanai 2009

2

2

2

2

2

1

2

1

2

2

0

0

1

1

1

1

2

2

12; 80% H

Julian-Reynier 1997

2

2

1

1

1

0

1

1

2

2

0

0

0

0

1

1

1

1

8; 53% M

L=low quality (<50%), M=medium quality (50-75%), H=high quality (75%)

 

Exclusietabel

Appleton 2000

Niet over familiecommunicatie

Binedell 1998

Geen pt voorkeuren

Douglas 2009

Meer ervaringen dan pt voorkeuren

Etchegary 2008

Gaat alleen over verantwoordelijkheid, niet over pt voorkeuren

Farkas Patenaude 2013

Met minderjarige kinderen

Gilbar 2016

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2006

Geen pt voorkeuren

Hallowell 2005

Over kinderen en mbt pt voorkeuren onduidelijk

Hallowell 2003

Alleen pt ervaringen, geen voorkeuren

Hamilton 2016

Geen pt voorkeuren

Hamilton 2005

Niet echt pt voorkeuren

Hitch 2014

Fam communicatie niet focus van artikel, wel pt voorkeuren hierover vermeld

Kasparian 2015

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Kenen 2003

Geen familiecommunicatie

Kenen 2004

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2009

Beperkt over familiecommunicatie

Mangset 2014

Geen familiecommunicatie (en kinderen)

McCann 2009

Geen pt voorkeuren

McClellan 2013

Geen pt voorkeuren

McGivern 2004

Geen pt voorkeuren

Mellon 2006

Geen familiecommunicatie

Metcalfe 2011

Met kinderen

Patenaude 1996

Met kinderen

Plumridge 2012

Geen familiecommunicatie

Sermijn 2004

Geen pt voorkeuren

Shaw 2009

Onjuiste pt populatie

Shin 2014

Beperkt over familiecommunicatie + onjuiste pt populatie

Sobel 2003

Geen familiecommunicatie

Suthers 2006

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2002

Met kinderen

Van den Nieuwenhoff 2007

Meer pt perspectief

Wilcke 1999

Onjuiste pt populatie

Ashida 2010

Geen familiecommunicatie

Batte 2015

Geen pt voorkeuren

Bradbury 2012

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Bradbury 2009

Geen pt voorkeuren

Bruwer 2013

Geen pt voorkeuren

Claes 2005

Geen pt voorkeuren

Condello 2007

Geen familiecommunicatie/pt voorkeuren

Dagan 2009

Geen familiecommunicatie

Duncan 2010

Geen familiecommunicatie

Dure 2008

Met kinderen en over research participation

Esplen 2007

Geen pt voorkeuren

Fisher 2014

Met kinderen, maar ook geen pt voorkeuren

Forrest Keenan 2015

Geen familiecommunicatie

Forrest 2008

Interventiestudie, zeer beperkte evaluatie

Godino 2016

Geen pt voorkeuren

Graves 2014

Geen pt voorkeuren en research

Gritz 1999

Geen pt voorkeuren/familiecommunicatie

Halbert 2004

Geen familiecommunicatie

Hidayatallah 2014

Geen familiecommunicatie

Ho 2003

Geen familiecommunicatie

Ishii 2011

Geen pt voorkeuren

Jacobs 2015

Geen familiecommunicatie

Kasparian 2006

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Kasparian 2007

Geen familiecommunicatie

Katapodi 2011

Geen pt voorkeuren

Katz 2016

Geen pt voorkeuren

keller 2002

Geen familiecommunicatie

Koehly 2009

Geen pt voorkeuren

Landsbergen 2005

pt voorkeuren zeer beperkt en niet duidelijk gerelateerd aan familiecommunicatie

Lapointe 2013

Niet over familiecommunicatie, maar over sociale steun

Lynch 2014

Geen primair artikel

MacDonald 2007

Geen pt voorkeuren

Mays 2014

Met kinderen en geen pt voorkeuren

McKinnon 2007

Geen pt voorkeuren over familiecommunicatie

Mendes 2011

Geen familiecommunicatie

Mireskandari 2009

Geen familiecommunicatie

Montgomery 2013

Geen pt bevraagd

Nippert 2003

Geen familiecommunicatie

Nycum 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst gecheckt -->geen nieuwe referenties

Ormondroyd 2008

Research resultaten

Ormondroyd 2007

Research resultaten

Peshkin 2010

Met kinderen en geen pt evaluatie van interventie

Rauscher 2015

Geen pt bevraagd/voorkeuren

Riedijk 2005

Geen familiecommunicatie

Rona 1994

Onjuiste pt populatie

Smith 2002

Geen pt voorkeuren

Sobel 2000

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren en beperkt over familiecommunicatie

Stefansdottir 2016

Geen familiecommunicatie

Stromsvik 2010

Meer pt perspectief dan pt voorkeuren

Stromsvik 2009

Geen primair artikel. Literatuurlijst wel gecheckt -->geen nieuwe referenties

Subasic 2013

Geen familiecommunicatie + pt voorkeuren

Sussner 2011

Geen familiecommunicatie

Taber 2015

Geen pt voorkeuren

Taylor 2004

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Tercyak 2013

Geen pt voorkeuren

Tercyak 2001

Met kinderen en geen pt voorkeuren

Van Oostrom 2007

Geen pt voorkeuren

Vos 2011

Geen pt voorkeuren

Walsh 2012

Geen pt voorkeuren

Yushak 2016

Geen familiecommunicatie

d'Agincourt-Canning 2001

Te lage kwaliteit volgens CASP, zeer beperkte methode sectie

Overwegingen

Bewijs uit de literatuur

In de literatuur is geen duidelijke voorkeur voor een bepaalde manier van informeren of welke informatie verstrekt moet worden. Ook zijn er geen conclusies over patiëntenvoorkeuren en voorkeuren voor geïdentificeerde risicodragende verwanten (of familieleden at-risk) te trekken.

 

Patiëntenperspectief

In de medische literatuur is geen informatie beschikbaar ten aanzien van voorkeuren van patiënten omtrent de gewenste informatieverstrekking.

 

Voor het onderzoek naar het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten is door de richtlijncommissie en de VSOP een online enquête ontwikkeld en uitgezet onder patiëntenorganisaties op het gebied van cardiologie, neurologie en oncologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Niet alle respondenten hebben alle vragen van de enquête beantwoord.

 

Er is tevens door de richtlijncommissie een enquête gehouden onder de algemene bevolking over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen, met 1000 respondenten zonder erfelijke ziekte bij henzelf of in hun familie. Deze raadpleging leverde vergelijkbare resultaten op.

 

Enquête patiënten- en ervaringsperspectief

Uit de patiëntenenquête bleek dat de volgende onderwerpen belangrijk worden geacht in de informatieverstrekking aan de familieleden:

  • informatie over de erfelijke aanleg en de wijze van overerven (75%);
  • risico’s voor familieleden en eventuele kinderen (74%);
  • informatie over de ziekte (70%);
  • informatie over preventieve opties of behandelopties (57%);
  • informatie over opties bij kinderwens (57%);
  • informatie over hoe een afspraak te maken voor meer informatie (54%);
  • informatie over mogelijke gevolgen voor verzekeringen en hypotheken (45%);
  • informatie over de procedure van DNA-onderzoek (44%);
  • contactmogelijkheden met de klinische genetica (43%);
  • informatie over kosten en vergoeding van DNA-onderzoek (34%);

 

Opvallend is dat 90% van de 316 respondenten vond dat informatie gefaseerd verstrekt moet worden: 46% is een voorstander van aanvankelijk eerst beknopte informatie bieden en pas later (in tijd of plek) meer informatie (van deze 144 respondenten vindt 42% dat dit via een link online moeten gebeuren en 40% via een bijlage), 45% is voorstander van eerste beknopte informatie, waarna pas in de counseling uitgebreidere informatie wordt aangeboden.

 

Aan de respondenten die vonden dat informatie trapsgewijs (ofwel via link naar meer informatie, ofwel tijdens counseling) aangeboden moet worden, is gevraagd welke informatie in het eerste contact en welke informatie later aangeboden zou moeten worden.

De informatie die initieel aangeboden zou moeten worden betreft:

  • informatie over de ziekte;
  • de erfelijke aanleg en overerving;
  • informatie over het risico voor het familielid op de erfelijke aanleg;
  • informatie over preventieve en/of behandelingsmogelijkheden;
  • informatie over hoe een afspraak bij de Klinische Genetica te maken.

Informatie die later aan bod kan komen betreft:

  • opties bij kinderwens;
  • de procedure van het DNA-onderzoek;
  • de kosten en vergoeding van DNA-onderzoek;
  • contactmogelijkheden met een arts of psychosociaal medewerker;
  • mogelijke gevolgen voor verzekeringen en hypotheken.

Van de 316 respondenten vond slechts 10% dat alle informatie in één keer moest worden gegeven.

 

Ten slotte gaf 85% van de respondenten aan dat de persoonsgegevens van de indexpatiënt alleen vermeld mogen worden als de indexpatiënt daar toestemming voor gegeven heeft.

 

Enquête algemene bevolking

Om zicht te krijgen op hoe de algemene bevolking hier tegenaan kijkt (in hun families kan ook een erfelijke aanleg gevonden worden) is een vergelijkbare enquête uitgezet onder de algemene bevolking. Hieruit bleek dat 96% daadwerkelijk geïnformeerd wil worden over een behandelbare erfelijke ziekte in de familie. Dit percentage was 80% bij een niet-behandelbare erfelijke ziekte.

 

Met betrekking tot het gelaagd informeren geeft 53% aan de informatie graag ineens te ontvangen; 45% wil eerst beknopte informatie met een optie naar meer informatie of met een optie naar gesprek met de klinische genetica.

 

Professioneel perspectief

De werkgroep is van mening dat voor het informeren van familieleden een familiebrief moet worden gebruikt en dat de verstrekking van deze familiebrief als volgt dient te verlopen (zie ook de module ‘Wijze van informeren van familieleden‘).

 

Fase 1

De familiebrief en aanmeldformulier worden in eerste instantie door de indexpatiënt verspreid onder de at-risk familieleden binnen een afgesproken termijn (bijvoorbeeld 2 maanden), tenzij de indexpatiënt direct aangeeft dit niet te kunnen of willen. Indien dit laatste het geval is, wordt direct overgestapt naar fase 2.

 

Fase 2

De klinisch geneticus verstuurt zelf de familiebrief en aanmeldformulier aan de at-risk familieleden die binnen de afgesproken termijn niet door de indexpatiënt zijn benaderd. Adressen van deze at-risk familieleden worden idealiter via de indexpatiënt verzameld. Indien de indexpatiënt geen adressen heeft/ niet mee wil werken kan de klinisch geneticus de benodigde gegevens van de at-risk familieleden opzoeken in de Basisregistratie Persoonsgegevens.

 

De werkgroep is van mening dat het belangrijk is om zoveel mogelijk uniformiteit in de familiebrief tussen de verschillende centra te creëren. Dit wordt ook gedragen door de meelezers van de medisch specialisten met wie wordt samengewerkt. Familieleden kunnen namelijk via verschillende klinisch genetische centra gecounseld worden en de informatieverstrekking dient daarbij zoveel mogelijk gelijk te zijn. Ter bevordering van de uniformiteit is een voorbeeld van een standaard familiebrief in de aanverwante producten toegevoegd. Dit voorbeeld kan verder uitgewerkt worden voor de verschillende aandoeningen via de brievenwerkgroep van de VKGN, in samenwerking met desbetreffende patiëntenorganisaties en de VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg.

 

De werkgroep is van mening dat de initieel verstrekte informatie in de familiebrief voldoende moet zijn om de juiste afweging te kunnen maken/het recht op (niet) weten uit te kunnen oefenen. Aanvullende informatie kan het familielid vinden via een bijgevoegde link naar een website en uiteraard op maat in een counselingsgesprek. Bij de familiebrief is een aanmeldformulier bijgesloten om verwijzing van familieleden te vergemakkelijken.

 

In de familiebrief dient volgens de werkgroep de volgende informatie te staan:

  • welke soort aandoening er in de familie voorkomt (bijvoorbeeld een erfelijke hartziekte, een erfelijke vorm van kanker of een erfelijke hersenaandoening / aandoening van het zenuwstelsel);
  • wat het belang voor het familielid is;
  • dat er mogelijk behandelings- en/of preventie mogelijkheden zijn;
  • dat het vóórkomen van de aandoening van invloed kan zijn bij het maken van bepaalde levenskeuzes;
  • contactgegevens van de klinische genetica waar het familielid meer informatie kan krijgen / zich kan aanmelden;
  • het advies aan de ontvanger om eerstegraads familieleden in te lichten als deze besluit zelf geen onderzoek te laten doen;
  • Daarnaast dient eventueel een aanmeldformulier bijgevoegd te worden, waarmee huisarts of specialist gemakkelijk kan verwijzen (al dan niet bijgevoegd via zorgdomein);
  • Op dit aanmeldformulier dienen de afdeling (centrum), het referentienummer, naam van het lab (en referentienummer indien dit een ander lab is dan het eerder genoemde centrum), gen en genmutatie te staan om onnodig dubbelwerk te voorkomen als familieleden bij een ander genetische afdeling terecht komen dan de indexpatiënt. Wanneer er geen gebruik wordt gemaakt van een aanmeldformulier dient dezelfde informatie worden meegestuurd;
  • Verwijzing naar de Keuzehulp zodat mensen zich kunnen oriënteren/voorbereiden op het consult.

 

Op dit aanmeldformulier en/of de familiebrief wordt ook vermeld dat het erfelijkheidsonderzoek kosten met zich meebrengt, die vergoed worden met uitzondering van het eigen risico.

 

Eventueel kan meer gedetailleerde informatie (in de toekomst) ook via een website of app, filmpje of groepsbijeenkomst verstrekt worden, waarnaar kan worden verwezen in de familiebrief.

 

Aandachtspunten in de informatieverstrekking aan familieleden zijn onder andere laaggeletterdheid en culturele verschillen. Het is verstandig om tijdens de counseling te exploreren of er moeilijkheden te verwachten zijn met betrekking tot het informeren van familieleden binnen de desbetreffende familie. Wanneer de taal een probleem is dient, voor zover mogelijk, een alternatief voor de familiebrief te worden geboden (zie ook de module ‘Wijze van informeren van familieleden‘). Er is op de website van het Erfocentrum beeldmateriaal beschikbaar dat kan helpen in het overbrengen van de informatie aan familieleden.

 

Morele verantwoording

Bij het informeren van familieleden over erfelijkheidsrisico’s gaat het om een afweging tussen enerzijds de belasting van het ontvangen van dergelijke, doorgaans verontrustende informatie en het ‘recht op niet weten’, en anderzijds de potentiële gezondheidswinst (te realiseren via preventieve maatregelen en/of behandeling) en/of reproductieve en andere levenskeuzen die men kan maken. Om hier mee rekening te houden is trapsgewijze informatie belangrijk, dit wordt ook ondersteund door de uitkomsten uit zowel de enquête onder patiënten als de enquête onder de algemene bevolking.

 

Kosten

Het gefaseerd informeren middels een familiebrief zal mogelijk tot iets hogere kosten leiden, er zijn namelijk meer papier en enveloppen nodig voor het direct informeren van familieleden door de klinische genetica. Door het werken met een standaard format zal het opstellen van de familiebrief niet meer tijd (en dus geld) kosten. Het eventuele opzoeken van de adresgegevens van familieleden kan tot extra kosten leiden (tijdsaspect) en ook de extra follow-up contacten leiden mogelijk tot hogere kosten. Er is geen specifieke analyse naar de mogelijke hogere kosten verricht, dit zal per afdeling verschillen op basis van de logistiek voorafgaand aan deze richtlijn en erna.

 

De kosten voor het opzetten van een infrastructuur voor een eventueel op te zetten website of app zijn volledig afhankelijk van hoe dit ter zijner tijd eventueel wordt ingericht. Bij het exploreren van deze opties kunnen de kosten hiervoor verder worden uitgezocht.

 

Haalbaarheid

Gefaseerde informatieverstrekking is haalbaar. In de aanverwanten producten is een voorbeeld van een familiebrief met verwijzing naar een website aangegeven.

 

Concluderend is er geen aanwijzing in de literatuur voor de inhoud van de informatie die aan familieleden dient te worden verstrekt. De mening van patiënten en de mening van de algemene bevolking komen in grote lijnen overeen. De expert opinion van de werkgroep sluit hier goed op aan en de haalbaarheid van de gewenste informatieverstrekking is goed.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 27-09-2019

Laatst geautoriseerd : 27-09-2019

Module

Regiehouder(s)

Jaar van autorisatie

Eerstvolgende beoordeling actualiteit richtlijn

Frequentie van beoordeling op actualiteit

Wie houdt er toezicht op actualiteit

Relevante factoren voor wijzigingen in aanbeveling

Gewenste informatieverstrekking aan familieleden

VKGN

2019

Over vijf jaar

Eens in vijf jaar

VKGN

Lopend onderzoek, wijzigingen in vergoeding/organisatie

 

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn is de werkgroep niet in stand gehouden. Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de VKGN of de modules van deze richtlijn nog actueel zijn. Op modulair niveau is een onderhoudsplan beschreven. Bij het opstellen van de richtlijn heeft de werkgroep per module een inschatting gemaakt over de maximale termijn waarop herbeoordeling moet plaatsvinden en eventuele aandachtspunten geformuleerd die van belang zijn bij een toekomstige herziening (update). De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De VKGN is regiehouder van deze richtlijn(modules) en eerstverantwoordelijke op het gebied van de actualiteitsbeoordeling van de richtlijn(modules). De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de regiehouder over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). Patiënten participatie bij deze richtlijn werd medegefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg (KIDZ).

 

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijn.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met een vastgestelde erfelijke aandoening en het informeren van hun familieleden. Indirect hebben ook zorgverleners buiten de participerende beroepsgroepen, zoals huisartsen, neurologen, cardiologen, oncologen, en dergelijke te maken met deze patiënten en hun familieleden.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij patiënten en het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Werkgroep

  • Dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus, Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinische Genetica Nederland, voorzitter
  • Dr. D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, klinisch geneticus, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Prof. dr. A.L. Bredenoord, medisch ethicus, UMCU, Utrecht
  • Dr. E.H. Brilstra, klinisch geneticus, UMCU, Utrecht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. I. Christiaans, klinisch geneticus, Amsterdam UMC, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. M.F. van Dooren, klinisch geneticus, Erasmus MC, Rotterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. K.F.L. Douma, psycholoog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie tot 1 januari 2018/ S. Stehouwer, medisch maatschappelijk werker, werkzaam in UMCU, Utrecht vanaf 1 januari 2018 Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Dr. A.T.J.M. Helderman- van den Enden, klinisch geneticus, MUMC+, Maastricht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. Y.M. Hoedemaekers, klinisch geneticus, UMCG, Groningen, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus, NKI-AVL, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • M.A. Legdeur, genetisch consulent, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten
  • Dr. L.B. van der Meer, GZ-psycholoog, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Vereniging
  • Dr. Mr. M.C. Ploem, jurist, Amsterdam UMC, Amsterdam

 

Meelezers

  • Drs. R.J. van Alpen, internist-oncoloog, Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis, Nederlandse vereniging voor medische oncologie
  • Dr. I.F.M. de Coo, kinderneuroloog, Sophia Kinderziekenhuis, Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Dr. M.F.C.M. Knapen, gynaecoloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Prof. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Drs. A.M. de Ruiter, projectleider/redacteur Erfocentrum
  • Dr. S.C. Yap, cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Patiënten Advies Groep (alle leden staan beschreven in de Verantwoording)

 

Met ondersteuning van

  • Dr. F. Willeboordse, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • Dr. A. van Enst, senior adviseur en teamleider, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • D. Stemkens, arts, beleidsmedewerker, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
  • N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten

 

Met dank aan

  • L.M. van den Heuvel, MSc, promovenda Klinische Genetica, Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam, Amsterdam

Belangenverklaringen

De KNMG-code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden en meelezers hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoek financiering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement, kennisvalorisatie) hebben gehad. Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Zelst-Stams, van

Klinisch geneticus

-Voorzitter VKGN (vacatiegeld)

-coördinator Orphanet NL (onbetaald)

-lid bestuur Erfocentrum (onbetaald)

-NFU projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen (betaald)

Geen

Geen actie

Barge

Klinisch geneticus

-Voorzitter Stichting Medemens (onbetaald)

-Lid werkgroep Cardiogenetica van VKGN (onbetaald)

- Plaatsvervangend opleider (onbetaald)

Geen

Geen actie

Bredenoord

Hoogleraar Ethiek van Bio-medische Innovatie

-Lid Eerste kamer der Staten-Generaal (D66): juni 2015-heden (bezoldigd)

Onbezoldigd lid van de volgende nationale commissies die het thema raken:
- Council for Medical Sciences (KNAW): member (2017-ongoing)
- Topsector Life sciences & Health: member core team (2017-ongoing)
- Dutch Cancer Society (KWF); Expert Committee "Improving the tracking and registration of people with hereditary and familial cancer"(2016)
- Durrer Center: Scientific Advisory Board (2016-ongoing)

Geen actie

Brilstra

Klinisch geneticus

Lid van het Concilium van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Lid van de richtlijncommissie diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Christiaans

Klinisch geneticus, naast patiëntenzorg ook deels onderzoek binnen het aandachts-

gebied cardio-genetica.

Klinisch geneticus Amsterdam UMC tot 1-2-2019

Klinisch geneticus UMCG vanaf 1-2-2019

Voorzitter werkgroep Cardiogenetica van Vereniging Klinische Genetica Nederland

(VKGN) onbetaald.

Lid werkgroep Oncogenetica van VKGN, onbetaald.

Lid werkgroep Ethiek en Recht van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Lid werkgroep Digitaal kennisportaal van VKGN, onbetaald

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN, onbetaald

Principal investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Dooren van

Klinisch geneticus enplaatsvervangend sectiehoofd
afd. klin. genetica
sectie counseling

-Vice-voorzitter DB VKGN (vacatiegeld)

 

Geen

Geen actie

Douma

Post-doc afdeling chirurgie

-Ondersteuning APH QoC-Programma AMC VUMC alliantie (betaald)

-Chair IPOS early career committee ->onbetaald

-Ambtelijk secretaris bij de NVPO

Postdoc positie AMC wordt mogelijk gemaakt door subsidie vanuit het Citrienfonds van de NFU

Geen actie

Helderman-van den Enden,

Klinisch geneticus

-Voorzitter van de subcommissie richtlijnen van de commissie kwaliteit van vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) tot 31.12.2017

Coordinating investigator bij de Wormstudie, Identification of Modifier Genes in a Unique Founder Population. De volgende 2 organisaties hebben geld gegeven voor deze studie: Health Foundation Limburg, een stichting die fondsen werft voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC + en Cardiovasulair Onderzoek Nederland (CVON). Het CVON is een gezamenlijk initiatief van 4 belangrijke partijen in de onderzoekswereld; de Hartstichting, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU), Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) en ZonMw.

Geen actie

Hoedemaekers

Klinisch geneticus

-Teamleider cardiogenetica UMCG

-Lid werkgroep Cardiogenetica van de Verening Klinische Genetica Nederland (VKGN)

-Coordinator expertise centrum cardiogenetica UMCG

expertisecentrum cardiogenetica UMCG-contactpersoon/coördinator

Co-investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Kolk

Klinisch Geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren

-Secretaris Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO) van de VKGN. Onbetaald.

Geen

Geen actie

Legdeur

Genetisch consulent

- 2015 tot en met april 2017 participatie in klankbordgroep 'online keuzehulp' en 'wachtkamertijdschrift'. Dit was een project van de Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) in samenwerking met het Erfocentrum en de VSOP.

Geen

Geen actie

Meer, van der

Psycholoog, afdeling Klinische Genetica

 - voorzitter VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (tot 12-03-2019; onbetaald)

- voorzitter vakgroep psychologen van het Huntington Netwerk Nederland (onbetaald)

Geen

Geen actie

Oosterwijk

Directeur VSOP

-Lid Adviescommissie Pakket (ACP) Zorginstituut Nederland (vacatiegeld)
-Lid Landelijke Indicatiecommissie PGD (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Ploem

UD gezonds-heidsrecht

-Lid van de Centrale Commissie Mensgebonden onderzoek (en daarvoor van de METC van het AMC (vacatiegeld)
-Lid van Biobanktoetsings commissie AMC (vacatiegeld)
-Lid toetsingscommissie LIS-G-pilot (onbetaald)+C5:C12
-Lid commissie indicatie van medicatie bij Fabry en Victiem (onbetaald)
-Lid Scientific and Ethical Advisory Board van Program FP7-ACTION (onbetaald)
-Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)
-Lid van Medisch-ethische -Klankbordgroep Genetica Nederland (onbetaald)
-Expertcommissie KWF-project 'verbetering van de opsporing en registratie van personen met erfelijke of familiare aanleg voor 'kanker' (onbetaald)
-Lid van Ethische Adviesraad Sanquin (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Stehouwer

Medisch maatschappelijk werker afd. Genetica

Participatie in klankbordgroep KIDZ-project: ontwikkeling online keuzehulp voorspellend erfelijkheidsonderzoek en ontwikkeling van een wachtkamertijdschrift over dit onderwerp (vacatiegeld, afgerond)

- Participatie in klankbordgroep “Hoe vertel ik het mijn familie”: ontwikkeling patiëntenbrochure en digitale patiënteninformatie ter ondersteuning van familiecommunicatie (vacatiegeld, afgerond)

- Auteur (Psychosociale Oncologie, dec 2016): "Het zit in de familie. Onderlinge afhankelijkheid en verschillende belangen bij erfelijkheidsonderzoek" (onbetaald, afgerond)

 

- Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)

- Lid VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (onbetaald)

- Lid NVPO

- Lid LVPW (landelijke vereniging voor psychosociaal werkenden)

- Lid BPSW (Beroepsvereniging van Professionals in Sociaal Werk)

Geen

Geen actie

Willeboordse

Adviseur, Kennisinstituut va de Federatie Medisch Specialisten

Geen

Geen

Geen actie

 

Meelezers

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Ruiter, de

Projectleider/ redacteur bij Erfocentrum Freelance projectleider/ redacteur

geen

geen

Geen actie

Yap

Cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC Rotterdam

Supervisor ECG core lab, Cardialysis Rotterdam (onbetaald)

geen

Geen actie

Coo

Neuroloog, kinderneuroloog. Momenteel van baan aan het veranderen

Medisch adviseur patiënten vereniging voor LHON
Medisch adviseur patiënten vereniging voor DOA

geen

Geen actie

Knapen

Gynaecoloog perinatoloog ErasmusMC, bestuurder Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland,

gynaecoloog star/shl, gynaecologische consulten, betaald.

geen

Geen actie

Alphen, van

Internist-oncoloog binnen het ETZ

geen

geen

Geen actie

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is op de volgende manier aandacht besteed aan het patiëntenperspectief: de VSOP, als overkoepelende patiëntenorganisatie voor genetische aandoeningen, is afgevaardigd als lid van de werkgroep. Tevens werd een patiënten-adviesgroep opgericht, zijn twee enquêtes uitgezet (onder patiënten en hun naasten én onder de algemene bevolking) en is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief.

 

De patiënten-adviesgroep adviseert via de VSOP de werkgroep en bestaat uit de volgende vertegenwoordigers:

Oncologie:

  • Stichting Lynch Polyposis
  • Stichting BEZT
  • Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen

Cardiologie:

  • Contactgroep Marfan Nederland
  • Harteraad

Neurologie:

  • Dutch Brain Council
  • Spierziekten Nederland/ Werkgroep Myotone Dystrofie

Algemeen:

  • NPV-Zorg voor het leven
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • VSOP

 

De VSOP heeft een online enquête uitgezet van 26 februari tot en met 19 maart 2018 via verschillende relevante patiëntenorganisaties op het gebied van oncologie, cardiologie, neurologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Een vergelijkbare enquête is uitgezet onder de algemene bevolking met 1000 respondenten. Verslagen hiervan zijn besproken in de werkgroep en de belangrijkste uitkomsten en knelpunten zijn verwerkt in de richtlijn.

 

Tevens is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan meerdere relevante patiëntenverenigingen.

 

Samenstelling patiëntenadviesgroep

  • Mevrouw M. (Monique) Aarts, Stichting BEZT
  • Mevrouw C.H. (Charlotte) Ariese, MSc, NPV-Zorg voor het leven
  • Mevrouw C. (Cathalijne) van Doorne, MSc, Dutch Brain Council
  • De heer B. (Bas) Haasakker, Spierziekten Nederland/Werkgroep Myotone Dystrofie
  • De heer N. (Niek) van Haasteren, revalidatiearts n.p., Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen
  • Mevrouw. A. (Anjo) Kersbergen, Harteraad
  • De heer A. (Aad) Klaassen, persoonlijke titel
  • De heer dr. C. (Cor) Oosterwijk, directeur VSOP
  • De heer dr. J.E. (Jurgen) Seppen, Stichting Lynch Polyposis
  • Mevrouw K. (Klaartje) Spijkers, MSc, Patiëntenfederatie Nederland
  • Mevrouw D. (Daphne) Stemkens, arts, beleidsmedewerker VSOP
  • Mevrouw I. (Ine) Woudstra, Contactgroep Marfan Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn (module) en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit.

 

Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, (2010)), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is. Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based richtlijn tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen via een Invitational Conference. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als kritiek, belangrijk (maar niet kritiek) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de kritieke uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Als eerste werd voor één uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module met desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor de overige uitgangsvragen is besloten geen systematische zoekactie uit te voeren omdat hier geen onderzoek naar gedaan is.

 

Er is ook een overkoepelende zoekactie gedaan naar literatuur over patiëntenvoorkeuren.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of Bias (RoB) tabellen. De gebruikte RoB instrumenten zijn gevalideerde instrumenten die worden aanbevolen door de Cochrane Collaboration: Cochrane – voor gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek; ACROBAT-NRS – voor observationeel onderzoek.

 

Voor de studies over de patiëntenvoorkeuren zijn de volgende twee instrumenten voor kwaliteitsbeoordeling gebruikt: Critical Appraisal Skills Programme (CASP) voor kwalitatief onderzoek en de Adapted Newcastle Ottawa scale voor cross-sectioneel onderzoek.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur. Bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van Review Manager 5.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor interventievragen (vragen over therapie of screening)

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie Schünemann, (2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Redelijk

  • er is redelijke zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

  • er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

  • er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

Voor elke relevante uitkomstmaat werd het wetenschappelijk bewijs samengevat in een of meerdere literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek. De werkgroepleden maakten de balans op van elke interventie (overall conclusie). Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen. De overall bewijskracht wordt bepaald door de laagste bewijskracht gevonden bij een van de kritieke uitkomstmaten. Bij complexe besluitvorming waarin naast de conclusies uit de systematische literatuuranalyse vele aanvullende argumenten (overwegingen) een rol spelen, werd afgezien van een overall conclusie. In dat geval werden de gunstige en ongunstige effecten van de interventies samen met alle aanvullende argumenten gewogen onder het kopje 'Overwegingen'.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt (patient values and preferences), kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken.

Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die rand voorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

De werkgroep heeft besloten geen indicatoren te ontwikkelen bij de huidige richtlijn, omdat er geen substantiële barrières konden worden geïdentificeerd die implementatie van de aanbeveling zouden kunnen bemoeilijken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Een overzicht van de onderwerpen waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk van belang wordt geacht, is als aanbeveling in de Kennislacunes beschreven (onder aanverwante producten).

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, et al. AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348.

Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13. Available from: https://casp-uk.net/casp-tools-checklists/.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html

Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale adapted from Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson J, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality of nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen MA, Medendorp NM, Daams JG, Smets EMA. Patient-Driven Second Opinions in Oncology: A Systematic Review. Oncologist. 2017 Oct;22(10):1197-1211.

Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen: stappenplan. Kennisinstituut van Medisch Specialisten.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.

Schünemann HJ, Oxman AD, Brozek J, et al. Grading quality of evidence and strength of recommendations for diagnostic tests and strategies. BMJ. 2008;336(7653):1106-10. doi: 10.1136/bmj.39500.677199.AE. Erratum in: BMJ. 2008;336(7654). doi: 10.1136/bmj.a139. PubMed PMID: 18483053.

Vereniging Klinisch Genetica Nederland. Richtlijn ’Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’, 2012. https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/informeren_verwanten_erfelijke_kanker/informeren_erfelijke_kanker_-_korte_beschrijving.html.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.