Multidisciplinaire samenwerking en follow-up
Uitgangsvraag
Hoe kan de zorg rondom diagnostiek en follow-up van kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking georganiseerd worden?
De uitgangsvraag omvat de volgende deelvragen:
- Op welke manier kan multidisciplinair samengewerkt worden in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking bij kinderen?
- Hoe kan de afronding van het diagnostisch traject en de follow-up worden vormgegeven bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking?
Aanbeveling
Deelvraag 1:
Werk samen en onderhoud regelmatig contact met het gehele multidisciplinaire team van specialisten (klinisch genetici, kinderartsen-EAA en -metabole ziekten, kinderneurologen, artsen VG, kinder- en jeugdpsychiaters, kinderrevalidatie-artsen) en het regionale netwerk van jeugdartsen, kinderfysiotherapeuten, oefentherapeuten en huisartsen.
Concentreer diagnostiek in handen van een beperkt aantal kinderartsen binnen de vakgroep, die contacten met het multidisciplinaire team onderhoudt, regelmatig participeert in activiteiten binnen het samenwerkingsverband (patiëntbesprekingen, literatuur- en research besprekingen) en in hun nascholingsactiviteiten een duidelijk profiel met aandachtsgebied erfelijke- en aangeboren aandoeningen ontwikkelt.
Consulteer laagdrempelig het regionale, multidisciplinaire netwerk ter bevordering van tijdige signalering en optimale samenwerking en begeleiding, zowel tijdens als na het diagnostische traject.
Deelvraag 2:
Neem gedurende het diagnostisch proces en daarna de “Kernpunten van goede zorg aan jonge kinderen met ontwikkelingsachterstand” van de Patïentenfederatie Nederland ter harte.
Wacht niet met ontwikkeling ondersteunende interventies tot een definitieve diagnose, maar start vanaf de eerste signalen (in samenspraak met het regionale netwerk).
Beschrijf nauwkeurig diagnose van symptomen en beperkingen als er (nog) geen moleculaire diagnose gesteld kan worden, als basis voor indicatiestelling voor ondersteuning en gespecialiseerde zorg.
Bespreek met ouders hun wensen ten aanzien van het verdere vervolg, en waarom en wanneer herevaluatie zinvol is (evolutie ziektebeeld, nieuwe diagnostische ontwikkelingen).
Overwegingen
Deelvraag 1: Op welke manier kan multidisciplinair samengewerkt worden in de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking bij kinderen?
De organisatie van etiologische diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking hangt sterk af van de lokale omstandigheden, met name kenmerken en samenstelling van de patiëntenpopulatie en bestaande samenwerkingsverbanden met verschillende betrokken disciplines. Kinderartsen-EAA, kinderneurologen en klinisch genetici hanteren initieel meestal ook de hier voorgestelde diagnostische strategie. In sommige gevallen kan echter de aanwezigheid van subtiele symptomen, anamnestische of andere gegevens aanleiding voor hen zijn om een meer gerichte of juist uitgebreidere strategie te volgen.
De diagnostische mogelijkheden zijn door de technologische ontwikkelingen in vooral de genetische, maar ook de metabole en beeldvormende diagnostiek en de daaruit voortvloeiende toename van kennis, in het afgelopen decennium enorm verbeterd. Tegelijkertijd is de complexiteit van de diagnostiek en de interpretatie van de resultaten eveneens aanzienlijk toegenomen.
De kwaliteit van diagnostiek en opbrengst in termen van opgehelderde en geverifieerde etiologie is sterk afhankelijk van ervaring en van goed functionerende samenwerkingsverbanden over de grenzen van instellingen en disciplines heen. Alleen in een setting van multidisciplinaire samenwerking is het mogelijk om de snelle technologische ontwikkelingen en de kennisontwikkeling te volgen en in te zetten ten behoeve van de diagnostiek en het vervolg van kinderen met ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Er is nog geen landelijke consensus over het advies van de minimale duur (in jaren) voor (genetische) heranalyses (zie module (Trio)WES versus array). In de VKGN richtlijn ‘Counseling bij chromosoomveranderingen (CNV)’ wordt een module gewijd aan follow-up en beleid rondom hernieuwd contact.
Hernieuwd contact (“recontact”) wil zeggen dat een arts opnieuw contact heeft met een patiënt bij wie hij eerder CNV-detectie diagnostiek uitvoerde, met als doel de genetische gegevens opnieuw te beoordelen. De arts heeft deze verantwoordelijkheid als de patiënt nog steeds bij de betrokken arts onder controle is, en als de herbeoordeling van resultaten nieuw licht werpt op zowel de aandoening die aanleiding was voor het verrichten van de CNV detectie diagnostiek als nieuwe inzichten die niet aan de oorspronkelijke hulpvraag gerelateerd zijn. Wanneer de behandelrelatie beëindigd werd, middels een afrondende brief, is een verantwoordelijkheid tot hernieuwd contact niet vanzelfsprekend. Van de hulpverlener kan in alle redelijkheid niet worden verwacht dat deze alle voormalige patiënten blijft informeren over de betekenis van relevante nieuwe wetenschappelijke inzichten voor hun gezondheidssituatie (Ploem, 2014). Artsen hebben wel een verantwoordelijkheid om in de afrondende brief de, op het moment van de afronding beschikbare opties voor hernieuwd contact, te vermelden en eventueel toe te lichten. Praktisch houdt dit in dat na CNV analyse de behandelrelatie met de patiënt wordt beëindigd middels een afrondende brief waarin, indien relevant, de patiënt gewezen wordt op de mogelijkheid van hernieuwd contact.
Aanbevelingen bij postnataal hernieuwd contact:
- Adviseer een patiënt (en/of diens wettelijke vertegenwoordigers) bij voorkeur in een afrondende brief, indien geen (duidelijk) oorzakelijke diagnose gesteld kon worden en de kans op een genetische oorzaak substantieel geacht wordt, over twee tot drie jaar opnieuw contact op te nemen met een klinisch geneticus om te informeren naar nieuwe inzichten en onderzoeksmogelijkheden.
- Adviseer de patiënt (en/of diens wettelijke vertegenwoordigers) bij voorkeur in een afrondende brief, in geval van een de novo CNV of een CNV met een vermoeden op mogelijke klinische consequenties, over twee tot drie jaar contact op te nemen met een klinisch geneticus om te informeren naar nieuwe inzichten en onderzoeksmogelijkheden.
Het advies van de werkgroep is om binnen het lokale klinisch genetische centrum waarmee men samenwerkt af te stemmen óf en wanneer genetische heranalyse voor desbetreffende patiënt zinvol is.
Regionale multidisciplinaire teams binnen diagnostische poliklinieken (Stichting Topklinische Ziekenhuizen (STZ) of Universitaire Medische Centra (UMC)), waarin onder andere klinisch genetici en/of laboratoriumspecialisten klinische genetica/metabole ziekten, kinderartsen-EAA en metabole ziekten, en kinderneurologen vertegenwoordigd zijn, moeten laagdrempelig consulteerbaar zijn door verwijzers uit de 1e lijn (huisarts, jeugdarts) en 2e lijn, ter bevordering van tijdige signalering en optimale samenwerking en begeleiding, zowel tijdens als na het diagnostische traject. Bij een vastgestelde ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking hebben zowel kinderrevalidatieartsen als artsen VG een belangrijke rol in de medische begeleiding. Daarnaast werkt het multidisciplinaire team op zijn beurt weer nauw samen met alle relevante specialisten betrokken bij diagnostiek, behandeling en begeleiding van zeldzame aandoeningen, en onderhoudt het contacten met landelijke expertisecentra.
Voor vruchtbare samenwerking tussen 2e en 3e lijn en gezien de toegenomen complexiteit is het essentieel dat vakgroepen in de 2e lijn de diagnostiek concentreren in handen van een beperkt aantal kinderartsen. Zij onderhouden contacten met het multidisciplinaire team van de regionale diagnostische polikliniek en participeren regelmatig in activiteiten binnen het samenwerkingsverband (patiëntbesprekingen, literatuur- en research besprekingen). Deze kinderartsen ontwikkelen, ook in hun nascholingsactiviteiten, een duidelijk profiel met aandachtsgebied erfelijke- en aangeboren aandoeningen. Bij voorkeur dragen zij dit profiel ook uit naar regionale eerstelijnszorgverleners en andere regionale tweedelijnskinderartsen zonder dit profiel. Informatie over onder andere het netwerk van kinderartsen-EAA is te vinden op https://www.erfelijke-en-aangeboren.nl/netwerk. De website http://www.zichtopzeldzaam.nl/ verbindt aandoeningen, patiëntenorganisaties en expertisecentra met elkaar.
Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies
De werkgroep wijst in deze gereviseerde richtlijn nadrukkelijker dan voorheen op het grote belang van multidisciplinaire samenwerking in de diagnostiek en het vervolg van kinderen met ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.
Deelvraag 2: Hoe kan de afronding van het diagnostisch traject en de follow-up worden vormgegeven bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking?
Het zoeken naar de oorzaak van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking kan een langdurig proces zijn. Het is belangrijk om vanaf de eerste onzekerheid bij ouders tot de diagnose en het latere vervolg de ‘Kernpunten van goede zorg aan jonge kinderen met een ontwikkelingsachterstand’ (Patïentenfederatie Nederland, 2015) in acht te nemen:
- de regie van ouders respecteren en versterken;
- goede communicatie met ouders en andere gezinsleden;
- aandacht voor het kind als deel van het gezin;
- beschikbaarheid van zorg en ondersteuning vanaf de start van het diagnostisch traject: (para)medisch; ontwikkelingsstimulering; pedagogische en psychologische ondersteuning;
- coördinatie van de hulpverlening vanaf de diagnose;
- bij voorkeur één hulpverlener die het gezin in het hele traject bijstaat.
In de praktijk betekent dit, dat ouders goed geïnformeerd worden over de globale diagnostische strategie en de volgende stappen in het diagnostisch proces. Geef ouders ruimte om keuzes en eigen afwegingen te maken over de aard en het tempo van het diagnostisch proces en de belasting die dat meebrengt voor het kind en het gezin. Een voorbeeld: indien er geen kinderwens van de ouders meer is, is de wens om precies te weten wat er aan de hand is bij velen - niet bij allen - wat minder urgent. Sommige belastende procedures, zoals een MRI onder narcose, kunnen dan worden uitgesteld. Eerlijkheid over de kans om relevante afwegingen te vinden en de te verwachten therapeutische consequenties, kan daarbij helpen.
Goede zorg aan kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking betekent tevens dat er naast de etiologische diagnostiek vanaf het begin ook aandacht is voor de eventuele noodzaak van ontwikkelingsondersteunende interventies (evaluatie zintuigelijke functies, fysiotherapie, logopedie, revalidatiegeneeskundige begeleiding, psychosociale ondersteuning van het gezin). Het wachten tot een definitieve diagnose leidt vaak tot onnodig tijdverlies en gemiste kansen. Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking wordt netwerksamenwerking steeds belangrijker door de steeds grotere complexiteit van de zorgvraag en de toegenomen levensverwachting. Netwerkzorg kan bijdragen aan de juiste zorg op de juiste plek (verhoging kwaliteit en doelmatigheid, vermindering complexiteit), en het kan ouders ondersteunen in de zorg voor hun kind en hen tegelijkertijd ontlasten door de hoge administratie- en organisatiedruk te verminderen (van den Elzen, 2023).
De transitie naar volwassen zorg voor jongeren met een VB is nog niet goed geregeld. Vaak is er slechts zorg op basis van lokale afspraken tussen kinderarts of kinderneuroloog en arts VG, neuroloog, revalidatiearts of internist. Een groot deel van deze heterogene groep (genetisch, metabool, asfyxie, infectie) met aandoeningen van meerdere orgaansystemen is onvoldoende in beeld bij de huisarts omdat deze kinderen jarenlang onder controle zijn geweest bij de kinderarts. Daarnaast ontbreekt klinische opnamecapaciteit voor volwassenen met VB op goed toegeruste ziekenhuisafdelingen. Inmiddels zijn er wel multidisciplinaire poliklinische spreekuren voor volwassenen met downsyndroom en tientallen arts VG-poliklinieken (https://nvavg.nl/portal/?user_type=verwijzer), waaronder een aantal syndroomgebonden poli’s en spreekuren voor zeldzame aandoeningen. De meeste poliklinieken van de arts VG zijn verbonden aan zorgorganisaties en nog maar beperkt aanwezig in ziekenhuizen. Bovendien zijn er te weinig artsen VG om aan de zorgvraag te voldoen. De eerste internist-EAA in Nederland is vanuit het ErasmusMC - en recent ook Radboudumc - gestart met een derdelijns expertisecentrum voor zeldzame genetische syndromen bij volwassenen en heeft inmiddels een eerste netwerk geïnitieerd van internisten met ‘affiniteit voor deze doelgroep’. Toch dreigt voor deze patiënten uitval van noodzakelijke (preventieve) medische follow-up. Het garanderen van een veilige en effectieve transitie naar bij voorkeur een generalist zoals een arts VG, is kernpunt voor kwaliteit van zorg voor deze bijzondere groep jongeren, mede met het oog op hun gezondheid en welbevinden op de lange termijn (van den Elzen, 2023)
Als na een lang diagnostisch traject nog geen moleculaire diagnose gesteld kan worden, is het van belang om met ouders nog eens stil te staan bij een zo goed mogelijke beschrijving van de ontwikkelingsstoornis van hun kind naast het exploreren, erkennen en op deze wijze “valideren” van de inzichten van ouders hierin. Een nauwkeurige beschrijvende diagnose van de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis en de aanwezige beperkingen is zeer belangrijk voor het verkrijgen van indicaties voor adequate ondersteuning en gespecialiseerde zorg door gemeentelijke instanties en ziektekostenverzekeraars. Het verdient aanbeveling om hier nauw samen te werken met revalidatiegeneeskundige instellingen.
Het feit dat er “niets is gevonden” zou niet moeten betekenen dat ouders met het gevoel blijven zitten dat allerlei belastend onderzoek voor niets is geweest. Dit kan worden vermeden door te bespreken hoe het vervolg georganiseerd kan worden en wanneer herevaluatie zinvol is, waarbij de wensen van ouders uiteraard meegewogen worden. In de ideale situatie zal dezelfde kinderarts het kind en ouders gedurende enkele jaren vervolgen. Indien er geen andere redenen zijn voor vervolg in kortere intervallen, verdient het doorgaans aanbeveling om af te spreken dat ouders na 1 tot 2 jaar een uitnodiging krijgen voor een vervolgafspraak bij de kinderarts ter klinische herevaluatie van het beloop en eventuele klinische ontwikkelingen. In dit geval van onbekende diagnose, is voor zowel ouders als verwijzers informatie en lotgenotencontact te vinden op de overzichtswebsite https://diagnoseonbekend.nl/.
Onderbouwing
Achtergrond
Bij de diagnostiek van ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking is een uitgebreid palet aan artsen betrokken, onder andere kinderartsen (-EAA, - metabole ziekten), artsen VG, (kinder)neurologen, kinderrevalidatieartsen, kinder- en jeugdpsychiaters (KJP) en klinisch genetici. Jeugdartsen en huisartsen hebben in het voortraject een belangrijke rol bij diagnostiek en begeleiding door reeds te verwijzen naar onder andere kinderfysiotherapeut, logopedist, audiologisch centrum en/of eerstelijnspsycholoog. Het kinddossier van de jeugdgezondheidszorg met belangrijke informatie over de ontwikkeling van het kind, kan met toestemming van ouders opgevraagd worden. Naast een toeleidende rol en bron voor informatie uit de voorgeschiedenis kan en wil de jeugdarts in het hele traject graag een rol spelen voor het gezin, o.a. gewone ‘opgroei’ problemen, aandacht voor broers/zussen, advisering rondom schoolgang.
Samenvatting literatuur
Niet van toepassing.
Zoeken en selecteren
Voor deze uitgangsvraag is geen systematische literatuuranalyse uitgevoerd, omdat de uitgangsvraag specifiek is voor de Nederlandse situatie en slecht systematisch te onderzoeken is. De werkgroep heeft de tekst van de oude richtlijn beoordeeld en besloten dat deze tekst nog steeds van toepassing is. De aanbevelingen zijn overgenomen, maar actief geformuleerd.
Referenties
- Van den Elzen APM, Denkers IAM, de Man SA. Ketenzorg voor kinderen met een verstandelijke beperking. Praktische Pediatrie. 2023; 17(3)
Verantwoording
Beoordelingsdatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 08-04-2025
Algemene gegevens
De ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2022 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking.
Werkgroep
- Dr. A.P.M. (Annette) van den Elzen, kinderarts, Reinier de Graafziekenhuis te Delft, NVK (voorzitter)
- Dr. S.A. (Stella) de Man, kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen, voorheen werkzaam in het Amphia ziekenhuis te Breda, NVK
- Prof.Dr. C.D.M. (Clara) van Karnebeek, kinderarts-metabole ziekten, werkzaam in het Amsterdam UMC te Amsterdam, NVK
- Dhr. K. (Klaas) Koop, kinderarts-metabole ziekten, werkzaam in het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht, NVK
- Dr. N.M. (Margreth) van der Lugt, kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen, werkzaam in het Erasmus MC te Rotterdam, NVK
- Dr. K. (Karlijn) Vermeulen-Kalk MD, PhD, kinder- en jeugdpsychiater/postdoc, werkzaam bij VIGO groep te Nijmegen, NVvP
- Prof. Dr. T. (Tjitske) Kleefstra, klinisch geneticus, werkzaam bij het Erasmus MC te Rotterdam, VKGN
- Dr. L. Leeuwen MD, AIOS klinische genetica, werkzaam bij het UMCG te Groningen, VKGN
- Dr. T. (Trijnie) Dijkhuizen, laboratorium specialist klinische genetica, werkzaam bij het UMCG te Groningen, VKGL
- Dr. T.B.V. van Bavel-Ta, kinderneuroloog, werkzaam in het Elisabeth-TweeSteden Ziekenhuis te Tilburg, NVKN
- Drs. B.M. (Barber) Tinselboer, arts VG (arts verstandelijk gehandicapten), werkzaam bij 's Heeren Loo te Apeldoorn, NVAVG
- E.C. (Esen) Doganer, beleids/projectmedewerker, Stichting Kind en Ziekenhuis, tot maart 2023
- M. (Marjolein) Jager, junior beleids/projectmedewerker, Stichting Kind en Ziekenhuis, vanaf maart 2023
Klankbordgroep
- Drs. M. (Marja) Meinsma-van der Tuin, kinderrevalidatiearts, VRA
- Drs. R.M. (Regine) van Riemsdijk, jeugdarts, AJN
- Dr. S.M. (Sonja) Mensch, kinderfysiotherapeut, KNGF/NVKF
- Dr. J.J. (Johannes) Noordstar, kinderoefentherapeut, VvOCM
- Drs. R. (Renee) van Tuyll-Stein, patiëntenvertegenwoordiger, VSOP, tot 1 april 2024
- Dr. C. (Cor) Oosterwijk, patiëntenvertegenwoordiger, VSOP, vanaf 1 april 2024
Met ondersteuning van
- Dr. J. (Janneke) Hoogervorst-Schilp, senior adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. T. (Tim) Christen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- L.A.M. (Liza) van Mun, junior adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module zijn wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring werd opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.
Naam werkgroeplid |
Hoofdfunctie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
Van den Elzen* |
Voorzitter werkgroep |
secretaris NVK sectie EAA, onbetaald secretaris van Gelderen werkgroep ter optimalisering van diagnostiek & begeleiding en behandeling van mensen met een verstandelijke beperking, onbetaald APLS instructeur SSHK, onkostenvergoeding |
Geen |
Geen actie |
Kleefstra |
Klinisch geneticus Erasmus MC |
Bijzonder hoogleraar Radboudumc vanwege Vincent van Gogh Top GGZ centrum Neuropsychiatrie. Lid Wetenschapelijke adviesraad ZeldSamen; lid WAR IDefine foundation. Voorzitter werkgroep NDD ERN en executive board member ITHACA. |
Onderzoeken gesubsidieerd door ZonMw/NWO (PSIDER, VIDI, Aspasia, NWA, ZonMw Open) . |
Geen actie |
Uitzinger |
Junior projectmanager / beleidsmedewerker |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Dijkhuizen |
Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, UMCG |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Van Karnebeek |
Kinderarts metabole ziekten |
Raad van Toezicht Stichting Omega |
ZOEMBA studie, CHARLIE project, TCU consortium |
Geen actie |
Leeuwen |
Arts-assistent Klinische Genetica, Universitair Medisch Centrum Groningen |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Vermeulen |
Kinder- en jeugdpsychiater bij Karakter |
Postdoc bij Radboudumc |
Ik was van 1-1-2019 tot 1-10-2023 aangesteld als senior onderzoeker/ supervisor op het project TacKle (Tackling psychiatry in Kleefstra syndrome). Prof. Kleefstra heeft een VIDI verworven via ZonMW die deze aanstelling bij het Radboudumc voor mij mogelijk maakte. |
Geen actie |
Van der Lugt |
Kinderarts, fellow erfelijke en aangeboren aandoeningen, bij ErasmusMC Sophia |
Lid expertteam Predikaat ZEVMB, Wij zien je wel: beoordeling van aanvragen of patiënten voldoen aan criteria voor ZEVMB en daarmee het predikaat toegekend krijgen. Onkostenvergoeding. |
Geen |
Geen actie |
Van Bavel |
Vanuit de NVKN betrokken als kinderneuroloog, expert bij de richtlijn |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Doganer |
Junior projectmanager/beleidsmedewerker bij Stichting Kind en ZIekenhuis |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Jager |
Functie: Junior beleids- en projectmedewerker |
Begeleider C bij Sherpa, betaald (3 contracturen) |
Geen |
Geen actie |
Swinkels |
Junior projectmanager/beleidsmedewerker bij Stichting Kind en ZIekenhuis |
Geen |
Geen |
Geen actie |
De Man |
Kinderarts Erfelijke en Aangeboren aandoeningen; Amphia Ziekenhuis Breda |
Lid Wetenschapelijke adviesraad ZeldSamen: onbetaald Lid expertteam Wijzien je Wel: onkostenvergoeding |
Onderzoek gefinancieerd door ZonMw: verbindingsprofessional medisch en sociaal domein op de kinderpoli: het JIVES onderzoek |
Geen actie |
Koop |
Kinderarts, Wilhelmina Kinderziekenhuis / UMC Utrecht |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Naam klankbord-groeplid |
Hoofdfunctie |
Nevenfuncties |
Gemelde belangen |
Ondernomen actie |
Noordstar |
Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht (onderzoeker (0.4 fte)); Hogeschool Utrecht (hogeschooldocent (0.4 fte)); Kind en Motoriek (kwaliteitscoordinator (0.2 fte)). |
Platform Kinderoefentherapie (bestuurslid); Begeleidingstraject tot Kinderoefentherapeut (coordinator/docent). |
Geen |
Geen actie |
Riemsdijk |
Klankbordgroeplid |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Mensch |
Kinderfysiotherapeut/projectleider Ipse de Bruggen |
Geen |
Geen |
Geen actie |
Meinsma |
Klankbordgroeplid, namens VRA/sectie kinderrevalidatiegeneeskunde |
Geen |
Geen |
Geen actie |
van Tuyll-Stein |
Arts, beleidsmedewerker VSOP in Soest |
Kwaliteitsstandaard DSD, klankbordgroep |
Geen |
Geen actie |
Inbreng patiëntenperspectief
Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van Stichting Kind & Ziekenhuis in de werkgroep. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan Stichting Kind & Ziekenhuis en de eventueel aangeleverde commentaren zijn bekeken en verwerkt.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijnmodule is conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uitgevoerd om te beoordelen of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling is de richtlijnmodule op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema op de Richtlijnendatabase).
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
Module Multidisciplinaire samenwerking |
Geen financiële gevolgen |
Hoewel uit de toetsing volgt dat de aanbeveling(en) breed toepasbaar zijn (>40.000 patiënten), volgt uit de toetsing dat het overgrote deel (±90%) van de zorgaanbieders en zorgverleners al aan de norm voldoet. Er worden daarom geen financiële gevolgen verwacht. |
Werkwijze
AGREE
Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).
Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen
De herziening van deze richtlijn was onderdeel van het overkoepelende project ‘Modulair onderhoud 25 richtlijnmodules Kindergeneeskunde’. Voor dit project had er al een prioritering plaatsgevonden van alle richtlijnen binnen de NVK en werden 9 modules geprioriteerd om te herzien van de richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking’. Het raamwerk met knelpunten en uitgangsvragen dat door de multidisciplinaire werkgroep werd vastgesteld, werd ter informatie rondgestuurd naar diverse stakeholders en een klankbordgroep met vertegenwoording van revalidatieartsen, jeugdartsen, fysiotherapeuten, oefentherapeuten en de nationale patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen VSOP.
Uitkomstmaten
Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiëntbelang) relevant vonden.
Methode literatuursamenvatting
Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. In geen van de modules was het mogelijk om data uit verschillende studies te poolen. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.
Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs
De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiëntbelang) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risk of bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).
GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).
GRADE |
Definitie |
Hoog |
|
Redelijk |
|
Laag |
|
Zeer laag |
|
Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).
Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)
Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals aanvullende argumenten uit bijvoorbeeld de biomechanica of fysiologie, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE methodiek.
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.
In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.
Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers |
||
|
Sterke aanbeveling |
Zwakke (conditionele) aanbeveling |
Voor patiënten |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet. |
Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet. |
Voor behandelaars |
De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen. |
Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren. |
Voor beleidsmakers |
De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid. |
Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen. |
Organisatie van zorg
In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Organisatie van zorg.
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.
Literatuur
Agoritsas T, Merglen A, Heen AF, Kristiansen A, Neumann I, Brito JP, Brignardello-Petersen R, Alexander PE, Rind DM, Vandvik PO, Guyatt GH. UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ Open. 2017 Nov 16;7(11):e018593. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018593. PubMed PMID: 29150475; PubMed Central PMCID: PMC5701989.
Alonso-Coello P, Schünemann HJ, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Rada G, Rosenbaum S, Morelli A, Guyatt GH, Oxman AD; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ. 2016 Jun 28;353:i2016. doi: 10.1136/bmj.i2016. PubMed PMID: 27353417.
Alonso-Coello P, Oxman AD, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Vandvik PO, Meerpohl J, Guyatt GH, Schünemann HJ; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ. 2016 Jun 30;353:i2089. doi: 10.1136/bmj.i2089. PubMed PMID: 27365494.
Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, Burgers JS, Cluzeau F, Feder G, Fervers B, Graham ID, Grimshaw J, Hanna SE, Littlejohns P, Makarski J, Zitzelsberger L; AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010 Dec 14;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348; PubMed Central PMCID: PMC3001530.
Hultcrantz M, Rind D, Akl EA, Treweek S, Mustafa RA, Iorio A, Alper BS, Meerpohl JJ, Murad MH, Ansari MT, Katikireddi SV, Östlund P, Tranæus S, Christensen R, Gartlehner G, Brozek J, Izcovich A, Schünemann H, Guyatt G. The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. J Clin Epidemiol. 2017 Jul;87:4-13. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.05.006. Epub 2017 May 18. PubMed PMID: 28529184; PubMed Central PMCID: PMC6542664.
Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. http://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/over_richtlijnontwikkeling.html
Pigmentafwijkingen. Jubileumeditie Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en
Venereologie (NTvDV) 2018, oktober: jaargang 28; nummer 9. Beschikbaar via
https://nvdv.nl/storage/app/media/Tijdschriften%20en%20Boeken/NTvDV/2018/NTvDV-2018-09.pdf
Neumann I, Santesso N, Akl EA, Rind DM, Vandvik PO, Alonso-Coello P, Agoritsas T, Mustafa RA, Alexander PE, Schünemann H, Guyatt GH. A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. J Clin Epidemiol. 2016 Apr;72:45-55. doi: 10.1016/j.jclinepi.2015.11.017. Epub 2016 Jan 6. Review. PubMed PMID: 26772609.
Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.
Vreeburg M en Steensel MAM van. Erfelijke huidaandoeningen in de kindergeneeskundige praktijk. Praktische Pediatrie 2014, september; nummer 3: 136-140.