Zie de module Urologische en nefrologische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom voor een uitgebreide beschrijving.

Urologische en nefrologische afwijkingen

De gemiddelde prevalentie van congenitale nefrologische en urologische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom is 2%. Deze worden grotendeels bij het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) bij 20 weken zwangerschap opgespoord of bij lichamelijk onderzoek gedetecteerd (niet scrotale testis en hypospadie/epispadie). Daarom wordt niet geadviseerd om screenend echografisch onderzoek te doen naar afwijkingen.

De volgende nefrologische en urologische afwijkingen kunnen gevonden worden: UPJ stenose, urethra kleppen, anterieure urethra obstructie, nieragenesie/dysplasie, cysteuze nier, hoefijzernier, mega-ureter, prune belly syndroom, hypospadie, epispadie en niet scrotale testis. Er werd geen verhoogd risico gevonden op VUR, ectopische nier of meatus urethra stenose.

Kinderen met downsyndroom hebben vaker dysfunctional voiding dan leeftijdsgenoten zonder downsyndroom.

Microlithiasis en testiskanker

Testiculaire microlithiasis is een beeld waarbij multipele kleine calcificaties aanwezig zijn in de ductuli seminiferi. De pathogenese van testiculaire microlithiasisis nog onduidelijk. Testiculaire microlithiasis wordt gedefinieerd als klassiek als 5 of meer microcalcificaties van 1 tot 3 mm gezien worden op een echografische doorsnede in één of beide testes. Patiënten die één of meer microcalcificaties hebben maar niet voldoen aan de criteria voor klassieke testiculaire microlithiasis hebben focale testiculaire microlithiasis.

De prevalentie van microlithiasis in jongens en mannen met downsyndroom is aanzienlijk hoger dan in de algemene populatie (22,8 tot 36%). Dit is niet geheel te verklaren door het vaker voorkomen van niet-scrotale testis met of zonder orchidopexie. Het is nog onduidelijk of testiculaire microlithiasis een onafhankelijke risico factor voor testis kanker is of dat beiden ook bij mannen met downsyndroom een symptoom zijn van andere onderliggende afwijkingen.

Vanwege de lage frequentie van testiskanker bij mannen met downsyndroom, de goede prognose van testiskanker en de onduidelijkheid over de relatie tussen microlithiasis en testiskanker acht de werkgroep screening op microlithiasis bij mannen met downsyndroom niet geïndiceerd. Om dezelfde redenen wordt echografische screening van de testes na vastgestelde microlithiasis bij mannen met downsyndroom niet geadviseerd.

Mannen met downsyndroom hebben vanaf hun 15^e een grotere kans op testiskanker, maar de kans hierop is ook voor hen nog steeds klein. Bekende risico factoren voor testis kanker, zoals componenten van het testiculair dysgenesie syndroom (niet-scrotale testis, hypospadie, verminderde spermatogenese, sub- or infertiliteit), komen vaker voor bij mannen met downsyndroom. Screening middels lichamelijk (zelf)onderzoek is belangrijk.

Zindelijkheid

Kinderen met downsyndroom worden later zindelijk, met een grote spreiding. Het is nauw gerelateerd aan hun ontwikkelingsniveau. Incontinentie voor urine op grond van een anatomische of functionele afwijking komt vaker voor bij kinderen met downsyndroom.