• Prof. dr. C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen (voorzitter)
• Drs. J.J.T. van Harssel, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht
• Drs. J.S. Klein Wassink-Ruiter, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen
• Dr. M. Kriek, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum
• Dr. P. Lakeman, klinisch geneticus, Academisch Medisch Centrum 
• Dr. S. Verhoef, klinisch geneticus, Antoni van Leeuwenhoek
• Dr. M. Vreeburg, klinisch geneticus, Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Dr. L.B.A. de Vries, klinisch geneticus, Radboud universitair medisch centrum
• Dr. M.W. Wessels, klinisch geneticus, Erasmus MC
• Dr. P.J.G. Zwijnenburg, klinisch geneticus, VU medisch centrum
• Dr. T. Dijkhuizen, laboratoriumspecialist klinische genetica, Universitair Medisch Centrum Groningen
• Dr. R. Pfundt, laboratoriumspecialist klinische genetica, Radboud universitair medisch centrum

• Drs. A.M. Blom, maatschappelijk werker, Academisch Medisch Centrum
• Dr. I.F.M. de Coo, (kinder)neuroloog, Erasmus MC
• Dr. A.B.C. Coumans, gynaecoloog, Maastricht Universitair Medisch Centrum
• Drs. M.E. Doornbos, kinderarts, Albert Schweitzer Ziekenhuis
• Dr. C. Oosterwijk, directeur, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
• Dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, Academisch Medisch Centrum
• Prof. mr. J.G. Sijmons, advocaat Nysingh Advocaten en hoogleraar Gezondheidsrecht, Universiteit Utrecht
• Dr. Ir. T. Vrijenhoek, programmacoördinator, Centre for Genome Diagnostics
• Prof. dr. G.M.W.R. de Wert, hoogleraar biomedische ethiek, Universiteit Maastricht

• N.F. Bullock, secretaresse, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
• S.K. Josso, secretaresse, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
• Dr. N.H.J. van Veen, adviseur, Kennisinstituut van Medisch Specialisten
• M.E. Wessels MSc, medisch informatiespecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Tijdens de invitational conference d.d. 27 mei 2013 en in de werkgroep en klankbordgroep zijn onderstaande knelpunten geïnventariseerd.

Doelgroep richtlijn

Voor welke patiënten is de richtlijn bedoeld?

• Goed definiëren in de richtlijn. Denk aan koppeling met zorgpaden;

Voor welke professionals is de richtlijn bedoeld?

• Goed definiëren in de richtlijn. In principe voor en dus dan ook door (leden van) alle beroepsverenigingen die counseling bij array diagnostiek verrichten;
• Hoe wordt ervoor gezorgd dat andere aanvragers dan klinisch genetici de richtlijn gaan gebruiken?

Afbakening richtlijn

• Beperken tot array diagnostiek, met array bestaat nu voldoende ervaring zodat de geformuleerde antwoorden op de kernvragen straks bij de centra daadwerkelijk getoetst kunnen worden aan de praktijk;
• Het is nu beperkt tot postnataal en prenataal, wat met betrekking tot tumor diagnostiek?
• In de knelpunten die beschreven staan worden ook punten genoemd, die wel relevant zijn voor de array diagnostiek (zoals rapportage door het lab), maar die misschien niet zozeer thuis horen in een richtlijn over counseling. Naar onze mening kun je een aparte richtlijn maken over welke bevindingen wel/niet gerapporteerd moeten worden etc. Wij zijn dus van mening dat er veel strakker gekeken moet worden welke punten relevant zijn voor de counseling.

Postnatale counseling

De punten die nu bij pre-test en post-test counseling staan onder het kopje "postnataal" gelden net zo goed voor de prenatale setting. Ik zou daarom eerst beginnen de algemene knelpunten te herkennen / beschrijven en daarna specifiek nog knelpunten zoeken die uniek zijn voor de postnatale setting en de prenatale setting.

Pre-test counseling:

• Welke informatie moet, voorafgaand aan array diagnostiek, aan een patiënt gegeven worden?
• Welke informatie is verplicht (WBGO)?
• Wat wil de patiënt van tevoren weten (noodzaak versus overload)?
• Wat is medisch relevant voor de patiënt?
• En als de patiënt afziet van verder onderzoek, wat zijn dan de alternatieven?

Fasegewijs informatie indelen: altijd de hoog penetrante aandoeningen bespreken  waarvoor medische winst te halen is. Voor de rest context specifiek/op maat.

• In hoeverre voelen patiënten dat ze een keuze hebben en krijgen ze ruimte om ‘nee’ te zeggen.
• Welke vragen heeft de patiënt en zijn die afdoende beantwoord?
• Hoe kan de zorgverlener er voor zorgen dat de patiënt in stukjes kan weten en/of in alle fases kan aangeven wat hij wil en dus autonoom kan beslissen?
• Hoe schat de counselor/zorgverlener in wat de draagkracht is van de patiënt, hoe handel je daarnaar en laat je dat meewegen?

Niet alleen de feitelijke informatie geven, maar ook een manier vinden om de psychosociale kant te bespreken. Bespreken van de belangrijkste mogelijke scenario’s op lange termijn (kennis kan grote onzekerheid geven, medische winst of niet, kinderwens, maatschappelijke consequenties).

• Als een autonome beslissing niet haalbaar is, wat is dan het alternatief?
• Niet alles wat kan hoeft.
• Hoe informeer je de patiënt over de snelle ontwikkelingen?
• Alle twijfels die er zijn moet helder worden gecommuniceerd.        

• Is opt-out systeem wenselijk? informatie over de noodzaak van het testen van ouders en de kosten daarvan (hoe declaraties).
• Welke eventuele bijbevindingen en risico’s van tevoren noemen? Vb. wat als uitslag achteraf niet correct blijkt te zijn (technische fout, voortschrijdend inzicht)? Vertel je vooraf dat er risico is dat uitslag niet 100% betrouwbaar is?
• Hoe groot is de kans op bijbevindingen, welke zijn dit?
• Hoe om te gaan met ouderonderzoek als ouders niet meer bij elkaar zijn? Is consensus altijd van beide ouders nodig?

Post-test counseling:

• Welke bevindingen, anders dan gerelateerd aan de vraagstelling, moeten door de counselor aan de patiënt worden gemeld (en welke niet)?
• ”unsollicited findings”
• bevindingen onder “rapportage grens”
• “risico” factoren / lage penetrantie
• onduidelijke uitslag

Praktisch is om een overzicht/schema te maken met daarin bijbevindingen per categorie/groep (definiëren, voorbeelden) en prevalentie en risico’s van bijbevindingen (indien bekend).

Wat betreft de screening op oncogenen: is er een duidelijke relatie tussen de therapeutische mogelijkheden en de verplichting om patiënten op de hoogte te stellen. Op het moment dat afdoende preventie mogelijk is moet er wel een heel goede reden zijn om een patiënt een positieve uitslag niet te melden. In ieder geval moeten de overwegingen daarbij duidelijk worden vastgelegd. Er zouden duidelijke waarborgen moeten zijn voor multidisciplinair overleg en voor de kwaliteit van de besluitvorming, inclusief inbreng van een patiëntenvertegenwoordiging. Daarnaast is het belangrijk richtlijnen te geven voor het communiceren van de uitslag, wie krijgt op welk moment onder welke voorwaarde inzage in welke resultaten, zeker als het oncogen heeft geleid tot een tumor en het gegeven gevolgen heeft/kan hebben  voor een therapie.

• Wat was ook alweer de startvraag van de patiënt?
• Checkt de counselor/zorgverlener de startvraag opnieuw?
• Wanneer is het onderzoek afgerond/afgesloten? Laat je patiënten elke 2 jaar terugkomen of laat je dit aan patiënt zelf over? Heeft de patiënt inspraak?

Counselors/aanvragers

• Wie doet counseling?
• Aan welke (minimale) eisen moet een counselor/counseling voldoen?
• Welke kennis en vaardigheden moet een counselor in huis hebben? Neem geniaal erbij.
• Wanneer wordt verwezen naar een psychosociaal hulpverlener?
• Denk bij criteria aan emotionele steun; Steun bij het maken van autonome beslissing; Verkennen en versterken van draagkracht; Wegen van verkregen medische informatie
• Counseling is afhankelijk van indicatiestelling.
• Wanneer wordt verwezen naar een klinisch geneticus?
• Welke informatie moet overgedragen worden tussen aanvrager en klinisch geneticus?
• Wie is waarvoor verantwoordelijk?

Rapportage

• Welke bevindingen moeten laboratorium specialisten klinische genetica (minimaal) rapporteren aan de aanvrager?
• Hoe kan deze rapportage (landelijk) geüniformeerd worden? Bijv. zelfde resolutie, zelfde rapportage per indicatie + uitslagtermijnen.
• Wie ontvangt een cc van de uitslag en kan dat ongevraagd? Kopie naar klinisch geneticus bij positieve uitslagen bijvoorbeeld?

 Prenatale counseling

• Wat zijn indicaties voor prenatale array diagnostiek? Bij de prenatale setting vraag ik me af of de indicaties voor array diagnostiek thuis horen in een richtlijn over hoe te counselen..... is ook dat niet een andere vraag? Als men vindt dat dit onderwerp ook in deze richtlijn thuishoort, dan zou je deze vraag ook voor de postnatale setting moeten formuleren. Volgens mij is dat niet de bedoeling.
•  Welke prenatale bevindingen worden verteld aan de ouders?
• Vanuit ethisch perspectief:
• Technologisch imperatief: in hoeverre heb je een keuze om al dan niet te testen?
• Reproductieve autonomie: in hoeverre kunnen mensen zelf beslissen over het invulling geven aan hun reproductieve wensen?
• Hoe beschermt de counselor het recht op niet weten?
• Autonomie van de ouders: In hoeverre hebben ouders een werkelijk te voelen keuze bij vervolgonderzoek?

Zie opmerking bij counselors/aanvragers over psychosociale zorg

Ik mis bij de prenatale setting :

1. rechten van het ongeboren kind? zijn die er of mogen ouders maar alles te weten komen van hun kind?
2. consequenties van bevindingen voor eigen gezondheid of gezondheid van andere kinderen(geldt ook voor postnataal);
3. tijdsdruk en de onmogelijkheid om soms de betekenis van een bevinding te achterhalen voor 24 weken;
4. array op vlokkenmateriaal versus amnnion punctie: zijn er verschillen in betrouwbaarheid?    
5. Als het gaat om informatie die van belang is, of kan worden, voor iemands kwaliteit van leven, vind ik dat het verabsoluteren van het recht op autonomie ter discussie kan worden gesteld. Dat vooral omdat het dit recht eenzijdig wordt ingevuld vanuit het 'recht op niet-weten', zonder ook het 'recht op weten' daarin voldoende op te nemen, nog los van de informatieplicht en mogelijke gewetensconflicten bij de zorgverlener.  

• Is het ethisch verantwoord om voor de patiënt relevante genetische informatie 'uit te filteren' of niet na te trekken, indien deze zowel technisch als financieel eenvoudig te verkrijgen is?
• Is het ethisch verantwoord om genetische informatie die bij het (ongeboren) kind gevonden wordt of kan worden, en die van belang kan zijn voor ouders en familieleden, niet aan hen mee te delen?

Patiëntenvoorlichting

Welke informatie hoort in voorlichtingsmateriaal voor patiënten?

• Wat begrijpt patiënt nog?

Aan welke eisen/wensen moet het informatiemateriaal voldoen?

• Website patiëntvriendelijk/op maat/ keuzehulp ontwikkelen
• Papiereninformatie, wanneer?
• Verwijzen naar website met achterliggende informatie
• Suggestie: filmpje met vragen van ouders
• Aansluiten bij wat er al is aan geschikte publieksinformatie (niet alleen over de testen maar ook over de aandoeningen waarover het kan gaan). Daarbij is gebalanceerde informatie belangrijk: naast medisch perspectief is kennis over publiekscommunicatie en ook het ervaringsperspectief belangrijk. Denk bijv. aan de expertise van het Erfocentrum op dit terrein.
• Schriftelijke informatie / website: bijvoorbeeld het beschrijven van een aantal korte voorbeelden (schriftelijk, website). Mogelijk zonder namen van aandoeningen maar wel omschrijvingen zoals ‘een ernstige onbehandelbare aandoening waarvan je weet dat je die ooit zult krijgen, alleen niet op welke leeftijd’ -> en een korte beschrijving van waarop dit impact heeft: individu (onzekerheid, toekomstbeeld), familie (informeren, verschillende reacties, verschillende keuzes, etc), relatie en gezin, kinderwens (heeft het consequenties en zo ja welke?). Voor-/nadelen van het weten?

Overig

• Hoe zit het met inzagerecht inzake het genoomdiagnostiek dossier? Is iedereen ervan op de hoogte dat dit gekoppeld is aan het patiëntendossier?
• Wat kunnen verzekeringen met de verkregen informatie en onverwachte bevindingen?
• Ik mis in het hele stuk hoe om te gaan met bevindingen die ook voor andere familieleden van belang zijn, maar die geen directe relatie hebben met de afwijkingen.
• Hoe moet het informed consent voor diagnostiek eruitzien en moet er altijd IC op papier gegeven worden? Of is handtekening/stempel in dossier voldoende? Hoe omgaan met EPD hierbij?
• Basispakket: vraag naar vergoeding van dit vervolgonderzoek of behandeling. Uitgangspunt voor vergoeding is het aantoonbare ‘klinisch nut’ van de medische test of de aantoonbare effectiviteit van de behandeling (Stand van de Wetenschap en Praktijk). Dat kan in geval van ‘toevallige bevindingen’ geregeld ontbreken.