Er zijn aanwijzingen dat patiënten met PHTS een verhoogde kans op een psychomotorische ontwikkelingsachterstand hebben.[Hanssen 1995 (1), Lachlan 2007 (2), Parisi 2001 (3), Pilarski 2013 (4)]

Er zijn aanwijzingen dat patiënten met PHTS een verhoogde kans op afwijkingen in het autistische spectrum hebben.
[Butler 2005 (5), McBride 2010 (6)]

Er zijn aanwijzingen dat patiënten met PHTS een verhoogde kans op een breed spectrum van andere verschijnselen hebben, onder andere hypotonie en hypermobiliteit van de gewrichten.
[Parisi 2001 (3), Piccione 2013 (9)]

Wat is het risico op ontwikkelingsachterstand bij patiënten met PHTS en is er reden voor surveillance?

 

In door Pilarski aangehaalde studies bij PTEN-mutatiedragers was bij 12-20% sprake van mentale retardatie [Hanssen 1995 (1), Lachlan 2007 (2), Parisi 2001 (3), Pilarski 2013 (4)]. Ongeveer 50% heeft motorische en spraakstoornissen, bij normale intelligentie [Parisi 2001 (3)]. In de algemene populatie is bij ongeveer 3% sprake van mentale retardatie.
Butler beschrijft dat bij 18 kinderen met autisme en macrocefalie er bij 3 (17%) een mutatie in het PTEN-gen gevonden is [Butler 2005 (5)]. In een andere publicatie van McBride wordt beschreven dat 7/99 (7%) van patiënten met autisme en 8/100 (8%) van patiënten met ontwikkelingsachterstand een PTEN-mutatie heeft, allen hadden macrocefalie [McBride 2010 (6)]
Net als alle verschijnselen bij PHTS zijn de leerproblemen heel variabel. Vanwege deze potentiële problemen op de kinderleeftijd wordt een doelgerichte anamnese, algemeen en neurologisch lichamelijk onderzoek en psychologisch onderzoek geadviseerd [Bubien 2013 (7), Tan 2012 (8)].
Parisi beschrijft daarnaast dat postnatale overgroei, een hoog palatum, hypermobiliteit van de gewrichten en hypotonie onderdeel zijn van het spectrum van verschijnselen van PHTS [Parisi 2001 (3)]. Piccione beschrijft een breed spectrum aan verschijnselen bij kinderen met PHTS; onder andere overgroei, macrocefalie, oogafwijkingen, haemangiomen, lipomen, gastrointestinale poliepen, mucocutane afwijkingen, pigmentatie van de glans penis, café au lait vlekken, arterioveneuze en andere vaatafwijkingen, schildklierafwijkingen, autisme, cognitieve, spraak en motorische ontwikkelingsachterstand, coördinatiestoornis, epilepsie, hoog palatum, scoliose, gewrichtshypermobiliteit, pectus excavatum en pes planus [Piccione 2013 (9)].