Terug naar zoekresultaten

22q13 Deletiesyndroom (PMS)

Volgen
Initiatief: VKGN Aantal modules: 13
Bijlagen
Download richtlijn

Psychische stoornissen bij 22q13DS

Beoordeeld: 29-10-2018

Uitgangsvraag

Naar aanleiding van een knelpunteninventarisatie in de richtlijnwerkgroep en een enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn de volgende uitgangsvragen geformuleerd:

  • Welke soorten (symptomen van) psychische stoornissen komen voor bij mensen met 22q13DS en hoe vaak?
  • Wat is de behandeling van psychische stoornissen bij 22q13DS?

Aanbeveling

Overweeg om periodiek, d.w.z. bij kinderen/adolescenten met 22q13DS op bijv. de (schakel)leeftijden van 3, 7, 11, 15 en 18 jaar, en bij volwassenen met 22q13DS bijv. om de vijf jaar, en eventueel tussendoor op indicatie, (probleem)gedrag in kaart te brengen om te bezien of er sprake is van een behandelbare psychische stoornis of symptoomcomponent, m.n. ASS, stemmingsstoornissen (in het bijzonder bipolaire stoornis), ADHD, psychose en katatonie. Met schakelleeftijden wordt bedoeld leeftijden waarop een (mogelijke) overgang tussen dagverblijf, schooltype en werksituatie aanstaande is.

 

Overweeg om bij kinderen, adolescenten en volwassenen met 22q13DS op dezelfde momenten als hierboven genoemd het ontwikkelingsniveau m.b.v. intelligentie-/ ontwikkelingsonderzoek in kaart te brengen, om een eventueel cognitieve teruggang c.q. een verlies van vaardigheden te onderkennen en hierop de begeleiding af te stemmen.

 

Overweeg deze periodieke evaluatie/gedragsdiagnostiek te laten plaatsvinden in het expertisecentrum, door een team waar o.a. een (kinder- en jeugd)psychiater bij betrokken is. Hieruit komen dan periodiek adviezen voort, die bij voorkeur door de eigen behandelaar(s), in de eigen regio, worden uitgevoerd. Deze periodieke gedragsdiagnostiek zal tevens bijdragen aan de kennisopbouw over 22q13DS.

Overwegingen

Psychische stoornissen worden vastgesteld door een psycholoog, psychiater en/of AVG die daarbij de probleemgedragingen, de gedragssymptomen, in kaart brengt via multipele informanten, zoals ouders/verzorgers, begeleiders, pedagogisch medewerkers en leerkrachten. Er is sprake van een psychische stoornis wanneer aan voldoende criteria wordt voldaan van de betreffende aandoening zoals beschreven in het classificatiesysteem van DSM-5. Ook als niet aan een volledig beeld uit DSM-5 wordt voldaan, is het goed het betreffende symptoomdomein in kaart te brengen en behandeling en begeleiding daarop te richten, als de betreffende gedragingen het functioneren verstoren. In de diagnostiek wordt vaak gebruik gemaakt van vragenlijsten en gestandaardiseerde diagnostische instrumenten. Informatie hierover zie Kenniscentrum kinder- en jeugdpsychiatrie: Diagnostiek/Instrumenten. Een raamwerk voor neuropsychologisch onderzoek bij 22q13DS wordt beschreven door Soorya et al. (2017).

 

Voor de kernsymptomen van ASS (problemen in het sociale contact en restrictieve/repetitieve gedragingen) bestaat geen curatieve behandeling. Wel kunnen bijkomende problemen bij ASS, zoals angst, agressie, druk gedrag en slaapproblemen vaak worden behandeld m.b.v. gedragsinterventies en/of met farmacotherapie. Ook t.b.v. eventueel andere bijkomende problemen, bijv. als kinderen gepest worden door andere kinderen, kunnen adviezen gegeven worden.

 

Naast het periodiek in kaart brengen van gedragssymptomen, als basis voor eventuele (nieuwe) behandel- en begeleidingsadviezen, is het goed ook de ontwikkeling te volgen. Ook na de kinder- en adolescentietijd is het nuttig periodiek het ontwikkelingsniveau met intelligentie-/ ontwikkelingsonderzoek in kaart te brengen, zodat ook een bij 22q13DS geregeld voorkomende cognitieve teruggang c.q. een verlies van vaardigheden gevolgd kan worden en hierop de begeleiding kan worden afgestemd.

Onderbouwing

In deze richtlijn wordt de term 22q13 deletiesyndroom (22q13DS) gehanteerd, dit wordt ook wel Phelan-McDermid syndroom (PMS) genoemd.

 

Bij mensen met 22q13DS komen psychische stoornissen voor, of kenmerken/symptomen daarvan, o.a. kenmerken van autismespectrumstoornis (ASS) en stemmingsstoornissen. De symptomen van psychische stoornissen kunnen beschouwd worden als onderdeel van het gedragsfenotype van 22q13DS maar kunnen en dienen ook in kaart gebracht te worden vanuit gedragstherapeutisch oogpunt, zodat daaruit (behandel)adviezen voortvloeien, die deze symptomen kunnen verminderen.

 

Met (kenmerken van) psychische stoornissen wordt bedoeld allerlei soorten verstoringen in het gedrag, ongeacht de oorzaak. In het psychiatrisch classificatiehandboek DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013) worden alleen clusters van gedragingen beschreven en verwijst de indeling daarvan niet naar een specifieke oorzaak of combinatie van oorzaken. Onder de term psychische stoornissen vallen diverse soorten gedragsclusters (gedragsfenotypen), zoals ontwikkelingsstoornissen (o.a. verstandelijke ontwikkelingsstoornis, ASS, ADHD en ticstoornissen), stemmingsstoornissen (o.a. depressie en bipolaire stoornis), psychotische stoornissen, angststoornissen en persoonlijkheidsstoornissen. Er is sprake van een psychische stoornis volgens DSM-5 wanneer sprake is van een voldoende aantal symptomen. Doorgaans is bij elk type symptomen in de praktijk sprake van een continuüm, waarbij veelal ook bij aanwezigheid van slechts een deel van de symptomen van een psychische stoornis adviezen van belang kunnen zijn.

De sociaal-communicatieve symptomen van ASS komen bij bijna alle kinderen en adolescenten met 22q13DS voor en de restrictieve en repetitieve symptomen bij de helft (Oberman et al., 2015).

Bij volwassenen met 22q13DS komen relatief vaak stemmingsproblemen voor, in het bijzonder symptomen van bipolaire stoornis en behandeling met een stemmingsstabilisator lijkt effectief (Denayer et al., 2012; Egger et al., 2016; Verhoeven et al., 2012).

Bij volwassenen met 22q13DS kan progressief verlies van vaardigheden optreden (Denayer et al., 2012).

Psychische stoornissen en specifiek gedrag bij 22q13DS

Psychische stoornissen of kenmerken daarvan die bij 22q13DS kunnen voorkomen zijn (symptomen van) ASS (zoals repetitieve bewegingen en teruggetrokken gedrag), stemmingsstoornissen (in het bijzonder bipolaire stoornis), ADHD, psychose en katatonie.

 

In een studie bij zeven personen met 22q13DS, onder wie drie kinderen, kwamen bij alle zeven personen kenmerken van ASS voor en was één van de kinderen gediagnosticeerd met ADHD (Denayer et al., 2012). ASS-symptomen zijn ook beschreven in een ander onderzoek bij 40 kinderen en adolescenten met 22q13DS (Oberman et al., 2015). Tot ASS-symptomen behoren enerzijds sociaal-communicatieve symptomen (beperkingen in de sociale wederkerigheid en in de communicatie) en anderzijds restrictieve en repetitieve gedragingen (bijv. beperkte en herhaalde patronen van bewegingen en/of belangstellingen). In het genoemde onderzoek waren de sociaal-communicatieve symptomen bij 90% (36/40) van de personen aanwezig en de restrictieve en repetitieve gedragingen bij 55% (22/40) (Oberman et al., 2015). In een andere studie werden 18 kinderen met 22q13DS met 19 kinderen met ASS zonder 22q13 deletie vergeleken. De onderzoekers vonden bij de kinderen met 22q13DS minder teruggetrokken gedrag dan bij de kinderen met ASS zonder 22q13 deletie (Glaser and Shaw, 2011).

 

Bij de vier volwassenen met 22q13DS uit de eerste studie was tevens sprake van bipolaire stoornis, en bij één van hen ook psychotische symptomen en katatonie (Denayer et al., 2012). In een andere studie met zeven volwassenen werden zowel symptomen van ASS als van bipolaire stoornis gezien (Egger et al., 2016). Een atypische bipolaire stemmingsstoornis wordt ook beschreven in een tweetal case-reports (Egger et al, 2017; Verhoeven et al., 2013). Opvallend is dat op volwassen leeftijd vaak al vroeg een progressief verlies van vaardigheden wordt gezien (Denayer et al., 2012). Een samenhang met de bipolaire stoornis is mogelijk, maar nader onderzoek daarnaar, alsmede naar het effect van behandeling van de psychische problemen op het behoud van vaardigheden is nodig.

 

Diagnostiek en behandeling

Er is geen literatuur specifiek over de behandeling van ASS bij 22q13DS. Diagnostiek en behandeling van ASS bij kinderen, jongeren en volwassenen worden beschreven in de NVvP-richtlijnen:

Ook verwijzen we naar de NVAVG standaard Voorschrijven van psychofarmaca (NVAVG, 2016). Drie wetenschappelijke artikelen beschrijven een positief effect van lithium bij volwassenen met 22q13DS. In de studie van Egger konden de symptomen van bipolaire stoornis effectief worden behandeld met stemmingsstabilisatoren (Egger et al., 2016). Ook Verhoeven meldt succesvolle behandeling met een stemmingsstabilisator van twee volwassen broers met 22q13DS en een atypische bipolaire stoornis (Verhoeven et al., 2012), evenals Serret, die verbetering beschrijft bij twee (jong)volwassenen met 22q13DS, ASS, symptomen van katatonie en disruptieve gedragsproblemen op behandeling met lithium (Serret et al., 2015). Zie verder de Module Medicamenteuze behandeling.

Aangezien 22q13DS een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om één generieke search op Phelan-McDermid syndroom uit te voeren. Vervolgens is de literatuur geselecteerd en verdeeld over de vooraf opgestelde uitgangsvragen (zie de Zoekverantwoording).

Voor deze module zijn de volgende artikelen geïncludeerd: (Denayer et al., 2012; Egger et al., 2016; Egger et al., 2017; Glaser et al., 2011; Oberman et al., 2015; Serret et al., 2015; Soorya et al., 2017; Verhoeven et al., 2012; Verhoeven et al., 2013).

Verder is gebruik gemaakt van de volgende richtlijnen:

Bij de formulering van de aanbevelingen werd rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

  1. Denayer, A., Van Esch, H., de Ravel, T., Frijns, J. P., Van Buggenhout, G., Vogels, A., et al. Neuropsychopathology in 7 Patients with the 22q13 Deletion Syndrome: Presence of Bipolar Disorder and Progressive Loss of Skills. Molecular Syndromology. 2012;3(1):14–20.
  2. Egger, J.I.M., Verhoeven, W.M.A., Groenendijk-Reijenga, R., & Kant, S.G. Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation in an intellectually disabled adult male: successful treatment with lithium. BMJ Case Rep. 2017: Sep 28
  3. Egger, J. I. M., Zwanenburg, R. J., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A., Kleefstra, T., & Verhoeven, W. M. A. Neuropsychological phenotype and psychopathology in seven adult patients with Phelan-McDermid syndrome: implications for treatment strategy. Genes, Brain, and Behavior. 2016; 15(4):395–404.
  4. Glaser, S. E., & Shaw, S. R. Emotion regulation and development in children with autism and 22q13 Deletion Syndrome: Evidence for group differences. Research in Autism Spectrum Disorders. 2011;5(2):926–934.
  5. Oberman, L. M., Boccuto, L., Cascio, L., Sarasua, S., & Kaufmann, W. E. Autism spectrum disorder in Phelan-McDermid syndrome: initial characterization and genotype-phenotype correlations. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:105.
  6. Serret, S., Thümmler, S., Dor, E., Vesperini, S., Santos, A., & Askenazy, F. Lithium as a rescue therapy for regression and catatonia features in two SHANK3 patients with autism spectrum disorder: case reports. BMC Psychiatry. 2015;15(1):188.
  7. Soorya, L., Leon, J., Pilar Trelles, M., & Thurm, A. Framework for assessing individuals with rare genetic disorders associated with profound intellectual and multiple disabilities (PIMD): the example of Phelan McDermid Syndrome. The Clinical Neuropsychologist. 2017; DOI: 10.1080/13854046.2017.1413211
  8. Verhoeven, W.M.A., Egger, J.I., Cohen-Snuijf, R., Kant, S.G., & de Leeuw, N. Phelan-McDermid syndrome: clinical report of a 70-year-old woman. American Journal of Medical Genetics Part A. 2013;161A:158-61.
  9. Verhoeven, W. M., Egger, J. I., Willemsen, M. H., de Leijer, G. J., & Kleefstra, T. Phelan-McDermid syndrome in two adult brothers: atypical bipolar disorder as its psychopathological phenotype? Neuropsychiatric Disease and Treatment. 2012;8:175–179.
  10. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition: DSM-5. American Psychiatric Publishing.
  11. Kenniscentrum kinder- en jeugdpsychiatrie. Diagnostiek/Instrumenten.
  12. Richtlijn diagnostiek en behandeling van autismespectrumstoornissen bij volwassenen (Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie en Nederlands Instituut van Psychologen, 2013).
  13. Richtlijn diagnostiek en behandeling autismespectrumstoornissen bij kinderen en jeugdigen (Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie, 2009).
  14. NVAVG standaard Voorschrijven van psychofarmaca (NVAVG, 2016).

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 29-10-2018

Laatst geautoriseerd  : 29-10-2018

Geplande herbeoordeling  : 01-01-2023

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn wordt de werkgroep niet in stand gehouden.

Uiterlijk in 2022 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland in overleg met het expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen UMCG of deze richtlijn of module nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

De Vereniging Klinische Genetica Nederland is als houder van deze richtlijn(module) de eerstverantwoordelijke voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland

Algemene gegevens

Met ondersteuning van

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)

 

Financiering

De richtlijnontwikkeling werd gefinancierd uit de VIMP subsidie van ZonMw (VIMP-80-83600-98-50003 in het kader van het programma Goed Gebruik Geneesmiddelen).

Patiëntenparticipatie bij deze richtlijn werd mede gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Patiënten Consumenten (SKPC) binnen het programma KIDZ.

Doel en doelgroep

Doel

Doel van de richtlijn is om aanbevelingen te geven voor in de praktijk ervaren knelpunten en zo te komen tot meer uniforme en beter afgestemde zorgverlening. De aanbevelingen zijn gebaseerd op een zorgvuldige weging van de laatste wetenschappelijke inzichten, expert opinion en patiëntenvoorkeuren. De richtlijn ondersteunt zorgprofessionals in hun klinische besluitvorming en biedt transparantie naar patiënten en derden.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor personen met 22q13 deletiesyndroom (Phelan-McDermid syndroom).

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2017 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld. De werkgroepleden zijn door hun beroepsvereniging gemandateerd voor deelname. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

  • Mw. J.M. Carbin, patiëntvertegenwoordiger;
  • Dr. I.F.M. de Coo, neuroloog, Coördinator NeMo expertise centrum;
  • Mw. Drs. M.E. Doornbos, kinderarts EEA, Albert Schweitzer Ziekenhuis Dordrecht, NVK;
  • Mw. Dr. S.G. Kant, klinisch geneticus, Leids Universitair Medisch Centrum, VKGN;
  • Mw. E. Kuiper, patiëntvertegenwoordiger;
  • Mw. C. Navis, klinisch preverbaal logopedist, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVLF; 
  • Dr. P.F.A. de Nijs, kinder- en jeugdpsychiater, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, NVvP;
  • Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN (voorzitter);
  • Mw. Drs. D. Stemkens, beleidsmedewerker VSOP;
  • Mw. Drs. M.J. Walinga, arts voor verstandelijk gehandicapten, Paterswolde, NVAVG;
  • Mw. Drs. R.J. Zwanenburg, klinisch geneticus i.o., Universitair Medisch Centrum Groningen, VKGN.

 

Aan de ontwikkeling van de submodule taal- en spraakproblemen heeft bijgedragen:

  • Mw. Anne Marie van de Zande, logopedist/klinisch linguïst, Rijndam kinderrevalidatie.

Belangenverklaringen

De code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd.

Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatie management, kennisvalorisatie) hebben gehad. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij de VSOP, een overzicht vindt u hieronder:

 

Naam werkgroeplid

Belangen, ja / nee

Toelichting

Mw. J.M. Carbin

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS

Dr. I.F.M. de Coo

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.E. Doornbos

Nee

N.v.t.

Mw. Dr. S.G. Kant

Nee

N.v.t.

Mw. E. Kuiper

Nee

Moeder van dochter met 22q13DS; Bestuurslid VG-Netwerken

Beheerder facebookgroep Phelan-McDermid syndroom

Mw. C. Navis

 

N.v.t.

Dr. P.F.A. de Nijs

Nee

Werkgever (Erasmus MC, Afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie/psychologie) verkoopt de ASEBA-vragenlijsten (CBCL, TRF, YSR enz.) in Nederland en België.

Mw. Prof. Dr. C.M.A. van Ravenswaaij

Nee

De richtlijn is deels gebaseerd op eerder onderzoek dat wij verricht hebben bij een grote groep patiënten met het Phelan-McDermid syndroom. Echter de literatuur is systematisch gezocht en voor de module medicamenteuze behandeling systematisch beoordeeld.

Hierdoor is een objectieve afweging gemaakt om te komen tot een gefundeerd advies met vermelding van de mate van evidence.

Het is mogelijk dat een advies direct betrekking kan hebben op bepaalde expertisecentra, waaronder het expertisecentrum zeldzame chromosoomaandoeningen van het UMCG (bijvoorbeeld centrale monitoring en evaluatie van de adviezen gegeven in de richtlijn).

Mw. Drs. D. Stemkens

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. M.J. Walinga

Nee

N.v.t.

Mw. Drs. R.J. Zwanenburg

Nee

De richtlijn wordt deels gefinancierd met behulp van een ZonMw VIMP subsidie. Deze subsidie heeft tot doel de implementatie van bevindingen uit eerder onderzoek te bevorderen. Hier heeft ZonMw geen primair belang bij.

Inbreng patiëntenperspectief

Voor de knelpuntenanalyse is een digitale enquête uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten. Tevens werd bij de ontwikkeling van de richtlijn aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door twee patiëntvertegenwoordigers in de werkgroep. De conceptrichtlijn is ten slotte voor commentaar voorgelegd aan de Patiëntenfederatie Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. De werkgroep heeft tevens kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

De richtlijn wordt digitaal verspreid onder alle relevante wetenschappelijke verenigingen. Tevens wordt de richtlijn aangeboden aan de Richtlijnendatabase en het Register van Zorginstituut Nederland.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is.

 

AQUA

Deze richtlijn is ontwikkeld aan de hand van de Leidraad voor Kwaliteitsstandaarden van de Advies- en expertgroep kwaliteitsstandaarden (AQUA; 2015)

 

Knelpunteninventarisatie

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden leden van de richtlijnwerkgroep de knelpunten. Tevens is er een knelpuntenanalyse uitgezet onder patiëntvertegenwoordigers via een digitale enquête. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

De knelpunten geïnventariseerd in de richtlijnwerkgroep en uit de enquête onder patiëntvertegenwoordigers zijn besproken en geprioriteerd. De geprioriteerde knelpunten zijn omgezet naar uitgangsvragen. De werkgroep definieerde niet a priori de genoemde uitkomstmaten, maar hanteerde de in de studies gebruikte definities.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Aangezien 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is (1 op 30.000 levendgeborenen), is er bij deze richtlijn voor gekozen om aan de hand van specifieke zoektermen één generieke search op 22q13 deletiesyndroom uit te voeren in verschillende elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvragen te beantwoorden. Indien in de literatuur geen evidence specifiek voor 22q13 deletiesyndroom gevonden kon worden, dan is verwezen naar algemeen bestaande richtlijnen.

De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden bij Zoekverantwoording. 

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Voor de Module ‘Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag’ werden individuele studies systematisch beoordeeld door middel van GRADE, om zo het risico op vertekende studieresultaten (risk of bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de Risk of bias (ROB) tabellen bij de evidence tabellen.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

A) De module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation (zie http://www.gradeworkinggroup.org/).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, matig, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie (Schünemann, 2013).

 

GRADE

Definitie

Hoog

Er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Matig

Er is matige zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Het is mogelijk dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

Er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

Er is een reële kans dat de conclusie verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

Er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dichtbij het geschatte effect van behandeling ligt zoals vermeld in de literatuurconclusie;

De literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Samenvatten van de literatuur

Voor de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag zijn de relevante onderzoeksgegevens van de geselecteerde artikelen overzichtelijk weergegeven in een evidence tabel. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden bij iedere module beschreven in de samenvatting van de literatuur.

 

Formuleren van de conclusies

A) Bij de Module Medicamenteuze behandeling van ontwikkeling en gedrag werd het  wetenschappelijk bewijs samengevat in een literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methodiek.

B) Bij de overige modules is bij de formulering van de conclusies rekening gehouden met de mate waarin wetenschappelijke onderbouwing aanwezig was.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en deze zijn meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje Overwegingen.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

Omdat 22q13 deletiesyndroom een zeldzame aandoening is en de evidentie op wetenschappelijke basis beperkt, is het oordeel van (ervarings-)deskundigen op het gebied van 22q13 deletiesyndroom (beschreven onder Overwegingen) zwaar meegewogen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met de organisatie van zorg. Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de Module Organisatie van zorg.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de conceptrichtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Vervolgens zijn deze onderwerpen geprioriteerd en zijn er vier onderwerpen geselecteerd waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek van belang wordt geacht. Deze zijn beschreven in de Kennislacunes.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd voor commentaar voorgelegd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen, Nederlandse Vereniging voor Neurologie, Patiëntenfederatie Nederland, Zorgverzekeraars Nederland en de expertisecentra voor zeldzame syndromen met verstandelijke beperking:

  • UMC Groningen: Centre of Expertise for rare chromosome disorders;
  • Radboudumc Nijmegen: Centre of Expertise for genetic neurodevelopmental disorders;
  • Maastricht UMC+: Centre of Expertise for rare syndromes and cognitive disorders;
  • Erasmus MC Rotterdam: Centre of Expertise for neuro-developmental disorders (ENCORE);
  • Amsterdam UMC: Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen (AECO).

Tevens werd de richtlijn voor commentaar gestuurd naar de chromosomen poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en Patiëntenfederatie Nederland voorgelegd voor autorisatie. 

 

Geautoriseerd door:

  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie
  • Patiëntenfederatie Nederland
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland

Zorgverzekeraars Nederland heeft geen bezwaar tegen de opname van de richtlijn in het Register van Zorginstituut Nederland. Een kwaliteitsstandaard beschrijft wat goede zorg is, ongeacht de Financieringsbron (Zorgverzekeringswet (Zvw), Wet langdurige zorg (Wlz), Wet maatschappelijke Ondersteuning (Wmo), aanvullende verzekering of eigen betaling door de cliënt/patiënt). Opname van een kwaliteitsstandaard in het Register van Zorginstituut Nederland betekent dus niet noodzakelijkerwijs dat de in de kwaliteitsstandaard beschreven zorg verzekerde zorg is.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Medicatie, ontwikkeling en gedrag bij 22q13DS