Uitgangsvraag

Wat zijn de centrale juridische/ethische uitgangspunten bij het verzamelen/registreren van familiegegevens in het kader van erfelijkheidsonderzoek?

 

De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:

  • Is de privacywetgeving van toepassing als familieleden zonder direct identificerende gegevens in de stamboom van de indexpatiënt worden vermeld?
  • Dienen familieleden over hun vermelding in de stamboom te worden geïnformeerd?
  • Onder welke voorwaarden mogen gegevens van familieleden worden verzameld en vastgelegd voor erfelijkheidsonderzoek bij de indexpatiënt?
  • Heeft de hulpverlener van de indexpatiënt ook een medische verantwoordelijkheid jegens zijn familieleden?

 

De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen in de praktijk:

  • Welke gegevens van familieleden (‘familiegegevens’) zijn op welk moment in het traject van erfelijkheidsonderzoek nodig opdat aan de indexpatiënt en diens familieleden goede zorg kan worden verleend?
  • Wanneer worden familieleden geïnformeerd over hun registratie in de stamboom?
  • Wanneer en op welke wijze wordt voor het verzamelen en vastleggen van familiegegevens toestemming gevraagd?
  • Hoe, waar en hoe lang wordt de stamboom bewaard?
  • Wanneer en hoe worden familieleden over de uitslag van erfelijkheidsonderzoek?

Aanbeveling

1. Opstellen stamboom; verzameling en registratie familiegegevens

Noteer tijdens het intakegesprek niet alleen relevante medische gegevens van de adviesvrager en bewaar deze in diens medisch dossier, maar stel ook een stamboom op. De stamboom bevat gegevens over de familieleden van de adviesvrager en eventueel alvast direct identificerende gegevens van at-risk familieleden.

 

Vermeld in de stamboom de volgende familieleden: kinderen; (half)broers/ zussen; ouders; ooms/ tantes; grootouders. Mocht tijdens het erfelijkheidsonderzoek naar voren komen dat een of meerdere familieleden een relevante ziekte heeft/hebben doorgemaakt, overweeg dan om ook de eerstegraads verwanten van dat familielid in de stamboom op te nemen.

 

Registreer in de stamboom niet meer direct identificerende gegevens van familieleden dan die voor goede hulpverlening aan de adviesvrager nodig zijn.

 

Noteer, zodra duidelijk is dat van (bepaalde) familieleden meer informatie nodig is waarvoor zij benaderd moeten worden of waarvoor hun medische dossiers geraadpleegd moeten worden, ook hun direct identificerende gegevens.

 

Neem vervolgens de noodzakelijke stappen om de benodigde medische informatie van deze familieleden te verkrijgen:

  • relevante (doorgemaakte) ziekte(n);
  • de leeftijd van diagnose van de relevante ziekte(n);
  • de huidige leeftijd;
  • en indien overleden: de leeftijd van overlijden en de doodsoorzaak.

 

Registreer, na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij de indexpatiënt, indien mogelijk de direct identificerende gegevens (naam en geboortedatum) van de te informeren at-risk familieleden (zie de module ‘Informeren van welke familieleden‘).

 

2. Informatie over en toestemming voor registratie/opvragen familiegegevens

Indien er van een familielid geen nadere informatie nodig is, hoeft het familielid van die vermelding niet op de hoogte te worden gesteld.

 

Informeer het familielid wel in de situatie dat er van een familielid nadere informatie nodig is (die door het lid zelf wordt verstrekt, of die uit het medisch dossier moet worden gehaald). Het familielid is niet verplicht de noodzakelijke informatie prijs te geven en moet daarvoor toestemming geven. Als het familielid (van wie nadere informatie verkregen moet worden) bij het intakegesprek aanwezig is, kan deze op dat moment instemmen met het registreren/opvragen van de gegevens. Het familielid kan ook tijdens het intakegesprek gebeld worden om mondeling toestemming te geven. Mondelinge toestemming wordt in het dossier van de adviesvrager aangetekend en bij voorkeur zo snel mogelijk schriftelijk bevestigd. Dit gebeurt via het toesturen van een toestemmingsformulier dat na ondertekening wordt opgeslagen in het medische dossier van het betreffende familielid.

 

Als het familielid niet bij het intakegesprek aanwezig is respectievelijk dan niet bereikt kan worden, wordt hiermee op een later moment contact gezocht. Wederom geldt dat een mondelinge toestemming bij voorkeur zo snel mogelijk schriftelijk wordt bevestigd. In het geval dat een familielid in het verleden schriftelijk heeft ingestemd met het inzien/opvragen van zijn/haar medische gegevens dan is al een toestemmingsformulier in diens medische dossier aanwezig.

 

Raadpleging van het dossier van een overledene wordt altijd eerst besproken met het familielid/de familieleden waarvoor dat van belang is. Als de overledene bij leven geen gerichte toestemming heeft gegeven voor inzage in zijn medisch dossier na overlijden, wordt bij de oud-behandelaar van de overleden om toegang gevraagd tot de relevante medische gegevens uit het dossier van de overledene, tenzij er duidelijke aanwijzingen zijn dat de betrokkene dat niet zou hebben gewild. Doet die laatste situatie zich (bij uitzondering) voor, dan mag het dossier van de overledene alleen worden geraadpleegd als daarmee zwaarwegende gezondheidsbelangen van diens familieleden worden gediend. De klinisch geneticus mag alleen die medische gegevens uit het dossier van de overledene raadplegen die noodzakelijk zijn om een goed erfelijkheidsadvies aan het familielid/de familieleden te geven.

 

Geef op het toestemmingformulier aan:

  • welke soorten gegevens van familieleden worden opgeslagen;
  • dat de gegevens onderdeel vormen van het medische dossier van de indexpatiënt;
  • dat de gegevens ook voor erfelijkheidsonderzoek bij andere familieleden kunnen worden gebruikt tenzij het desbetreffende familielid daartegen bezwaar maakt;
  • hoe lang de gegevens worden bewaard;
  • dat/hoe de familieleden hun toestemming voor verdere bewaring en gebruik kunnen intrekken;
  • dat de gegevens onder het medisch beroepsgeheim vallen;
  • dat derden geen toegang hebben tenzij het betrokken familielid daarvoor toestemming geeft;
  • dat de gegevens goed worden beveiligd.

 

3. Bewaring stamboom

Sla de stamboom in het medische dossier van de adviesvrager op. De stamboom wordt net als de uitslagen van DNA-onderzoek 115 jaar bewaard. De adviesvrager mag de medische gegevens over zijn familieleden niet inzien. In de afsluitende brief van het erfelijkheidsonderzoek wordt wel medegedeeld welke conclusies uit de gegevens van familieleden naar voren zijn gekomen. Die conclusie kan de adviesvrager wel zelf (blijven) inzien.

 

4. Informeren familieleden bij substantiële gezondheidsrisico’s

Informeer familieleden die een ‘reëel gezondheidsrisico’ lopen. Van een substantieel gezondheidsrisico is sprake als het familielid ‘een niet te verwaarlozen kans heeft op een ernstige erfelijke aandoening waar reproductieve, preventieve- of behandelmogelijkheden voorhanden zijn’. (Welke familieleden het hier betreffen is terug te vinden in de module ‘Informeren van welke familieleden‘) Hier komen de morele waarschuwingsplicht en de informatieplicht in het kader van de AVG samen.

Bespreek met de indexpatiënt de wijze van informeren van familieleden. Attendeer de indexpatiënt erop dat als hij/zij een familiebrief aan familieleden geeft/toezendt die daarop besluiten zich tot de polikliniek klinische genetica te wenden, zij worden geïnformeerd over de erfelijke aandoening, om welke mutatie het gaat en wat de kans voor het familielid is om (de erfelijke aanleg van) de aandoening te hebben. En laat indexpatiënt weten dat het tevens nodig kan zijn om de gegevens van de indexpatiënt opnieuw te bekijken.

 

De klinisch geneticus heeft een inspanningsverplichting om in afstemming met de indexpatiënt te zorgen dat at-risk familieleden geïnformeerd worden.

 

Indien de indexpatiënt geen toestemming wil geven voor het informeren van zijn familieleden, dient een redelijke inspanning gepleegd te worden om de indexpatiënt op andere gedachten te brengen. Blijft de indexpatiënt bij zijn standpunt dan kan de klinisch geneticus alsnog besluiten at-risk familieleden die een zwaarwegend belang hebben te informeren. Daarvan is sprake indien zij een grote kans hebben op een ernstige erfelijke aandoening waarbij reproductieve, preventieve en/of behandeling mogelijk is. De indexpatiënt dient hierover dan geïnformeerd te worden.

 

Raadpleeg de Basisregistratie Persoonsgegevens (BRP) indien familieleden die gewaarschuwd moeten worden niet via de indexpatiënt bereikt kunnen worden.

Inleiding

In Nederland zijn er negen ‘klinisch-genetische centra’ waar erfelijkheidsonderzoek wordt uitgevoerd. Al deze centra[1] beschikken over een vergunning in de zin van de artikelen, 2, eerste lid, 5 en 6, tweede lid van de Wet op de bijzondere medische verrichtingen (zie ook ‘Regeling aanwijzing bijzondere medische verrichtingen’). Per jaar worden vele indexpatiënten binnen deze centra gecounseld en van erfelijkheidsadvies voorzien. Bij ieder adviestraject komen doorgaans ook de familieleden van de indexpatiënt in beeld. Hun gegevens zijn noodzakelijk om aan de indexpatiënt een goed advies te kunnen geven. Daarnaast kan het zo zijn dat ook een of meer van zijn of haar familieleden een gezondheidsrisico lopen. Om te kunnen instaan voor goede, ethisch en juridisch verantwoorde zorgverlening aan indexpatiënten en hun familieleden is het van belang dat er ten aanzien van verschillende elementen van het adviestraject heldere richtlijnen gelden en een eenduidig beleid wordt gevolgd. Die richtlijnen betreffen onder meer het registeren van familiegegevens en informatieverstrekking aan familieleden hierover, het delen van erfelijkheidsinformatie tussen familieleden en de medische verantwoordelijkheid van hulpverleners ten opzichte van familieleden.

 

Deze zijn ontwikkeld met in achtneming van de geldende privacywet- en regelgeving, met name de Algemene Verordening Gegevensbescherming (AVG), de Uitvoeringswet AVG en de regeling inzake de geneeskundige behandelingsovereenkomst, opgenomen in boek 7 van het Burgerlijk Wetboek (Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO)) en ethische kaders.



[1] Het Antoni van Leeuwenhoek verricht klinisch genetische activiteiten onder de reikwijdte van de vergunning klinische genetica van het AMC.

Zoeken en selecteren

Vanwege de aard van deze vraag is er besloten geen systematische literatuursearch uit te voeren.

Referenties

  1. Dute J.C.J. & Ploem M.C., ‘Medisch beroepsgeheim en familieleden’, Tijdschrift voor Gezondheidsrecht 2013, p. 729-739.
  2. Leenen H.J.J. et al, Handboek gezondheidsrecht, zevende druk, Den Haag: Boom juridisch, 2017 (zie i.h.b.p. 160-162.

Overwegingen

1. Uitgangspunt bij verwerking van familiegegevens

Uit de privacywet- en regelgeving volgt het principe van ‘dataminimalisatie’, dat wil zeggen dat niet meer persoonsgegevens van individuen worden ‘verwerkt’ (verzameld/geregistreerd/bewaard/gebruikt/et cetera) dan noodzakelijk is om het doel te dienen waarvoor die gegevensverwerking plaatsvindt.

 

Doel verwerking familiegegevens

De primaire aanleiding om gegevens van familieleden te verzamelen is goede zorgverlening aan de adviesvrager (familieleden zijn, zolang ze zich niet zelf voor erfelijkheidsonderzoek bij de instelling hebben aangemeld, geen ‘adviesvrager’).

 

Gegevens van familieleden worden echter ook ‘verwerkt’ om een inschatting te maken van de kans op een erfelijke aanleg/ziekte in de familie en daarmee ook om: 1) na te gaan of familieleden een risico lopen op een erfelijke afwijking en 2) ze daarvoor zo nodig te waarschuwen.

 

2. Toepasselijkheid van privacywetgeving

Uitgangspunt is dat zodra een familielid in een stamboom wordt weergegeven – via de aanduiding zus, broer, moeder, oom et cetera – reeds sprake is van het ‘verwerken’ (registreren, verzamelen, opslaan et cetera) van persoonsgegevens in de zin van de AVG. Dat betekent dat de bepalingen van de AVG, de Uitvoeringswet AVG en de WGBO van toepassing zijn. De privacywetgeving heeft van oudsher een ruim toepassingsbereik vanwege het feit dat het sleutelbegrip ‘persoonsgegevens’ ruim wordt uitgelegd. Ook als er geen naam of geboortedatum worden verwerkt (lees: in een stamboom worden genoteerd), is doorgaans sprake van het verwerken van persoonsgegevens in de zin van de privacywetgeving.

 

3. Recht op informatie van familieleden over vermelding in stamboom

Uit de privacywetgeving, in het bijzonder de AVG, volgt in beginsel dat familieleden over iedere verwerking van hun persoonsgegevens geïnformeerd moeten worden (zie art. 14 AVG). De rationale achter deze bepaling is dat als ze daarvan niet op de hoogte zijn, ze hun rechten, bijvoorbeeld op inzage of verwijdering van gegevens, niet kunnen uitoefenen.

 

Echter, de AVG houdt rekening met het feit dat zich situaties kunnen voordoen waarin er valide redenen zijn om (onder andere) het recht van het individu om geïnformeerd te worden over de gegevensverwerking te beperken, mits die beperking de wezenlijke inhoud van het recht op privacy onverlet laat (zie art. 23, lid 1 AVG). Deze bepaling (en de ruimte die wordt geboden om van de informatieplicht af te wijken) wordt in deze richtlijn zo uitgelegd dat indien familieleden geen substantieel gezondheidsrisico lopen en/of voor nadere informatie niet benaderd hoeven te worden (hun direct identificerende gegevens hoeven in dat geval niet in de stamboom vermeld te worden), ze van die vermelding niet op de hoogte worden gesteld. De rechtvaardiging hiervoor is dat de mededeling dat er erfelijkheidsonderzoek bij de indexpatiënt wordt uitgevoerd en dat men daarom in de stamboom is opgenomen, tot zorgen en ongerustheid kan leiden zonder dat daar voor hen een duidelijk belang tegenover staat. Bijkomende reden om familieleden niet over een enkele vermelding in de stamboom te informeren is dat het medisch beroepsgeheim ten opzichte van de indexpatiënt niet doorbroken hoeft te worden.

 

4. Raadpleging van medisch dossier van familieleden ten behoeve van erfelijkheids-advisering

Uitgangspunt is dat iedere patiënt, ook ten aanzien van zijn eigen familieleden, recht heeft op geheimhouding van de in zijn medisch dossier opgeslagen gegevens. Deze kunnen alleen met zijn toestemming ten behoeve van de zorgverlening aan een ander familielid worden ingezien en in het dossier van het andere familielid worden vastgelegd. De wet vereist geen schriftelijke toestemming; mondelinge toestemming is ook geoorloofd, mits berustend op voldoende informatie en expliciet en in vrijheid gegeven.

 

Na overlijden

Raadpleging van het dossier van een overleden familielid wordt altijd eerst besproken met het familielid/de familieleden waarvoor dat van belang is. Hun toestemming is daarvoor echter juridisch gezien niet nodig; zij hebben over doorbreking van het medisch beroepsgeheim van hun familielid, ook na overlijden, niets te zeggen (Dute & Ploem, 2013). Het is denkbaar (en heeft ook de voorkeur) dat de overledene bij leven – al dan niet schriftelijk – toestemming heeft gegeven voor inzage in zijn dossier na overlijden. Als dat niet is gebeurd, mag het dossier van de overledene worden geraadpleegd zolang daarmee zwaarwegende gezondheidsbelangen van zijn familieleden worden gediend. De klinisch geneticus mag alleen die gegevens uit het medisch dossier van de overledene raadplegen die noodzakelijk zijn om een goed erfelijkheidsadvies aan het familielid/de familieleden te geven.

 

Stamboom is onderdeel medisch dossier adviesvrager

In de praktijk worden stambomen en daarin opgenomen familiegegevens vaak in aparte databases of registraties bewaard. In juridische zin maken zij echter onderdeel uit van het medisch dossier van de adviesvrager omdat ze primair zijn verzameld en vastgelegd om goede zorgverlening aan de indexpatiënt mogelijk te maken; zie art. 7:454, eerste lid BW).

De gegevens van familieleden kunnen echter vanwege bescherming van hun privacy niet door de adviesvrager worden ingezien. Familieleden kunnen wel verzoeken hun eigen gegevens in het medisch dossier van de adviesvrager in te zien. Dat recht ontlenen ze aan art. 15 AVG.

 

5. Zorgplicht/waarschuwingsplicht jegens familieleden

Klinisch genetici en andere bij erfelijkheidsonderzoek betrokken professionals zijn uit hoofde van het ‘goed hulpverlenerschap’ (art. 7:453 BW) primair gehouden goede zorg te bieden aan degenen die hun hulp hebben gezocht. De gezondheidstoestand van familieleden van de patiënt valt niet direct onder deze ‘zorgplicht’. Als er tijdens het erfelijkheidsonderzoek naar voren komt dat familieleden ‘at-risk’ zijn (zie de module ‘Informeren van welke familieleden‘), dat wil zeggen dat ze een reëel gezondheidsrisico lopen dat via preventieve maatregelen (inclusief reproductieve keuzen) of behandeling kan worden verkleind of weggenomen, rust er op de schouders van de arts wel een morele verantwoordelijkheid hen te waarschuwen, tenzij dat een onredelijke inspanning van de arts zou vergen. Van de indexpatiënt mag eenzelfde morele verantwoordelijkheid worden verwacht waardoor hij/zij daarbij zo goed mogelijk ondersteuning verleent door familieleden te contacteren en hen de familiebrief uit te reiken, of door hun contactgegevens aan de klinisch geneticus door te geven als ze zichzelf niet in staat achten hun familieleden te infomeren. Die verantwoordelijkheid van de klinisch geneticus wordt ook wel ‘waarschuwingsplicht’ genoemd. Dit is een morele plicht, en niet zozeer een juridische plicht. Zie over de precieze invulling van de waarschuwingsplicht de module ‘Informeren van welke familieleden‘.

 

Informeren van familieleden

In de meeste gevallen worden familieleden via de indexpatiënt geïnformeerd over de erfelijke aandoening die in de familie is vastgesteld. Indien de indexpatiënt niet wil meewerken aan het waarschuwen van familieleden, zal de zorgverlener een redelijke inspanning moeten plegen om de indexpatiënt op andere gedachten te brengen. Wil de indexpatiënt uiteindelijk niet dat de klinisch-geneticus zijn familieleden over het erfelijkheidsrisico informeert, dan kan de klinisch geneticus zich gedwongen voelen toch de familieleden te informeren die een zwaarwegend belang hebben om daarover geïnformeerd te worden. De grondslag voor doorbreking van het beroepsgeheim van de klinisch geneticus ten aanzien van zijn indexpatiënt is dan niet diens toestemming, maar een noodtoestand in de zin van ‘conflict van plichten’. Aan de ene kant is er het belang om de vertrouwensrelatie met de indexpatiënt in stand te houden door te blijven zwijgen, aan de andere kant is er een zwaarwegend belang van bepaalde familieleden om op de hoogte te worden gesteld van ernstige risico’s voor hun gezondheid. Daarvan is sprake indien zij een grote kans hebben op een ernstige erfelijke aandoening waarbij preventie ((inclusief) reproductieve maatregelen) of behandeling mogelijk is. De uiteindelijke uitkomst van de belangenafweging kan echter ook zijn dat de klinisch geneticus meent voorrang te moeten geven aan zijn vertrouwensrelatie met de indexpatiënt en uiteindelijk besluit zijn beroepsgeheim niet te door breken. Bijvoorbeeld om te voorkomen dat de adviesvrager besluit zelf geen DNA-onderzoek in te zetten omdat deze de familie niet wenst te informeren na het eventueel vaststellen van een erfelijke aanleg. Zie voor nadere criteria die de klinisch geneticus bij zijn afweging in het kader van een conflict van plichten kan hanteren box 1 uit het Handboek Gezondheidsrecht van Leenen (2017).

 

Over de operationalisering en interpretatie van deze voorwaarden in individuele casus bestaat, zo leert de praktijk, soms verschil van mening. Een intern moreel beraad kan daarbij helpen om de stappen met elkaar af te wegen. Dit laat onverlet dat het beroepsgeheim geen absolute blokkade opwerpt tegen direct informeren van de at-risk familieleden.

 

Wanneer de beroepsbeoefenaar besluit zijn beroepsgeheim te doorbreken, is het voor verkrijgen van de adresgegevens van de risicolopende familieleden noodzakelijk de Basis Registratie Persoonsgegevens (BRP) te raadplegen. Mocht de huidige regelgeving (besluiten inzake basisadministratie persoonsgegevens van de acht universitaire medische centra[1]) daartoe geen grondslag bieden, dan dient die regelgeving zo snel mogelijk in een dergelijke grondslag te voorzien.

 

Box 1. Criteria ter afweging doorbreken beroepsgeheim bij conflict van plichten

(uit handboek Gezondheidsrecht Leenen, 2017):

  • alles is in het werk gesteld om toestemming van de betrokkene voor doorbreking van het beroepsgeheim te verkrijgen;
  • het niet doorbreken van het beroepsgeheim levert voor een ander ernstige schade op;
  • de zwijgplichtige verkeert in gewetensnood door handhaving van de zwijgplicht;
  • er is geen andere weg dan doorbreking van het beroepsgeheim om het probleem op te lossen;
  • het moet vrijwel zeker zijn dat door de beroepsgeheimdoorbreking, de schade aan de ander kan worden voorkomen of beperkt;
  • het beroepsgeheim wordt zo min mogelijk geschonden.


[1] Het Antoni van Leeuwenhoek verricht klinisch genetische activiteiten onder de reikwijdte van de vergunning klinische genetica van het AMC.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 27-09-2019

Laatst geautoriseerd : 27-09-2019

Module

Regiehouder(s)

Jaar van autorisatie

Eerstvolgende beoordeling actualiteit richtlijn

Frequentie van beoordeling op actualiteit

Wie houdt er toezicht op actualiteit

Relevante factoren voor wijzigingen in aanbeveling

Registratie familiegegevens bij erfelijkheidsonderzoek

VKGN

2019

Over vijf jaar

Eens in vijf jaar

VKGN

Lopend onderzoek, wijzigingen in vergoeding/organisatie

 

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn is de werkgroep niet in stand gehouden. Uiterlijk in 2024 bepaalt het bestuur van de VKGN of de modules van deze richtlijn nog actueel zijn. Op modulair niveau is een onderhoudsplan beschreven. Bij het opstellen van de richtlijn heeft de werkgroep per module een inschatting gemaakt over de maximale termijn waarop herbeoordeling moet plaatsvinden en eventuele aandachtspunten geformuleerd die van belang zijn bij een toekomstige herziening (update). De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De VKGN is regiehouder van deze richtlijn(modules) en eerstverantwoordelijke op het gebied van de actualiteitsbeoordeling van de richtlijn(modules). De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de regiehouder over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). Patiënten participatie bij deze richtlijn werd medegefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma Kwaliteit, Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg (KIDZ).

 

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijn.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een indexpatiënt door de introductie van een uniforme werkwijze.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met een vastgestelde erfelijke aandoening en het informeren van hun familieleden. Indirect hebben ook zorgverleners buiten de participerende beroepsgroepen, zoals huisartsen, neurologen, cardiologen, oncologen, en dergelijke te maken met deze patiënten en hun familieleden.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij patiënten en het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen.

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname.

De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Werkgroep

  • Dr. W.A.G. van Zelst-Stams, klinisch geneticus, Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinische Genetica Nederland, voorzitter
  • Dr. D.Q.C.M. Barge-Schaapveld, klinisch geneticus, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Prof. dr. A.L. Bredenoord, medisch ethicus, UMCU, Utrecht
  • Dr. E.H. Brilstra, klinisch geneticus, UMCU, Utrecht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. I. Christiaans, klinisch geneticus, Amsterdam UMC, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. M.F. van Dooren, klinisch geneticus, Erasmus MC, Rotterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. K.F.L. Douma, psycholoog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie tot 1 januari 2018/ S. Stehouwer, medisch maatschappelijk werker, werkzaam in UMCU, Utrecht vanaf 1 januari 2018 Nederlandse Vereniging voor Psychosociale Oncologie
  • Dr. A.T.J.M. Helderman- van den Enden, klinisch geneticus, MUMC+, Maastricht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. Y.M. Hoedemaekers, klinisch geneticus, UMCG, Groningen, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. L.E. van der Kolk, klinisch geneticus, NKI-AVL, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • M.A. Legdeur, genetisch consulent, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging Genetisch Consulenten
  • Dr. L.B. van der Meer, GZ-psycholoog, LUMC, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties Vereniging
  • Dr. Mr. M.C. Ploem, jurist, Amsterdam UMC, Amsterdam

 

Meelezers

  • Drs. R.J. van Alpen, internist-oncoloog, Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis, Nederlandse vereniging voor medische oncologie
  • Dr. I.F.M. de Coo, kinderneuroloog, Sophia Kinderziekenhuis, Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Dr. M.F.C.M. Knapen, gynaecoloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Prof. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Amsterdam UMC, Amsterdam, Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie
  • Drs. A.M. de Ruiter, projectleider/redacteur Erfocentrum
  • Dr. S.C. Yap, cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
  • Patiënten Advies Groep (alle leden staan beschreven in de Verantwoording)

 

Met ondersteuning van

  • Dr. F. Willeboordse, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • Dr. A. van Enst, senior adviseur en teamleider, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten
  • D. Stemkens, arts, beleidsmedewerker, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
  • N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van de Federatie van Medisch Specialisten

 

Met dank aan

  • L.M. van den Heuvel, MSc, promovenda Klinische Genetica, Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam, Amsterdam

Belangenverklaringen

De KNMG-code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden en meelezers hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoek financiering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement, kennisvalorisatie) hebben gehad. Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Zelst-Stams, van

Klinisch geneticus

-Voorzitter VKGN (vacatiegeld)

-coördinator Orphanet NL (onbetaald)

-lid bestuur Erfocentrum (onbetaald)

-NFU projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen (betaald)

Geen

Geen actie

Barge

Klinisch geneticus

-Voorzitter Stichting Medemens (onbetaald)

-Lid werkgroep Cardiogenetica van VKGN (onbetaald)

- Plaatsvervangend opleider (onbetaald)

Geen

Geen actie

Bredenoord

Hoogleraar Ethiek van Bio-medische Innovatie

-Lid Eerste kamer der Staten-Generaal (D66): juni 2015-heden (bezoldigd)

Onbezoldigd lid van de volgende nationale commissies die het thema raken:
- Council for Medical Sciences (KNAW): member (2017-ongoing)
- Topsector Life sciences & Health: member core team (2017-ongoing)
- Dutch Cancer Society (KWF); Expert Committee "Improving the tracking and registration of people with hereditary and familial cancer"(2016)
- Durrer Center: Scientific Advisory Board (2016-ongoing)

Geen actie

Brilstra

Klinisch geneticus

Lid van het Concilium van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)

Lid van de richtlijncommissie diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Christiaans

Klinisch geneticus, naast patiëntenzorg ook deels onderzoek binnen het aandachts-

gebied cardio-genetica.

Klinisch geneticus Amsterdam UMC tot 1-2-2019

Klinisch geneticus UMCG vanaf 1-2-2019

Voorzitter werkgroep Cardiogenetica van Vereniging Klinische Genetica Nederland

(VKGN) onbetaald.

Lid werkgroep Oncogenetica van VKGN, onbetaald.

Lid werkgroep Ethiek en Recht van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN tot 1-2-2019, onbetaald.

Lid werkgroep Digitaal kennisportaal van VKGN, onbetaald

Afgevaardigd lid vanuit werkgroep Ethiek en Recht in werkgroep Psychosociale Zorg van VKGN, onbetaald

Principal investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Dooren van

Klinisch geneticus enplaatsvervangend sectiehoofd
afd. klin. genetica
sectie counseling

-Vice-voorzitter DB VKGN (vacatiegeld)

 

Geen

Geen actie

Douma

Post-doc afdeling chirurgie

-Ondersteuning APH QoC-Programma AMC VUMC alliantie (betaald)

-Chair IPOS early career committee ->onbetaald

-Ambtelijk secretaris bij de NVPO

Postdoc positie AMC wordt mogelijk gemaakt door subsidie vanuit het Citrienfonds van de NFU

Geen actie

Helderman-van den Enden,

Klinisch geneticus

-Voorzitter van de subcommissie richtlijnen van de commissie kwaliteit van vereniging klinische genetica Nederland (VKGN) tot 31.12.2017

Coordinating investigator bij de Wormstudie, Identification of Modifier Genes in a Unique Founder Population. De volgende 2 organisaties hebben geld gegeven voor deze studie: Health Foundation Limburg, een stichting die fondsen werft voor wetenschappelijk onderzoek in het Maastricht UMC + en Cardiovasulair Onderzoek Nederland (CVON). Het CVON is een gezamenlijk initiatief van 4 belangrijke partijen in de onderzoekswereld; de Hartstichting, Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU), Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) en ZonMw.

Geen actie

Hoedemaekers

Klinisch geneticus

-Teamleider cardiogenetica UMCG

-Lid werkgroep Cardiogenetica van de Verening Klinische Genetica Nederland (VKGN)

-Coordinator expertise centrum cardiogenetica UMCG

expertisecentrum cardiogenetica UMCG-contactpersoon/coördinator

Co-investigator van een studie, gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, naar de optimale manier van informeren van familieleden bij een erfelijke hartziekte en evaluatie hiervan (e-DETECT).

Geen actie

Kolk

Klinisch Geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren

-Secretaris Werkgroep Klinische Oncogenetica (WKO) van de VKGN. Onbetaald.

Geen

Geen actie

Legdeur

Genetisch consulent

- 2015 tot en met april 2017 participatie in klankbordgroep 'online keuzehulp' en 'wachtkamertijdschrift'. Dit was een project van de Nederlandse Patiënten Vereniging (NPV) in samenwerking met het Erfocentrum en de VSOP.

Geen

Geen actie

Meer, van der

Psycholoog, afdeling Klinische Genetica

 - voorzitter VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (tot 12-03-2019; onbetaald)

- voorzitter vakgroep psychologen van het Huntington Netwerk Nederland (onbetaald)

Geen

Geen actie

Oosterwijk

Directeur VSOP

-Lid Adviescommissie Pakket (ACP) Zorginstituut Nederland (vacatiegeld)
-Lid Landelijke Indicatiecommissie PGD (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Ploem

UD gezonds-heidsrecht

-Lid van de Centrale Commissie Mensgebonden onderzoek (en daarvoor van de METC van het AMC (vacatiegeld)
-Lid van Biobanktoetsings commissie AMC (vacatiegeld)
-Lid toetsingscommissie LIS-G-pilot (onbetaald)+C5:C12
-Lid commissie indicatie van medicatie bij Fabry en Victiem (onbetaald)
-Lid Scientific and Ethical Advisory Board van Program FP7-ACTION (onbetaald)
-Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)
-Lid van Medisch-ethische -Klankbordgroep Genetica Nederland (onbetaald)
-Expertcommissie KWF-project 'verbetering van de opsporing en registratie van personen met erfelijke of familiare aanleg voor 'kanker' (onbetaald)
-Lid van Ethische Adviesraad Sanquin (vacatiegeld)

Geen

Geen actie

Stehouwer

Medisch maatschappelijk werker afd. Genetica

Participatie in klankbordgroep KIDZ-project: ontwikkeling online keuzehulp voorspellend erfelijkheidsonderzoek en ontwikkeling van een wachtkamertijdschrift over dit onderwerp (vacatiegeld, afgerond)

- Participatie in klankbordgroep “Hoe vertel ik het mijn familie”: ontwikkeling patiëntenbrochure en digitale patiënteninformatie ter ondersteuning van familiecommunicatie (vacatiegeld, afgerond)

- Auteur (Psychosociale Oncologie, dec 2016): "Het zit in de familie. Onderlinge afhankelijkheid en verschillende belangen bij erfelijkheidsonderzoek" (onbetaald, afgerond)

 

- Buitengewoon lid Vereniging Klinische Genetica Nederland (onbetaald)

- Lid VKGN-werkgroep PsychoSociale Zorg (onbetaald)

- Lid NVPO

- Lid LVPW (landelijke vereniging voor psychosociaal werkenden)

- Lid BPSW (Beroepsvereniging van Professionals in Sociaal Werk)

Geen

Geen actie

Willeboordse

Adviseur, Kennisinstituut va de Federatie Medisch Specialisten

Geen

Geen

Geen actie

 

Meelezers

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Ruiter, de

Projectleider/ redacteur bij Erfocentrum Freelance projectleider/ redacteur

geen

geen

Geen actie

Yap

Cardioloog-elektrofysioloog, Erasmus MC Rotterdam

Supervisor ECG core lab, Cardialysis Rotterdam (onbetaald)

geen

Geen actie

Coo

Neuroloog, kinderneuroloog. Momenteel van baan aan het veranderen

Medisch adviseur patiënten vereniging voor LHON
Medisch adviseur patiënten vereniging voor DOA

geen

Geen actie

Knapen

Gynaecoloog perinatoloog ErasmusMC, bestuurder Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland,

gynaecoloog star/shl, gynaecologische consulten, betaald.

geen

Geen actie

Alphen, van

Internist-oncoloog binnen het ETZ

geen

geen

Geen actie

Inbreng patiëntenperspectief

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is op de volgende manier aandacht besteed aan het patiëntenperspectief: de VSOP, als overkoepelende patiëntenorganisatie voor genetische aandoeningen, is afgevaardigd als lid van de werkgroep. Tevens werd een patiënten-adviesgroep opgericht, zijn twee enquêtes uitgezet (onder patiënten en hun naasten én onder de algemene bevolking) en is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief.

 

De patiënten-adviesgroep adviseert via de VSOP de werkgroep en bestaat uit de volgende vertegenwoordigers:

Oncologie:

  • Stichting Lynch Polyposis
  • Stichting BEZT
  • Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen

Cardiologie:

  • Contactgroep Marfan Nederland
  • Harteraad

Neurologie:

  • Dutch Brain Council
  • Spierziekten Nederland/ Werkgroep Myotone Dystrofie

Algemeen:

  • NPV-Zorg voor het leven
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • VSOP

 

De VSOP heeft een online enquête uitgezet van 26 februari tot en met 19 maart 2018 via verschillende relevante patiëntenorganisaties op het gebied van oncologie, cardiologie, neurologie en enkele algemene patiëntenorganisaties. In totaal hebben 379 respondenten met een autosomaal dominante aandoening bij henzelf of in de familie deze enquête ingevuld. Een vergelijkbare enquête is uitgezet onder de algemene bevolking met 1000 respondenten. Verslagen hiervan zijn besproken in de werkgroep en de belangrijkste uitkomsten en knelpunten zijn verwerkt in de richtlijn.

 

Tevens is er een overkoepelende systematische literatuuranalyse uitgevoerd naar het patiëntenperspectief over het informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan meerdere relevante patiëntenverenigingen.

 

Samenstelling patiëntenadviesgroep

  • Mevrouw M. (Monique) Aarts, Stichting BEZT
  • Mevrouw C.H. (Charlotte) Ariese, MSc, NPV-Zorg voor het leven
  • Mevrouw C. (Cathalijne) van Doorne, MSc, Dutch Brain Council
  • De heer B. (Bas) Haasakker, Spierziekten Nederland/Werkgroep Myotone Dystrofie
  • De heer N. (Niek) van Haasteren, revalidatiearts n.p., Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen
  • Mevrouw. A. (Anjo) Kersbergen, Harteraad
  • De heer A. (Aad) Klaassen, persoonlijke titel
  • De heer dr. C. (Cor) Oosterwijk, directeur VSOP
  • De heer dr. J.E. (Jurgen) Seppen, Stichting Lynch Polyposis
  • Mevrouw K. (Klaartje) Spijkers, MSc, Patiëntenfederatie Nederland
  • Mevrouw D. (Daphne) Stemkens, arts, beleidsmedewerker VSOP
  • Mevrouw I. (Ine) Woudstra, Contactgroep Marfan Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn (module) en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit.

 

Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, (2010)), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is. Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based richtlijn tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen via een Invitational Conference. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als kritiek, belangrijk (maar niet kritiek) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de kritieke uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Als eerste werd voor één uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module met desbetreffende uitgangsvraag.

 

Voor de overige uitgangsvragen is besloten geen systematische zoekactie uit te voeren omdat hier geen onderzoek naar gedaan is.

 

Er is ook een overkoepelende zoekactie gedaan naar literatuur over patiëntenvoorkeuren.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld, op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of Bias (RoB) tabellen. De gebruikte RoB instrumenten zijn gevalideerde instrumenten die worden aanbevolen door de Cochrane Collaboration: Cochrane – voor gerandomiseerd gecontroleerd onderzoek; ACROBAT-NRS – voor observationeel onderzoek.

 

Voor de studies over de patiëntenvoorkeuren zijn de volgende twee instrumenten voor kwaliteitsbeoordeling gebruikt: Critical Appraisal Skills Programme (CASP) voor kwalitatief onderzoek en de Adapted Newcastle Ottawa scale voor cross-sectioneel onderzoek.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidencetabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur. Bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van Review Manager 5.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor interventievragen (vragen over therapie of screening)

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie Schünemann, (2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Redelijk

  • er is redelijke zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

  • er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

  • er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;
  • de literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Formuleren van de conclusies

Voor elke relevante uitkomstmaat werd het wetenschappelijk bewijs samengevat in een of meerdere literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek. De werkgroepleden maakten de balans op van elke interventie (overall conclusie). Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen. De overall bewijskracht wordt bepaald door de laagste bewijskracht gevonden bij een van de kritieke uitkomstmaten. Bij complexe besluitvorming waarin naast de conclusies uit de systematische literatuuranalyse vele aanvullende argumenten (overwegingen) een rol spelen, werd afgezien van een overall conclusie. In dat geval werden de gunstige en ongunstige effecten van de interventies samen met alle aanvullende argumenten gewogen onder het kopje 'Overwegingen'.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt (patient values and preferences), kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken.

Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die rand voorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

De werkgroep heeft besloten geen indicatoren te ontwikkelen bij de huidige richtlijn, omdat er geen substantiële barrières konden worden geïdentificeerd die implementatie van de aanbeveling zouden kunnen bemoeilijken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Een overzicht van de onderwerpen waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk van belang wordt geacht, is als aanbeveling in de Kennislacunes beschreven (onder aanverwante producten).

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënten)organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, et al. AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348.

Critical Appraisal Skills Programme (CASP) Qualitative Research Checklist 31.05.13. Available from: https://casp-uk.net/casp-tools-checklists/.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html

Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale adapted from Wells GA, Shea B, O’Connell D, Peterson J, Welch V, Losos M, et al. The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality of nonrandomized studies in meta-analyses. Available from: URL: http://www.ohri.ca/programs/clinical_epidemiology/oxford.htm), to perform a quality assessment of cross-sectional studies for the systematic review: Hillen MA, Medendorp NM, Daams JG, Smets EMA. Patient-Driven Second Opinions in Oncology: A Systematic Review. Oncologist. 2017 Oct;22(10):1197-1211.

Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen: stappenplan. Kennisinstituut van Medisch Specialisten.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.

Schünemann HJ, Oxman AD, Brozek J, et al. Grading quality of evidence and strength of recommendations for diagnostic tests and strategies. BMJ. 2008;336(7653):1106-10. doi: 10.1136/bmj.39500.677199.AE. Erratum in: BMJ. 2008;336(7654). doi: 10.1136/bmj.a139. PubMed PMID: 18483053.

Vereniging Klinisch Genetica Nederland. Richtlijn ’Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker’, 2012. https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/informeren_verwanten_erfelijke_kanker/informeren_erfelijke_kanker_-_korte_beschrijving.html.