Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom

Initiatief: NVK Aantal modules: 54

Gedrag en psychopathologie

Uitgangsvraag

Is screening op gedragsproblemen en het adaptatieniveau geïndiceerd bij kinderen met Downsyndroom om zo nodig vroeger en gerichter in te kunnen grijpen?

Aanbeveling

Wees alert op gedragsproblemen bij kinderen met Downsyndroom.

 

Bespreek gedragsproblemen van jongs af aan met ouders, waarbij de Vragenlijst voor Ontwikkeling en Gedrag (VOG) een handvat kan bieden.

 

Onderzoek of er onderliggende somatische problemen of complicaties bestaan bij storend gedrag, zeker wanneer dit plotseling ontstaat (zoals obstipatie, visus- of gehoorproblematiek, infecties of auto-immuunproblemen).

 

Verwijs bij vermoeden van een Downsyndroom Regressie Disorder naar behandelaars met ervaring (bijvoorbeeld kinderarts EAA, arts VG, neuroloog en/of psychiater).

 

Weeg de ontwikkelingsleeftijd (met name en communicatievaardigheden en sociaal-emotioneel niveau) mee in de beoordeling van gedrag omdat bij een jongere ontwikkelingsleeftijd gedrag anders begrepen moet worden.

 

Overweeg om gedurende de kinderleeftijd het adaptatief functionerenfunctioneren, inclusief de sociale vaardigheden, te meten met de Vineland-S of Vineland-3NL vragenlijst.

 

Betrek in overleg met ouders bij het in kaart brengen van probleemgedrag ook de gedragsdeskundige en begeleiders verbonden aan school of kinderdagcentrum.

 

Overweeg verwijzing voor onderzoek en behandeling van problemen in de sensorische informatieverwerking.

 

Overweeg medicatie bij belemmerende symptomen.

 

Verwijs zo nodig naar een arts VG of de gespecialiseerde jeugd-GGZ voor begeleiding en behandeling van gedragsproblemen, en het eventueel starten van medicatie.

Overwegingen

Voor- en nadelen van de interventie en de kwaliteit van het bewijs

In de systematische literatuuranalyse werden geen relevante artikelen gevonden.

 

In een review werd op gepoolde data van de Child Behaviour Check List (CBCL) een klinische score voor gedragsproblemen gevonden bij 33% van de ruim 950 onderzochte kinderen met Downsyndroom (Glasson, 2020). Van Gameren (2011) vond bij achtjarigen met Downsyndroom een verhoogde kans op een CBCL- totaal score in het klinische domein, met name sterk verhoogd voor de domeinen sociale problemen en aandachtsproblemen. Bij adolescenten bleek bij 51% een klinische of borderline score voor probleemgedrag op de CBCL (van Gameren, 2013), 2x zoveel als in de normale populatie. Marino (2019) vond zelfs bij 90 % van de 97 onderzochte kinderen tussen 1 en 18 jaar mbv de CBCL risico op psychopathologie.

 

Voor autisme spectrum stoornis worden zeer uiteenlopende cijfers gegeven van 5 tot 42% (Capone, 2005; DiGuiseppi, 2010; Fidler, 2006; Moss, 2016; Oxelgren, 2017; Warner, 2014). Deze diagnose is duidelijk geassocieerd met een lager IQ (Moore Chanell, 2019). Autisme zou vrijwel niet bij de groep met een lichte verstandelijke beperking met IQ tussen 55 en 70 voorkomen (Capone, 2005; DiGuiseppi, 2010). Epilepsie komt meer voor in de groep Downsyndroom met ASS (Molloy, 2009). De Downgroep die hoog scoort op repetitief gedrag en communicatieproblemen en daarbij veel meer zorglast geeft, doet het in het algemeen toch beter tav sociale interactie (zoals gedeeld plezier, aankijken) dan ASS-kinderen zonder Downsyndroom, wijzend op een specifiek profiel van ASS bij kinderen met Downsyndroom (Warren, 2014; Warren, 2017). De vraag is ook of de diagnose autisme niet te vaak gesteld wordt, omdat gesteld wordt dat bij de vaststelling van autisme het sociaal functioneren duidelijk lager moet zijn dan het niveau van het algeheel functioneren (Herziening richtlijn Autismespectrumstoornissen kinderen en jeugd Module 1.2 Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking). Ook bij kinderen met Downsyndroom zónder ASS wordt in verhoogde mate autisme-achtig gedrag gevonden, waarbij de sociale communicatie relatief goed is (Moore Chanell, 2015; Moore Chanell, 2020).

 

Vaak is probleemgedrag te verklaren vanuit een jongere ontwikkelingsleeftijd met meer angst en gevoel van onzekerheid, en het onvermogen emoties in taal uit te drukken (Maroni, 2019). Frustratie door communicatieve verlegenheid wordt in de praktijk veel gezien. Zie hiervoor ook de Module “communicatieve ondersteuning”.

 

Gedrag dat veel voorkomt bij kinderen met Downsyndroom is het repetitieve gedrag en dwangmatig “just right” gedrag (bv speelgoed moet juist op rij, alle knuffels in bed uitgestald). Dit vergroot het gevoel van invloed op de situatie en veiligheid. Bij mensen met Downsyndroom is de adaptieve leeftijd vaak vele jaren lager dan de kalenderleeftijd (van Gameren, 2011). Personen met Downsyndroom met een mentale leeftijd onder 6 laten het zelfde patroon in deze compulsieve gedragingen zien als kinderen onder de 6 uit de normale populatie, hoewel wel intensiever dan in de normaal ontwikkelend populatie (Evans, 2014, Evans, 2000). In dat licht kan dit repetitieve en “just right” gedrag als passend gedrag voor de ontwikkelingsleeftijd worden gezien (Fidler, 2006). Het advies is wel om dergelijk gedrag, wanneer het door de hoge frequentie de ontwikkeling belemmert of te storend is voor de omgeving, met gerichte interventies om te buigen, volgens sommigen ook om een ontwikkeling richting ASS tegen te gaan (Dressler, 2011). Persisterend repetitief en dwangmatig handelen bij adaptief oudere kinderen en volwassenen met Downsyndroom wordt wel degelijk aangemerkt als probleemgedrag (Glenn, 2007).

 

Naast mentale vermogens en adaptatief functioneren speeltadaptatieniveau speelt sensorische informatieverwerking (SI) een belangrijke rol bij probleemgedrag bij kinderen met Downsyndroom. SI verwerking vergt een continue integratie van de input vanuit de zintuigen en propriocepsis. Bij een gestoorde SI kan overprikkeling (hyperreactief) of onderprikkeling (hyporeactief) /stimuli-zoekend) gedrag optreden, of een combinatie ervan. Bij kinderen met Downsyndroom met en zonder ASS wordt bij 4 tot 7 op de 10 kinderen een onderprikkeling, lage spierspanning en verminderde sensore gevoeligheid gevonden (Bruni, 2010; Will, 2019; Wuang, 2010). Over het algemeen is verwerking van visuele informatie beter dan auditieve informatie (Bruni, 2010), hetgeen aanknopingspunten biedt voor verbeteren van de communicatieproblemen met bv gebaren, picto’s en verwijzers. Met name het onderprikkelde SI profiel voorspelt zowel verstorend gedrag (stimuli zoekend) als teruggetrokken vermijdend gedrag (Will, 2019), en ook die kennis geeft meer begrip en kansen voor een effectieve aanpak. Problematisch eetgedrag bijvoorbeeld kan vaak verklaard worden vanuit de gestoorde verwerking van sensaties in de mond, en via die route behandeld worden. Er dient ook rekening gehouden met verminderd aangeven van pijnsensaties bij het zoeken naar oorzaken van probleemgedrag.

 

Voor ADHD-symptomen lopen de gevonden incidentiecijfers ook sterk uiteen, van 15 tot 56 % (Ekstein, 2011; Marino, 2019; Oxelgren, 2017; Yahia, 2014). Mogelijk dat de grote verschillen deels verklaard kunnen worden doordat ADHD niet herkend wordt bij de relatief grote groep kinderen met downssyndroom die onoplettendheid zonder impulsiviteit laten zien (22%) (Yahia, 2014). Leerkrachten lijken vaker ADHD symptomen te herkennen dan ouders (Esbensen, 2022), mogelijk ook omdat ze meer last hebben van het onaangepaste gedrag dat significant meer voorkomt bij Down met ADHD (Esbensen 2021; Esbensen, 2022). In tegenstelling tot het overwegend lage IQ bij ASS-symptomen hangen ADHD symptomen niet samen met het mentale niveau van kinderen met Downsyndroom, en worden deze ook gezien bij relatief hogere IQ’s (Ekstein, 2011; Oxelgren, 2017). Maar net als bij ASS symptomen is bij de ontwikkeling van ADHD symptomen een tekortkoming in de sensorische informatieverwerking een belangrijk onderliggend neurobiologisch aspect, wat al op de leeftijd van 8-16 maanden te onderscheiden is (Fidler, 2023). Medicamenteuze behandeling in de schoolleeftijd, bv met methylfenidaat, heeft in een hoog percentage goed effect bij ADHD -symptomen (in retrospectief cohort 75%) (Roche, 2021).

De combinatie van ADHD en ASS komt veel voor (Oxelgren 2017)

Voor oppositioneel opstandig gedrag (ODD) liggen getallen van voorkomen tussen 3 en 26%, ook weer erg afhankelijk van de gebruikte vragenlijst (Fuca 2023, Marino 2019).

Depressie, psychose en angststoornissen zouden volgens sommige onderzoekers minder voorkomen bij kinderen met Downsyndroom dan in de algemene bevolking (van Gameren 2011, Whitney 2019), hoewel ook wel een hogere incidentie voor angstsymptomen worden gerapporteerd (tot zelfs 35% Marino 2019). Bij tieners en adolescenten met Downsyndroom die verwezen werden naar een psychiatrische polikliniek komen psychoses en depressies, al dan niet in combinatie, zeer regelmatig voor (Dykens 2015).

Een infrequente maar gevreesde aandoening specifiek bij adolescenten en jong volwassenen met Downsyndroom is DSRD (Down Syndrome Regression Disorder). Het is een ernstige subacute regressie, variërend van teruggetrokken gedrag en stemmingsproblemen, met verminderen of zelfs verdwijnen van spraak, slapeloosheid, tot verlies van ADL vaardigheden, depressie en wanen; het kan uitmonden in een toestand van catatonie (Lyons 2020, Mircher 2017, Rosso 2020). Het ontstaan is niet gerelateerd aan het mentale niveau van daarvoor en het is de vraag of life-events of grote emotionele stress een rol spelen in het ontstaan (Wang 2023). Criteria voor DSRD en een aanpak voor diagnostiek ter uitsluiting van lichamelijke problemen en ASS zijn overeengekomen (Santoro 2022, Santoro 2023). Tijdig signaleren en starten met behandelen is van groot belang om ernstig langdurig lijden te voorkomen. Om diagnostic delay te voorkomen is voorlichting hierover vóór de transitie al van belang. De begeleiding van een patiënt met DSRD moet liggen in handen van een ervaren artsenteam (bijvoorbeeld kinderarts EAA, arts VG of psychiater), en behelst het uitsluiten van een onderliggende somatische oorzaak, en voor de behandeling o.a. psychofarmaca en/of immunotherapie.

 

Een grote groep kinderen met Downsyndroom is meestentijds goed in balans, maar het ontbreken van probleemgedrag in de vroege kinderleeftijd is geen garantie dat dat later ook zo blijft (Fidler, Most ea 2006). Vanaf 2-3 jaar ontstaat meer oppositioneel gedrag en angst, vanaf 4 a 5 jaar komen daar hyperactiviteit en onoplettendheid bij (Marino 2019). Met stijgende leeftijd, vanaf 11 jaar, neemt de incidentie van externaliserend probleemgedrag af en internaliserend gedrag toe (Marino 2019, Vicari 2013).

 

Rol van de kinderarts

Kinderartsen hebben een taak bij het signaleren van probleemgedrag, natuurlijk in eerste instantie door behandeling van eventueel veroorzakende factoren in het lichamelijk functioneren (slaapproblemen, obstipatie, visus- of gehoorproblematiek, infecties). Samen met ouders kunnen zij vaststellen of er sprake is van echt storend gedrag, en of ouders er zelf mee aan de slag kunnen of dat professionele hulp nodig is.

Daarnaast kunnen zij beoordelen of (proef) medicatie voor impulsief of ongeconcentreerd gedrag geïndiceerd is. Dit kan door de kinderarts, arts VG of kinderpsychiater gebeuren.

In de jeugd GGZ is er de laatste jaren een bredere visie gekomen op aanpak van gedragsproblemen en psychopathologie. www.ggzstandaarden.nl/zorgstandaarden/psychische-klachten-in-de-kindertijd. “Diagnostiek is geen doel op zich en moet altijd in het teken staan van de vraag van kind en ouders, waarbij het doel moet zijn om tot een verklaring te komen voor de problemen en vervolgens gezamenlijk te beslissen over wel / niet behandeling. Een classificatie, ‘het stempel’, is niet het (eind)doel van diagnostiek, en is in veel gevallen onvoldoende om te verklaren wat er aan de hand is en om ingangen te vinden voor behandeling”; het is belangrijk dat de diagnostiek leidt tot een individueel, breed beeld van het kind/de jongere en diens omgeving, classificatie kan maar hoeft er geen deel van uit te maken (Herziening richtlijn Autismespectrumstoornissen kinderen en jeugd Module 1.2 Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking).

Een effectieve methode om probleemgedrag van kinderen met Downsyndroom te begrijpen en te doorbreken is beschreven door Feeley 2006. Uitdagend, moeilijk of juist inadequaat/ té charmant gedrag kan beoordeeld worden op een aantal kenmerken: wat levert het het kind op? Is er een positieve bekrachtiging bv door meer aandacht krijgen, of juist negatieve bekrachtiging (een taak wordt overgenomen). Is het gedrag sociaal-bepaald, iets van iemand gedaan krijgen? Dit is vaak gekoppeld aan onmogelijkheid om die wens anders te kunnen communiceren. Of gaat het om niet sociaal gericht gedrag, bijvoorbeeld zelf-stimulatie. Deze analyse wijst de weg naar een gerichte interventie, zoals keuzes geven om tegemoet te komen aan wil tot autonomie, eerst makkelijke dingen laten doen en veel prijzen op weg naar een moeilijker taak, dingen samen doen, een geliefd gadget mee mogen nemen, aanleren van handgebaren / korte zinnen om jezelf duidelijk te maken, zonder emoties het kind rustig weghalen uit een ongewenste situatie, negeren van negatief gedrag, bekrachtigen van positief gedrag, maar ook prijzen bij nalaten van negatief gedrag en/of alternatief gedrag aanbieden. Op deze methode geënt is er toegankelijke Nederlandstalige literatuur, zie onder andere D.S. Stein, Positief gedrag stimuleren bij kinderen en tieners met Downsyndroom, 2020.

Zoals aangegeven: het is belangrijk om het niveau van functioneren in ogenschouw te nemen; bij een functioneel jongere leeftijd zijn gedragingen normaal, die bij een oudere kalenderleeftijd mogelijk als afwijkend worden beschouwd. Men moet ook geen aanvullende diagnose ASS stellen wanneer de sociale interactie van het kind passend is bij het mentale niveau (DiGuiseppi 2010, Herziening richtlijn Autismespectrumstoornissen kinderen en jeugd Module 1.2 Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking). IQ-niveau, adaptatie en executieve functies hangen allemaal onderling en met (onaangepast) gedrag samen (Moore Chanell 2019).

Diagnostiek en screening op gedragsproblemen en adaptatieniveau

 

De oorspronkelijke zoekvraag bij deze module luidde: Wat is het effect van screening van het adaptatieniveau en de mate van gedragsproblemen bij kinderen met downsyndroom. Er werd geen literatuur gevonden die specifiek deze vraag beantwoordt.

Screening met een brede gedrags- en adaptatievragenlijst is te verkiezen. Screening met specifiek op bepaalde psychopathologie gerichte vragenlijsten, bijvoorbeeld ASS, geven bij kinderen met Downsyndroom vaak een hoog aantal fout-positieven (DiGuiseppi 2010, Herziening richtlijn Autismespectrumstoornissen kinderen en jeugd Module 1.2 Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking), in verband met de interactie met de lage ontwikkelingsleeftijd maar ook vanwege invloed van lichamelijke factoren zoals visus- en gehoorproblemen op de uitkomst.

In de internationale literatuur wordt een keur aan diagnostische instrumenten gebruikt, waarvan het merendeel niet of nauwelijks in Nederland wordt gebruikt. Uitzondering is de CBCL, maar deze blijkt maar matig te presteren bij kinderen met Downsyndroom (Esbensen, Hoffman et al, 2018) . De CBCL mist ook bepaald problematisch gedrag dat met name voorkomt bij kinderen met een verstandelijke beperking (zoals brommen en grommen, pica, echolalie). Op de CBCL gebaseerd is de in 1996 in Australië ontworpen en gevalideerde vragenlijst developmental Behaviour Checklist (DBC - Einfeld SL ea. The Developmental Behaviour Checklist: the development and validation of an instrument to assess behavioural and emotional disturbance in children and adolescents with mental retardation. J Autism Dev Disord. 1995;25:81–104) , vervolgens vertaald en voorzien van een handleiding in het Nederlands, de Vragenlijst voor ontwikkeling en gedrag (VOG) ( HANDLEIDING VOOR DE VOG, Ouder- en leerkrachtversie, Koot HM en Dekker MC, 2001, Afdeling Kinder- en jeugdpsychiatrie, Erasmus Medisch Centrum). Deze blijkt heel goed bruikbaar in het detecteren en opvolgen van gedragsproblemen bij kinderen met een lichte tot matige verstandelijke beperking (Einfeld SL, Psychopathology in Young People With Intellectual Disability, JAMA. 2006 1981–1989, Will 2019), en is met succes gebruikt voor het vervolgen van gedragsproblemen bij kinderen en adolescenten met Downsyndroom (Foley, K ea , Young People with Intellectual Disability Transitioning to Adulthood: Do Behaviour Trajectories Differ in Those with and without Down Syndrome? PLoS One. 2016; 11(7): e0157667). Er is een vragenlijst die door danwel met ouders is in te vullen, en een vragenlijst voor leerkrachten. Het invullen kost ongeveer een kwartier en de scoring is eenvoudig te leren. De ingevulde vragenlijst kan een belangrijke functie hebben in het gesprek met ouders in de spreekkamer om probleemgedrag te herkennen en zo nodig naar oplossingen toe te werken.

 

De Vineland-S 0-6 jaar (72 vragen voor ouders, duur invullen 15 min) brengt adaptief gedrag in kaart op de kerndomeinen Communicatie, Dagelijkse vaardigheden, Sociale en motorische vaardigheden.. Scores geven een adaptieve ontwikkelingsleeftijd in maanden en geeft ook een indruk van de sociaal emotionele leeftijd (Sociaal-emotioneel functioneren

Burg, J.J.W. van der; Schuengel, C.; Vonk, J.

2021, Part of book or chapter of book (Hadders-Algra, M.; Pangalila, R.F.; Becher, J.G. (ed.),

Kinderrevalidatie (6e herz. dr.), pp. 231-248). Voor kinderen met een hogere ontwikkelingsleeftijd dan 6 jaar en een lichte verstandelijke beperking kan de Vineland-3NL gebruikt worden. De Vineland is goed bruikbaar gebleken voor kinderen met Downsyndroom (DiGuiseppi 2010, Nacinivich 2021, Omnivello 2022, Schworer 2022, Spiridigliozzi 2018 Will 2018). Voor ouders en hulpverleners geeft kennis van de adaptieve ontwikkelingsleeftijd een veel beter begrip van de betekenis van (probleem)gedrag (expert opinion van de werkgroep), en daarmee inzicht of en hoe dit omgebogen moet worden.

Het sociaal emotioneel functioneren kan verder in kaart gebracht worden met oa de SEO en ESSEON vragenlijst, maar dit ligt in handen van gedragstherapeuten en psychologen.

Voor het bepalen van het het profiel van sensorische informatieverwerking zijn een aantal tools beschikbaar en ook dit ligt in handen van gedragstherapeuten, fysiotherapeuten en psychologen, maar met name ook van daarin gespecialiseerde kinderfysiotherapeuten, ergotherapeuten en logopedisten. Voor kinderen met verstandelijke beperkingen zijn vooral de versie voor baby’s en peuters (ITSP: Infant Toddler Sensory Profile) en die voor kinderen op basisschool-leeftijd met een Nederlandse normering (SP) van belang. Specifiek voor de doelgroep met een VB werd de ‘Sensory integration inventory for individuals with developmental disability’ ontwikkeld. Deze lijst kent echter geen normen en is vooral geschikt als gestandaardiseerd observatie-instrument, in te vullen door ouders of groepsleiding. Naast vragenlijsten zijn anamnese en observatie noodzakelijk. (https://werkboeken.nvk.nl/emb/Somatische-problematiek/Zintuigstoornissen/Prikkelverwerking)

 

Bij specialistische diagnostiek van autisme bij kinderen met Downsyndroom zijn de ADOS-2 en ADI-R valide gebleken, zie hiervoor “Herziening richtlijn Autismespectrumstoornissen kinderen en jeugd Module 1.2 Autismediagnostiek bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking”.

Bij specialistische diagnostiek naar ADHD wordt in Nederland geen gebruik gemaakt van vragenlijsten maar van een semigestructureerd interview, zo nodig aangevuld met intelligentieonderzoek. (https://www.ggzstandaarden.nl/zorgstandaarden/adhd/diagnostiek-en-monitoring/diagnostiek-van-adhd-bij-kinderen-en-jongeren/methode-semigestructureerde-interview). Hoewel in de buitenlandse literatuur wel onderzoek is te vinden, volgen wij de Nederlandse standaard en wordt niet ingegaan op gebruik van screeningsintrumenten voor ADHD bij Downsyndroom.

 

Waarden en voorkeuren van patiënten (en evt. hun verzorgers)

Voor ouders en kinderen met Downsyndroom kunnen gedragsproblemen een dagelijkse bron van zorg, verdriet en frustratie vormen. Tijdige herkenning en erkenning door de kinderarts en gerichte advisering en hulpverlening kunnen een belangrijke bijdrage leveren in het verminderen en oplossen van gedragsproblemen.

Het invullen van vragenlijsten over gedrag en adaptatieniveau kost weinig tijd en kan een belangrijke input leveren voor het gesprek in de spreekkamer.

 

Kosten (middelenbeslag)

Verschillende soorten en strategieën van diagnostiek hangen samen met aanzienlijke kosten, zoals het verwijzen naar een kinderpsychiater. De totale impact van de kosten is beperkt, omdat het gaat om een beperkt aantal patiënten per jaar, en deze verwijzingen ook al gebruikelijk zijn. Het gebruik van vragenlijsten gaat soms gepaard met beperkte kosten. Deze kosten wegen op tegen de gezondheidswinst en maatschappelijke impact van een juiste diagnose en begeleiding.

 

Aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie

De werkgroep acht deze richtlijn haalbaar voor de Nederlandse zorgpraktijk. De kinderen voor wie deze richtlijn relevant is, staan doorgaans onder behandeling van een algemeen kinderarts en/of een subspecialist. Dit maakt het mogelijk om de screening en eventuele interventies te integreren in de reguliere zorgcontacten, zonder dat hiervoor aanzienlijke extra middelen of veranderingen in de bestaande zorgstructuur nodig zijn.

 

Rationale van de aanbeveling: weging van argumenten voor en tegen de interventies

Kinderen met Downsyndroom hebben vanaf jonge leeftijd aanzienlijke kans op een groot scala aan gedragsproblemen. Het is van belang dat kinderartsen die kinderen met Downsyndroom behandelen hiervan goed op de hoogte zijn. Bespreek van jongs af aan dit onderwerp met ouders, waarbij de VOG een handvat kan bieden, gevalideerd voor kinderen met een lichte tot milde verstandelijke beperking en bruikbaar gebleken voor kinderen met Downsyndroom.

Onderbouwing

De wetenschappelijke literatuur waarin wordt gerapporteerd over de verhoogde incidentie van gedragsproblemen bij kinderen met Downsyndroom is zeer uitgebreid: concentratiezwakte, impulsiviteit, verminderd sociaal functioneren, in zichzelf praten, verstorend gedrag (disruptive behaviour), vastzitten aan rituelen en repetitief gedrag (Feeley, 2006). Daarbij worden deze gedragingen vaak in het kader van een DSM diagnose als ASS, ADHD of OCD geclassificeerd, waarbij er ook overlap wordt gevonden van diagnoses en gezocht wordt naar een correlatie met een verlaagd IQ en/ of adaptief niveau.

De getallen lopen sterk uiteen, afhankelijk van de onderzochte populatie, leeftijd, methode van classificeren en gekozen diagnostische methode/vragenlijst. Vaak is probleemgedrag te verklaren vanuit een jongere ontwikkelingsleeftijd met meer angst en gevoel van onzekerheid, en het onvermogen om zich adequaat in taal uit te drukken (Maroni, 2019).

De ervaring leert ook dat moeilijk gedrag geïnterpreteerd wordt door ouders en hulpverleners als nu eenmaal horend bij Downsyndroom en als zodanig geaccepteerd wordt. Bij uitblijven van geschikte interventie blijven problemen bestaan of kunnen sterk toenemen, met negatieve invloed op de ontwikkeling, schoolkeuze en kwaliteit van leven van kind en gezin (Fuca, 2022; Van Gameren, 2011).

In de literatuur wordt daarom gepleit om vanaf jonge leeftijd problemen in gedrag te signaleren (Van Gameren, 2011; Oxelgren, 2017), om dan al gerichte interventies voor gedragsproblemen te kunnen inzetten (Moore Chanell, 2019).

Kinderartsen worden in de spreekkamer geconfronteerd met het gedrag van kinderen met downsyndroom en de dringende vragen die ouders daaromtrent hebben. Hoe kunnen zij hun taak bij het signaleren van probleemgedrag, behandelen en doorverwijzen op een adequate wijze uitvoeren? Veroorzakende factoren in het lichamelijk functioneren moeten worden weggenomen. De kinderarts zal samen met ouders exploreren of er sprake is van echt storend gedrag, en dan of zij er zelf mee aan de slag kunnen of dat professionele hulp nodig is.

No relevant literature was found.

No relevant literature was found.

A systematic review of the literature was performed to answer the following question: What is the value of screening of the level of adaptation and the level of behavioural problems in children with Down syndrome?

P             (Patiënten)       

 kinderen met Downsydroom

I              (Interventie)    

 testen voor adaptatie en gedragsproblemen door middel van Vineland-3-NL, ADOS-2, Child Behaviour Checklist (CBCL), neuropsychologisch onderzoek, Abberant Behaviour Checklist, ABC(Nederlandse vertaling)

Subvraag: timing van screenen

                                                              

C             (Comparison)   

 niet screenen

O            (Outcomes)      

 gedrag (resultaten van overkoepelende testen), thuissituatie, therapie, medicatie, kwaliteit van leven ouders en kind, schoolgaan

Relevant outcome measures

The guideline development group considered behaviour (measures) as a critical outcome measure for decision making; and home situation, therapy, medication, quality of life (patients and parents), and school going as important outcome measures for decision making. A priori, the working group did not define the outcome measures listed above but used the definitions used in the studies.

 

Search and select (Methods)

The databases Medline (via OVID) and Embase (via Embase.com) were searched with relevant search terms until 27 February 2024. The detailed search strategy is depicted under the tab Methods. The systematic literature search resulted in 783 hits. Studies were selected based on the following criteria: applicable to the research question and published after 2003. No studies were initially selected based on title and abstract screening.

Beoordelingsdatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 17-04-2025

Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule is hieronder weergegeven.

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
  • Nederlands Huisartsen Genootschap
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten
  • Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Stichting Downsyndroom

Algemene gegevens

De ontwikkeling/herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2021 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de Samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met downsyndroom.

 

Werkgroep

  • Dr. H.B.M. (Helma) van Gameren-Oosterom, kinderarts, werkzaam in het Groene Hart Ziekenhuis te Gouda, NVK, voorzitter vanaf 11-12-2023
  • R. (Regina) Lamberts, directeur, werkzaam bij Stichting Downsyndroom te Meppel
  • H. (Hester) van Wieringen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, werkzaam in het St. Antonius Ziekenhuis te Utrecht, NVK
  • A.M. (Anne-Marie) van Wermeskerken, kinderarts, werkzaam in het Flevoziekenhuis te Almere, NVK
  • Dr. E.A. (Eveline) Schell-Feith, kinderarts, werkzaam in het Alrijne Ziekenhuis te Leiderdorp, NVK
  • D.A.C.M. (Yvonne) Snepvangers, kinderarts, werkzaam bij Rivas Zorggroep (Beatrixziekenhuis) te Gorinchem, NVK
  • Dr. P. (Pit) Vermeltfoort, oogarts, werkzaam in het Elkerliek ziekenhuis te Helmond, NOG
  • K.M. (Kirsten) Vogelaar-Burghout, dermatoloog, werkzaam in het Zaans Medisch Centrum te Zaandam, NVDV
  • K.C. (Käthe Christel) Noz, dermatoloog, werkzaam in het Adrz te Goes, NVDV
  • Dr. C.D.L. (Christine) van Gogh, KNO-arts, werkzaam in Amsterdam UMC te Amsterdam, NVKNO
  • Dr. M.E. (Michel) Weijerman, kinderarts, werkzaam in het Alrijne Ziekenhuis te Leiderdorp, NVK (voorzitter tot 11-12-2023)

Klankbordgroep

  • L.C. (Lianne) Krab, arts Verstandelijk Gehandicapten, werkzaam bij Hartekamp Groep te Heemstede, NVAVG
  • T.F.H. (Tom) Scheers, kinder- en jeugdpsychiater, werkzaam bij GGZ Drenthe te Assen, NVvP
  • M.C. (Marianne) Kasius, kinder- en jeugdpsychiater, werkzaam bij Youz (Parnassia Groep), NVvP
  • Dr. C. (Christine) de Weger, orthoptist, werkzaam in het RadboudUMC te Nijmegen, NVvO
  • Prof. Dr. E. (Esther) de Vries, coördinator Data Science, werkzaam in het Jeroen Bosch Ziekenhuis te Den Bosch, NVK
  • F. (Frank) Visscher, kinderneuroloog, werkzaam in Het Van Weel-Bethesda Ziekenhuis te Dirksland, NVN
  • J.M. (Rien) Nijman, kinderuroloog, NVU
  • E.H. (Erica) Gerkes, kindergeneticus, werkzaam in het UMCG te Groningen, VKGN
  • Dr. M. (Mirjam) van Eck, kinderfysiotherapeut, werkzaam in het Amsterdam UMC te Amsterdam, NVFK/KNGF
  • S.M. (Sonja) Kalf, tandarts gehandicaptenzorg, werkzaam bij Stichting Bijzondere Tandheelkunde te Amsterdam, KNMT
  • H. (Heleen) Eijlders, arts maatschappij en gezondheid, werkzaam bij Ons Tweede Thuis te Amstelveen, AJN
  • M. (Marjolein) Coppens, directeur/eigenaar, werkzaam bij ProNect te Ophemert, NVLF
  • T.M.C. (Trea) Harperink-Oude Nijhuis, diëtist verstandelijke gehandicaptenzorg, werkzaam bij de Twentse Zorgcentra te Enschede, NVD/DVG

Met ondersteuning van

  • Dr. T. (Tim) Christen, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
  • Dr. R. (Renee) Bolijn, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.

 

Een overzicht van de belangen van (kern)werkgroepleden en klankbordgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

Betrokkenen

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

Werkgroep

Gameren-Oosterom, van*

Kinderarts, Groene Hart Ziekenhuis te Gouda. Betaald.

Geen

Geen

Geen

Gogh, van

KNO-arts Amsterdam UMC

Geen

Geen

Geen

Lamberts

directeur Stichting Downsyndroom

Geen

Geen

Geen

Noz

Dermatoloog, 0,8 fte AMS

Binnen deze functie mag ik 8 uur per week werkzaamheden verrichten als externe promovendus bij Tranzo (Tilburg University) met als onderwerp "huidafwijkingen bij Downsyndroom)

Geen

Ik heb een volwassen dochter met Downsyndroom.
Ik heb al vele jaren een reputatie als dermatoloog met interesse voor huidafwijkingen bij Downsyndroom. In 2011 schreef ik mee aan de herziening van de Medische Leidraad voor kinderen met Downsyndroom.

Van 2004-2012 zat ik in het bestuur van de Stichting Downsyndroom (SDS) en ik geef sinds jaren op verzoek onbezoldigd advies op vragen van de SDS, kinderartsen en artsen-VG.

Voorheen was ik lid van de Domeingroep Kinderdermatologie van de NVDV. Met betrekking deze tot deze richtlijn zal ik een lid en de voorzitter van de Domeingroep ook op de hoogte houden.

Door mee te werken aan deze richtlijn verwacht ik geen wezenlijke verandering van mijn reputatie op dit gebied.

Geen

Schell-Feith

kinderarts

Alrijne ziekenhuis

Geen

Geen

Geen

Snepvangers

Kinderarts bij Rivas Zorggroep (Beatrixziekenhuis), volledige functie van kinderarts, betaald

Geen

Geen

Geen

Vermeltfoort

Oogarts in Elkerliek ziekenhuis te Helmond

Geen

Takeda TAK-935-3001 en 3002 : Skyline and Skyway (LGS) study

 

Vogelaar-Burghout

Dermatoloog Zaans medisch centrum (0.75 FTE

Dermatoloog VogelBloem (0.2 FTE)

Lid domeingroep kinderdermatologie

Meer expertise op het gebied van kinderen met Downsyndroom na medewerking aan deze richtlijn verwacht ik. Maar dat zal de zorg alleen maar ten goede komen.

 

Weijerman

Directeur, Stichting Artsen voor Kinderen

Geen

Geen

Geen

Wermeskerken, van

Kinderarts, Flevo Ziekenhuis, Almere

Geen

                 

Ik ben als kinderarts betrokken bij de down poli in Almere

Geen

Wieringen, van

kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen,

St. Antonius Ziekenhuis

Geen

Geen

Geen

Klankbordgroep

Coppens

Directeur/eigenaar ProNect, werkend in opdrachten als wetenschappelijk onderzoeker, docent postacademische opleidingen, hoofdredacteur landelijk vakblad

Geen

Geen

Geen

Eck, van

Kinderfysiotherapeut in het Amsterdam UMC

Lid van Commissie Onderzoek en Ontwikkeling van de NVFK: (vacatievergoeding)

Docent bij cursus loopproblemen bij kinderen van het NPI: betaald

Gastdocent op Hogeschool Utrecht Master Kinderfysiotherapie: betaald

Deskundige bij cyberpoli downsyndroom: onbetaald

Geen

Geen

Eijlders

Arts maatschappij en gezondheid.

teamarts KDC;s bij Ons tweede Thuis betaald

voorzitter cie. Zorg voor Zeldzaam AJN: onbetaald

geen

Ons Tweede Thuis is een instelling voor verstandelijk gehandicapten waaronder cliënten met Downsyndroom. Maar de financiering van het bedrijf en mij persoonlijk is onafhankelijk van de richtlijn.

Vanuit de cie. Zorg voor Zeldzaam van de AJN ben ik afgevaardigd vanwege mijn expertise binnen de doelgroep kinderen met verstandelijke beperking, waaronder Down. De andere kant is dat de deelname aan de klankbordgroep dit beeld kan bevestigen.

Geen

Gerkes

Klinisch geneticus in loondienst academisch ziekenhuis UMCG

Geen

Geen

Geen

Harperink-Oude Nijhuis

Diëtist VG (in loondienst; 24 uur) De Twentse Zorgcentra Enschede

Geen

WUR Nut van voedingssupplementen bij kinderen met Down (2020-2021)

Lid DVG (Diëtisten in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking)

Lid NVD (Nederlandse vereniging van Diëtisten)

Geen

Kalf

tandarts-gehandicaptenzorg bij Stichting Bijzondere Tandheelkunde, Amsterdam, loondienstverband 0,4.

voorzitter Federatie Tandheelkundige Weenschappelijke Verenigingen FTWV

onbetaald.

Geen

Geen

Kasius

PG YOUZ: Profielopleider K&J Psychiatrie, stageopleider Arts Verstandelijk Gehandicapten

Geen

Commissielid Kajak ( Academische werkplaat LVB) Onderzoek en Onderwijs

Geen

Krab

Arts VG, VG Poli Hartekamp Groep te Heemstede/Velserbroek, loondienst. 0,2 FTE specifiek aan zorg voor mensen met genetische syndromen, binnen de Syndroompoli Hartekampgroep (o.a. voor cliënten met DS) en als lid en arts VG van de transitiepoli van het ENCORE-GRI expertise centrum Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis – Hartekamp Groep.

Lid Stuurgroep Richtlijn Ontwikkeling (SRO) van NVAVG t/m mei 2024. Onbetaald.

Geen

Geen

Nijman

Kinderuroloog n.p.

 

 

 

Scheers

Namens de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie.

Werkgever GGZ Drenthe te Assen

consulent voor CCE, betaald

Geen, behalve vergroten eigen kennis t.b.v. mijn werk.

Geen

Visscher

Federatie Medisch Specialisten

Neuroloog en kinderneuroloog in ziekenhuis Van Weel Bethesda, Dirklandarts GGZ Eleos

Geen

Geen

Vries, de

Coördinator Data Science (voormalig kinderarts) bij Jeroen Bosch Academie Wetenschap van het Jeroen Bosch Ziekenhuis & Bijzonder Hoogleraar bij Tranzo, TSB, Tilburg University.

Lid Raad van Toezicht bij Het Laar (ouderenorganisatie in Tilburg)

unPAD studie (financier:

Takeda: primary unclassified antibody deficiency (heeft niet te maken met Downsyndroom)

Geen

Weger, de

orthoptist en klinisch epidemioloog / onderzoeker Dondersinstituut /Radbouduniversiteit Nijmegen

werkzaam bij Bartimeus

Ik ben gepromoveerd op onderzoek naar de effecten van een bifocale bril bij kinderen met Downsyndroom

Nee

* Voorzitter

 

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van Stichting Downsyndroom in de werkgroep. De conceptrichtlijn wordt tevens voor commentaar voorgelegd aan deze stichting en de eventuele aangeleverde commentaren worden bekeken en verwerkt.

 

Wkkgz & Kwalitatieve raming van mogelijke substantiële financiële gevolgen

Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz

Bij de richtlijn is conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uitgevoerd of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling zijn richtlijnmodules op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema op de Richtlijnendatabase).

 

Uit de kwalitatieve raming blijkt dat er waarschijnlijk geen substantiële financiële gevolgen zijn, zie onderstaande tabel.

 

Module

Uitkomst raming

Toelichting

 

Geen financiële gevolgen

Module beschrijft zorg die voor het overgrote deel reeds aan deze aanbeveling voldoet.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.

Volgende:
Cardiologie