Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste CNV-detectie diagnostiek is en welke informatie wenselijk is voor ouders of patiënten. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

    • Prenatale indicaties bij CNV-diagnostiek
    • Postnatale indicaties bij CNV-diagnostiek
    • Wie CNV-diagnostiek aanvragen
    • Uitkomsten en rapportage door het laboratorium
    • Counseling voorafgaand aan de CNV-test bij prenatale diagnostiek
    • Counseling na de CNV-test bij prenatale diagnostiek
    • Counseling voorafgaand aan de CNV-test bij postnatale diagnostiek
    • Counseling na de CNV-test bij postnatale diagnostiek
    • Follow-up/beleid bij CNV-diagnostiek

 

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die counseling verrichten bij CNV-detectie diagnostiek.

 

Voor patiënten

Counseling bij chromosoomveranderingen CNV betreft informatieverstrekking en advisering rond onderzoeken naar (mogelijke) afwijkingen in het genetisch materiaal. Het genetisch materiaal wordt ook wel DNA genoemd. DNA is opgeborgen in chromosomen. Als bepaalde stukken DNA op een chromosoom ontbreken of teveel aanwezig zijn, heet dat copy number variatie (CNV). Deze chromosoomveranderingen zijn te ontdekken met bepaalde onderzoeken, ook wel CNV-detectie diagnostiek genoemd. Die onderzoeken kunnen voor de geboorte (prenataal) of na de geboorte (postnataal) plaatsvinden. Jaarlijks worden ongeveer 2000 prenatale en 7500 postnatale onderzoeken gedaan.

 

Meer informatie over prenatale diagnostiek is te vinden op Thuisarts:

https://www.thuisarts.nl/prenatale-diagnostiek

 

Meer informatie over prenatale diagnostiek is ook te vinden op de website van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu:

http://www.rivm.nl/Onderwerpen/Z/Zwangerschapsscreeningen

 

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinisch genetici, gynaecologen, neurologen en kinderartsen. Tijdens de ontwikkeling van de richtlijn is advies en commentaar gevraagd aan de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 01-02-2016

Laatst geautoriseerd : 01-02-2016

Uiterlijk in 2020 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten. 
 
De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
  • Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van Medisch Specialisten (KIMS) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van deze richtlijn is het komen tot een eenduidig beleid binnen Nederland ten aanzien van de pre- en post-test counseling bij genoombrede CNV-detectie diagnostiek in zowel de prenatale als postnatale setting. Hierbij dienen minimale kwaliteitscriteria geformuleerd te worden voor de counseling, het informed consent en het te gebruiken informatiemateriaal. Op basis van literatuuronderzoek, ethische en juridische overwegingen zullen daarbij landelijke keuzes gemaakt moeten worden waarbij de principes van “niet schaden” en “goed doen” zorgvuldig worden afgewogen, zonder voorbij te gaan aan de autonomie van de patiënt. Uiteindelijk moet het beleid transparant worden voor aanvragers en patiënten.

 

Afbakening van de richtlijn

De richtlijn betreft de volgende patiëntengroepen:

  • Prenataal: voornamelijk bij echoafwijkingen. Het gaat hierbij om een toenemend aantal onderzoeken, in 2012 waren dit er ongeveer 2000;
  • Postnataal: voornamelijk patiënten met aangeboren problemen, ontwikkelingsachterstand en/of gedragsproblemen. Daarnaast patiënten met fertiliteitproblemen en complexe aandoeningen (bijvoorbeeld binnen de oncogenetica). Het gaat hierbij om 7500 onderzoeken per jaar (waarvan 25% afwijkende uitslagen).

 

Buiten deze richtlijn valt:

  • Tumordiagnostiek voor leukemieën en lymfomen met array technieken;

Bij verhoogde kans op Down syndroom of trisomie 13/18 na eerste trimester screening wordt door sommige centra in plaats van rapid aneuploidy detection (RAD) middels MLPA of QF-PCR, laag-resolutie CNV-detectie diagnostiek toegepast. Laag-resolutie diagnostiek valt buiten het kader van deze richtlijn. Op basis van het snel veranderende landschap bij de prenatale screening (o.a. de invoering van de niet-invasieve prenatale test) zal hier in de toekomst mogelijk wel verandering in komen. Landelijk onderzoek hiernaar loopt. 

 

Beoogde gebruikers van de richtlijn

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die counseling verrichten bij CNV-detectie diagnostiek.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2013 een werkgroep en klankbordgroep ingesteld. De werkgroep bestond uit vertegenwoordigers van alle klinisch genetische centra en twee laboratoriumspecialisten klinische genetica. In de klankbordgroep hadden gynaecologen, een kinderarts, een (kinder)neuroloog en een maatschappelijk werker zitting. De werkgroepleden en klankbordgroepleden zijn door hun beroepsvereniging gemandateerd voor deelname. Daarnaast maakten vertegenwoordigers van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Centre for Genome Diagnostics (CGD) alsmede een ethicus en een jurist deel uit van de klankbordgroep. De klankbordgroep heeft gedurende het ontwikkeltraject op verzoek van de werkgroep conceptteksten becommentarieerd. 
 
De werkgroep werkte gedurende twee jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.
 
  • Prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen (voorzitter)
  • Drs. J.J.T. van Harssel, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Drs. J.S. Klein Wassink-Ruiter, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Dr. M. Kriek, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum
  • Dr. P. Lakeman, klinisch geneticus, Academisch Medisch Centrum 
  • Dr. S. Verhoef, klinisch geneticus, Antoni van Leeuwenhoek
  • Dr. M. Vreeburg, klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Dr. L.B.A. de Vries, klinisch geneticus, Radboud universitair medisch centrum
  • Dr. M.W. Wessels, klinisch geneticus, Erasmus MC
  • Dr. P.J.G. Zwijnenburg, klinisch geneticus, VU medisch centrum
  • Dr. T. Dijkhuizen, laboratoriumspecialist klinische genetica, Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Dr. R. Pfundt, laboratoriumspecialist klinische genetica, Radboud universitair medisch centrum
 
Klankbordgroep
  • Drs. A.M. Blom, maatschappelijk werker, Academisch Medisch Centrum
  • Dr. I.F.M. de Coo, (kinder)neuroloog, Erasmus MC
  • Dr. A.B.C. Coumans, gynaecoloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
  • Drs. M.E. Doornbos, kinderarts, Albert Schweitzer Ziekenhuis
  • Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
  • Dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Academisch Medisch Centrum
  • Prof. mr. J.G. Sijmons, advocaat Nysingh Advocaten en hoogleraar Gezondheidsrecht, Universiteit Utrecht
  • Dr. Ir. T. Vrijenhoek, programmacoördinator, Centre for Genome Diagnostics
  • Prof. dr. G.M.W.R. de Wert, hoogleraar biomedische ethiek, Universiteit Maastricht
 
Met ondersteuning van:
  • N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
  • S.K. Josso, secretaresse, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
  • Dr. N.H.J. van Veen, adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
  • M.E. Wessels MSc, medisch informatiespecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De leden van de werkgroep en klankbordgroep hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekking onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Tevens is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van Medisch Specialisten.

 

Werkgroep

Lid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiele belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennisvalorisatie

Overige belangen

Van Harssel

klinisch geneticus

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Van Ravenswaaij-Arts

Hoogleraar klinische genetica

lid kwaliteitscommissie European Society of Human Genetics, onbetaald
bestuurslid Cornelia van Tussenbroek Fonds, onbetaald
associate editor 3 genetica journals, onbetaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Verhoef

klinisch geneticus

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Lakeman

klinisch geneticus

Lid Commissie Ethiek (secretaris) VKGN - onbetaald
Lid Adviescommissie Neonatale Screening Cystic Fibrosis (ANS-CF) - onbetaald
Lid Adviescommissie Neonatale Screening Sikkelziekte (ANS-SIKK) - onbetaald
Senior-Onderzoeker bij Sectie Community Genetics, afdeling klinische genetica, EMGO-Instituut, VU medisch centrum - onbetaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Vreeburg

klinisch geneticus

geen

geen

geen

med. Adviesraad EDS patientenvereniging

geen

geen

 

Klein Wassink-Ruiter

klinisch geneticus

coördinator co-assistenten afdeling Klinische Genetica UMCG

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Dijkhuizen

laboratoriumspecialist klinische genetica

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Zwijnenburg

kinderarts-klinisch geneticus

Lid landelijke werkgroep Expertisecentra Zeldzame aandoeningen, onbetaald
Lid klachtencommissie Vumc, onbetaald

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Kriek

klinisch geneticus, LUMC

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

de Vries

klinisch geneticus / Universitair hoofddocent

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Wessels

klinisch geneticus

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Pfundt

laboratoriumspecialist klinische genetica

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

 

Klankbordgroep

Lid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiele belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennisvalorisatie

Overige belangen

Oosterwijk

Directeur VSOP

Bestuurslidmaatschappen: Stichting Preconceptiezorg Nederland, Stichting preparing for Life EGAN. Alle onbetaald
Lid ESHG Quality Committe, onbetaald

geen

geen

naast directeurschap VSOP: geen

geen

geen

geen

de Coo

neuroloog / kinderneuroloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Coumans

gynaecoloog-perinatoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Doornbos

kinderarts - Erfelijke
& Aangeboren Aandoeningen

bestuurslid sectie NVK - EAA (onbetaald)

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Blom

maatschappelijk werker klinische genetica

GLOBE (Georganiseerd Landelijk Overleg van Begeleiders bij Erfelijkheidsproblematiek): functie voorzitter tot oktober 2013

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Sijmons

advocaat-compagnon Nysingh Advocaten N.V. VZ sectie Gezondheidszorg (0,8 fte) en hoogleraar gezondheidsrecht Universiteit Utrecht

lid redactie tijdschrift voor Gezondheidsrecht (onbetaald); lid bestuur Vereniging Gezondheidsrecht (onbetaald); lid algemeen bestuur Iona Stichting (cultureel fonds, onbetaald); raadsheer plaatsvervanger (tot 2013 Gerechtshof Arnhem, betaald).

Geen directe persoonlijke financiële belangen in gezondheidsrechtszorg; Als advocaat adviseert en vertegenwoordigt aanvrager instellingen voor gezondheidszorg, hun belangenverenigingen en beroepsorganisaties en op incidentele basis beroepsbeoefenaren in de zorg.

Behoudens leden van de sectie Gezondheidszorg van Nysingh Advocaten-Notarissen N.V. verder te noemen prof. Dr. R.H. Sijmons, klinisch geneticus UMCG/hoogleraar Medisch translationele genetica Rijksuniversiteit Groningen.

Comité van aanbeveling / (Vereniging) Dutch Health Hub (Almere)

Opdrachten op het gebied van het gezondheidsrecht via Universiteit Utrecht (derde geldstroom). Universiteit Utrecht voorziet in waarborg onafhankelijkheid.

Kennisvalorisatie vanuit functie hoogleraar voor het algemene gezondheidsrecht.

Geen

Pajkrt

 

 

 

 

 

 

 

 

de Wert

 

 

 

 

 

 

 

 

Vrijenhoek

Programmacoordina

tor CGD

Blogger voor Scienzepalooza.nl - onbetaald (en namens Scienzepalooza ook opiniestukken voor Volkskrant - betaald); lid plenair bestuur Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek - onbetaald

geen

geen

geen

Booster Grant Netherlands Genomics Initiative (budgetnr 050-040-210) voor CGD; Verankeringsgrant Netherlands Genomics Initiative voor project Responsible Data management for Personalised Diagnostics (ReDaPeD)

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van de patiëntenvereniging in de klankbordgroep. Gedurende het ontwikkeltraject is advies en feedback gevraagd aan de VSOP als vertegenwoordiger van patiëntenverenigingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan de patiëntenvereniging.

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Er is een implementatieplan opgesteld (zie bijlage 'Implementatieplan').

Werkwijze

Knelpunteninventarisatie
Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er tijdens een invitational conference en schriftelijk knelpunten aangedragen door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties, de Nederlandse Associatie voor Community Genetics en Public Health Genomics, het College voor Zorgverzekeringen, de Inspectie voor de Gezondheidszorg, de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra, Zorgverzekeraars Nederland en een ethicus. Een overzicht van aangedragen knelpunten is te vinden onderaan deze sectie. 
 
Uitgangsvragen 
Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld.  
 
Formuleren van aanbevelingen
De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op de beschikbare literatuur en de overwegingen. 
 
Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)
Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. 
 
Indicatorontwikkeling
Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Zie bijlage ‘Indicatoren’. 
 
Kennislacunes
Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is. Een overzicht van aanbevelingen voor nader/vervolg onderzoek staat in de bijlage ‘Kennislacunes’.
 
Commentaar- en autorisatiefase
De conceptrichtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen, de klankbordgroepleden en de genodigden voor de invitational conference voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.
 
Juridische betekenis van richtlijnen
Richtlijnen zijn geen wettelijke voorschriften, maar bevatten inzichten en aanbevelingen om kwalitatief goede zorg te verlenen. Aangezien deze aanbevelingen hoofdzakelijk gebaseerd zijn op ‘optimale zorg voor de gemiddelde patiënt’, kunnen zorgverleners
op basis van hun professionele autonomie zo nodig in individuele gevallen afwijken van de richtlijn. Afwijken van richtlijnen kan in bepaalde situaties zelfs noodzakelijk zijn. Afwijkingen van de richtlijn dienen altijd beargumenteerd en gedocumenteerd te worden.
 

Knelpunteninventarisatie

Tijdens de invitational conference d.d. 27 mei 2013 en in de werkgroep en klankbordgroep zijn onderstaande knelpunten geïnventariseerd.

Doelgroep richtlijn

Voor welke patiënten is de richtlijn bedoeld?

    • Goed definiëren in de richtlijn. Denk aan koppeling met zorgpaden;

 

Voor welke professionals is de richtlijn bedoeld?

    • Goed definiëren in de richtlijn. In principe voor en dus dan ook door (leden van) alle beroepsverenigingen die counseling bij array diagnostiek verrichten;
    • Hoe wordt ervoor gezorgd dat andere aanvragers dan klinisch genetici de richtlijn gaan gebruiken?

 

Afbakening richtlijn

    • Beperken tot array diagnostiek, met array bestaat nu voldoende ervaring zodat de geformuleerde antwoorden op de kernvragen straks bij de centra daadwerkelijk getoetst kunnen worden aan de praktijk;
    • Het is nu beperkt tot postnataal en prenataal, wat met betrekking tot tumor diagnostiek?
    • In de knelpunten die beschreven staan worden ook punten genoemd, die wel relevant zijn voor de array diagnostiek (zoals rapportage door het lab), maar die misschien niet zozeer thuis horen in een richtlijn over counseling. Naar onze mening kun je een aparte richtlijn maken over welke bevindingen wel/niet gerapporteerd moeten worden etc. Wij zijn dus van mening dat er veel strakker gekeken moet worden welke punten relevant zijn voor de counseling.

Postnatale counseling

De punten die nu bij pre-test en post-test counseling staan onder het kopje "postnataal" gelden net zo goed voor de prenatale setting. Ik zou daarom eerst beginnen de algemene knelpunten te herkennen / beschrijven en daarna specifiek nog knelpunten zoeken die uniek zijn voor de postnatale setting en de prenatale setting.

 

Pre-test counseling:

    • Welke informatie moet, voorafgaand aan array diagnostiek, aan een patiënt gegeven worden?
      • Welke informatie is verplicht (WBGO)?
      • Wat wil de patiënt van tevoren weten (noodzaak versus overload)?
      • Wat is medisch relevant voor de patiënt?
      • En als de patiënt afziet van verder onderzoek, wat zijn dan de alternatieven?

Fasegewijs informatie indelen: altijd de hoog penetrante aandoeningen bespreken  waarvoor medische winst te halen is. Voor de rest context specifiek/op maat.

    • In hoeverre voelen patiënten dat ze een keuze hebben en krijgen ze ruimte om ‘nee’ te zeggen.
      • Welke vragen heeft de patiënt en zijn die afdoende beantwoord?
      • Hoe kan de zorgverlener er voor zorgen dat de patiënt in stukjes kan weten en/of in alle fases kan aangeven wat hij wil en dus autonoom kan beslissen?
      • Hoe schat de counselor/zorgverlener in wat de draagkracht is van de patiënt, hoe handel je daarnaar en laat je dat meewegen?

Niet alleen de feitelijke informatie geven, maar ook een manier vinden om de psychosociale kant te bespreken. Bespreken van de belangrijkste mogelijke scenario’s op lange termijn (kennis kan grote onzekerheid geven, medische winst of niet, kinderwens, maatschappelijke consequenties).

    • Als een autonome beslissing niet haalbaar is, wat is dan het alternatief?
      • Niet alles wat kan hoeft.
      • Hoe informeer je de patiënt over de snelle ontwikkelingen?
      • Alle twijfels die er zijn moet helder worden gecommuniceerd.        
    • Is opt-out systeem wenselijk? informatie over de noodzaak van het testen van ouders en de kosten daarvan (hoe declaraties).
    • Welke eventuele bijbevindingen en risico’s van tevoren noemen? Vb. wat als uitslag achteraf niet correct blijkt te zijn (technische fout, voortschrijdend inzicht)? Vertel je vooraf dat er risico is dat uitslag niet 100% betrouwbaar is?
    • Hoe groot is de kans op bijbevindingen, welke zijn dit?
    • Hoe om te gaan met ouderonderzoek als ouders niet meer bij elkaar zijn? Is consensus altijd van beide ouders nodig?

 

Post-test counseling:

    • Welke bevindingen, anders dan gerelateerd aan de vraagstelling, moeten door de counselor aan de patiënt worden gemeld (en welke niet)?
      • ”unsollicited findings”
      • bevindingen onder “rapportage grens”
      • “risico” factoren / lage penetrantie
      • onduidelijke uitslag

            

Praktisch is om een overzicht/schema te maken met daarin bijbevindingen per categorie/groep (definiëren, voorbeelden) en prevalentie en risico’s van bijbevindingen (indien bekend).

 

Wat betreft de screening op oncogenen: is er een duidelijke relatie tussen de therapeutische mogelijkheden en de verplichting om patiënten op de hoogte te stellen. Op het moment dat afdoende preventie mogelijk is moet er wel een heel goede reden zijn om een patiënt een positieve uitslag niet te melden. In ieder geval moeten de overwegingen daarbij duidelijk worden vastgelegd. Er zouden duidelijke waarborgen moeten zijn voor multidisciplinair overleg en voor de kwaliteit van de besluitvorming, inclusief inbreng van een patiëntenvertegenwoordiging. Daarnaast is het belangrijk richtlijnen te geven voor het communiceren van de uitslag, wie krijgt op welk moment onder welke voorwaarde inzage in welke resultaten, zeker als het oncogen heeft geleid tot een tumor en het gegeven gevolgen heeft/kan hebben  voor een therapie.

    • Wat was ook alweer de startvraag van de patiënt?
    • Checkt de counselor/zorgverlener de startvraag opnieuw?
    • Wanneer is het onderzoek afgerond/afgesloten? Laat je patiënten elke 2 jaar terugkomen of laat je dit aan patiënt zelf over? Heeft de patiënt inspraak?

 

Counselors/aanvragers

  • Wie doet counseling?
  • Aan welke (minimale) eisen moet een counselor/counseling voldoen?
  • Welke kennis en vaardigheden moet een counselor in huis hebben? Neem geniaal erbij.
  • Wanneer wordt verwezen naar een psychosociaal hulpverlener?
  • Denk bij criteria aan emotionele steun; Steun bij het maken van autonome beslissing; Verkennen en versterken van draagkracht; Wegen van verkregen medische informatie
  • Counseling is afhankelijk van indicatiestelling.
  • Wanneer wordt verwezen naar een klinisch geneticus?
  • Welke informatie moet overgedragen worden tussen aanvrager en klinisch geneticus?
  • Wie is waarvoor verantwoordelijk?

Rapportage

    • Welke bevindingen moeten laboratorium specialisten klinische genetica (minimaal) rapporteren aan de aanvrager?
    • Hoe kan deze rapportage (landelijk) geüniformeerd worden? Bijv. zelfde resolutie, zelfde rapportage per indicatie + uitslagtermijnen.
    • Wie ontvangt een cc van de uitslag en kan dat ongevraagd? Kopie naar klinisch geneticus bij positieve uitslagen bijvoorbeeld?

 

 Prenatale counseling

  • Wat zijn indicaties voor prenatale array diagnostiek? Bij de prenatale setting vraag ik me af of de indicaties voor array diagnostiek thuis horen in een richtlijn over hoe te counselen..... is ook dat niet een andere vraag? Als men vindt dat dit onderwerp ook in deze richtlijn thuishoort, dan zou je deze vraag ook voor de postnatale setting moeten formuleren. Volgens mij is dat niet de bedoeling.
  •  Welke prenatale bevindingen worden verteld aan de ouders?
    • Vanuit ethisch perspectief:
      • Technologisch imperatief: in hoeverre heb je een keuze om al dan niet te testen?
      • Reproductieve autonomie: in hoeverre kunnen mensen zelf beslissen over het invulling geven aan hun reproductieve wensen?
      • Hoe beschermt de counselor het recht op niet weten?
      • Autonomie van de ouders: In hoeverre hebben ouders een werkelijk te voelen keuze bij vervolgonderzoek?

            

Zie opmerking bij counselors/aanvragers over psychosociale zorg

 

Ik mis bij de prenatale setting :

    1. rechten van het ongeboren kind? zijn die er of mogen ouders maar alles te weten komen van hun kind?
    2. consequenties van bevindingen voor eigen gezondheid of gezondheid van andere kinderen(geldt ook voor postnataal);
    3. tijdsdruk en de onmogelijkheid om soms de betekenis van een bevinding te achterhalen voor 24 weken;
    4. array op vlokkenmateriaal versus amnnion punctie: zijn er verschillen in betrouwbaarheid?    
    5. Als het gaat om informatie die van belang is, of kan worden, voor iemands kwaliteit van leven, vind ik dat het verabsoluteren van het recht op autonomie ter discussie kan worden gesteld. Dat vooral omdat het dit recht eenzijdig wordt ingevuld vanuit het 'recht op niet-weten', zonder ook het 'recht op weten' daarin voldoende op te nemen, nog los van de informatieplicht en mogelijke gewetensconflicten bij de zorgverlener.  
            • Is het ethisch verantwoord om voor de patiënt relevante genetische informatie 'uit te filteren' of niet na te trekken, indien deze zowel technisch als financieel eenvoudig te verkrijgen is?
            • Is het ethisch verantwoord om genetische informatie die bij het (ongeboren) kind gevonden wordt of kan worden, en die van belang kan zijn voor ouders en familieleden, niet aan hen mee te delen?

Patiëntenvoorlichting

Welke informatie hoort in voorlichtingsmateriaal voor patiënten?

  • Wat begrijpt patiënt nog?

Aan welke eisen/wensen moet het informatiemateriaal voldoen?

  • Website patiëntvriendelijk/op maat/ keuzehulp ontwikkelen
  • Papiereninformatie, wanneer?
  • Verwijzen naar website met achterliggende informatie
  • Suggestie: filmpje met vragen van ouders
  • Aansluiten bij wat er al is aan geschikte publieksinformatie (niet alleen over de testen maar ook over de aandoeningen waarover het kan gaan). Daarbij is gebalanceerde informatie belangrijk: naast medisch perspectief is kennis over publiekscommunicatie en ook het ervaringsperspectief belangrijk. Denk bijv. aan de expertise van het Erfocentrum op dit terrein.
  • Schriftelijke informatie / website: bijvoorbeeld het beschrijven van een aantal korte voorbeelden (schriftelijk, website). Mogelijk zonder namen van aandoeningen maar wel omschrijvingen zoals ‘een ernstige onbehandelbare aandoening waarvan je weet dat je die ooit zult krijgen, alleen niet op welke leeftijd’ -> en een korte beschrijving van waarop dit impact heeft: individu (onzekerheid, toekomstbeeld), familie (informeren, verschillende reacties, verschillende keuzes, etc), relatie en gezin, kinderwens (heeft het consequenties en zo ja welke?). Voor-/nadelen van het weten?

Overig

  • Hoe zit het met inzagerecht inzake het genoomdiagnostiek dossier? Is iedereen ervan op de hoogte dat dit gekoppeld is aan het patiëntendossier?
  • Wat kunnen verzekeringen met de verkregen informatie en onverwachte bevindingen?
  • Ik mis in het hele stuk hoe om te gaan met bevindingen die ook voor andere familieleden van belang zijn, maar die geen directe relatie hebben met de afwijkingen.
  • Hoe moet het informed consent voor diagnostiek eruitzien en moet er altijd IC op papier gegeven worden? Of is handtekening/stempel in dossier voldoende? Hoe omgaan met EPD hierbij?
  • Basispakket: vraag naar vergoeding van dit vervolgonderzoek of behandeling. Uitgangspunt voor vergoeding is het aantoonbare ‘klinisch nut’ van de medische test of de aantoonbare effectiviteit van de behandeling (Stand van de Wetenschap en Praktijk). Dat kan in geval van ‘toevallige bevindingen’ geregeld ontbreken.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.