Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking
Uitgangsvraag
Hoe kan de diagnose autisme gesteld worden bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking?
Aanbeveling
Volg voor het diagnostisch onderzoek naar autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking dezelfde stappen als in de diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren in het algemeen zoals beschreven in de internationale NICE richtlijn.
Zorg voor deskundigheid op het gebied van autisme en verstandelijke beperking in het team dat de diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking uitvoert.
Gebruik instrumenten ter ondersteuning van het klinisch-diagnostisch proces bij kinderen en jongeren, maar niet als vervanging voor het in kaart brengen van een compleet diagnostisch beeld.
Overwegingen
Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs
Het doel van deze uitgangsvraag was om te achterhalen welke diagnostische instrumenten voor autisme geschikt zijn om het diagnostisch proces bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking te ondersteunen. Er werden echter geen studies gevonden die voldeden aan de gedefinieerde selectiecriteria, in de periode waarop de zoekopdracht zich richtte. Dit betekent dat er op basis van de beschikbare literatuur geen conclusies geformuleerd kunnen worden over welke diagnostische instrumenten accuraat zijn en het beste kunnen worden ingezet tijdens het diagnostisch traject bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking, omdat er onvoldoende onderzoek beschikbaar is.
Hoewel geen conclusies kunnen worden geformuleerd, beschrijft de werkgroep bij de verschillende onderdelen van de diagnostiek specifieke aandachtspunten voor diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. Daarbij komen ook een aantal instrumenten naar voren die mogelijk behulpzaam kunnen zijn bij de diagnostiek in deze doelgroep. Het feit dat deze instrumenten niet naar voren kwamen uit de zoekopdracht, lijkt vooral te maken te hebben met de beperkte periode waarop de zoekopdracht betrekking had. In de jaren daarvoor is wel wat literatuur verschenen over de validiteit van diagnostische instrumenten voor autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. Die aandachtspunten staan hieronder beschreven.
Voorgeschiedenis
Bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking is er vaak sprake van bijzonderheden op medisch gebied, en zijn er soms al eerdere diagnoses gesteld. Uit de ontwikkelingsanamnese kunnen vertraagde mijlpalen of een anderszins afwijkende ontwikkeling naar voren komen, die kunnen samenhangen met een verstandelijke beperking. Denk hierbij bijvoorbeeld ook aan traumatische ervaringen. Ook de woonsituatie behoeft specifieke aandacht, zeker als het kind of de jongere niet thuis woont. In dat geval wordt ook het functioneren binnen de woonsetting meegenomen. Voor het wegen van alle informatie is kennis van autisme, de gemiddelde ontwikkeling en de ontwikkeling bij een verstandelijke beperking essentieel.
Ontwikkelingsniveau en taalvaardigheden
Bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking die onderzocht worden op autisme, is het van groot belang om het ontwikkelingsniveau goed in beeld te hebben op verschillende domeinen. Zeker kinderen en jongeren met lage ontwikkelingsniveaus vertonen soms gedragingen die zowel kunnen passen bij een verstandelijke beperking als bij autisme. In die gevallen is het lastig om puur op basis van geobserveerd gedrag te bepalen wat er onderliggend is. Daarnaast kunnen de uitkomsten op het gebied van cognitief functioneren beïnvloed worden door het autisme, waardoor die in een testsituatie lager uitkomen. Het is dan ook belangrijk om het niveau van cognitief, adaptief en emotioneel functioneren regelmatig te evalueren om te voorkomen dat een kind of de jongere wordt over- of ondervraagd. Zicht op deze gebieden helpt om samen met ouders te onderscheiden wat een kind ‘kan’ en wat een kind ‘aankan’. Bij het interpreteren van testuitkomsten op het gebied van ontwikkelingsniveau is het van belang mee te wegen welke andere factoren mogelijk een rol hebben gespeeld in de behaalde uitkomsten, zoals gedrag, motoriek en/of zintuiglijke beperkingen (Thurm et al., 2019).
Lichamelijk onderzoek
Als kinderen of jongeren een verstandelijke beperking hebben, is dat een indicatie voor verwijzing voor verder lichamelijk onderzoek, zeker als er daarbij ook sprake is van autisme. Zie de module Somatische comorbiditeit en module Comorbide psychische stoornissen voor aanvullende informatie. Ook etiologisch onderzoek is geindiceerd bij autisme in combinatie met een verstandelijke beperking. Met betrekking tot genetisch onderzoek bij kinderen en jongeren met autisme wil de werkgroep verwijzen naar de richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking’.
Kenmerken van autisme
De beschrijving van de algemene diagnostiek bij autisme (zie module Diagnostiek - algemene inleiding) geldt ook voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. Het sociaal-communicatief functioneren wordt afgezet tegen de ontwikkelingsleeftijd, omdat een lagere ontwikkelingsleeftijd al beperkingen in het sociaal-communicatief functioneren met zich meebrengt (DSM-5). Tegelijk is de kalenderleeftijd van belang, omdat we van een ouder kind meer kunnen verwachten dan van een jonger kind, ook als zij een jonge ontwikkelingsleeftijd hebben. In de diagnostiek kunnen bij kinderen met een verstandelijke beperking onderstaande instrumenten overwogen worden als hulpmiddel bij het uitvoeren van de diagnostiek. Let daarbij op de ontwikkelingsleeftijd waarvoor de instrumenten geschikt zijn en op eventuele bijkomende beperkingen van het kind/de jongere, die van invloed zijn op de validiteit van instrumenten, zoals een motorische of zintuiglijke beperking. Geen van deze instrumenten geeft echter op zich voldoende informatie voor classificatie, laat staan brede diagnostiek.
ADOS-2
Voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking zijn verschillende ADOS-2 modules geschikt, afhankelijk van het taalniveau. Er zijn modules voor kinderen en jongeren zonder taal of met weinig taalgebruik, en modules voor meer vloeiend sprekende kinderen en jongeren. In het algemeen wordt een ontwikkelingsleeftijd van 12 maanden (Peutermodule) of 15-18 maanden (module 1) als ondergrens voor afname aangehouden. Voor oudere adolescenten (en volwassenen) zonder of met weinig taal is de aangepaste ADOS in ontwikkeling (Bal, 2020). Vanaf het begin van de ontwikkeling van de ADOS(-2) is er in Nederland veel onderzoek gedaan naar de waarde van dit instrument in de diagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking (de Bildt, 2004; de Bildt, 2009). Daaruit kwam de ADOS(-2) naar voren als een valide instrument voor autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. De negatieve voorspellende waarde was hoger dan de positieve voorspellende waarde, de samenhang tussen de uitkomst op de ADOS en de klinische classificatie nam toe naarmate het verstandelijk niveau afnam, en de sensitiviteit was hoger dan de specificiteit. Dit alles betekent dat de ADOS-2 ondersteunend kan zijn in de diagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking, waarbij er aandacht moet zijn voor het gegeven dat gedrag dat op een ADOS-2 als autisme wordt gescoord in werkelijkheid ook kan voortkomen uit een verstandelijke beperking op zich. Daardoor neigt de ADOS-2 over-inclusief te zijn, dat wil zeggen dat meer kinderen en jongeren worden aangemerkt met autisme, op basis van gedrag dat ook kan passen bij een verstandelijke beperking, zeker bij lagere verstandelijke niveaus. Dit is echter geen tekortkoming van de ADOS(-2), maar weerspiegelt de conceptuele overlap tussen een verstandelijke beperking en autisme. Het onderscheid tussen autisme en een verstandelijke beperking is op lagere niveaus moeilijker te maken, ook met behulp van een instrument.
ADI-R
Uit onderzoek in Nederland naar de ADI-R bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking (de Bildt, 2004) bleek dat de ADI-R valide is voor autisme in deze groep, en dat ook hier geldt dat de ADI-R de neiging heeft om sommige kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking zonder klinische ASS-classificatie toch te classificeren met autisme. Dit is niet verrassend, gezien de eerder benoemde conceptuele overlap tussen een verstandelijke beperking en autisme. Belangrijker is dat met de ADI-R heel gedetailleerd in kaart wordt gebracht welke gedragingen wel en niet aanwezig zijn, waarmee het beeld van een kind of de jongere verder kan worden ingevuld. Een belangrijk aandachtspunt bij lagere verstandelijke niveaus is dat de ADI-R toepasbaar is bij kinderen en jongeren met een ontwikkelingsleeftijd van 24 maanden of hoger.
Prikkelverwerking
Bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking brengen sensorische integratietherapeuten vaak eventuele bijzonderheden in de prikkelverwerking (hyper- en hyposensitiviteit) en de reactie (prikkelmijdend, prikkelzoekend) in kaart.
Informatie over de omgeving
Voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking kan gelden dat ze naast, of in plaats van, hun thuissituatie in een woonsetting buitenshuis verblijven. Daarnaast bezoeken de meeste kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking een school, kinderdagverblijf, dagbesteding, etc. Het is van belang om in de diagnostiek aandacht te besteden het functioneren van kinderen en jongeren in deze verschillende situaties. Informatie over de fysieke omgeving (hoe groot is de groep waar het kind of de jongere woont? Wat zijn de leefomstandigheden van een gezin? Hoeveel structuur is er in de omgeving of in de woonsetting?) en over het functioneren van ouders/verzorgers, andere opvoeders, broers/zussen, gezinssysteem, en de invloed daarvan op opvoeding en op het functioneren van het kind of de jongere zijn daarvoor eveneens belangrijk.
Waarden en voorkeuren van patiënten (en evt. hun verzorgers)
Het doel van diagnostiek is het verkrijgen van een gedetailleerd beeld van het kind of de jongere in diens omgeving en de betekenis daarvan. Voor ouders/verzorgers en kind of jongere is het belangrijk dat dit beeld compleet is en breed onderbouwd. Bovendien is het belangrijk om de draagkracht en draaglast van ouders/verzorgers en het gezin/de omgeving goed mee te nemen in de diagnostiek, zodat de behandeling daar ook bij kan aansluiten.
Een vereiste voor elke vorm van diagnostiek is het zelf zien van het kind of de jongere en het zelf spreken van zijn/haar/diens ouders/verzorgers. Ouders/verzorgers waarderen dat zeer, waar mogelijk op de locatie van het kind of de jongere, zeker bij kinderen en jongeren met lagere verstandelijke niveaus.
Kosten (middelenbeslag)
Gedegen diagnostiek, leidend tot een duidelijk beeld van het kind of de jongere en de omgeving, is onmisbaar voor het aanbieden van passende behandeling. Dit kost tijd en dus geld, en in sommige gevallen training en materialen. Echter, in de praktijk ziet de werkgroep dat het lukraak starten met behandeling (algemene principes voor autisme inzetten, bijvoorbeeld structuur en pictogrammen, het starten van een behandeling voor angst, etc.) misschien sneller is, maar waarschijnlijk minder effectief. Goede diagnostiek zorgt ervoor dat de behandeling aansluit bij de voorliggende vraag van het gezin of de woonsetting, binnen de mogelijkheden en beperkingen van het kind of de jongere en diens omgeving. Bovendien zorgt het er ook voor dat behandeling is gebaseerd op een analyse van gedrag en de betekenis daarvan, waardoor niet alleen een symptoom wordt behandeld, maar dat daadwerkelijk bekend is hoe dat symptoom tot stand komt in samenhang met allerlei factoren.
Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie
Diagnostiek vindt plaats in multidisciplinaire teams, waarin voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking ook deskundigheid op het gebied van een verstandelijke beperking beschikbaar is.
Hoewel het bij lagere niveaus van functioneren heel moeilijk kan zijn om autisme en de verstandelijke beperking van elkaar te onderscheiden, draagt diagnostisch onderzoek in de breedte en op de autisme-specifieke gebieden ook zonder onderscheid bij aan het beeld van het kind of de jongere en van de mogelijkheden en behoeftes op verschillende vlakken van functioneren. Dat wil zeggen, ook als de autismediagnose niet wordt gesteld, is de informatie uit de diagnostiek over specifieke bijzonderheden in het functioneren relevant voor behandeling.
In Nederland volgen veel teams in de ggz die gespecialiseerd zijn in autisme de hierboven beschreven stappen wanneer zij kinderen en jongeren zien met een verstandelijke beperking. In de zorg voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking wordt ook al veel diagnostiek naar autisme gedaan.
Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de diagnostische procedure
De onderdelen van diagnostiek bij autisme, in lijn met de internationale NICE richtlijn zijn voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking net zo belangrijk om een individueel beeld te krijgen van het kind of de jongere en diens omgeving. Deskundigheid op het gebied van autisme en op het gebied van verstandelijke beperkingen is nodig. Net als bij kinderen en jongeren zonder een verstandelijke beperking is diagnostiek altijd een traject op maat, afhankelijk van de hulpvraag, factoren bij het kind of de jongere en factoren in de omgeving. Om autisme te kunnen onderscheiden van een verstandelijke beperking is het van belang dat breed diagnostisch onderzoek plaatsvindt naast onderzoek van autismekenmerken. Instrumenten die in de algemene diagnostiek van autisme worden gebruikt zijn grotendeels ook toepasbaar voor kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking (de Bildt, 2004; de Bildt, 2009).
Onderbouwing
Achtergrond
Diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren is veelomvattend en vraagt om zorgvuldigheid. Dit is nog meer het geval wanneer er ook sprake is van een verstandelijke beperking. Gedrag dat past bij autisme komt ook voor bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking en andersom. Het onderscheiden van autisme en een verstandelijke beperking wordt vanwege deze gedragsoverlap moeilijker naarmate de ernst van de verstandelijke beperking toeneemt. In de DSM-5 beschrijving van (de verschillende ernstmaten van) de verstandelijke beperking is het sociaal functioneren een belangrijk onderdeel. Vanaf een matige verstandelijke beperking komen de beschrijvingen van het sociale gedrag in hoge mate overeen met de beschrijvingen bij autisme. Er is geen afspraak over de ontwikkelingsleeftijd waaronder autisme niet wordt vastgesteld (Thurm et al., 2019). Wel zijn specifieke instrumenten slechts geschikt voor het in kaart brengen van autisme kenmerken vanaf een bepaalde ontwikkelingsleeftijd.
Het onderscheid blijkt dus in de praktijk vaak een uitdaging. Toch is diagnostiek van autisme ook bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking van belang omdat het voor de behandeling consequenties kan hebben. Daarbij gaat het niet alleen om een classificatie van autisme (het indelen van de symptomen in groepen), maar vooral om het verkrijgen van een individueel, breed beeld van het kind of de jongere en diens omgeving, en de betekenis daarvan. Diagnostiek is dus altijd per definitie een traject op maat.
Net als bij kinderen en jongeren zonder verstandelijke beperking worden kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking zelden of nooit verwezen omdat de enige vraag is of er sprake is van autisme. Veel vaker zijn er zorgen, op allerlei gebieden (taal, leren, gedrag) waarbij soms de vraag ontstaat of er sprake zou kunnen zijn van autisme.
Het doel van diagnostisch onderzoek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking is gelijk aan dat bij kinderen en jongeren zonder een verstandelijke beperking: het begrijpen en verklaren van het gedrag en de problemen waarmee het kind of de jongere is aangemeld, op basis van een welomschreven beeld van het kind of de jongere en diens omgeving. Diagnostisch onderzoek dat leidt tot zo’n beeld helpt om de behandeling te kunnen bieden die daarbij aansluit (Fuentes, 2021). Diagnostisch onderzoek is daarom breed en is niet alleen gericht op het gedrag van het kind of de jongere, maar ook op factoren die invloed hebben op de kwetsbaarheid van een kind of jongere, op het ontstaan of voortbestaan van klachten, en op het gezin en de omgeving van het kind of de jongere.
Onderdelen die in dit onderzoek nadrukkelijk aan de orde komen zijn het sociaal, psychologisch, fysiek, intellectueel, adaptief, didactisch en sensorisch functioneren van het kind of de jongere, en de samenhang van het gedrag met factoren in diens omgeving. Bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking geldt dat het functioneren op deze gebieden wordt afgezet tegen de ontwikkelingsleeftijd, in plaats van tegen hun kalenderleeftijd. Voor alle genoemde onderdelen geldt ook dat zowel beperkingen als sterke kanten en talenten worden onderzocht. Instrumenten zijn ook bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking middelen om het diagnostisch proces ondersteunen. Geen van deze instrumenten geeft echter op zichzelf een compleet diagnostisch beeld.
Internationale richtlijnen voor diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren (NICE, 2017) beschrijven verschillende onderdelen waaraan in de diagnostiek aandacht wordt besteed. Kortom, de basis voor de diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking komt overeen met die voor diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren in het algemeen, zoals beschreven in die richtlijnen.
Het is bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking, zeker wanneer het gaat om lagere niveaus van cognitief functioneren belangrijk om verder te kijken dan alleen naar de vraag of er wel of geen sprake is van autisme. De gedragingen van het kind of de jongere moeten in hun context worden geplaatst om een volledig geïntegreerd beeld van de bevindingen te vormen. Dit stelt ons in staat om gedrag te verklaren en een zorgaanbod op maat te creëren dat aansluit bij de behoeften van het kind of de jongere en het gezin. Hierbij wordt aandacht besteed aan de sterktes en zwaktes van het kind of de jongere en zijn/haar/diens behoeften op het gebied van ondersteuning/behandeling. Een klinische consensusdiagnose door ervaren diagnostici in een multidisciplinair team wordt beschouwd als de gouden standaard (Lord, 2022).
Specifieke diagnostische meetinstrumenten
In de verschillende onderdelen van het diagnostisch traject kunnen instrumenten ondersteunen bij het diagnostisch onderzoek. De werkgroep heeft onderzocht of er specifieke instrumenten zijn voor de diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking die bij hen het onderzoek op de verschillende gebieden kunnen ondersteunen.
Voor meer informatie over de algemene diagnostiek van autisme bij kinderen en jongeren, verwijst de werkgroep naar de module Diagnostiek - algemene inleiding.
Conclusies / Summary of Findings
|
- GRADE |
No studies were found that reported on the diagnostic accuracy of various diagnostic or classification instruments for ASD in children with intellectual disability with symptoms of ASD.
Source: N.A. |
Samenvatting literatuur
No level of evidence could be determined as no studies were included in the analysis of the literature.
Zoeken en selecteren
A systematic review of the literature was performed to answer the following question:
What is the diagnostic accuracy of different instruments to assess symptoms of ASD in children with intellectual disability (IQ < 70)?
| P: |
Children with intellectual disability with symptoms of ASD |
| I: |
Various diagnostic or classification instruments for ASD |
| C: | - |
| R: | Final DSM-IV or DSM-5/clinical/ICD classification by one or more (experienced) professionals |
| O: | Diagnostic accuracy measures (sensitivity, specificity, negative predictive value (NPV), positive predictive value (PPV), ROC) |
Timing and setting: ggz or (M)ID settings
Relevant outcome measures
The guideline development group considered all outcomes as critical outcome measures for decision making.
A priori, the working group did not define the outcome measures listed above but used the definitions used in the studies.
The working group defined values for sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) ≥ 0.70 as high; 0.60–0.70 as moderate and <0.60 as low.
Search and select (Methods)
The databases Medline (via OVID) and Embase (via Embase.com) were searched with relevant search terms from 2011 until November 3rd, 2023. The detailed search strategy is depicted under the tab Methods. The systematic literature search resulted in 792 hits. Studies were selected based on the following criteria:
- Systematic reviews (searched in at least two databases, and detailed search strategy, risk of bias assessment and results of individual studies available) and meta-analyses, randomized controlled trials or observational studies;
- Participants aged ≤18 years
- Full-text English language publication;
- Studies according to PICRO and setting.
Nine studies were initially selected based on title and abstract screening. After reading the full text, all studies were excluded (see the table with reasons for exclusion under the tab Methods).
Results
No studies were included in the analysis of the literature because no studies were found that reported on the diagnostic accuracy of various diagnostic or classification instruments for ASD in children with intellectual disability with symptoms of ASD.
Referenties
- Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. London: National Institute for Health and Care Excellence (NICE); 2017 Dec. PMID: 31999412.
- Bal VH, Maye M, Salzman E, Huerta M, Pepa L, Risi S, Lord C. The Adapted ADOS: A New Module Set for the Assessment of Minimally Verbal Adolescents and Adults. J Autism Dev Disord. 2020 Mar;50(3):719-729. doi: 10.1007/s10803-019-04302-8. Erratum in: J Autism Dev Disord. 2021 Dec;51(12):4504-4505. doi: 10.1007/s10803-021-04888-y. PMID: 31736004; PMCID: PMC7012666.
- de Bildt A, Mulder EJ, Hoekstra PJ, van Lang ND, Minderaa RB, Hartman CA. Validity of the Children's Social Behavior Questionnaire (CSBQ) in children with intellectual disability: comparing the CSBQ with ADI-R, ADOS, and clinical DSM-IV-TR classification. J Autism Dev Disord. 2009 Oct;39(10):1464-70. doi: 10.1007/s10803-009-0764-x. Epub 2009 Jun 3. PMID: 19495951; PMCID: PMC2745622.
- de Bildt A, Sytema S, Ketelaars C, Kraijer D, Mulder E, Volkmar F, Minderaa R. Interrelationship between Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G), Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR) classification in children and adolescents with mental retardation. J Autism Dev Disord. 2004 Apr;34(2):129-37. doi: 10.1023/b:jadd.0000022604.22374.5f. PMID: 15162932.
- Fuentes J, Hervás A, Howlin P; (ESCAP ASD Working Party). ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis and treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2021 Jun;30(6):961-984. doi: 10.1007/s00787-020-01587-4. Epub 2020 Jul 14. PMID: 32666205; PMCID: PMC8140956.
- Thurm, A., Farmer, C., Salzman, E., Lord, C., & Bishop, S. (2019). State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder. Frontiers in psychiatry, 10, 526. https://doi-org.proxy-ub.rug.nl/10.3389/fpsyt.2019.00526.
Evidence tabellen
Table of excluded studies
|
Reference |
Reason for exclusion |
|
Diniz NLF, Parlato-Oliveira E, Pimenta PGA, Araújo LA, Valadares ER. Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2022 Jun;80(6):620-630. doi: 10.1590/0004-282X-ANP-2021-0156. PMID: 35946706; PMCID: PMC9387185. |
Unclear which result is retrieved from which individual study. Results are merged per diagnostic instrument; results from studies that are not conform our PICO are included as well. |
|
DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, Fidler DJ, Hartway S, Lee NR, Miller L, Ruttenber M, Robinson C. Screening for autism spectrum disorders in children with Down syndrome: population prevalence and screening test characteristics. J Dev Behav Pediatr. 2010 Apr;31(3):181-91. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181d5aa6d. PMID: 20375732; PMCID: PMC4419691. |
Intervention is not conform the PICO of this module (MCHAT, SCQ): screening instruments, no diagnostic/classification instruments |
|
Li C, Zhou H, Wang T, Long S, Du X, Xu X, Yan W, Wang Y. Performance of the Autism Spectrum Rating Scale and Social Responsiveness Scale in Identifying Autism Spectrum Disorder Among Cases of Intellectual Disability. Neurosci Bull. 2018 Dec;34(6):972-980. doi: 10.1007/s12264-018-0237-3. Epub 2018 May 28. PMID: 29808467; PMCID: PMC6246835. |
Intervention is not conform the PICO of this module (ASRS, SRS): screening instruments, no diagnostic/classification instruments |
|
Magyar CI, Pandolfi V, Dill CA. An initial evaluation of the Social Communication Questionnaire for the assessment of autism spectrum disorders in children with Down syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2012 Feb;33(2):134-45. doi: 10.1097/DBP.0b013e318240d3d9. PMID: 22267105. |
Intervention is not conform the PICO of this module (SCQ): screening instruments, no diagnostic/classification instruments |
|
Miller LE, Burke JD, Robins DL, Fein DA. Diagnosing Autism Spectrum Disorder in Children with Low Mental Age. J Autism Dev Disord. 2019 Mar;49(3):1080-1095. doi: 10.1007/s10803-018-3810-8. PMID: 30406437; PMCID: PMC6404230. |
Does not report diagnostic accuracy measures |
|
Dykens EM, Roof E, Hunt-Hawkins H, Dankner N, Lee EB, Shivers CM, Daniell C, Kim SJ. Diagnoses and characteristics of autism spectrum disorders in children with Prader-Willi syndrome. J Neurodev Disord. 2017 Jun 5;9:18. doi: 10.1186/s11689-017-9200-2. PMID: 28592997; PMCID: PMC5458479. |
Not all included participants had IQ<70 (average IQ between 63.8 and 79.9) |
|
Johansson M, Gillberg C, Råstam M. Autism spectrum conditions in individuals with Möbius sequence, CHARGE syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum: diagnostic aspects. Res Dev Disabil. 2010 Jan-Feb;31(1):9-24. doi: 10.1016/j.ridd.2009.07.011. Epub 2009 Aug 25. PMID: 19709852. |
Only 50% of study population has IQ<70 |
|
Maljaars J, Noens I, Scholte E, van Berckelaer-Onnes I. Evaluation of the criterion and convergent validity of the Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders in young and low-functioning children. Autism. 2012 Sep;16(5):487-97. doi: 10.1177/1362361311402857. Epub 2011 Jun 13. PMID: 21690082. |
Wrong population (children already had diagnosis of ASD), case-control design. |
|
de Bildt A, Oosterling IJ, van Lang ND, Kuijper S, Dekker V, Sytema S, Oerlemans AM, van Steijn DJ, Visser JC, Rommelse NN, Minderaa RB, van Engeland H, van der Gaag RJ, Buitelaar JK, de Jonge MV. How to use the ADI-R for classifying autism spectrum disorders? Psychometric properties of criteria from the literature in 1,204 Dutch children. J Autism Dev Disord. 2013 Oct;43(10):2280-94. doi: 10.1007/s10803-013-1783-1. PMID: 23397166. |
Unclear description of selection of participants, wrong population (children already had diagnosis of ASD). |
Verantwoording
Beoordelingsdatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 19-05-2025
De Nederlandse Vereniging voor Autisme autoriseert de richtlijn maar niet de module ‘Vroege interventies’ omdat zij zich niet kan vinden in de inhoud.
Algemene gegevens
De ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2022 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de Samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen en jeugd met autismespectrumstoornissen. Alle werkgroepleden hebben deelgenomen aan de werkgroep om het perspectief van de vereniging te vertegenwoordigen.
Werkgroep
- Mevr. dr. Anna van der Miesen, arts-onderzoeker, Amsterdam UMC, Amsterdam, NVvP
- Mevr. dr. Annelies de Bildt, psycholoog, Accare, Groningen, NIP
- Mevr. Claudette Nouris, patiëntvertegenwoordiger, Landelijke Oudervereniging Balans
- Mevr. dr. Els Blijd-Hoogewys, klinisch psycholoog, Psychiatrie Noord, Groningen, NIP
- Mevr. dr. Fleur Velders, kinder- en jeugdpsychiater, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht, NVvP
- Mevr. drs. Gemma Witteman, jeugdarts, Karakter kinder- en jeugdpsychiatrie, Enschede, AJN jeugdartsen
- Mevr. dr. Janneke Zinkstok, kinder- en jeugdpsychiater, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, NVvP
- Dhr. Jasper Wagteveld, ervaringsdeskundige, NVA
- Mevr. dr. Jopje Ruskamp, kinderarts, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht, NVK
- Dhr. drs. Jos Boer, verpleegkundig specialist, Dimence Groep, Deventer, V&VN
- Dhr. dr. Mathieu Pater, muziektherapeut, Muziek en Therapie, Vaktherapie Nederland
- Dhr. dr. Richard Vuijk, klinisch psycholoog - psychotherapeut, SARR Autisme Rotterdam – onderdeel van Antes Parnassia Groep, Rotterdam, NIP
- Mevr. dr. Wietske Ester, kinder- en jeugdpsychiater, Curium Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden en Sarr Autisme Rotterdam-Youz Kinder- en jeugdpsychiatrie, Rotterdam NVvP
- Dhr. prof. dr. Wouter Staal, kinder- en jeugdpsychiater, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, NVvP
Klankbordgroep
- Mevr. prof. dr. Maretha de Jonge, orthopedagoog-generalist, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht, NVO
- Mevr. prof. dr. Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, VKGN
Met ondersteuning van
- Mevr. drs. Beatrix Vogelaar, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Mevr. drs. Laura van Wijngaarden, junior adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dhr. drs. Toon Lamberts, senior-adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase. Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Werkgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Mevr. dr. Anna van der Miesen |
02-2023--04-2024: CAMH, Toronto, Canada: post-doc onderzoeker 02-2023-heden: Amsterdam UMC, lokatie VUmc, post-doc onderzoeker 04-2024-heden: GGZ inGeest, arts-assistent in opleiding tot psychiater |
* Archives of Sexual Behavior, International Journal of Transgender Health: editorial board member (onbetaald). * Faculty of General Education Initiative (GEI), World Professional Association for Transgender Health (betaald). * Scientific Committee, European Professional Association for Transgender Health (onbetaald). * Lid kerngroep Female Autism Network of the Netherlands (onbetaald).
|
* Robert Wood Johnson Foundation - Investigating Portable Components of the Netherlands Gender Affirming Care Policy to Improve Transgender Youth Health Outcomes in the United States (projectleider). * KNAW Ter Meulen beurs - Gender Diversity in a Prospective Clinical Youth Cohort: Prevalence Rates and Associations with Suicidality, Self-Harm, Mental Health Risks, and Protective Factors (projectleider). * Womenmind 2022 Postdoctoral Fellowship Competition - Sex Assigned at Birth, Gender Identity, and Gender Identity Diversity Differences in a Prospective Clinical Youth Cohort: Prevalence Rates and Associations with Suicidality, Self-Harm, Mental Health Risks, and Protective Factors (projectleider). * Discovery Fund 2022 Postdoctoral Fellowship – Declined. * Agis Innovatiefonds - Buitengewoon jezelf (geen projectleider).
* Arcus Foundation: Transgender Youth Outcomes Initiative: Understanding the Impacts of Trans Youth US State-BasedPolicies to Drive Policy and Public Perception Change (projectleider) * Womenmind 2023 Seed Funding Competition:An Intersectional Lens to Youth Wellness Hubs Ontario: Learning with Girls/Women and Gender Diverse Youth (geen projectleider) * Fonds Wetenschappelijk Onderzoek Seksualiteit:Beyond Gender-Related Medical Care: The influence of Policies, Practices, and Contextual factors on Transgender Adolescent’s Mental Health and Wellbeing (projectleider) * General Research Fund Hong Kong University:Both sides now: Expressed and perceived gender (non)conformity and psychosocial wellbeing in Chinese community children (projectleider) womenmind 2024 Seed Funding Competition: Creating a * Community-Developed Self-Advocacy Tool for Autistic Gender-Diverse Adolescents for the Promotion of Wellbeing (geen projectleider) * Canadian Institutes of Health Research: Strengthening Youth Wellness Hubs Ontario's Learning Health System through Enhancing Measurement Based Care, Data Integration and Equity-focused Practices (geen projectleider)
Alle subsidies zijn charitatief (geen sponsoring door de industrie). |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Annelies de Bildt |
Psycholoog, Accare, Groningen. |
Stuurgroepvoorzitter ADOS en ADI-R
|
* ZonMw (08450012220002) Verbeteren van diagnostiek bij mensen met een matige of ernstige verstandelijke beperking (projectleider). * Auteur NL bewerking ADI-R en ADOS * ADOS en ADI-R trainer * Redacteur van een boek over autisme bij kinderen, uitgegeven in 2021, bij BSL. |
Geen restricties. |
|
Mevr. Claudette Nouris |
Patiëntvertegenwoordiger, Landelijke Oudervereniging Balans |
Geen. |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Els Blijd-Hoogewys |
Behandel Inhoudelijk Manager, Klinisch psycholoog en senior onderzoeker bij INTER-PSY (full-time)
Per 1 januari 2025 psycholoog bij Psychiatrie Noord. |
Mede-oprichter en voorzitter FANN (Female Autism Network of the Netherlands), onbetaald Voorzitter CASS18+ (consortium voor BIG geregistreerde behandelaars van volwassenen met autisme), onbetaald Lid Autisme Jonge Kind, landelijk expertise netwerk, onbetaald Lid Alliantie Gender & GGZ, namens NIP, onbetaald Organisator Nationaal Autisme Congres, deelname in winst/verlies Diverse lezingen over autisme, betaald |
Boeken over autisme geschreven of de redactie daarvan gedaan:
Mede-aanvrager van een onderzoek NWO, Breaking the cycle: an inclusive school environment outside the classroom for adolescents with ASD (geen projectleider). |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Fleur Velders |
Kinder- en jeugdpsychiater, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht |
Nederlands Jeugd Instituut; commissielid erkenningscommissie jeugdinterventies (vacatiegelden) |
* Zorginstituut Nederland, Samen beslissen in de praktijk met kinderen, gericht op kinderen met psychische klachten (geen projectleider). |
Geen restricties. |
|
Mevr. drs. Gemma Witteman |
Jeugdarts, Karakter kinder- en jeugdpsychiatrie, Enschede
Werkzaamheden diagnostiek en behandeling van kinderen met ASS |
Geen. |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Janneke Zinkstok |
Kinder- en jeugdpsychiater, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen |
* Redactie Tijdschrift voor Psychiatrie (onbetaald, maar vacatiegelden) * Ethics committee internatinal society psycho genetics |
* ZonMW, COFIT-PSY project: Gevolgen van COVID-19-maatregelen voor mensen met psychiatrische aandoeningen (projectleider). * Radboudumc Principal Clinician subsidie voor innovatie project om ouders van kinderen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen te ondersteunen (projectleider). * Agis innovatiefonds subsidie voor project om ervaringsdeskundigheid te ontsluiten voor jongeren met autism en licht verstandelijke beperking (projectleider). * ZonMW middellang - Een verloren generatie? Effecten van de COVID-19 pandemie op de mentale gezondheid van jongeren (geen projectleider)
|
Geen restricties. |
|
Dhr. Jasper Wagteveld |
Ervaringsdeskundig adviseur, Dokter Bosman |
Geen. |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Jopje Ruskamp |
Kinderarts, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht |
Geen. |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Dhr. drs. Jos Boer |
Verpleegkundig specialist, Dimence Groep, Deventer
Per januari 2023 bij het Specialistisch Centrum Ontwikkelingsstoornissen (SCOS). |
Promovendus Brain Division UMC Utrecht |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Dhr. dr. Mathieu Pater |
Muziektherapeut, ZZP. |
Geen. |
Geen. |
Geen restricties. |
|
Dhr. dr. Richard Vuijk |
Klinisch psycholoog - psychotherapeut, SARR Autisme Rotterdam – onderdeel van Antes Parnassia Groep, Rotterdam, NIP |
Eigen praktijk voor scholing AutismeSpectrumNederland. |
Auteur: Werkwijzer - Psychodiagnostiek autismespectrumstoornis volwassenen (2018) en Nederlands Interview voor Diagnostiek Autismespectrumstoornis bij volwassenen (NIDA) – Handleiding en Interview |
Geen restricties. |
|
Mevr. dr. Wietske Ester |
Kinder- en jeugdpsychiater, Youz Kinder- en jeugdpsychiatrie, SARR Autisme, Rotterdam. Associate Professor, kinder- en jeugdpasychiater, Curium-LUMC, Leiden. |
Geen. |
* Parnassia Groep, IMDAD studie, autisme, jeugd en ouders (projectleider). * Korczak stichting, Tandem studie, autisme, jeugd en ouders (projectleider). * ZonMW, Academische Werkplaats Autisme, Projectgroep 2 hulp, behandeling en medicatie. Inmiddels afgerond, mede-trekker. * Parnassia Academie, 3e PhD Tandem studie, autisme, jeugd, ouders (projectleider). * Curium-LUMC, PhD AWA; Lifelines, autisme, volwassenen (projectleider). |
Geen restricties. |
|
Dhr. prof. dr. Wouter Staal |
Kinder- en jeugdpsychiater, Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen |
* Ambasadeur NVA / balans (patiënten-vereniging) * Voorzitter Wetenschappelijke Raad, Kennis Centrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie * Vicevoorzitter visitatie commissie TOP-GGz * Bestuurslid Nederlands Autisme Register (NAR) * Lid Autism Europe * Bestuurslid en mede oprichter DREAMS * Lid kerngroep Autisme Jonge kind * Consulent huisartsen praktijken Thermion en Oosterhout * Lid stuurgroep Pro Desing your life (RAAK, NWO) * Lid stuurgroep lectoraat JP Teunisse- ASS levensloop * Lid RINO expertgroep autisme |
* Enactive Mind Autisme: van denkwijze naar werkwijze. (NWO, RAAK) Teunisse JP, Orgassa A, Swinkels E, Leenders J, Staal WG, Tomese E, van Hunsel E, Kok L, Zandvliet S, Strijbos D. NWO (1000k) * CURE4LIFE: Development and societal impact of stem cell based genetic medicines, Staal FJT, ….Staal WG…Bartels (NWO, NWA-ORC) (5574k) * Ontregeling omringd. Een normatief-empirisch onderzoek naar morele en juridische vraagstukken bij intensieve netwerkzorg thuis voor jongeren met ernstige mentale problemen. Van Gurp JLP, van der Meer AF…Staal WG… Lindauer R (ZonMw). (200k) * Design Your Life (NWO), van Dijk J, van der Voort M, Staal WG (350k) * A multi-modal lifestyle intervention program in routine clinical care for children with mental disorders. Staal WG (main applicant), Muskens J, Rommelse N, Klip H, Cahn W, J Deenink,Oomen M, Pillen S, Roosenstiel I, Schene A. (500k) * Personalised interventions to support active leisure time for social (re)integration in psychosis. (NWO, MOVE-2). Cahn W, van Meijel B, Backx F, Schnack H, Deenink J, Swildens W, Staal WG, Koomen L, Jorg F, Scheepers F. (350k) * Pegasus: Equine-assisted Therapy for therapy-resistant adolescents with autism spectrum disorders, a multiple baseline ABA-study’ (ZonMW).Rommelse N, den Boer J, Klip H, Staal WG, Blonk A, Henke K, van Noort E, Tielkens M, van Rosmalen S. (440k) * ProMiSe: Tackling defective Prefrontal development in Mendelian Syndromes (NWO) . Kolk S, Staal WG, Kleefsta T, Egger J, Swaab H, Santen G, Jacobs F. (1600k) * Perspectief wisseling van leerkracht en in het omgaan met leerlinggedrag in de klas (NRO- NWO). Walraven M, Staal WG, Ottenheym A enTruijens P (400k) |
Geen restricties. |
|
Klankbordgroeplid |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Tjitske Kleefstra |
Klinisch geneticus Radboudumc |
Werkgroeplid richtlijn Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking (NVK) |
Ik heb extern gefinancierd onderzoek (ZonMW) maar dat betreft fundamenteel onderzoek |
Geen restricties |
|
Maretha de Jonge |
Hoogleraar Orthopedagogiek, Universiteit Leiden |
- Hoofdopleider OG opleiding regio Leiden/R'dam/Utrecht, Stichting BOPP-WEST en RINOgroep, gedetacheerd door Universiteit Leiden waardoor geen extra inkomsten - initiator/oprichter en adviseur van de Stichting behandeling selectief mutisme, onbezoldigd - Lid wetenschappelijke adviesraad Kenniscentrum Kinder en Jeugdpsychiatrie, onbezoldigd - Initiator en voorzitter Stichting Nour, onbezoldigd - Bestuurslid Stichting Jong, onbezoldigd - Lid landelijke stuurgroep ADI-R en ADOS trainingen en docent in ADI-R en ADOS-2 trainingen, uurvergoeding komt ten goede aan researchbudget persoonlijk in te zetten researchgelden, Universiteit Leiden - Vertaler van ADI-R en ADOS-2, auteursvergoeding (2,5% van de opbrengsten van de uitgeverij Hogrefe) komt ten goede aan mijn oud-werkgever UMC Utrecht |
Grotendeels 1e geldstroom, kleine subsidie van het Leids Universiteits Fonds/ Tiny & Anne van Doorne Fonds 5000,- |
Geen restricties |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door afgevaardigden van de verenigingen Landelijke Oudervereniging Balans en Nederlandse Vereniging voor Autisme te betrekken in de werkgroep. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen (zie kop “Waarden en voorkeuren van patiënten”). De inhoud van de modules ‘Vroege interventies’ en ‘Randvoorwaarden’ zijn tevens in conceptversie besproken binnen een focusgroep met deelnemers vanuit MIND, het Nederlands Autisme Register (NAR), De Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA) en Landelijke Oudervereniging Balans. Eventueel aangeleverde commentaren zijn meegewogen in de eindformuleringen.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijn is conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uitgevoerd of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling zijn richtlijnmodules op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema op de Richtlijnendatabase).
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking |
Geen financiële gevolgen |
Hoewel uit de toetsing volgt dat de aanbevelingen breed toepasbaar zijn (5.000-40.000 patiënten), volgt ook uit de toetsing dat het overgrote deel (±90%) van de zorgaanbieders en zorgverleners al aan de norm voldoet of dat het geen nieuwe manier van zorgverlening of andere organisatie van zorgverlening betreft.
Er worden daarom geen substantiële financiële gevolgen verwacht. |
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).
Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerde de werkgroep de knelpunten in de zorg voor kinderen en jongeren met autisme. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door de Academische werkplaats autisme (AWA), Beroepsvereniging van professionals in sociaal werk (BPSW), Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ), Landelijke Beroepsgroep voor Begeleiders Onderwijs (LBBO), Landelijke Beroepsgroep Remedial Teachers (LBRT), MIND,
Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG), Nederlandse Associatie Physician Assistants (NAPA), Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU), Nederlandse Vereniging Artsen Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG), Nederlandse Vereniging van Pedagogen en Onderwijskundigen (NVO), Nederlandse Vereniging van Ziekenhuizen (NVZ), Praktijkondersteuners geestelijke gezondheidszorg (POH-ggz), Samenwerkende Topklinische opleidingsZiekenhuizen (STZ), Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG), Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN), Vereniging Nederlandse Gemeenten (VNG), Zelfstandige Klinieken Nederland (ZKN), Zorginstitituut Nederland (ZiNL) en Zorgverzekeraars Nederland (ZN) via een enquête. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de werkgroep concept-uitgangsvragen opgesteld en definitief vastgesteld.
Uitkomstmaten
Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd uit oogpunt van praktische uitvoerbaarheid een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.
Methode literatuursamenvatting
Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. Indien mogelijk werd de data uit verschillende studies gepoold in een random-effects model. Review Manager 5.4 werd gebruikt voor de statistische analyses. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risk of bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).
|
GRADE |
Definitie |
|
Hoog |
|
|
Redelijk |
|
|
Laag |
|
|
Zeer laag |
|
Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).
Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)
Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals beschikbaarheid, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE methodiek.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.
In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.
|
Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
||
|
|
||
|
|
Sterke aanbeveling |
Zwakke (conditionele) aanbeveling |
|
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
|
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
|
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
Organisatie van zorg
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Randvoorwaarden.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijnmodule werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.
Literatuur
Agoritsas T, Merglen A, Heen AF, Kristiansen A, Neumann I, Brito JP, Brignardello-Petersen R, Alexander PE, Rind DM, Vandvik PO, Guyatt GH. UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ Open. 2017 Nov 16;7(11):e018593. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018593. PubMed PMID: 29150475; PubMed Central PMCID: PMC5701989.
Alonso-Coello P, Schünemann HJ, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Rada G, Rosenbaum S, Morelli A, Guyatt GH, Oxman AD; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ. 2016 Jun 28;353:i2016. doi: 10.1136/bmj.i2016. PubMed PMID: 27353417.
Alonso-Coello P, Oxman AD, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Vandvik PO, Meerpohl J, Guyatt GH, Schünemann HJ; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ. 2016 Jun 30;353:i2089. doi: 10.1136/bmj.i2089. PubMed PMID: 27365494.
Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, Burgers JS, Cluzeau F, Feder G, Fervers B, Graham ID, Grimshaw J, Hanna SE, Littlejohns P, Makarski J, Zitzelsberger L; AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010 Dec 14;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348; PubMed Central PMCID: PMC3001530.
Hultcrantz M, Rind D, Akl EA, Treweek S, Mustafa RA, Iorio A, Alper BS, Meerpohl JJ, Murad MH, Ansari MT, Katikireddi SV, Östlund P, Tranæus S, Christensen R, Gartlehner G, Brozek J, Izcovich A, Schünemann H, Guyatt G. The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. J Clin Epidemiol. 2017 Jul;87:4-13. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.05.006. Epub 2017 May 18. PubMed PMID: 28529184; PubMed Central PMCID: PMC6542664.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. http://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/over_richtlijnontwikkeling.html
Neumann I, Santesso N, Akl EA, Rind DM, Vandvik PO, Alonso-Coello P, Agoritsas T, Mustafa RA, Alexander PE, Schünemann H, Guyatt GH. A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. J Clin Epidemiol. 2016 Apr;72:45-55. doi: 10.1016/j.jclinepi.2015.11.017. Epub 2016 Jan 6. Review. PubMed PMID: 26772609.
Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.
Zoekverantwoording
Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.