De werkgroep is van mening dat aan de patiënt met PHTS gevraagd dient te worden hoe zij deze informatie het liefst aangeboden wil krijgen. Bij volwassenen met PHTS is het herhalen van informatie zinvol.

Er zijn aanwijzingen dat BRCA1/2 genmutatiedraagsters uit een laag sociaal milieu de voorkeur hebben voor uitleg met behulp van illustraties boven tekst.
[Lubitz 2007 (5)]

De werkgroep is van mening dat bij het vaststellen van de diagnose PHTS familie-onderzoek conform de richtlijn ‘Informeren van verwanten met een erfelijke aanleg voor kanker' dient te geschieden.
[richtlijn Informeren van verwanten met erfelijke aanleg voor kanker].

Welke vorm van informatieoverdracht wordt bij patiënten met PHTS geadviseerd?

 

In de literatuur is één case report beschikbaar over problemen bij de genetische counseling bij PHTS. Aan de hand van de casus wordt benadrukt dat er veel variaties zijn in het fenotype van het PHTS. Dit maakt counseling moeilijker, zeker als door mentale beperking bij de patiënt informatie over een erfelijke aandoening niet wordt doorgegeven aan familieleden [Busa 2013 (1)].
Er is verder geen literatuur beschikbaar specifiek gericht op de informatieoverdracht bij PHTS.
Roshanai [Hayat Roshanai 2012 (2)] heeft onderzoek gedaan in Zweden en Noorwegen bij 235 mensen met een voorgeschiedenis van borst-, borst/eierstok- of darmkanker, of een aangedaan familielid. Geconcludeerd wordt dat gestandaardiseerde informatievoorziening waarschijnlijk niet de beste aanpak is om patiënten van informatie te voorzien [Hayat Roshanai 2012 (2)].
Roshanai stelt voor om voor polibezoek de behoefte aan informatievoorziening bij de patiënt te inventariseren zodat de counselor hier rekening mee kan houden. Daarnaast suggereren zij voor het polibezoek geprinte informatie en ook informatie op de website beschikbaar te stellen. Op die manier kan tijdens de poliafspraak tijd bespaard worden op het geven van algemene informatie en doelgerichter worden ingegaan op de behoefte van de patiënt [Hayat Roshanai 2012 (2)].
Bij adviesvragers uit BRCA1/2 families laat onderzoek zien dat de feitelijke informatie over risico's op kanker maar beperkt aanwezig blijft [DiCastro 2002 (3)]. Eén en drie jaar na de counseling bleek dat slechts een zeer beperkt aantal adviesvragers op de hoogte is van de juiste risico-inschatting. Deze risico-inschattingen moeten in de loop der tijd blijkbaar worden herhaald.
Onderzoek bij vrouwen met mamma- en/of ovariumcarcinoom die werden verwezen voor DNA onderzoek laat zien dat er vaak focus is bij vrouwen op het wel of niet vinden van een mutatie, waarbij voorbij gegaan wordt aan het feit dat het vinden van een mutatie tot ‘nieuwe onzekerheden' leidt. Counselors dienen zich hiervan bewust te zijn [Vos 2013 (4)].
Onderzoek bij BRCA1/2 draagsters uit een laag sociaal milieu liet zien dat het aanbieden van de informatie via ‘illustraties zonder tekst' duidelijk de voorkeur had boven de medisch-wetenschappelijke informatie [Lubitz 2007 (5)]. Ook kan hier informatie via sociale media uitkomst bieden.
De resultaten van een pilot met counseling via videoconferentie is veelbelovend. Meropol liet zien dat de patiënttevredenheid groot was wanneer in aanvulling op de counseling ook gebruik werd gemaakt van videoconferentie. [Meropol 2011 (6)].
Voor de ontwikkeling van de richtlijn ‘informeren van verwanten bij een erfelijke aanleg voor kanker' werd literatuuronderzoek verricht naar onder andere medische en psychologische aspecten van het informeren van familieleden. Deze richtlijn is ook bij PHTS van toepassing.