Cerebral Visual Impairment
Uitgangsvraag
Wat is de invloed van Cerebral Visual Impairment op de visus van kinderen met downsyndroom en welke diagnostiek is hierbij passend?
Aanbeveling
Voer het visueel functieonderzoek bij kinderen met downsyndroom indien mogelijk uit zoals in de richtlijn cerebrale visuele stoornis beschreven staat.
Overwegingen
Samenvatting
Een klein aantal pasgeborenen met downsyndroom heeft een ernstig cataract die de visuele ontwikkeling kan belemmeren. Voor een optimaal resultaat moet er binnen 3 maanden geopereerd worden.
Bij kinderen met downsyndroom worden de visuele functies zowel door neuronale als door oogafwijkingen belemmerd. Het is belangrijk de oogafwijkingen te behandelen om vermijdbare slechtziendheid te voorkomen.
Er is bij de meeste kinderen met downsyndroom sprake van visuele stoornis, met name in de vorm van verlaagde gezichtsscherpte en contrastzien, die verklaard wordt door een verwerkingsstoornis op cerebraal niveau (zie richtlijn CVI).
Er is bij de meeste kinderen met downsyndroom ook sprake van een accommodatiestoornis en daardoor een nog lagere gezichtsscherpte op korte afstand dan veraf. Het accommodatietekort verbetert niet, maar kan met een bifocale bril gecompenseerd worden. Door het dragen van een bifocale bril met volledige correctie van de refractieafwijkingen verbetert zowel de gezichtsscherpte veraf als nabij en is er geen verschil meer daartussen.
Bij de meeste kinderen met downsyndroom treedt er in de eerste vier levensjaren een duidelijke toename van refractieafwijkingen op. Het grootste deel van de kinderen heeft vanwege refractieafwijkingen en accommodatietekort nog vóór de schoolgaande leeftijd een bifocale bril nodig.
Strabismus komt veelvuldig voor bij downsyndroom. Esotropie treedt veel vaker op dan exotropie (verhouding 9:1) en ontstaat vaak pas na het tweede jaar mogelijk ten gevolge van een accommodatiestoornis en refractieafwijkingen. Het dragen van een bifocale bril kan bij veel kinderen de (verworven) esotropie binnen een paar weken verhelpen of reduceren. Door het scheelzien en/of de onderliggende refractieafwijking kan amblyopie ontstaan die zoveel mogelijk behandeld moet worden door de orthoptist in de eerste kinderjaren.
Ook afwijkingen zoals nystagmus, blepharitis, verstopte ductus lacrimalis, keratoconus en glaucoom komen vaker voor bij downsyndroom en rechtvaardigen verwijzing naar de oogarts.
De resultaten van behandeling van keratoconus bij downsyndroom met crosslinking zijn reden om hier actief op te screenen vanaf de leeftijd van 12 jaar en zo nodig de controlefrequentie te verhogen. Bij een vermoeden van progressie van keratoconus is verwijzing naar een gespecialiseerd centrum al in een vroeg stadium aangewezen.
Rationale van de aanbeveling: Volg richtlijn Cerebrale visuele inperking, CVI: weging van argumenten voor en tegen de interventies
Bij veel kinderen met downsyndroom ontwikkelt het vermogen tot het zien van details zich langzamer en minder goed, ook al worden refractieafwijkingen (waaronder ook cilinderafwijkingen en het veelvuldig voorkomende accommodatietekort) adequaat en tijdig gecorrigeerd (Watt, 2015, Zahidi, 2018; Purpura, 2019; Postolache, 2021). Ditzelfde geldt voor een verlaagde contrastgevoeligheid en concentrisch beperkt gezichtsveld (Courage, 1997; Little, 2013). Waarschijnlijk liggen hieraan neuronale deficiënties ten grondslag, zoals een verschil in opbouw van de macula (O Brien, 2015) en visuele cortex (Takashima, 1981; Becker, 1991; Little, 2009), de kwaliteit van het optische systeem of een eventuele nystagmus (Little, 2007; Morton 2011; Felius, 2014; Ugurlu & Altinkurt 2020; Zahidi, 2018; 2022; Haseeb, 2022; Oladiwura, 2022; Anderson 2024).
Er is naast al deze punten relatief veel crowding voor de leeftijd (de Weger, 2019). Crowding is het verschijnsel waarbij een object niet herkend kan worden wanneer er andere objecten, bijvoorbeeld andere letters, omheen staan. Visusproblemen die passen bij een suboptimale cerebrale verwerking van visuele signalen, bijvoorbeeld door een aanlegstoornis van de hersenen, worden ook wel cerebrale visuele stoornis genoemd (zie richtlijn Cerebrale Visuele Inperking (CVI)). Bij kinderen met downsyndroom wordt CVI vaak beschreven (Morton 2011, Bosch, 2014; Jain, 2023).
Dit alles betekent dat de meeste kinderen met downsyndroom, ondanks optimale correctie van eventuele refractieafwijkingen, een accommodatietekort en een verminderde gezichtsscherpte en contrastzien hebben (Zahidi, 2018). Een recente studie laat zien dat een verminderde visus gerelateerd is aan minder aanpassingsvermogen in het gedrag van het kind met downsyndroom (de Weger, 2021).
Bij een verdenking op CVI is het aan te bevelen een screeningsvragenlijst af te nemen en oogheelkundig (aanvullend) onderzoek te verrichten zoals in de richtlijn CVI beschreven staat. Verwijs zo nodig naar een gespecialiseerd centrum (zie richtlijn CVI).
Overweeg een ergotherapeut met expertise op het gebied van visus of visuscentrum te betrekken wanneer er sprake is van verminderd contrastzien voor advies over eventuele aanpassingen in de woonomgeving.
Onderbouwing
Verantwoording
Beoordelingsdatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 17-04-2025
Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule is hieronder weergegeven.
Algemene gegevens
De ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2021 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de Samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met downsyndroom.
Werkgroep
- Dr. H.B.M. (Helma) van Gameren-Oosterom, kinderarts, werkzaam in het Groene Hart Ziekenhuis te Gouda, NVK, voorzitter vanaf 11-12-2023
- R. (Regina) Lamberts, directeur, werkzaam bij Stichting Downsyndroom te Meppel
- H. (Hester) van Wieringen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, werkzaam in het St. Antonius Ziekenhuis te Utrecht, NVK
- A.M. (Anne-Marie) van Wermeskerken, kinderarts, werkzaam in het Flevoziekenhuis te Almere, NVK
- Dr. E.A. (Eveline) Schell-Feith, kinderarts, werkzaam in het Alrijne Ziekenhuis te Leiderdorp, NVK
- D.A.C.M. (Yvonne) Snepvangers, kinderarts, werkzaam bij Rivas Zorggroep (Beatrixziekenhuis) te Gorinchem, NVK
- Dr. P. (Pit) Vermeltfoort, oogarts, werkzaam in het Elkerliek ziekenhuis te Helmond, NOG
- K.M. (Kirsten) Vogelaar-Burghout, dermatoloog, werkzaam in het Zaans Medisch Centrum te Zaandam, NVDV
- K.C. (Käthe Christel) Noz, dermatoloog, werkzaam in het Adrz te Goes, NVDV
- Dr. C.D.L. (Christine) van Gogh, KNO-arts, werkzaam in Amsterdam UMC te Amsterdam, NVKNO
- Dr. M.E. (Michel) Weijerman, kinderarts, werkzaam in het Alrijne Ziekenhuis te Leiderdorp, NVK (voorzitter tot 11-12-2023)
Klankbordgroep
- L.C. (Lianne) Krab, arts Verstandelijk Gehandicapten, werkzaam bij Hartekamp Groep te Heemstede, NVAVG
- T.F.H. (Tom) Scheers, kinder- en jeugdpsychiater, werkzaam bij GGZ Drenthe te Assen, NVvP
- M.C. (Marianne) Kasius, kinder- en jeugdpsychiater, werkzaam bij Youz (Parnassia Groep), NVvP
- Dr. C. (Christine) de Weger, orthoptist, werkzaam in het RadboudUMC te Nijmegen, NVvO
- Prof. Dr. E. (Esther) de Vries, coördinator Data Science, werkzaam in het Jeroen Bosch Ziekenhuis te Den Bosch, NVK
- F. (Frank) Visscher, kinderneuroloog, werkzaam in Het Van Weel-Bethesda Ziekenhuis te Dirksland, NVN
- J.M. (Rien) Nijman, kinderuroloog, NVU
- E.H. (Erica) Gerkes, kindergeneticus, werkzaam in het UMCG te Groningen, VKGN
- Dr. M. (Mirjam) van Eck, kinderfysiotherapeut, werkzaam in het Amsterdam UMC te Amsterdam, NVFK/KNGF
- S.M. (Sonja) Kalf, tandarts gehandicaptenzorg, werkzaam bij Stichting Bijzondere Tandheelkunde te Amsterdam, KNMT
- H. (Heleen) Eijlders, arts maatschappij en gezondheid, werkzaam bij Ons Tweede Thuis te Amstelveen, AJN
- M. (Marjolein) Coppens, directeur/eigenaar, werkzaam bij ProNect te Ophemert, NVLF
- T.M.C. (Trea) Harperink-Oude Nijhuis, diëtist verstandelijke gehandicaptenzorg, werkzaam bij de Twentse Zorgcentra te Enschede, NVD/DVG
Met ondersteuning van
- Dr. T. (Tim) Christen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. R. (Renee) Bolijn, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van (kern)werkgroepleden en klankbordgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
|
Betrokkenen |
Functie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
|
Werkgroep |
||||
|
Gameren-Oosterom, van* |
Kinderarts, Groene Hart Ziekenhuis te Gouda. Betaald. |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Gogh, van |
KNO-arts Amsterdam UMC |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Lamberts |
directeur Stichting Downsyndroom |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Noz |
Dermatoloog, 0,8 fte AMS Binnen deze functie mag ik 8 uur per week werkzaamheden verrichten als externe promovendus bij Tranzo (Tilburg University) met als onderwerp "huidafwijkingen bij Downsyndroom) |
Geen |
Ik heb een volwassen dochter met Downsyndroom. Van 2004-2012 zat ik in het bestuur van de Stichting Downsyndroom (SDS) en ik geef sinds jaren op verzoek onbezoldigd advies op vragen van de SDS, kinderartsen en artsen-VG. Voorheen was ik lid van de Domeingroep Kinderdermatologie van de NVDV. Met betrekking deze tot deze richtlijn zal ik een lid en de voorzitter van de Domeingroep ook op de hoogte houden. Door mee te werken aan deze richtlijn verwacht ik geen wezenlijke verandering van mijn reputatie op dit gebied. |
Geen |
|
Schell-Feith |
kinderarts Alrijne ziekenhuis |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Snepvangers |
Kinderarts bij Rivas Zorggroep (Beatrixziekenhuis), volledige functie van kinderarts, betaald |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Vermeltfoort |
Oogarts in Elkerliek ziekenhuis te Helmond |
Geen |
Takeda TAK-935-3001 en 3002 : Skyline and Skyway (LGS) study |
|
|
Vogelaar-Burghout |
Dermatoloog Zaans medisch centrum (0.75 FTE Dermatoloog VogelBloem (0.2 FTE) |
Lid domeingroep kinderdermatologie |
Meer expertise op het gebied van kinderen met Downsyndroom na medewerking aan deze richtlijn verwacht ik. Maar dat zal de zorg alleen maar ten goede komen. |
|
|
Weijerman |
Directeur, Stichting Artsen voor Kinderen |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Wermeskerken, van |
Kinderarts, Flevo Ziekenhuis, Almere |
Geen
|
Ik ben als kinderarts betrokken bij de down poli in Almere |
Geen |
|
Wieringen, van |
kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, St. Antonius Ziekenhuis |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Klankbordgroep |
||||
|
Coppens |
Directeur/eigenaar ProNect, werkend in opdrachten als wetenschappelijk onderzoeker, docent postacademische opleidingen, hoofdredacteur landelijk vakblad |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Eck, van |
Kinderfysiotherapeut in het Amsterdam UMC |
Lid van Commissie Onderzoek en Ontwikkeling van de NVFK: (vacatievergoeding) Docent bij cursus loopproblemen bij kinderen van het NPI: betaald Gastdocent op Hogeschool Utrecht Master Kinderfysiotherapie: betaald Deskundige bij cyberpoli downsyndroom: onbetaald |
Geen |
Geen |
|
Eijlders |
Arts maatschappij en gezondheid. teamarts KDC;s bij Ons tweede Thuis betaald |
voorzitter cie. Zorg voor Zeldzaam AJN: onbetaald |
geen Ons Tweede Thuis is een instelling voor verstandelijk gehandicapten waaronder cliënten met Downsyndroom. Maar de financiering van het bedrijf en mij persoonlijk is onafhankelijk van de richtlijn. Vanuit de cie. Zorg voor Zeldzaam van de AJN ben ik afgevaardigd vanwege mijn expertise binnen de doelgroep kinderen met verstandelijke beperking, waaronder Down. De andere kant is dat de deelname aan de klankbordgroep dit beeld kan bevestigen. |
Geen |
|
Gerkes |
Klinisch geneticus in loondienst academisch ziekenhuis UMCG |
Geen |
Geen |
Geen |
|
Harperink-Oude Nijhuis |
Diëtist VG (in loondienst; 24 uur) De Twentse Zorgcentra Enschede |
Geen |
WUR Nut van voedingssupplementen bij kinderen met Down (2020-2021) Lid DVG (Diëtisten in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking) Lid NVD (Nederlandse vereniging van Diëtisten) |
Geen |
|
Kalf |
tandarts-gehandicaptenzorg bij Stichting Bijzondere Tandheelkunde, Amsterdam, loondienstverband 0,4. |
voorzitter Federatie Tandheelkundige Weenschappelijke Verenigingen FTWV onbetaald. |
Geen |
Geen |
|
Kasius |
PG YOUZ: Profielopleider K&J Psychiatrie, stageopleider Arts Verstandelijk Gehandicapten |
Geen |
Commissielid Kajak ( Academische werkplaat LVB) Onderzoek en Onderwijs |
Geen |
|
Krab |
Arts VG, VG Poli Hartekamp Groep te Heemstede/Velserbroek, loondienst. 0,2 FTE specifiek aan zorg voor mensen met genetische syndromen, binnen de Syndroompoli Hartekampgroep (o.a. voor cliënten met DS) en als lid en arts VG van de transitiepoli van het ENCORE-GRI expertise centrum Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis – Hartekamp Groep. |
Lid Stuurgroep Richtlijn Ontwikkeling (SRO) van NVAVG t/m mei 2024. Onbetaald. |
Geen |
Geen |
|
Nijman |
Kinderuroloog n.p. |
|
|
|
|
Scheers |
Namens de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie. Werkgever GGZ Drenthe te Assen |
consulent voor CCE, betaald |
Geen, behalve vergroten eigen kennis t.b.v. mijn werk. |
Geen |
|
Visscher |
Federatie Medisch Specialisten |
Neuroloog en kinderneuroloog in ziekenhuis Van Weel Bethesda, Dirklandarts GGZ Eleos |
Geen |
Geen |
|
Vries, de |
Coördinator Data Science (voormalig kinderarts) bij Jeroen Bosch Academie Wetenschap van het Jeroen Bosch Ziekenhuis & Bijzonder Hoogleraar bij Tranzo, TSB, Tilburg University. |
Lid Raad van Toezicht bij Het Laar (ouderenorganisatie in Tilburg) |
unPAD studie (financier: Takeda: primary unclassified antibody deficiency (heeft niet te maken met Downsyndroom) |
Geen |
|
Weger, de |
orthoptist en klinisch epidemioloog / onderzoeker Dondersinstituut /Radbouduniversiteit Nijmegen |
werkzaam bij Bartimeus |
Ik ben gepromoveerd op onderzoek naar de effecten van een bifocale bril bij kinderen met Downsyndroom |
Nee |
* Voorzitter
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van Stichting Downsyndroom in de werkgroep. De conceptrichtlijn wordt tevens voor commentaar voorgelegd aan deze stichting en de eventuele aangeleverde commentaren worden bekeken en verwerkt.
Wkkgz & Kwalitatieve raming van mogelijke substantiële financiële gevolgen
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijn is conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uitgevoerd of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling zijn richtlijnmodules op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema op de Richtlijnendatabase).
Uit de kwalitatieve raming blijkt dat er waarschijnlijk geen substantiële financiële gevolgen zijn, zie onderstaande tabel.
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
|
Geen financiële gevolgen |
Module beschrijft zorg die voor het overgrote deel reeds aan deze aanbeveling voldoet. |