PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Risico op benigne schildklierafwijkingen

Disclaimer

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

Zie het PDF-bestand 'Risico op benigne schildklierafwijkingen' in de bijlagen.

Onderbouwing

Conclusies / Summary of Findings

Het is aannemelijk dat bij patiënten met PHTS (vrouwen meer frequent dan mannen) reeds op jonge leeftijd, onder de 18 jaar, benigne schildklierafwijkingen optreden. De benigne schildklierafwijkingen bestaan uit: multinodulair struma, adenomateuze noduli en folliculaire adenomen, soms in combinatie met functiestoornissen.
[Farooq 2010 (7), Gammon 2009 (2), Laury 2011 (5), Milas 2012 (6), Pilarski 2009 (3), Pilarski 2011 (8), Smith 2011 (4)]

Samenvatting literatuur

Komen benigne schildklierafwijkingen bij patiënten met PHTS vaker voor dan bij de algemene populatie en waar bestaan zij uit?

Zowel benigne schildklierpathologie als schildkliercarcinoom zijn geassocieerd met PHTS. Het probleem is dat schildkliernoduli ook veel voorkomen in de algemene populatie. Bij een analyse van 259 patiënten met schildkliercarcinoom werden 2 patiënten gevonden met een PTEN-mutatie, beiden hadden een folliculair schildkliercarcinoom en ook andere kenmerken van PHTS, zoals macrocefalie. Alleen het folliculair carcinoom is een major criterium, benigne noduli en multinodulair struma worden beschouwd als minor criteria [Pilarski 2013 (1)].
Als benigne afwijkingen worden beschreven: multinodulair struma, adenomateuze noduli en folliculaire adenomen. Volgens Gammon zouden ze voorkomen bij > 75% van patiënten met PHTS [Gammon 2009 (2)]. Pilarski geeft aan dat 50-70% van de patiënten met PHTS benigne schildklierafwijkingen hebben [Pilarski 2009 (3)]. In de VS is multinodulair struma zeldzaam en het risico tijdens het leven op palpabele schildkliernodi is 5-10%, maar deze cijfers worden mede bepaald door de ervaring van de clinicus. De frequentie bij PHTS zit daar dus duidelijk boven. Ook functionele afwijkingen (hypo- en hyperthyreoidie) komen veel voor en gaan vaak samen met structurele afwijkingen. De benigne schildklierafwijkingen komen ook voor bij kinderen [Smith 2011 (4)]. Laury beschrijft retrospectief 20 patiënten met PTEN-mutatie (13/20) of klinisch PHTS met schildklierpathologie (leeftijd 9-76 jaar) [Laury 2001 (5)]. De gevonden schildklierafwijkingen betroffen: multipele adenomateuze noduli (75%), papillair schildkliercarcinoom (60%), lymfocytaire thyreoiditis (55%), C-cel hyperplasie (55%), folliculair carcinoom (45%), nodulaire hyperplasie (25%) en multipele of solitaire folliculaire adenomen (25%). Milas verrichtte een retrospectieve studie naar schildklierpathologie bij 225 PTEN-mutatiedragers: er werd bij 14% carcinoom gevonden, bij 73% multinodulair struma en bij 27% thyreoiditis [Milas 2012 (6)].

Referenties

1 - Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. Journal of the National Cancer Institute 2013;105(21):1607-16. [link]
2 - Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, et al. Hamartomatous polyposis syndromes. Best practice & research Clinical gastroenterology 2009;23(2):219-31. [link]
3 - Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. Journal of genetic counseling 2009;18(1):13-27. [link]
4 - Smith JR, Marqusee E, Webb S, et al. Thyroid nodules and cancer in children with PTEN hamartoma tumor syndrome. The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2011;96(1):34-7. [link]
5 - Laury AR, Bongiovanni M, Tille JC, et al. Thyroid pathology in PTEN-hamartoma tumor syndrome: characteristic findings of a distinct entity. Thyroid : official journal of the American Thyroid Association 2011;21(2):135-44. [link]
6 - Milas M, Mester J, Metzger R, et al. Should patients with Cowden syndrome undergo prophylactic thyroidectomy? Surgery 2012;152(6):1201-10. [link]
7 - Farooq A, Walker LJ, Bowling J, et al. Cowden syndrome. Cancer treatment reviews 2010;36(8):577-83. [link]
8 - Pilarski R, Stephens JA, Noss R, et al. Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features. Journal of medical genetics 2011;48(8):505-12. [link]

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld :

Laatst geautoriseerd : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based