Welke verwijscriteria voor diagnostiek en/of revalidatie zijn van toepassing bij kinderen met (het vermoeden van) een visuele beperking?

In Noordwest-Europa is de prevalentie van slechtziendheid bij kinderen jonger dan 16 jaar ongeveer 10 tot 22 per 10.000 en de prevalentie van blindheid 3 tot 4 per 10.000 (Gilbert, 2001). Wereldwijd is de prevalentie van slechtziendheid bij kinderen is 7.26% (gebaseerd op ongecorrigeerde visus, 95% BI: 4.3% - 10.2%) en de prevalentie van blindheid 0.17% (95% BI: 1.% - 2.4%) (Yekta, 2022). Slechtziendheid onder kinderen kan diverse oorzaken hebben, waaronder behandelbare aandoeningen zoals cataract of glaucoom, congenitale/erfelijke afwijkingen of CVI. Ook kan er sprake zijn van functionele visuele klachten. De afgelopen decennia zijn de resultaten van chirurgie van cataract en glaucoom sterk verbeterd. Daardoor zijn erfelijke retinale afwijkingen als oorzaak van visuele beperkingen relatief toegenomen. Ook is er een betere overleving van extreem te vroeggeboren kinderen waardoor de incidentie van perinatale oorzaken is gestegen.

De meest voorkomende erfelijke oorzaken van visuele beperking bij kinderen zijn albinisme, retinale dystrofieën en erfelijke opticopathieën (Boonstra, 2012; Gilbert, 2011; Rahi, 2003).

De meest voorkomende niet-erfelijke visuele beperking bij kinderen zijn CVI, ROP, en visuele beperkingen als gevolg van neurologische oorzaken.  

Gezien de zeldzaamheid en variabiliteit van de aangeboren en erfelijke oogheelkundige aandoeningen die de oorzaak kunnen zijn van visuele beperkingen bij kinderen hebben de meeste oogartsen geen routine in de diagnostiek. Bovendien is de expertise t.a.v. onderzoek en begeleiding van kinderen met visuele beperkingen verspreid over verschillende centra in het land (Bartimeus, Visio en academische (teritiare) centra), waardoor het in sommige gevallen onduidelijk is waar een kind met visuele beperkingen naar toe te verwijzen.

Wanneer kinderen zich presenteren bij de oogarts of orthoptist met de verdenking op visuele pathologie zijn er meerdere mogelijkheden wat betreft behandeling en verwijzing (zie het stroomschema). In eerste instantie dient er een oogheelkundig onderzoek te worden gedaan. Denk daarbij aan een visus meting, spleetlamponderzoek, refractiemeting, fundusscopie, etc. Hieruit volgt soms de noodzaak voor aanvullende diagnostiek. In een aantal gevallen beschikt de reguliere oogarts niet over alle diagnostische mogelijkheden om volledig (aanvullend) onderzoek te doen of soms lukt een onderzoek bij een jong kind niet. In die gevallen wordt er verwezen naar een tertiair centrum (zie stroomschema). Bij een vermoeden van slechtziendheid of blindheid is het belangrijk om direct begeleiding te organiseren. Dit kan parallel lopen aan diagnostisch onderzoek, mits er duidelijke afspraken zijn dat het onderzoek wordt voortgezet. Voor ouders kan snelle begeleiding een grote meerwaarde hebben, zeker als zij met vragen zitten. Het is in eerste instantie belangrijk dat deze begeleiding snel binnen de regio wordt gezocht (bij Visio danwel Bartimeus).

In het geval van een behandelbare aandoening (bijvoorbeeld cataract, glaucoom, uveitis, etc.) bepaalt de aanwezigheid van expertise in huis of een kind wel of niet behandeld kan worden in de eigen praktijk. Als de expertise niet aanwezig is, kan een kind worden verwezen naar een tertiair centrum (UMC/OZR) voor verdere behandeling (zie stroomschema).

Bij een verdenking op een congenitale/erfelijke (niet-behandelbare) afwijking (bijvoorbeeld congenitale nystagmus, albinisme, erfelijke opticopathie of retinale pathologie) is meestal verder onderzoek geïndiceerd. Afhankelijk van de beschikbaarheid en expertise ten aanzien van dit aanvullend onderzoek bij kinderen (VEP, ERG of (handheld) OCT) kan dit binnen het ziekenhuis plaatsvinden, of moet een kind worden doorgestuurd naar een tertiair oogheelkundig centrum (zie stroomschema).

Een positieve familieanamnese en navraag van consanguiniteit kan leiden tot het vermoeden van een erfelijke aandoening.

De volgende signalen en symptomen kunnen volgens Morgan (2017) wijzen op een congenitale danwel erfelijke visuele aandoening:

• afwijkend kijkgedrag, geen fixeren en volgen;
• afwijkend gezichtsveld;
• lage visus voor de leeftijd;
• afwijkende oogbewegingen: dwalen, congenitale nystagmus;
• anatomische zichtbare oogafwijkingen, zoals voorsegmentafwijkingen, irisdiafanie, cataract, chorioretinale colobomen, opticushypoplasie, macula-afwijkingen;
• hoge refractieafwijking (hoger dan de leeftijd), met name in combinatie met nystagmus en/of een subnormale visus;
• opvallende lichtschuwheid of nachtblindheid;

Als bij oogheelkundig en/of orthoptisch onderzoek geen afwijkingen worden gevonden kan sprake zijn van een onderliggende neurologische aandoening zoals bij CVI. Bij een verdenking op functionele visuele klachten kan een kind ook verwezen worden naar een gespecialiseerd tertiair oogheelkundig centrum voor verdere diagnostiek en begeleiding (zie stroomschema).

Bij een verdenking op CVI, dient onderzoek en begeleiding te verlopen zoals beschreven in de richtlijn cerebral visual impairment.

CVI

Met name kinderen met een belaste medische voorgeschiedenis zoals prematuriteit of perinatale asfyxie en met een afwijkende neurologische ontwikkeling hebben een verhoogd risico op CVI. Belangrijk bij een beslissing voor verwijzing naar een tertiair centrum zijn de anamnese en de familieanamnese. Informatie over de zwangerschap, de bevalling en vroegkinderlijke ontwikkeling kan aanwijzingen geven voor een mogelijke CVI.

Aandachtspunten bij onderzoek en verwijzing van kinderen met visuele beperkingen zijn:

Genetisch onderzoek

Voor steeds meer oogheelkundige aandoeningen wordt een genetische oorzaak gevonden. Het is belangrijk om dat in overweging te nemen. Genetisch onderzoek wordt in de meeste gevallen aangevraagd door oogartsen in een tertiair centrum of in een centrum waar ook klinische genetici aanwezig zijn.

Functionele visusdaling

Bij kinderen met visus lager dan passend bij de leeftijd en het vermoeden van een functionele visusdaling kan een visus-VEP helpend zijn voor de diagnose.

Onderzoek bij kinderen < 4 jaar

Wanneer kinderen onder de vier jaar zich presenteren met visuele beperkingen, zijn er een aantal aanvullende aandachtspunten. De ontwikkeling van normale visuele functies loopt normaal parallel met de ontwikkeling van de ogen en de hersenen. In deze periode is ook de binoculaire ontwikkeling en de samenwerking een belangrijk onderdeel. Na de geboorte groeit het oog en emmetropiseert. In de retina ontwikkelt zich de fovea, de myelinisatie van de oogzenuw wordt voltooid en de visuele gebieden in de hersenen ontwikkelen zich onder invloed van visuele prikkels. Deze anatomische ontwikkelingen gaan gepaard met een toename van visuele functies. Rond 80% van de normaal ontwikkelende kinderen heeft op vierjarige leeftijd een visus > 0.5 (Grönlund, 2016). Het bepalen van de visus bij kinderen kan als volgt:

• Bij heel jonge kinderen kan de visus bepaald worden met preferential looking d.m.v. TAC kaarten (Neijzen, 2025).
• Bij kinderen vanaf 2½ tot 3 jaar kan de visus met benoemen of matchen van symbolen bepaald worden (Kay pictures en Lea symbols) en bij kleuters met E-haken (zie ook richtlijn JGZ ‘opsporen oogafwijkingen’ https://www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/richtlijn/opsporen-oogafwijkingen-2019).
• Bij kinderen onder de 7-8 jaar moet de gemeten visus altijd vergeleken worden met de normale range voor de leeftijd.

Taylor (2017) heeft voor kinderen van 0 tot 2 jaar de ontwikkeling van de visus een grating acuity tabel (tabel 1) opgesteld met een 95% predictie interval die ingezet kan worden voor de bepaling of een baby of peuter slechtziend is.

Tabel 1 ontwikkeling van visus bij kinderen van 0 tot 2 jaar (uit Taylor, 2017)

Eveneens heeft Taylor (2017) voor kinderen vanaf 3 jaar de ontwikkeling van de visus een symbol acuity tabel (Tabel 2) opgesteld met een 95% predictie interval die ingezet kan worden voor de bepaling van eventuele slechtziendheid bij een kind van 3 jaar of ouder.

Tabel 2 ontwikkeling van visus bij kinderen van 3 tot 12 jaar (uit Taylor, 2017)

Verder is het aan te bevelen naar een tertiair centrum te verwijzen bij

• syndromen waarbij er een groot risico bestaat op oogheelkundige afwijkingen of visuele stoornissen;
• het vermoeden van een visuele stoornis bij een belaste perinatale voorgeschiedenis of een afwijkende neurologische ontwikkeling (zie ook richtlijn cerebral visual impairment.)

Bij gezonde baby’s met congenitale nystagmus is de meest voorkomende oorzaak een oogheelkundige (netvlies-)afwijking. Oogheelkundig onderzoek inclusief elektrofysiologie is daarom meer zinvol als eerste diagnostisch onderzoek dan een MRI (Bertsch, 2017).

Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies

De zeldzaamheid en variabiliteit van de mogelijke oorzaken van visuele beperkingen bij kinderen maakt adequate diagnostiek en doorverwijzing lastig. Belangrijk is om na standaard oogheelkundig onderzoek te bepalen of er sprake is van een (mogelijke) congenitale of erfelijke afwijking, (mogelijke) CVI, (mogelijke) functionele visuele klachten of een mogelijk behandelbare aandoening.