Schildklierafwijkingen
Schildklierafwijkingen bij downsyndroom komen vaak voor, zowel congenitale hypothyreoïdie (tot 7%) als verworven hypothyreoidie (tot 7%) en hyperthyreoïdie (tot 3%). Een deel wordt verklaard door auto-immuniteit, organificatie stoornis en/of schildklier hypoplasie of andere aanlegstoornis. Hyperthyreoïdie wordt vrijwel altijd veroorzaakt door de ziekte van Graves.
Detectie van hypothyreoïdie bij kinderen met downsyndroom op basis van klinische symptomen is niet goed mogelijk, omdat klachten van koude intolerantie, obstipatie, droge huid en droog haar en moeheid aspecifiek zijn en bovendien vaak voorkomen bij kinderen met downsyndroom die euthyreoot zijn. In tegenstelling tot hypothyreoïdie vindt detectie van hyperthyreoïdie bij kinderen met downsyndroom nagenoeg altijd plaats op basis van klinische symptomen, zoals gejaagdheid, gewichtsverlies, hartkloppingen, diarree, zweten en in mindere mate exophthalmus.
Bij een aanzienlijk percentage (20-35%) kinderen met downsyndroom wordt subklinische hypothyreodie, een plasma‐TSH‐concentratie boven het leeftijdsspecifieke referentie interval, in combinatie met een vrij T4‐concentratie (net) binnen het referentie interval, gevonden. Het is onbekend of het zinvol is deze subklinische hypothyreodie te behandelen.
aTPO antistoffen komen heel vaak voor bij kinderen met downsyndroom. De incidentie van positieve antilichamen lijkt gestaag toe te nemen met de leeftijd. Vanaf het moment dat aTPO aantoonbaar is, bestaat het risico om een relevante hypothyreoïdie te ontwikkelen, maar hoe groot dit risico is bij kinderen met downsyndroom en binnen welk tijdsbestek dit ontstaat is niet duidelijk.
Zie module Schildklierafwijkingen bij kinderen met downsyndroom voor een uitgebreide beschrijving.
|
Aanbevelingen
|
|
Verricht screenend laboratoriumonderzoek op afwijkende schildklierfunctie bij kinderen met downsyndroom:
- In de 1e levensmaand (buiten de hielprik om) op de leeftijd van 6 maanden en leeftijd van 1 jaar
- Vanaf de leeftijd van 1 jaar: jaarlijks (indien geen behandeling met thyroxine plaatsvindt)
- Bepaal bij reguliere screening: TSH en vrij T4
- Herhaal laboratoriumonderzoek indien afwijkend en overwogen wordt behandeling te starten
- Bepaal bij herhaling laboratoriumonderzoek, naast TSH en vrij T4 ook anti-TPO en eventueel anti-TG antistoffen; in overleg met ouders en patiënt bepalen welke afname methode de voorkeur heeft (capillair of veneus). De keuze hangt af van voorkeur patiënt en ouders en of voldoende materiaal kan worden afgenomen voor alle gewenste bepalingen door middel van capillaire bloedafname.
Indien sprake is van TSH 5 tot 10 mU/l, en vrij T4 binnen referentiewaarde:
- Behandeling wordt niet standaard aanbevolen.
- Geef een behandeling bij klachten passend bij hypothyreodie.
- Overweeg behandeling in overleg met ouders, waarbij men bespreekt dat er onvoldoende onderbouwing vanuit de literatuur gegeven kan worden voor een solide behandelingsadvies. Theoretisch zou het gebruik van thyroxine bij een persisterende subklinische hypothyreodie een positief effect kunnen hebben op groei of ontwikkeling, alhoewel de effecten waarschijnlijk klein zijn. Er zijn geen aanwijzingen voor bijwerkingen van thyroxine indien optimaal gedoseerd*, behoudens mogelijk voorbijgaande klachten in de eerste weken na start behandeling. Enkele jaren na start behandeling kan overwogen worden om thyroxine af te bouwen dan wel te staken (onafhankelijk van de leeftijd).
* Voor begindoseringen: zie Kinderformularium. Echter, de ervaring van de werkgroep is, dat kinderen met downsyndroom vaak een lagere dosering schildkliermedicatie nodig hebben. Goede monitoring is van belang.
Indien sprake van TSH > 10 mU/l, en vrij T4 binnen referentiewaarde:
- Herhaal altijd laboratoriumonderzoek voordat je behandeling start op bovenstaande indicaties omdat de waarde van TSH fluctueert. Als TSH bij deze herhaling < 5 mU/l is, handel naar eigen inzicht.
- Bij persisteren TSH > 10 mU/l: Start behandeling met thyroxine.
- Indien gekozen wordt om te behandelen: behandel zoals manifeste hypothyreodie volgens richtlijnen hypothyreodie bij kinderen zonder downsyndroom. Er zijn geen aanwijzingen voor bijwerkingen van thyroxine indien optimaal gedoseerd, behoudens mogelijk voorbijgaande klachten in de eerste weken na start behandeling. Voor begindoseringen: zie Kinderformularium. Echter, de ervaring van de werkgroep is, dat kinderen met downsyndroom vaak een lagere dosering schildkliermedicatie nodig hebben. Goede monitoring is van belang. Enkele jaren na start behandeling kan overwogen worden om thyroxine af te bouwen dan wel te staken (onafhankelijk van de leeftijd).
|
Diabetes Mellitus
Er is een 4,2-maal verhoogde kans voor kinderen met downsyndroom op Diabetes Mellitus type I (DM I). Er is geen significant verschil in mediane leeftijd bij het ontstaan van DM I tussen downsyndroom patiënten en de algemene populatie. Het verhoogde risico op obesitas bij downsyndroom betekent mogelijk een verhoogd risico op Diabetes Mellitus type II (DM II)
|
Aanbeveling
|
- Gezien de 4,2-maal verhoogde kans op DM I, is het zinvol extra alert te zijn op symptomen die op DM wijzen. Echter zolang geen verdere gegevens beschikbaar zijn, verdient het aanbeveling bij downsyndroom hetzelfde beleid te hanteren als in de algemene bevolking.
- Aanbevolen wordt voor (de preventie van) DM II bij downsyndroom hetzelfde beleid te voeren als in de algemene bevolking.
|
Verantwoording
Beoordelingsdatum en geldigheid
Laatst beoordeeld : 17-04-2025
Volgende:
Gastro-enterologie bij kind met Downsyndroom
