De werkgroep is van mening dat bij patiënten met LDD en PHTS een operatie geïndiceerd is indien er sprake is van progressieve klinische symptomen.
[Afshar-Oromieh 2010 (4), Nowak 2002 (1), Prabhu 2004 (5)]

De werkgroep is van mening dat bij patiënten met LDD en PHTS er naar een zo radicaal mogelijke resectie gestreefd moet worden met een zo gering mogelijke kans op toename van symptomen als gevolg van de operatie.
[Afshar-Oromieh 2010 (4)]

De werkgroep is van mening dat indien bij patiënten met LDD en PHTS niet gekozen wordt voor een operatie maar voor een afwachtend beleid, de patiënt vervolgd dient te worden middels neurologisch onderzoek in combinatie met vervolg MRI-scans.
[Zou YH 2012 (2)]

Leidt behandeling (operatie) tot een betere prognose (overleving, kwaliteit van leven, morbiditeit) bij Lhermitte Duclos Disease (LDD) bij patiënten met PHTS vergeleken met een afwachtend beleid?

 

Lhermitte Duclos Disease (LDD) is de naam voor een cerebellaire afwijking die bestaat uit dysplastische ganglioncellen. Deze ganglioncellen kunnen toenemen in grootte en kunnen zich daarom gedragen als een laesie die zich bevindt tussen een hamartoom en tumor. Uitgaand van de vraag of behandeling (operatie) tot een betere prognose (overleving, kwaliteit van leven, morbiditeit) leidt bij LDD bij patiënten met PHTS vergeleken met een afwachtend beleid zijn er in de literatuur alleen case-reports, kleine cohortstudies en reviews van meerdere case-reports te vinden. Er is geen evidence based conclusie te trekken. LDD is een langzaam groeiende tumor die enerzijds geleidelijk cerebellaire problematiek geeft door verdringing van normaal cerebellair weefsel en anderzijds in vrij kort tijdsbestek kan zorgen voor het ontstaan van een obstructiehydrocefalus leidend tot intracraniële drukverhoging en indien niet behandeld tot cerebellaire inklemming en mogelijk overlijden [Nowak 2002 (1), Zou YH 2012 (2)].
Goto beschrijft een patiënt waarbij een expectatief beleid is gevoerd en waarbij de verdubbelingstijd 42 maanden bedroeg [Goto 2010 (3)].
Afshar-Oromieh adviseert om bij patiënten met een cerebellaire tumor verdacht voor LDD zonder neurologische symptomen te kiezen voor een stereotactisch biopt om zo een zekere PA-diagnose te verkrijgen. Bij zekere PA-diagnose zonder neurologische klachten wordt een wait-and-see-strategie geadviseerd met MRI scans om de 6-12 maanden. Bij groei wordt een operatie geadviseerd waarbij een complete resectie met smalle marge rondom de tumor wordt geadviseerd [Afshar-Oromieh 2010 (4)]. In een artikel van Zou wordt ook beschreven dat operatie de behandeling van keuze is, maar dat in bepaalde omstandigheden ook gekozen kan worden voor een afwachtend beleid [Zou YH 2012 (2)].
Indien er wel neurologische symptomen aanwezig zijn dan wordt geadviseerd meteen te opereren en daarbij ook te streven naar radicale resectie met een smalle marge [Afshar-Oromieh 2010 (4)]. Nowak en Prabhu beschrijven in hun review artikelen dat chirurgie de behandeling van keuze is. Nowak (2002) beschrijft dat meestal gekozen wordt voor de suboccipitale benadering, eventueel in combinatie met een al dan niet tijdelijke venticuloperitoneale drain [Nowak 2002 (1), Prabhu 2004 (5)].
Radicale resectie kan lastig zijn omdat er vaak tijdens de operatie geen scherpe grens is tussen tumorweefsel en normaal hersenweefsel [Abel 2005 (6), Afshar-Oromieh 2010 (4)]. Het lijkt aannemelijk dat een subtotale resectie een grotere kans heeft op recidief tumorgroei [Abel 2005 (6), Perez-Nunez 2004 (7)].
Radiotherapie als behandeling is tweemaal toegepast bij patiënten met LDD, bij de ene patiënt gevolgd door een langdurige klachtenvrije periode en bij de andere patiënt gevolgd door neurologische verslechtering [Nowak 2002 (1), Perez-Nunez 2004 (7)]. Gezien het langzaam groeiende karakter van de tumor en de potentiële bijwerkingen van de radiotherapie op lange termijn en de mogelijkheid om de tumor in toto te verwijderen heeft chirurgische behandeling duidelijk de voorkeur en is er voor radiotherapie geen plaats [Nowak 2002 (1)]. Daarnaast lijkt er in de tumor geen sprake te zijn van celdeling, het mechanisme waar radiotherapie op aangrijpt, zodat radiotherapie ook pathofysiologisch niet de juiste behandeling van keuze lijkt [Perez-Nunez 2004 (7)].
Bij een deel van de patiënten wordt aangroei van de tumor gezien na een operatie. In een review van Abel [Abel 2005 (6)] was dit bij 4 van de 13 patiënten met langere follow-up na operatie, variërend van 4 tot 11 jaar na de eerste operatie. In de review van Prabhu [Prabhu 2004 (5)] was er sprake van recidief tumor bij 6 van de 34 patiënten. Dit betrof meestal patiënten met een subtotale resectie.
Maligne degeneratie van LDD wordt niet beschreven [Prabhu 2004].
Bij de meeste patiënten met LDD wordt geen aanwezige PTEN-activiteit gevonden en wel een daarbij passende verhoogde activiteit van p-AKT en mTOR. Mogelijk biedt dit in de toekomst behandelmogelijkheden voor LDD met mTOR-inhibitors zoals rapamycine [Abel 2005].