Deze richtlijn valt onder het cluster myopathie.

Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste zorg is voor patiënten met myotone dystrofie type 1 (MD1). In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Coördinatie van de zorg en voorlichting bij MD1
• Neurologische zorg bij MD1
• Cardiologische zorg bij MD1
• Respiratoire zorg bij MD1
• Gastro-intestinale zorg bij MD1
• Zorg rondom de operatie bij MD1

Deze richtlijn richt zich primair op patiënten met klinische symptomen van MD1. Voor specifieke onderdelen, zoals cardiologische screening, wordt ook aandacht besteed aan presymptomatische dragers om vroegtijdige complicaties te kunnen opsporen.

Voor wie is de richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met MD1. Deze richtlijn geldt niet voor huisartsen.

Voor patiënten
Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke ziekte, ook wel Dystrophia myotonica genoemd. Voor deze aandoening wordt wisselend de afkorting MD1 of DM1 gebruikt. In deze tekst gebruiken wij MD1 in de Nederlandse tekst en DM1 in de Engelstalige tekst. Verschijnselen die bij MD1 passen zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook organen klachten geven en kan er sprake zijn van futloosheid en verhoogde behoefte aan slaap. Bij kinderen kunnen leer- en gedragsproblemen voorkomen. MD1 is een zeldzame ziekte die bij ongeveer één op de 8000 mensen voorkomt. De ziekte komt ongeveer even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de aanleg voor de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50 procent deze aanleg ook te erven.

Bij aanverwante informatie op deze website staat een link naar Spierziekten Nederland.

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van het cluster. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de neurologen, klinisch genetici, anesthesiologen, revalidatieartsen, maag-darm-leverartsen, cardiologen, longartsen en internisten. In deze richtlijn worden de patiënten vertegenwoordigd door afgevaardigden van de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN).

Modulair onderhoud

Vanaf 2023 wordt de richtlijn modulair herzien door het cluster myopathie. Onder de tab ‘verantwoording’ staat beschreven welke organisaties uit het cluster betrokken waren bij herziening/ontwikkeling van de betreffende module.

Meer informatie over werken in clusters en modulair onderhoud vindt u hier.