PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 28

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Surveillance huid

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Surveillance huid' in de bijlagen.

Onderbouwing

Er zijn aanwijzingen dat er een licht verhoogde kans is op melanoom bij PHTS.


De werkgroep is van mening dat patiënten met PHTS niet in aanmerking komen voor periodieke surveillance op melanoom, omdat er geen bewijs is van mortaliteitsdaling door regelmatig poliklinisch huidonderzoek verricht door een dermatoloog, ook niet bij groepen met een sterk verhoogd risico op melanoom. Instructie voor zelfonderzoek kan bijdragen tot de herkenning van een melanoom.
[richtlijn Melanoom]

Wordt bij patiënten met PHTS surveillance van de huid geadviseerd en hoe moet men deze uitvoeren?

 

Benigne huidafwijkingen komen zeer frequent voor, zie module Risico op benigne neoplasieën. Er bestaat bij deze verschijnselen geen verhoogde kans op maligniteit. Wel kan bij klachten of om esthetische redenen worden verwezen naar de dermatoloog voor behandeling.
Tan beschrijft in zijn cohort een lifetime risk van 6% en een SIR van 8 op melanoom waarbij het risico toeneemt vanaf 30-jarige leeftijd [Tan 2012 (1)]. Ook Bubien beschrijft een verhoogd risico op melanoom. Tan en Bubien adviseren een jaarlijks dermatologisch onderzoek vanaf moment van diagnose [Bubien 2013 (2), Tan 2012 (1)].
De richtlijn Melanoom geeft aan dat er in families met Familiaire Atypische Multiple Mole Melanoom syndroom geen bewijs is dat de sterfte aan melanoom afneemt door periodieke surveillance maar dat er wel dunnere tumordiktes worden gerapporteerd bij gescreende familieleden. Deze richtlijn adviseert families met een sterk verhoogd risico, namelijk met Familiaire Atypische Multiple Mole Melanoom syndroom, jaarlijks dermatologisch onderzoek vanaf 12-jarige leeftijd [richtlijn Melanoom]. De richtlijn geeft daarnaast weer dat de relatieve risico's bij personen met > 100 naevi of met meer dan 5 atypische naevi respectievelijk 7 en 6.4 is. Bij hen wordt er eenmaal per jaar controle in overweging gegeven in overleg met de patiënt (relatieve indicatie). Hierbij vindt overleg plaats met de patiënt of hij periodiek gecontroleerd wil worden of dat hij zelf zijn huid/moedervlekken wil controleren en terugkomen als er een moedervlek verandert. De patiënt moet bij de laatste optie wel worden geïnstrueerd over zelfonderzoek.

  1. 1 - Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research 2012;18(2):400-7. [link]
  2. 2 - Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. Journal of medical genetics 2013;50(4):255-63. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Behandeling