PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 28

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Surveillance mamma

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Surveillance mamma' in de bijlagen.

Onderbouwing

De werkgroep is van mening dat vrouwen met PHTS in aanmerking komen voor de surveillance op mammacarcinoom buiten het bevolkingsonderzoek om, op een wijze vergelijkbaar met de surveillance van BRCA-genmutatiedraagsters.
[richtlijn Mammacarcinoom, Richtlijnenboek StOET/VKGN]

De werkgroep is van mening dat het risico op mammacarcinoom bij mannelijke patiënten met PHTS onder de screeningsdrempel ligt.

Welke surveillance van de mamma wordt bij patiënten met PHTS geadviseerd?

 

De risico's op mammacarcinoom bij PHTS variëren van 65-85% en de leeftijd van optreden in geselecteerde patiëntencohorten (zie module Risico's op kanker) is vergelijkbaar met vrouwelijke mutatiedraagsters van het BRCA1 en BRCA2 gen [richtlijn Mammacarcinoom], met dien verstande dat de risicogetallen bij PHTS minder robuust zijn.
De surveillance van BRCA-genmutatiedraagsters met MRI en mammografie heeft zich ten minste een decennium bewezen als goed uitvoerbaar met acceptabele accuratesse, met aanwijzingen dat hiermee de mortaliteit door mammacarcinoom kan worden verlaagd [richtlijn Mammcarcinoom, Rijnsburger 2010 (1)].
Voor benigne mammapathologie wordt surveillance niet geadviseerd, zie module Surveillance.
Mammacarcinoom bij mannen is in de grotere cohortstudies van Tan [2012], Bubien [2013] en Nieuwenhuis [2014] niet beschreven, maar dit sluit niet uit dat het risico op mammacarcinoom bij een mannelijke PHTS-mutatiedrager ook verhoogd is. Dit risico is evenwel nog steeds te laag om in aanmerking te komen voor surveillance [Bubien 2013 (2), Nieuwenhuis 2014 (3), Tan 2012 (4)].

  1. 1 - Rijnsburger AJ, Obdeijn IM, Kaas R, et al. BRCA1-associated breast cancers present differently from BRCA2-associated and familial cases: long-term follow-up of the Dutch MRISC Screening Study. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology 2010;28(36):5265-73. [link]
  2. 2 - Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. Journal of medical genetics 2013;50(4):255-63. [link]
  3. 3 - Nieuwenhuis MH, Kets CM, Murphy-Ryan M, et al. Cancer risk and genotype-phenotype correlations in PTEN hamartoma tumor syndrome. Familial cancer 2014;13(1):57-63. [link]
  4. 4 - Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research 2012;18(2):400-7. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Behandeling