PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 28

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Surveillance endometrium

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Surveillance endometrium' in de bijlagen.

Onderbouwing

De werkgroep is van mening dat bij vrouwelijke patienten met PHTS jaarlijkse transvaginale echoscopie en pipelle vanaf een leeftijd van 30 jaar zou kunnen leiden tot de detectie van een premaligne laesie van het endometrium (atypische hyperplasie).
[Renkonen-Sinisalo 2007 (4)]  

Wordt bij patiënten met PHTS surveillance van het endometrium geadviseerd en hoe moet men deze uitvoeren?

 

Het risico op uterusmyomen is hoog bij PHTS, maar mogelijk gelijk aan het risico bij de algemene populatie (zie module Risico op benigne neoplasieën). Het cumulatieve risico op endometriumcarcinoom bij PHTS is verhoogd van 21-28% in studies met selectiebias en neemt toe vanaf 30-jarige leeftijd bij de studies van Tan [Tan 2012 (1)] en Nieuwenhuis [Nieuwenhuis 2014 (2)] terwijl de leeftijd van de drie vrouwen in de studie van Bubien [Bubien 2013 (3)] tussen 33 en 51 jaar lag.
In de richtlijn Erfelijke darmkanker over vrouwen met het Lynch-syndroom die ook een verhoogde kans op endometriumcarcinoom hebben zijn de volgende conclusies opgenomen:

  • Er zijn aanwijzingen dat (jaarlijkse) surveillance van het endometrium middels transvaginale echoscopie premaligne laesies van het endometrium kan opsporen.
  • Surveillance is effectiever wanneer naast transvaginale echoscopie ook endometriumbiopsie (pipelle) wordt verricht.

De aanbeveling die gegeven wordt is dat vrouwen voorlichting dienen te krijgen over de mogelijkheden en beperkingen van surveillance op endometriumcarcinoom en dat zij voorlichting moeten krijgen over de vroege symptomen. Strikte advisering voor of tegen surveillance is op grond van de beperkte literatuur niet rationeel. In geval van surveillance is de effectiviteit van jaarlijkse endometriumbiopsie hoger dan van uitsluitend transvaginale echoscopie [Renkonen-Sinisalo 2007 (4)].

  1. 1 - Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research 2012;18(2):400-7. [link]
  2. 2 - Nieuwenhuis MH, Kets CM, Murphy-Ryan M, et al. Cancer risk and genotype-phenotype correlations in PTEN hamartoma tumor syndrome. Familial cancer 2014;13(1):57-63. [link]
  3. 3 - Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. Journal of medical genetics 2013;50(4):255-63. [link]
  4. 4 - Renkonen-Sinisalo L, Butzow R, Leminen A, et al. Surveillance for endometrial cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. International journal of cancer Journal international du cancer 2007;120(4):821-4. [link]
  5. 5 - Elmasry K, Davies AJ, Evans DG, et al. Strategies for endometrial screening in the Lynch syndrome population: a patient acceptability study. Familial cancer 2009;8(4):431-9. [link]
  6. 6 - Vasen HF, Blanco I, Aktan-Collan K, et al. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut 2013;62(6):812-23. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Behandeling