PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Initiatief: IKNL Aantal modules: 28

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Risico op benigne mamma-afwijkingen

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Risico op benigne mamma-afwijkingen' in de bijlagen.

Onderbouwing

Er zijn aanwijzingen dat benigne mammapathologie, bestaande uit multipele (‘ontelbare') en bilaterale fibroadenomen, hamartomen, tubulaire adenomen, intraductale papillomen en andere, met name fibrocysteuze, veranderingen frequenter voorkomt bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd met PHTS dan bij de algemene populatie.
[Gammon 2009 (8), Schrager 1998 (9), Schrager 1998 (10)]

Wat is het risico op benigne mamma-afwijkingen bij patiënten met PHTS en waar bestaan zij uit?

 

Onder benigne mammapathologie wordt verstaan: fibroadenomen, hamartomen, tubulaire adenomen, intraductale papillomen en andere, met name fibrocysteuze, veranderingen.

Pilarski onderstreept in zijn 3 publicaties dat er onvoldoende bewijs is om voor benigne mammapathologie een toepasbaar diagnostisch criterium te vinden voor PHTS [Pilarski 2009 (1), Pilarski 2011 (2), Pilarski 2013 (3)]. Pilarski wijst er op dat de term ‘fibrocysteuze afwijkingen' verwijst naar pathologische, microscopisch waarneembare afwijkingen, maar ook naar het klinisch beeld van pijnlijke knobbelige mammae. Dit wordt gezien bij 30-60% van alle vrouwen en ten minste 50% van de vrouwen in de vruchtbare leeftijd. In de publicaties van Pilarski worden incidenties van 32-64% genoemd, dus bijna identiek aan die van de algemene populatie [Pilarski 2009 (1), Pilarski 2011 (2), Pilarski 2013 (3)]. In de publicatie van 2011 baseert Pilarski zich op studies uit 1982 en 2005 over de algemene populatie [Pilarski 2011 (2)]. In de publicatie van 2013 baseert Pilarski zich op een uit 1990 stammende review, bestemd voor verplegend personeel [Norwood 1990 (4), Pilarski 2013 (3)]. In 2013 gaat hij wel in op zes studies, echter alleen op het punt van frequentie. Er wordt voorbij gegaan aan het typische, zeer uitgebreide klinische, radiologische en pathologische beeld met multipliciteit (‘ontelbare') en bilateraliteit van de fibroadenomen, de hamartomen en de andere, met name fibrocysteuze, veranderingen.

Twee soortgelijke case studies zijn die van Gómez García en Sabaté. Gómez García beschrijft een patiënte met PHTS met bilateraal multipele hamartomen en mammacarcinoom, waarbij de multipele hamartomen (in combinatie met multinodulair struma en macrocefalie) leidden naar de verdenking op en bevestiging van een PTEN-mutatie [Gomez Garcia 2012 (5)]. Sabaté beschrijft een serie van vier patiënten met PHTS, twee met benigne mamma-afwijkingen: één patiënt was 15 jaar oud, zij had bilateraal > 10 tubulaire adenomen. De andere patiënt was 35 jaar oud, zij had multipele bilaterale hamartomen [Sabate 2006 (6)].

Gammon in NIH Public Access noemt een incidentie van ‘up to 70%', Farooq noemt geen percentage, maar beide vermelden het karakteristieke beeld en noemen de benigne mammapathologie een minor criterium [Farooq 2010 (7), Gammon 2009 (8)].

De pathologie is gedetailleerd beschreven in twee studies van Schrager [Schrager 1998 (9), Schrager 1998 (10)]. Schrager beschreef de kliniek en pathologie van mamma-afwijkingen bij 19 vrouwen met CS, waarbij 59 keer mammadiagnostiek werd uitgevoerd [Schrager 1998 (10)]. Het spectrum aan benigne afwijkingen bevatte: atypische ductale hyperplasie (12/59 specimen (20%)), intraductale papillomen (8/59 specimen (14%)), adenose (26/59 specimen (44%)), scleroserende adenose (14/59 specimen (24%)), lobulaire atrofie (39/59 specimen (66%)), fibroadenomen (6/19 casus (32%)), wisselende mate van fibrose en hyalinose (34-44/59 specimen (58-75%)), hamartomateuze gebieden werden bilateraal (9/19 casus (47%)) en multifocaal gezien (16/19 casus (84%)). De uitgebreidheid van de afwijkingen, de multipliciteit en de bilateraliteit van de hamartomateuze gebieden waren opvallend.
  1. 1 - Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. Journal of genetic counseling 2009;18(1):13-27. [link]
  2. 2 - Pilarski R, Stephens JA, Noss R, et al. Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features. Journal of medical genetics 2011;48(8):505-12. [link]
  3. 3 - Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. Journal of the National Cancer Institute 2013;105(21):1607-16. [link]
  4. 4 - Norwood SL. Fibrocystic breast disease. An update and review. Journal of obstetric, gynecologic, and neonatal nursing : JOGNN / NAACOG 1990;19(2):116-21. [link]
  5. 5 - Gomez Garcia EB, Lobbes MB, van de Vijver K, et al. Occult Breast Cancer due to Multiple Calcified Hamartomas in a Patient with Cowden Syndrome. Case reports in radiology 2012;2012:638725. [link]
  6. 6 - Sabate JM, Gomez A, Torrubia S, et al. Evaluation of breast involvement in relation to Cowden syndrome: a radiological and clinicopathological study of patients with PTEN germ-line mutations. European radiology 2006;16(3):702-6. [link]
  7. 7 - Farooq A, Walker LJ, Bowling J, et al. Cowden syndrome. Cancer treatment reviews 2010;36(8):577-83. [link]
  8. 8 - Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, et al. Hamartomatous polyposis syndromes. Best practice & research Clinical gastroenterology 2009;23(2):219-31. [link]
  9. 9 - Schrager CA, Schneider D, Gruener AC, et al. Similarities of cutaneous and breast pathology in Cowden's Syndrome. Experimental dermatology 1998;7(6):380-90. [link]
  10. 10 - Schrager CA, Schneider D, Gruener AC, et al. Clinical and pathological features of breast disease in Cowden's syndrome: an underrecognized syndrome with an increased risk of breast cancer. Human pathology 1998;29(1):47-53. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Risico op lhermitte duclos disease (LDD)