PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 28

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Surveillance colon

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Surveillance colon' in de bijlagen.

Onderbouwing

Het is aannemelijk dat bij erfelijke syndromen met verhoogde kans op coloncarcinoom, namelijk FAP en Lynch Syndroom surveillance door middel van colonoscopie resulteert in een verlaging van de mortaliteit.
[Barrow 2013 (1)]

De werkgroep is van mening, dat patiënten met PHTS in aanmerking komen voor periodieke surveillance op coloncarcinoom.

Welke surveillance van het colon wordt bij patiënten met PHTS geadviseerd?

 

De cumulatieve risico's op colorectaal carcinoom in geselecteerde patiëntcohorten variëren tussen 10-20% (zie module Risico's op kanker). Het cumulatieve risico op goedaardige poliepen bedroeg 70% op de leeftijd van 60 jaar. De meeste poliepen waren hamartomen. Minder vaak werden ganglioneuromen, adenomen, juveniele poliepen, leiomyomen, lipomen, neurofibromen en hyperplastische poliepen gezien (zie Risico op benigne neoplasieën).
De meta-analyse van Barrow toont aan dat surveillance met colonoscopie resulteert in vermindering van voorkomen van colorectaal carcinoom en vermindering van mortaliteit bij andere syndromen met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom, namelijk Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) en het Lynch Syndroom [Barrow 2013 (1)].

  1. 1 - Barrow P, Khan M, Lalloo F, et al. Systematic review of the impact of registration and screening on colorectal cancer incidence and mortality in familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. The British journal of surgery 2013;100(13):1719-31. [link]
  2. 2 - Bubien V, Bonnet F, Brouste V, et al. High cumulative risks of cancer in patients with PTEN hamartoma tumour syndrome. Journal of medical genetics 2013;50(4):255-63. [link]
  3. 3 - Nieuwenhuis MH, Kets CM, Murphy-Ryan M, et al. Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? Colorectal disease : the official journal of the Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland 2012;14(9):e562-6. [link]
  4. 4 - Tan MH, Mester JL, Ngeow J, et al. Lifetime cancer risks in individuals with germline PTEN mutations. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research 2012;18(2):400-7. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Behandeling