PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Risico op benigne neoplasieën: algemeen

Disclaimer

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

Zie het PDF-bestand 'Risico op benigne neoplasieën: algemeen' in de bijlagen.

Dit hoofdstuk is verdeeld in subhoofdstukken en paragrafen. Om de inhoud te bekijken klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.

Onderbouwing

Conclusies

Er zijn aanwijzingen dat benigne neoplasieën van huid, mamma, schildklier en het gastro-intestinale stelsel bij patiënten met PHTS frequenter voorkomen dan in de algemene populatie [Heald 2010 (2), Pilarski 2011 (3)].

Samenvatting literatuur

Komen benigne neoplasieën bij patiënten met PHTS vaker voor dan bij de algemene populatie?

PHTS kenmerkt zich door het optreden van een scala aan benigne afwijkingen, waarbij de hamartomateuze afwijkingen op de voorgrond staan. Er is veel gepubliceerd over de klinische symptomatologie van benigne afwijkingen, maar er zijn geen nauwkeurige schattingen over het voorkomen ervan. Om de prevalentie van benigne afwijkingen en neoplasieën zo systematisch mogelijk te onderzoeken, werd gezocht in de literatuurgegevens naar het voorkomen van benigne afwijkingen bij PHTS in vergelijking met het voorkomen ervan in de algemene populatie. Pilarski benadrukt dat de meeste data afkomstig zijn van case reports, compilaties van case reports en beschrijvende series, vaak van vóór de algemene acceptatie van de Consortium criteria en vaak vanuit tertiaire verwijscentra [Pilarski 2009 (1)]. In het verleden werd de diagnose meestal gesteld op basis van alleen de dermatologische afwijkingen. Tegenwoordig speelt de persoonlijke en familieanamnese met betrekking tot het voorkomen van kanker een belangrijke rol en kan de PTEN-mutatie worden bepaald.

In een prospectieve studie door Heald met in totaal 2548 patiënten die voldeden aan Relaxed International Cowden Consortium operationele criteria (een pathognomonische mucocutane laesie, ten minste 1 major criterium met of zonder minor criteria of ten minste 2 minor criteria) en 397 patiënten met ≥ 5 GE-poliepen, waarvan 1 of meer hyperplastisch of hamartomateus, die allen een PTEN-mutatieonderzoek ondergingen waren respectievelijk 123/2548 en 4/397 PTEN-mutatiedrager [Heald 2010 (2)].

In 2011 publiceerde Pilarski een studie bij 172 PTEN-mutatiedragers, afkomstig uit een groep van 802 patiënten, verwezen vanuit diverse klinieken op grond van klinische verdenking op een PTEN-mutatie [Pilarski 2011 (3)]. De bevindingen ten aanzien van benigne neoplasieën van Heald en Pilarski en die betrekking hebben op deze module zijn samengevat in tabel 1 [Heald 2010 (2), Pilarski 2011 (3)].

Tabel 1. Percentage van geobserveerde benigne neoplasieën bij PTEN-genmutatiedragers van Heald (2010) en Pilarski (2011)

*Benigne neoplasieën voorkomend bij PHTS* *(m.u.v. Centraal Zenuwstelsel)*	*Percentage* *bij 127 PTEN mutatiedragers* *[Heald 2010]*	*Percentage* *bij 172 PTEN mutatiedragers* *[Pilarski 2011]*
Gastro-intestinale poliepen	51%	40%
Glycogene acanthose	nb	4%
Benigne schildklieraandoening	44%	38%
Benigne mamma-aandoening*	38%	20%
Papillomen	34%	41%
Trichilemmomen	21%	19%
Andere benigne huidtumoren	nb	37%
Maculaire pigmentatie van de glans penis^	19%	23%
Acrale keratosen	17%	nb
Ontwikkelingsstoornis urogenitaal	nb	1%

*:alleen vrouwen; ^: alleen mannen; nb: niet bepaald

Referenties

1 - Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. Journal of genetic counseling 2009;18(1):13-27. [link]
2 - Heald B, Mester J, Rybicki L, et al. Frequent gastrointestinal polyps and colorectal adenocarcinomas in a prospective series of PTEN mutation carriers. Gastroenterology 2010;139(6):1927-33. [link]
3 - Pilarski R, Stephens JA, Noss R, et al. Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features. Journal of medical genetics 2011;48(8):505-12. [link]

Verantwoording

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld :

Laatst geautoriseerd : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:

Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based