Aanleiding
De aandoening PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) wordt vastgesteld bij patiënten met een pathogene mutatie in het PTEN-gen of op basis van klinische kenmerken, zie tabel 1 module Herkenning en diagnostiek. Er zijn verschillende namen in gebruik voor PHTS, onder andere Cowden syndroom en Bannayan Riley Ruvalcaba syndroom. De Vereniging Klinische Genetica (VKGN) heeft bij de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS) een verzoek ingediend voor financiering van de richtlijn PTEN Hamartoom Tumor Syndroom. Na goedkeuring van het verzoek is de multidisciplinaire richtlijnwerkgroep PTEN Hamartoom Tumor Syndroom opgericht. IKNL (Integraal Kankercentrum Nederland) verzorgde de procesbegeleiding en secretariële ondersteuning. De klinische verschijnselen beschreven bij het Cowden syndroom omvatten verschijnselen op volwassen leeftijd, terwijl bij Bannayan Riley Ruvalcaba syndroom vooral de verschijnselen op kinderleeftijd beschreven zijn. In het verleden werden ook andere termen gebruikt zoals Bannayan-Zonana en Ruvalcaba-Myhre-Smith. Omdat de bovengenoemde namen één aandoening betreffen en het gebruik van verschillende namen niet de voorkeur heeft, is er internationaal gekozen voor de naam PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. De werkgroep heeft daarom besloten de Nederlandse term PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) te gebruiken. De aanbevelingen berusten op de literatuur, reeds bestaande richtlijnen en de mening van de PHTS richtlijnwerkgroep. Omdat bij de zeldzame aandoening PHTS de wetenschappelijke bewijsvoering beperkt is, is voor de ontwikkeling van een consensus based richtlijn gekozen.

Doel
Deze richtlijn bevat aanbevelingen voor medisch handelen met betrekking tot herkenning, follow-up, behandeling en begeleiding bij de zeldzame aandoening PHTS. De aanbevelingen berusten op de (beperkt beschikbare) literatuur, reeds bestaande richtlijnen en de mening van de PHTS richtlijnwerkgroep. De richtlijn beoogt een leidraad te zijn voor de dagelijkse praktijk van de herkenning, diagnostiek, surveillance, behandeling en begeleiding van patiënten met PHTS.

Doelpopulatie
De patiëntgroep waarvoor deze richtlijn voornamelijk is ontwikkeld zijn patiënten met PHTS of met een verdenking op PHTS.

Doelgroep
Deze richtlijn is bestemd voor alle professionals die betrokken zijn bij de herkenning, diagnostiek, surveillance, behandeling en begeleiding van patiënten met PHTS, zoals kinderartsen, (kinder)neurologen, klinisch genetici, genetisch consulenten, dermatologen, maag-darm-leverartsen, internist-endocrinologen, kinder-endocrinologen, pathologen, chirurgen, radiologen, urologen, maatschappelijk werkers en psychologen, huisartsen, gynaecologen en bij het voorkomen van oncologische aandoeningen radiotherapeuten, medisch oncologen en verpleegkundig specialisten.

Werkwijze
De richtlijnwerkgroep bestaat uit zorgverleners van verschillende (para)medische disciplines (zie samenstelling van de werkgroep). De werkgroep is op 17 juni 2013 voor de eerste maal bijeengekomen. Bij de ontwikkeling van de richtlijn zijn uitgangsvragen geformuleerd. Deze vragen volgen uit een knelpunteninventarisatie gehouden in de werkgroep en in het veld bij professionals en patiënten(vertegenwoordigers). De uitgangsvragen vormen de basis voor de verschillende consensus based modules van deze richtlijn. De richtlijn beoogt dan ook niet een volledig leerboek te zijn.
Elke uitgangsvraag was toebedeeld aan meerdere werkgroepleden. De werkgroepleden raadpleegden en gebruikten de bij hen bekende literatuur. Om de kwaliteit te waarborgen zochten werkgroepleden (met begeleiding van een methodologisch expert) aanvullend naar artikelen over het onderwerp, gericht op meta-analyses, systematische reviews en randomized controlled trials (RCT’s) in het Engels in Pubmed vanaf 01-01-1997 t/m oktober 2013. Er is geen systematisch literatuuronderzoek verricht door een methodologisch expert.
In de modules van de richtlijn zijn de samenvatting van de literatuur, de conclusies, overwegingen (context van de dagelijkse praktijk) en aanbevelingen geformuleerd. De aanbevelingen zijn het resultaat van de conclusie(s) uit de literatuur in combinatie met de overwegingen.
De werkgroep heeft gedurende een periode van ongeveer 10 maanden gewerkt aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De teksten zijn tijdens plenaire vergaderingen besproken en na verwerking van de commentaren geaccordeerd. De werkgroep is 4 maal bijeen geweest om de conceptrichtlijn op te stellen, daarnaast hebben er telefonische vergaderingen plaatsgevonden.
De afzonderlijke teksten zijn samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. Deze is ter commentaar aangeboden aan de relevante wetenschappelijke verenigingen en aan landelijke en regionale (tumor)werkgroepen.

Patiëntenvertegenwoordiging
Bij de ontwikkeling van deze richtlijn is tijdens alle fasen gebruik gemaakt van de input van patiënten. Twee patiëntvertegenwoordigers namen zitting in de richtlijnwerkgroep (één afgevaardigde van de Leven met Kankerbeweging (voorheen Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK)) en één patiëntvertegenwoordiger met PHTS in de familie).
Deze input is nodig voor de ontwikkeling van kwalitatief goede richtlijnen. Goede zorg voldoet immers aan de wensen en eisen van zowel zorgverlener als patiënt.
Door middel van onderstaande werkwijze is informatie verkregen en zijn de belangen van de patiënt meegenomen:

• Via de Leven met Kankerbeweging en lidorganisaties en via www.pten.nl is een enquête gehouden voor het inventariseren van de knelpunten.
• De patiëntvertegenwoordigers waren aanwezig bij vergaderingen van de richtlijnwerkgroep. De patiëntvertegenwoordigers hebben de conceptteksten beoordeeld teneinde het patiëntenperspectief in de formulering van de definitieve tekst te optimaliseren.
• De Leven met Kankerbeweging stemt in met de inhoud.
• Op de patiëntendag die plaatsvond op 22 maart 2014 is aan patiënten met PHTS en aanwezige familieleden input gevraagd over de aanbevelingen over risicocommunicatie, organisatie van zorg en psychosociale begeleiding.

Commentaarfase
De conceptrichtlijn is op 18 juni 2014 ter becommentariëring aangeboden aan alle voor de knelpuntenanalyse benaderde wetenschappelijke, beroeps- en patiëntenverenigingen en aan de landelijke en regionale (tumor)werkgroepen.

Het commentaar geeft input vanuit het veld om de kwaliteit en de toepasbaarheid van de conceptrichtlijn te optimaliseren en landelijk draagvlak voor de richtlijn te genereren. Veertien respondenten (zowel individuen als groepen) maakten van deze mogelijkheid gebruik. Alle commentaren werden vervolgens beoordeeld en verwerkt door de richtlijnwerkgroep. De richtlijn is in een plenaire vergadering op 4 november 2014 inhoudelijk vastgesteld. Ten slotte is de richtlijn ter autorisatie/ter accordering gestuurd naar de betrokken verenigingen/instanties (zie {bijlage 2}).