Patiëntenperspectief bij echoafwijkingen

Laatst beoordeeld: 14-11-2017

Uitgangsvraag

Welke begeleiding is gewenst na een afwijkende diagnose?

Aanbeveling

Gezien de impact van een afwijkende bevinding bij prenataal echoscopisch onderzoek is begeleiding van de ouders in een gespecialiseerd perinatologisch centrum wenselijk.

 

Neem en plan tijd voor counseling. Geef hierbij feitelijke informatie, en vind een balans tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften. Respecteer en ondersteun de keuze van de ouders expliciet.

 

Behandel multidisciplinair met aanvullende expertise van subspecialisten en streef hierbij naar één vast aanspreekpunt en coördinerend hulpverlener. Psychosociale hulpverleners zoals medisch maatschappelijk werk, psycholoog of verliesconsulent dienen onderdeel te zijn van het team.

 

Verwijs door naar een subspecialist of gespecialiseerd team (zoals een neonatoloog, kinderarts-subspecialist, klinisch geneticus, kinderchirurg of het spina bifida team) als de aanstaande ouders daar behoefte aan hebben. Dit is onafhankelijk van de zwangerschapsduur.

Overwegingen

De studies zijn heterogeen wat betreft design, inclusie en momenten van follow-up. Sommige studies behandelen geïsoleerde aandoeningen met een relatief goede prognose (bijvoorbeeld gastroschisis) terwijl andere studies letale afwijkingen behandelen. Het spectrum is te groot om een eenduidige conclusie te kunnen trekken. Het zijn buitenlandse studies, die niet altijd toepasbaar zijn op de Nederlandse situatie. De overkoepelende conclusie is dat de impact groot is en dat de zorgverlener daar aandacht voor moet hebben.

Inleiding

Het vinden van een aangeboren afwijking bij de foetus heeft grote impact op de aanstaande ouders. Zij ondervinden hiervan psychologische gevolgen, zoals stress, verdriet en angst. In prenataal diagnostische centra is, naast begeleiding door de behandelend arts, ook begeleiding van medisch maatschappelijk werkers, psychologen en verliesconsulenten mogelijk.

 

Voor deze tekst is literatuuronderzoek verricht naar het psychologisch effect van een afwijkende diagnose gericht op adequate begeleiding van de aanstaande ouders. Op basis hiervan doet de werkgroep aanbevelingen voor begeleiding aan ouders als prenataal een afwijkende diagnose wordt gesteld bij de foetus.

Conclusies

Impact

Afwijkende bevindingen bij prenataal echoscopisch onderzoek heeft een grote psychologische impact op de aanstaande ouders en leidt tot gevoelens van shock, angst, paniek, verwarring, verdriet, ongeloof, depressie. Ook kan er sprake zijn van schuldgevoelens en zelfverwijt.

 

Bronnen (Matthews, 1990; Kaasen, 2010; Lalor, 2007; Lalor, 2009; Maijala, 2003; Rychik, 2013)

 

Begeleiding

Informatieverstrekking, empathie, bevorderen van positieve coping strategieën, autonome besluitvorming door de ouder(s), en het betrekken van de partner komen naar voren als belangrijke componenten van begeleiding en ondersteuning.

 

Bronnen (Lalor, 2009; Leithner, 2002; Maijala, 2003; Maijala, 2004; Rychik, 2013)

 

Organisatie van zorg

Onzekerheid over de voorlopige en definitieve diagnose en wisselende zorgverleners zijn belangrijke additionele oorzaken van psychologische stress.

 

Een multidisciplinaire aanpak, waarbij de ouders zo snel mogelijk worden geïnformeerd, heeft de voorkeur.

 

Bronnen (Áskelsdóttir, 2008: Matthews, 1990; Lalor, 2007; Lalor, 2009; Maijala, 2003; Maijala, 2004)

Samenvatting literatuur

In totaal werden zeven kwalitatieve studies geïncludeerd gebaseerd op diepte-interviews en semigestructureerde interviews met 171 respondenten, waaronder ouders, artsen, verpleegkundigen en verloskundigen (Áskelsdóttir, 2008; Matthews, 1990; Lalor, 20002; Lalor, 2009; Maijala, 2003; Maijale, 2004: Titapant, 2015). Vier onderzoeken zijn gebaseerd op vragenlijsten met 372 respondenten (Kaasen, 2010; Leithner, 2004; Ryschik, 2013; Titapant, 2015). Eén onderzoek (Leithner, 2002) onderzocht tevens de effectiviteit van een interventie.

 

De elf geïncludeerde studies verschillen in design, inclusiecriteria en in de momenten van follow-up, waardoor de heterogeniteit van de data groot is.

 

Gezien het explorerende en kwalitatieve karakter van de literatuuranalyse is afgezien van een kwaliteitsbeoordeling van de geïncludeerde studies. Ook is niet gestreefd naar volledigheid. De bevindingen uit de studies zijn onderverdeeld in de impact van de diagnose op de ouders, de mogelijke implicaties voor de begeleiding en de organisatie van zorg.

 

Impact

Vrouwen hebben positieve verwachtingen over de tweede trimester-echo, als het moment waarop zij voor het eerst hun baby zien. Omdat er meestal geen medische indicatie is voor het onderzoek, komt een afwijkende diagnose vaak als een grote schok (Lalor, 2007; Lalor, 2009; Maijala, 2003). Nadat een afwijking is geconstateerd bij echoscopisch onderzoek en na de definitieve vaststelling van de diagnose, ervaren ouders een verlies van hun beeld van het ideale, gedroomde kind (Áskelsdóttir, 2008; Titapant, 2015). Gevoelens van schok, angst, paniek, verwarring, verdriet en ongeloof overheersen, ook kan er sprake zijn van schuldgevoelens (Matthews, 1990; Maijala, 2003). Vrouwen scoren na het vaststellen van de afwijkende diagnose hoger op schalen voor PTSS, depressie en angst dan vrouwen met een normaal beloop van de zwangerschap (Rychik, 2013). Bij relatief minder ernstige aandoeningen zijn de schok en paniek niet minder, vooral door de angst voor andere congenitale afwijkingen bij de foetus (Lalor, 2009). Ook als er slechts sprake is van één softmarker blijkt de acute psychologische stress onder vrouwen na een afwijkende diagnose groot (Kaasen, 2010).

 

De behoefte aan een definitieve diagnose en aan informatie over prognose, kansen en mogelijke oorzaken is tijdens en vlak na de diagnose van de echoafwijkingen groot (Matthews, 1990; Lalor, 2007; Lalor, 2009; Leithner, 2002; Maijala, 2003). Onzekerheid over de definitieve diagnose blijkt een grote stress verhogende factor (Matthews, 1990: Lalor, 2007).

 

Vooral vlak na het constateren van echoafwijkingen bij de foetus scoren vrouwen, hoog op depressie en angst (vergeleken de normale populatie vrouwen). Na zes maanden zijn de scores lager, maar nog steeds hoger dan bij vrouwen, waarbij geen echoafwijkingen bij de foetus gezien zijn. Deze verbetering is mogelijk (ook) het effect van de psychologische begeleiding (Leithner, 2002; Leithner, 2004). In de periode na de definitieve diagnose wisselen hoop en wanhoop elkaar af (Matthews, 1990). Verdriet en teleurstelling hebben vlak na de diagnose vaak de overhand, en angst en bezorgdheid over de gezondheid en de toekomst van het kind in de weken voorafgaand aan de bevalling (Titapant, 2015).

 

Het model Recasting hope onderscheidt de volgende fasen: Assume Normal, Shock, Gaining Meaning en Rebuilding: het ontkennen van de aanwezigheid van de afwijking, shock, betekenis geven en herstel. Betekenis geven (gaining meaning) valt in deze studie ongeveer in de periode na de afwijkende echo, met het bezoek aan de klinisch geneticus en de fase richting definitieve diagnose (Lalor, 2009). Verantwoordelijkheid voor de zorg voor eventuele andere kinderen helpt vrouwen door te gaan met hun dagelijks leven (Lalor, 2009). Ook een nieuwe zwangerschap, of het overwegen hiervan, wordt genoemd als een positief eindpunt van het proces van Recasting hope (Lalor, 2009; Leithner, 2004).

 

De periode voorafgaand aan de bevalling is een stressvolle periode met veel vragen en onzekerheid (Titapant 2015). Opvallend is de deels negatieve coping strategie die de meeste vrouwen in deze studie hanteren, zoals ontkenning en vermijden van onwelkome informatie, in vergelijking met vrouwen in andere studies (Titapant 2015). Dit is mogelijk cultureel bepaald. Een negatieve coping strategie, zoals depressie, pessimisme en regressie, hangt samen met de ontwikkeling van somatische klachten, veranderingen in het persoonlijk leven en gevoelens van onbehagen (Leithner, 2002).

 

Begeleiding

De behoefte aan psychologische ondersteuning is volgens artsen en verpleegkundigen groot (Maijala, 2004) en het aanbieden van psychologische begeleiding wordt positief gewaardeerd. De begeleiding zou zich vooral moeten richten op de groep kwetsbare zwangere vrouwen, waarbij sprake is van een doodgeboorte of een zwangerschapsafbreking, vrouwen met negatieve coping strategieën of hoge angstniveaus (Leithner, 2004), gevorderde zwangerschap, ernstige afwijkingen en prognostische onzekerheid (Kaasen, 2010). Daarbij kan de begeleiding worden gericht op het bevorderen van actieve en positieve coping strategieën, zoals acceptatie, informatie zoeken, hulp zoeken en accepteren, vertrouwen op artsen en moed houden (Rychik, 2013; Leithner, 2002), op het ondersteunen van de relatie tussen de partners (Lalor, 2009; Leithner, 2002; Rychik, 2013), op het vertrouwen in eigen manier van denken, behouden van een optimistisch of realistisch zelfbeeld, en op relaties met anderen binnen maar ook buiten de familie, en op geloof (Maijala, 2003).

 

Bij de (aanstaande) ouders kan sprake zijn van meestal onterechte schuldgevoelens over eigen gedrag, leefstijl, voeding of medicatie als etiologische factoren. Goede voorlichting over oorzaken van aangeboren aandoeningen kan helpen deze schuldgevoelens te verminderen (Maijala, 2003). Zorgverleners moeten voorzichtig zijn met voorspellingen en feitelijke informatie geven, en daarbij een balans zien te vinden tussen het bieden van realistische hoop en het vermijden van loze beloften (Maijala, 2004). Hierbij zijn de volgende zaken van belang: empathie, het vermijden van jargon en beschikbaarheid van schriftelijke en visuele informatie (Lalor, 2009). Ouders waarderen het wanneer expliciet wordt benoemd wat er goed en normaal is aan het kind (Áskelsdóttir, 2008). Verder verwachten ouders actieve betrokkenheid van zorgverleners: bijvoorbeeld een zorgverlener die zelf telefonisch contact opneemt om te vragen hoe het gaat (Maijala, 2003).

 

Er is sterke behoefte aan autonome actieve betrokkenheid van de aanstaande ouders en het zelf kunnen nemen van geïnformeerde beslissingen. Zorgverleners dienen deze beslissingen expliciet te respecteren en ondersteunen (Matthews, 1990; Lalor, 2007; Lalor, 2009; Leithner, 2002; Maijala, 2003, Maijala, 2004). Voldoende tijd en onbevooroordeelde ondersteuning bij het nemen van de beslissing over het wel of niet continueren van de zwangerschap blijken ook van groot belang (Maijala, 2003). Ouders hebben tijd nodig om beslissingen te kunnen nemen, hoewel dat niet in alle situaties mogelijk is vanwege de voortschrijdende zwangerschapsduur (Maijala, 2003). Tot slot, voor een goede rouwverwerking is eigen regie over afscheid nemen en het creëren van herinneringen een belangrijke voorwaarde (Matthews, 1990; Lalor, 2009).

 

Overige organisatie van zorg

De geïncludeerde studies leveren suggesties voor de organisatie van de zorg. Echter dient rekening te worden gehouden dat de studies buitenlandse studies zijn die niet altijd toepasbaar zijn op de organisatie van de Nederlandse zorg.

 

In een drietal studies komt naar voren dat de tijd tot de diagnose en doorverwijzing naar experts of expertise teams voor aangeboren aandoeningen bij voorkeur zo kort mogelijk is, omdat onzekerheid een belangrijke bron blijkt van psychologische stress (Matthews, 1990; Lalor, 2007; Lalor, 2009).

 

Continuïteit van zorg met een betrokken zorgverlener als vast aanspreekpunt wordt van zeer groot belang geacht (Áskelsdóttir, 2008: Lalor, 2007; Lalor, 2009; Maijala, 2003; Maijala, 2004). Wisselende zorgverleners die onbekend zijn met de afwijkende diagnose zijn een belangrijke bron van additionele stress (Áskelsdóttir, 2008, Lalor, 2009; Maijala, 2003). Een verloskundige zou aanspreekpunt kunnen zijn, waarbij ouders de voorkeur geven aan afspraken bij hen thuis (Lalor, 2007). Daarbij geven zorgverleners aan dat ouders niet het gevoel moeten hebben dat de zorgverlener geen tijd voor hen heeft. Het zorgsysteem moet zorgverleners voldoende tijd en ruimte bieden voor begeleiding. Multidisciplinaire aanpak wordt gewaardeerd, vooral de combinatie gynaecoloog en aanverwante specialisten, verloskundige en verpleegkundige. Het is belangrijk dat verschillende hulpverleners eenduidige informatie geven en dat afspraken worden gepland op één dag. Het delen van een wachtruimte met vrouwen die zwanger zijn van een gezond kind wordt als zeer stressvol ervaren (Maijala, 2003 en 2004).

 

Tot slot, als opname op de NICU wordt verwacht is er een rol voor de verpleegkundige van de NICU bij de multidisciplinaire zorg en counseling. Een introductie van de aanstaande ouders op de NICU kan de ouders goed voorbereiden op de periode vlak na de bevalling, als de ouders hiervoor open staan (Áskelsdóttir, 2008).

Zoeken en selecteren

Er is een explorerende literatuuranalyse verricht met de volgende vraagstelling:

Wat is het psychologisch effect van een afwijkende diagnose op aanstaande ouders en welke begeleiding is daarbij gewenst?

 

Zoeken en selecteren (Methode)

In de database Medline is met relevante zoektermen gezocht naar studies. De resultaten zijn ingeperkt met een filter voor patiëntenperspectief en vervolgens met filters voor systematische reviews, RCTs, observationele studies en kwalitatief onderzoek (University of Texas en Clinical queries OVID, specifiek filter).

 

De initiële literatuurzoekactie leverde 1037 treffers op. De adviseur en de informatiespecialist hebben hieruit een voorselectie gemaakt van 113 studies. Na verdere afstemming met de voorzitter resteerden 40 studies, die werden onderverdeeld in de volgende thema’s: impact, begeleiding, informatie, communicatie en besluitvorming. Deze vraag is toegespitst op het psychologische effect van het vaststellen van een aangeboren afwijking bij de foetus op de ouders en de gewenste begeleiding. Na deze beperking zijn er van achttien artikelen de volledige teksten beoordeeld en vervolgens zijn hiervan elf teksten geïncludeerd.

 

Aanbevelingen ten aanzien van informatieverstrekking en counseling worden besproken in de richtlijn Counseling bij chromosoomveranderingen CNV (VKGN, 2016).

Referenties

  1. Askelsdottir B, Conroy S, Rempel G. From diagnosis to birth: parents' experience when expecting child with congenital anomaly. Advances in Neonatal Care. 2008;8(6):348-354.
  2. Kaasen A, Helbig A, Malt UF, et al. Acute maternal social dysfunction, health perception and psychological distress after ultrasonographic detection of a fetal structural anomaly. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology. 2010;117(9), 1127-1138.
  3. Lalor J, Begley C. Fetal anomaly screening: what do women want to know? Journal of Advanced Nursing. 2006;55(1):11-19.
  4. Lalor J, Begley CM, Galavan E. Recasting Hope: a process of adaptation following fetal anomaly diagnosis. Social Science & Medicine. 2009;68(3):462-472.
  5. Leithner K, Maar A, Maritsch F. Experiences with a psychological help service for women following a prenatal diagnosis: results of a follow-up study. Journal of Psychosomatic Obstetrics & Gynecology. 2002;23(3):183-192.
  6. Leithner K, Maar A, Fischer-Kern, et al. Affective state of women following a prenatal diagnosis: predictors of a negative psychological outcome. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2004;23(3):240-246.
  7. Maijala H, Astedt-Kurki P, Paavilainen E, et al. Interaction between caregivers and families expecting a malformed child. Journal of Advanced Nursing. 2003;42(1):37-46.
  8. Maijala H, Paavilainen E, Vaisanen L, et al. Caregivers' experiences of interaction with families expecting a fetally impaired child. Journal of Clinical Nursing. 2004;13(3):376-385.
  9. Matthews AL. Known fetal malformations during pregnancy: a human experience of loss. Birth Defects: Original Article Series. 1990;26(3):168-175.
  10. Rychik J, Donaghue DD, Levy S, et al. Maternal psychological stress after prenatal diagnosis of congenital heart disease. Journal of Pediatrics. 2013;162(2):302-307.e301.
  11. Titapant V, Chuenwattana P. Psychological effects of fetal diagnoses of non-lethal congenital anomalies on the experience of pregnant women during the remainder of their pregnancy. Journal of Obstetrics & Gynaecology Research. 2015;41(1):77-83.
  12. VKGN. Richtlijn Counseling bij chromosoomveranderingen CNV. 2016.

Evidence tabellen

Research question:

What is the impact of a prenatal diagnosis of congenital anomaly on parents (psychological, experience of pregnancy) and h are there requirements for guidance?

Study reference

Study characteristics

Patient characteristics

Method

Outcomes

 Coping / Counselling

Comments

Áskelsdóttir (2008)

Type of study: Part narrative review, part qualitative (interviews)

 

Setting: rural Alberta

 

Country: Canada

 

Source of funding: not reported

Inclusion criteria: prenatal diagnosis of gastroschisis between 18 and 20 weeks of gestation

 

N=3

 

Mean age ± SD: not reported

 

Sex: 33% M / 66% F

 

Interviews were conducted after the neonates had gone through corrective surgery and were recuperating without incident in the NICU

In-depth-interviews

 

 

 

For all respondents the diagnosis wat unsuspected and an immense shock. Stress levels were consistently high although the parents’ experiences changed as the pregnancy progressed; the fear of the unknown became a fear of the uncontrollable.

Focusing on what is normal with the baby instead of the anomaly helped alleviate those fears. Positive comments from healthcare professionals about the baby’s progress were appreciated.

A multidisciplinary approach is needed early on to provide care by both physicians and nurses where a coordinator is appointed for each family to provide parents with a sense of continuity of care and decrease parents’ sense of confusion and lack of control. A tour of the NICU would benefit parents when fetal anomaly is diagnosed. Continuity of care is imperative for these parents. They need to be actively involved in discussions about management and care needed postnatally.

 

Sensitivity is needed to move toward a sense of normalcy as parents and of their child as a human being, not as anomaly

 

Kaasen, 2010

Type of study: prospectief, observationeel

 

Setting: Tertiary referral centre for fetal medicine

 

Country: Norway

 

Source of funding:

The Norwegian Women’s Public Health Association, National Centre for Women’s Health, and Oslo University Hospital.

Inclusion criteria:

Confirmed fetal structural anomalies detected by ultrasound.

All were included after 12 weeks of gestation (median 134 days of gestation, range 84–269 days of gestation).

 

Exclusion criteria

Not fluent in Norwegian, multiple pregnancy, <18 years old, overt psychiatric diagnosis

 

N=180

 

Pregnant women were included consecutively from May 2006 to February 2009. However, convenience sampling was undertaken during vacations and in periods with heavy clinical workload.

 

The comparison group included 111 pregnant women with no history of fetal anomalies or severe obstetric complications, scheduled for delivery at same hospital.

Social dysfunction and health perception were assessed by the corresponding subscales of General Health Questionnaire (GHQ-28).17 Endpoints of psychological distress were assessed by the anxiety and depressive subscalesof GHQ-28, Impact of Events Scale (IES-22),18,19 and Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS).

 

The study group had a significantly lower educational level, a wider range of gestational age at inclusion, and longer time intervals from the suspicion of fetal anomaly to inclusion than the comparison group.

 

Significantly higher levels of social dysfunction, negative health perception and psychological and behavioural distress were observed in the study group than in the comparison group.

 

Despite lower distress scores in women with normal ultrasound findings, GHQ scores, including most of the subscales, were fairly high, which might reflect a significant period of distress before the ultrasound examination was performed.

 

We found that all women in our sample experienced acute distress, not only those with proven fetal malformations, genetic disorders or intrauterine fetal death, but also those with the diagnosis of a sonographic sign.

 

 

Our findings indicate that it is important for doctors and midwives to be aware of the high psychological distress levels among these women, and to individualise their care, according to predictors identified in this study.

 

After detection of a fetal anomaly, pregnant women experience clinically significant acute psychological distress. Health providers who counsel these women should be aware that advanced gestational age at diagnosis, the severity of the anomaly and significant prognostic ambiguity were the strongest predictors of psychological distress. These women may need extra psychological attention and support.

 

Lalor, 2007

Type of study:

Qualitative, symbolic interactionism

 

Setting: tertiary referral maternity hospital, Dublin

 

Country: Republic of Ireland

 

Source of funding:

Clinical Midwifery Research Fellowship. Health Research Board

Inclusion criteria: purposive sample,

Pregnant women with a range of fetal anomalies. 62 women were invited to participate.

 

N=38

 

Each of these women was carrying a fetus with one of the following anomalies: anencephaly (n = 3), hydrocephalus, triploidy, trisomy 18, trisomy 21, and diaphragmatic hernia

 

Mean age: 33 ± 5.53

Education: University (14), High school (24)

In-depth-interviews

 

Constant comparative method

 

Explores the experiences of women’s encounters with caregivers after the diagnosis of fetal anomaly on routine second trimester ultrasound examination.

 

The data demonstrated that women positively anticipated the ultrasound examination and were looking forward to ‘seeing’ their baby. Because the women were not selected for screening based on the presence of fetal anomaly risk criteria, all described being shocked to discover that everything was not normal.

 

Women who received clear information from caregivers at this initial point in the diagnostic process were more satisfied with their interaction with the caregiver than those who had inadequate responses to their questions. Women described a need for prompt information about their baby’s anomaly, and their perceived difficulty in accessing information as quickly as they would have liked added to their distress.

 

All women said rapid access to the fetal medicine specialist, preferably within 24 hours of the initial ultrasound scan, was desirable.

 

Women experienced most distress when waiting longer than this period and especially if the wait spanned a weekend, when they believed access to information was hindered. Dissatisfaction was also expressed in terms of perceived insensitivity of the specialist delivering the news, and of women not receiving sufficient detail about the prognosis or treatment available as quickly as they would have wished. Women whose babies had treatable anomalies also expressed acute distress and grief at this initial point of diagnosis.

Positive aspects of care included staff providing guidance to appropriate Internet sites, communicating clearly without the use of jargon, and enhancing understanding through the use of diagrams and other visual aids such as the ultrasound screen and percentile charts. As in other studies women valued the continuity of seeing the same health care professional(s) on repeat visits.

 

Because the ongoing need to access information about the pregnancy and birth was seen as fundamental to coping with the situation, women suggested the most appropriate person to provide this aspect of care would be a midwife with expertise in the area, preferable if it could be provided in their home environment and away from the tension and busyness associated with the fetal medicine clinic.

 

Receiving support from the departments of social work or psychiatry was associated with social stigma by women and was seen to reflect an inability to cope.

In Ireland termination of pregnancy is not allowed within state boundaries.

Lalor, 2009

Type of study: Qualititative, grounded theory

 

Setting: Fetal medicine unit of a major Dublin maternity hospital

 

Country: Republic of Ireland

 

Source of funding: Clinical Midwifery Research Fellowship. Health Research Board

Inclusion criteria: All low-risk Irish women booked at or referred to the study site with an ultrasound diagnosis of fetal anomaly in pregnancy were eligible to participate.

 

N=41

10 women terminated their pregnancy in the UK

 

women with diagnoses from the following prognostic range were included: (1) lethal and untreatable, (2) likely mental and/or physical deficit whereby the extent may vary but complete resolution is unachievable, (3) uncertainty as to the long-term effects and eventual quality of life, (4) treatable, but with varying degrees of risk, and (5) uncertain prognosis as improvements to or deterioration of the fetal condition was possible in utero

Repeated in-depth interviews pre- and post birth

 

Women who continued the pregnancy were interviewed on up to three occasions; following diagnosis (phase 1), pre-birth (phase 2) and postnatally (phase 3). Nine women who travelled to the UK were interviewed between 6 and 12 weeks after the birth as the decision to travel was usually made within 48 h of receiving the diagnosis.

 

Constant comparative method

 

Framework: Recasting hope, a theoretical framework of the process of adaptation following fetal anomaly diagnosis based on women’s experiences of carrying a baby with a fetal abnormality up to and beyond the birth.

Landmarks: (a) being informed that their baby has an abnormality, (b) concerns that emerge as the pregnancy continues and the time for birth approaches, and (c) the key issues that emerged in relation to the birth and at approximately 12 weeks postnatally (with or without a live baby).

 

Lack of continuity of carer led to some women being treated insensitively, as staff did not seem to be aware of the situation and interacted with the woman as if a normal outcome was expected. In spite of the difficulties, parents in this study reported that having an antenatal diagnosis helped them to be prepared for the birth.

 

‘Recasting Hope’, grounded in women’s experiences, represents the process of coping with and surviving this traumatic event. four theoretical codes that emerged as sub-core variables are termed: Assume Normal,’ ‘Shock,’ ‘Gaining Meaning’ and ‘Rebuilding.’

 

Shock, disbelief, physical symptoms, devastating, threatening to their identity as a women.

 

It’s not just the condition is there anything else or is it worse than they think it is. (Trina)

 

For some women certainty regarding the diagnosis could be achieved based on ultrasound findings alone. When other structural defects occurred, women were offered invasive testing as a means to confirm or overrule a co-existing karyotypical abnormality, and responses to this offer varied.

Many women spoke of how the responsibility to care for other children helped them to maintain some level of daily function.

 

However, the initial shock was soon replaced with a need to adapt to the news which frequently began with finding concrete ways to determine the causal factors involved Women consistently referred to the initial consultation with the fetal medicine specialist as the first step in finding an answer to this question, and all women had high expectations of the consultation in terms of certainty of diagnosis.

 

Progression to phase four ‘Rebuilding’ corresponds chronologically with moving forward after the decision to continue the pregnancy or not has been made.

 

For the women whose babies did not survive, creating memories was important, and individual. Some women had graves to visit, whilst others had photos or cards acknowledging the birth.

 

A prolonged and unsuccessful search for meaning was associated with a more complex pathway to recovery. Although a clear end-point indicating recovery was not observed for all women, planning a future pregnancy was a positive sign.

Recent decades have seen ultrasound revolutionise the management of pregnancy and its possible complications. However, somewhat less consideration has been given to the psychosocial consequences of mass screening resulting in fetal anomaly detection in low risk populations,

Leithner, 2002

Type of study: Intervention study Before-after study

 

Setting: Division of Prenatal Diagnosis and Therapy, Vienna University

 

Country: Austria

 

Source of funding: Jubiläeumsfond of the Austrian National Bank

Inclusion criteria:

 

Native German speakers

 

587 women who attended Division of Prenatal Diagnosis and Therapy were informed about the possibility of psychological assistance. One-hundred and forty women decided to accept the proposal and were psychologically treated by a psychologist.

 

Participation in the study was not a condition for the psychological treatment. 63 psychologically treated women were not included due to language problems (n = 28), acuity of somatic procedures (n = 23) or lack of consent (n = 12). The demographic comparison showed that these 63 women had a lower level of education and an unqualified job.

 

77 met inclusion criteria >

 

N=77

Mean age: 28.6 (± 5)

21% had a university degree and 75% a professional career

Intervention: The applied psychological interventions were crisis intervention, nondirective counselling and psychoanalytic short-term psychotherapy26.

Crisis intervention in this context means the earliest support, if possible, shortly after the first ultrasound investigation in the outpatient clinic

 

Psychological sessions took place three to five times with 44% of patients, 26% of the patients needed 6 or more sessions and the maximum number of sessions was 22 for one individual.

 

Spielberger State-Trait Anxiety Inventory Mood scale Freiburger Coping Behavior Scale Documentaion Instrument Follow-up instrument

 

A follow-up took place six months after the first contact. Complete data were available from 77% of the women (59 women). The dropout rate of the follow-up was 23% and 18 women did not respond

The mean score of the general mood scale was 44.6 at the time of the first contact, which was significantly (p <0.001) above the normative value of a non-patient population (mean 24.3)”. This reflects a severe impairment of general mood, because this score can be compared with patients suffering from major depression. After six months an improvement of general mood was evident, the mean score of 36.1 reflecting a significant change (p <0.001) within the period of comparison, yet was still significantly (p <0.001) higher than that of a non-patient population.

 

The extreme high score of state anxiety (mean 59.4) present at the first contact represented the emotional stress situation.

After six months the state anxiety had decreased significantly (p <0.001) (mean 39.1). while the decrease in trait anxiety was not significant, but could no longer be distinguished from the norm population. Six months after the critical life event the general mood improved and anxiety levels reduced.

 

 

The coping strategies that were most frequently applied were ’compliance behavior and confidence in medical doctors’ followed by ‘self encouragement’ and ‘problem solving’. Compared with a normal patient population (dialysis patients and breast cancer patients) the women under study showed significantly more ‘depressive coping’, ‘pessimism’ and ‘regression’

 

Most of the women (88%) rated medical information and explanations from doctors as being important and helpful.

The majority Of (93%) found their partners to be supportive‘ Many Of the women (71%) pronounced contact with other women who had had the same experiences as very supportive for their mourning process.

 

97% of the women indicated that the psychological care has been an important support for them in coping with this painful event. Overall 78% of the women have been ‘very’ and 22% ‘rather’ satisfied with the psychological treatment and 51% of the women would have wanted a long-term treatment.

 

No significant relationship was found between coping strategies and items such as age, children or lack of children, employment or the frequency of the psychological treatment.

 

We found that the use of negative coping strategies such as ‘depression’, ‘regression’, ‘pessimism’ and ‘control of emotions’ is linked with the development of somatic problems.

 

Medical doctors should respond to the high readiness of their patients to deal with this critical life-event -reflected in the high scores of the coping mechanism ‘compliance behaviour and confidence in medical doctors’ - by offering dialogue and psychological support

The comparison of the participants and the dropouts of follow-up did not show any significant differences in age, demographic data, history, diagnosis and outcome of pregnancy, frequency of psychological treatment, anxiety, general mood and coping behavior.

 

Leithner, 2004

Type of study: Survey

 

Setting: Division of Prenatal Diagnosis and Therapy, Vienna University

 

Country: Austria

 

Source of funding: Research grant Federal Bank of Autria

 

Inclusion criteria:

Subjects were referred to the Division of Prenatal Diagnosis and Therapy for detection of fetal anomalies with invasive or non-invasive prenatal screening

 

N=77

Mean age: 28.6 (± 5)

 

After ultrasound scanning or invasive procedures had been performed, 5 diagnostic groups were identified, namely: (1) fetal malformation (n = 39; 51%), (2) genetic disorder as verified by consecutive amniocentesis (n = 9; 12%), (3) sonographic sign (n =24; 31%) (i.e. oligohydramnios, restriction, nuchal translucency), (4) intrauterine fetal death (n = 4; 5%) and (5) problems during pregnancy (n = 1; 1%) (i.e. fetofetal transfusion syndrome). Forty-one (53.3%) women lost their child during pregnancy (interruption, n = 34; stillbirth, n = 7). Thirty-six women gave birth to a child (regular delivery, n = 27; preterm delivery, n = 9). Of these, 21 (58%) women gave birth to a healthy child and 15 (42%) gave birth to a child with a congenital malformation.

At baseline, immediately after the diagnostic ultrasound examination or the invasive procedure, patients underwent

an initial psychological interview and test diagnoses. Anxiety levels were measured using the Spielberger State-Trait Anxiety Inventory, a widely used self-rating instrument for the assessment of the current (state) and inherent (trait) level of anxiety. The Mood Scale.

Six months after the first contact a follow-up investigation took place. Anxiety and mood scores were reassessed using the State-Trait Anxiety Inventory and the Mood Scale. Moreover, we investigated the patients’ coping strategies following the prenatal diagnosis by means of the Freiburger Coping Behavior Scale.

 

Only negative coping strategies showed a significant negative effect (γ = 0.38; SE = 0.16; t = 2.34) on general mood and anxiety at follow-up.

In the present study, mood and anxiety scores of the investigated sample were found to be comparable to those of patients with a major depressive episode. This does not imply that these women actually suffered from a depressive disorder according to strict diagnostic criteria. Rather it shows that women facing a prenatal diagnosis experience considerable psychological distress, which may be underestimated by workers in prenatal care.

 

Moreover, we found women who lost their child to be in a worse affective state than women who gave birth to a living child (in some cases with a congenital malformation). This finding is in agreement with previous data indicating that a pregnancy loss gives rise to a marked deterioration in a woman’s mental health, particularly in the first 6 months following the loss. However, we assume that the strain of coping with a child with a congenital defect may possibly lead to a worsening of the mother’s affective state over time, but this has not been validated in the present study.

 

Psychological support, particularly focusing on the modification of inappropriate coping strategies, may be extremely beneficial for women presenting at a department for prenatal care, although this hypothesis has not been evaluated in the present study.

 

We conclude that the sole suspicion of having any prenatal problem may have a tremendous emotional impact on a pregnant woman. Special attention and follow-up services should be provided to particularly vulnerable women, namely those with a stillbirth or interruption, those with negative coping strategies, or those with a high trait anxiety level.

 

Subject randomly approached? See Leithner, 2002

 

Intervention (psychological support, Leithner, 2002) is not mentioned nor analysed.

Maijala, 2003

Type of study: Qualitative, grounded theory

 

Setting:

University hospital

 

Country:

Finland

 

Source of funding:

Not reported

Inclusion criteria:

The main criterion for inclusion in the study was that the mother had been informed about the foetal malformation and that she was currently receiving or had received treatment in the hospital’s outpatient or inpatient department. The mother was the principal informant and she decided whether the father was invited to participate in the study.

 

 

N=29 mothers and fathers (18 families)

 

Age: 10 <30 yr, 14 <40, 5 >40 or older

 

15 women were pregnant at time of study.

 

 

Semi-structurered interviews

 

Constant comparative method

 

The care system as an interactive environment is part of a process which results in the experiences of being helped or being left without help. The core of the interaction process comprises two dimensions: gaining strength and losing strength in relation to malformation issues.

 

 

 

In this study, most parents were informed about the suspected malformation in the context of ultrasound scanning. This information came as a complete surprise to most families,

All were in desperate need of additional information. They were confused and had difficulty believing what they were told. Three parents did not have a clear recollection of receiving the diagnosis, and five took a detached view of the diagnosis or were not able to take it in.

 

Crying,

 

When the malformation was diagnosed early, parents had to decide whether to continue or terminate the pregnancy. The decision involved envisioning life in the future, and fear of losing the baby later sometimes determined the course of decision-making. When pregnancy continued, uncertainty was the dominant feeling for parents. Gradual adjustment to the malformation often involved fatigue, sleeping problems and inertia. As the feeling of inertia subsided, mothers were able to accept that life must go on.

 

Parents often cherished the hope of the child’s recovery, although they knew that the child would die.

Families were much concerned about how other people might react to the situation, and interest shown by others was sometimes experienced as unwanted curiosity. In two families, relatives’ attitudes, for instance sharing of experiences, while well-meaning, were also perceived as negative. Protection of privacy was also important for parents, and seeing pregnant women and hearing babies cry was often painful.

 

Families mostly used their own coping strategies (Figure 1) alongside their expectations of caregivers.

 

Parents expected a physical, situation-specific approach, such as placing an arm around them. They expected caregivers to show active caring, for instance, by telephoning them. Availability and flexibility of help were sometimes more important than organized discussions. They also needed time alone, for instance, in a private room but not all wanted to share their thoughts with caregivers. Caregivers were expected to provide psychological support in the form of simple acts such as asking how the family was dealing with the situation. Six parents wanted to have a support person of their own and crisis help. Whatever the case, continuity of care was important.

 

Active involvement in and independent decisions about one’s own affairs were considered important.

 

The family’s coping was complicated if the mother found herself in an examination situation without knowing its purpose, or if a situation provoked unrealistic expectations because of conflicting information. Disregard of the family’s need for information impeded mobilizing their own resources. Disregard of fears, for instance caregivers’ non-responsiveness to the mother’s crying or verbal undermining of fears, were also experienced as negative.

 

Continuity of care, which the families expected, provides security, whereas fragmentary care relationships put stress on them.

 

Parents should have enough time and impartial support when deciding whether to continue or terminate the pregnancy.

 

Sharing the doctor’s waiting room with parents expecting a healthy child can also be a distressing experience.

 

It is important to support their own coping strategies

At the time of the first interview, nine families felt that the child’s recovery was possible, while three assessed that the child would die although the pregnancy continued. One family was preparing to give birth to a dead child and five had decided to end the pregnancy.

 

Maijala, 2004

Type of study: Qualitative, grounded theory

 

Setting: Tampere University Hospital

 

Country: Finland

 

Source of funding:

 

Inclusion criteria:

Semi-structurered interviews

Constant comparative method

 

N=22 doctors and nurses/midwifes

(18 nurses/midwifes, 4 doctors)

 

Reliability of the findings was enhanced on three different occasions by seeking feedback from the nurses and doctors of the research units through discussions. Some of those who participated in the discussions were research informants, some were not. The response supported the findings.

 

The core of the interaction process comprises two dimensions: gaining strength and losing strength in relation to malformation issues.

 

The data were managed as an integrated whole, without categorizing the occupational groups.

 

The interaction process starts when a caregiver informs the family of their child’s fetal impairment.

 

At the initial phase of interaction, when giving information about the details of the child’s impairment, caregivers

emphasized the importance of reliable information.

 

 

 

 

 

 

The goal of family–caregiver interaction is to help families retrieve their own resources, like the self-esteem and mutual support of the family members and their orientation towards the future.

 

Parents’ need for psychological support was perceived to be great. The caregivers aimed at making the parents’ voices heard and make them feel safe. Giving families time for discussion was considered important, although the temporary nature of a pregnancy often called for rapid arrangements.

 

“They need time, you must not be too busy, they have to feel that we are there for them, we have to spend time with them and try not to give the impression that we should be somewhere else, although this might be true”

 

Keeping up realistic hope required caregivers to refrain from giving empty promises while, at the same time.

 

Insufficient resources strained caregivers and restricted interaction. Haste led to repeat visits to the clinic, which further reduced the scarce resources. The lack of resources was shown in fragmentary care relationships, understaffing in acute situations and lack of proper facilities for discussions. Caregivers appreciated multi-professional collaboration, especially that between a doctor and a nurse/midwife

 

It was important that different workers provided the parents with consistent information in order to gain the family’s trust.

However, caregivers in this research criticize their own actions rather rarely, although earlier research shows that there are shortcomings in the support the families expecting a fetally impaired child are provided Hence, it can be questioned whether the caregivers participating in the research interviews have emphasized their ideal action. If so, which elements in the interviews may have prevented the interviewees from examining the shortcomings of their own actions, or, was presenting a critical self-evaluation an unfamiliar process for them?

Matthews, 1990

Type of study: Qualitative (phenomenology, interviews)

 

Setting: University Health Center

 

Country: USA

 

Source of funding: not reported

Inclusion criteria: Convenience sample of women pregnant of child with known major malformation

 

N=20

 

Mean age (range):

26.4 (20-32)

Education (years):

13.4 (11-16)

Income: $21,908 (2,000-60.000)

 

Expectancy of Loss Model (Uncertainty, Verification, Preparation, Reconfirmation, Reparation, Resilience)

Initial reactions:

Shock, fear, panic, confusion, disbelief

 

Guilt, blame

 

All informants agreed that that waiting for verification, whatever the time frame, was way too long

 

Closer to spouses

 

 

Seeing, holding and naming the baby, decisions about funeral and memorial services

 

Information received during counselling had positive impact

1) Provided information for decision making, thereby increasing their perception of being in control in un uncontrollable situation

2) Allowed for initiation of anticipatory grief reactions

3) Decreasing feelings of guilt and self-blame

4) Follow-up and genetic counselling important

Five women pregnant at time of interview, 15 women were interviewed 1 to 17 months following delivery. Of 21 children born 19 died shortly before delivery or within the first day of life

Rychik, 2013

Type of study:

Cross sectional survey (questionnaires)

 

Setting: Children’s hospital

 

Country: USA

 

Source of funding: Robert and Dolores Harrington Endowment at the Children’s hospital in Philadelphia

Inclusion criteria: prenatal diagnosis of fetal congenital heart disease

 

61 of 88 eligible pregnant women (with prenatal diagnosis of fetal congenital heart disease) participated and 59 women completed all measures

 

N=59

 

Mean age: 30 ± 7

Gestational age (17-31,5 weeks)

Comparison: normative levels of psychological stress in women spregnant of a healthy fetus.

Income: 9% <40.000$, 31 >40.000 <70.000, 17% >70.000 <100.000 and 43% >100.000

Impact of Events Scale-Revised version

State-Trait Anxiety Index

Beck Depression Index II

COPE Inventory

Dyadic Adjustment Scale

Posttraumatic stress, depression, and anxiety are common after prenatal diagnosis of CHD.

After controlling for partner satisfaction and income, multivariate analysis showed that the only coping variable significant was denial (P<0,1). Higher levels of denial were associated with increase in traumatic stress, maternal anxiety, and depression, irrespective of partner satisfaction.

 

Healthy partner relationships and positive coping mechanisms can act as buffers

Health care provides should look to promote the coping skills of acceptance and positive reinterpretation and growth.

Brief couples therapy focused on the implications of the diagnosis may also be of benefit.

Results should be interpreted with some limitations, study population is skewed towards affluent, educated, Caucasian women.

 

All women were carrying foetuses with serious CHD requiring neonatal evaluation and surgical -or catheter – base intervention within the first 6 months of life.

 

Counselling received during study is not evaluated.

Titapant (2015)

Type of study:

Prospective longitudinal survey (questionnaire) plus qualitative (interviews)

 

Setting: University hospital, Bangkok,

 

Country: Thailand

 

Source of funding: Siriraj Research Development Fund

 

Inclusion criteria: Pregnant women with non-lethal major and minor congenital anomalies diagnosed in during 2nd trimester ultrasound who continue their pregnancies

 

 

 

60 of 89 eligible pregnant women participated and 55 women completed the study.

 

N=35 (STAI)

N=20 (STAI + interview)

 

Mean age: 27.2 (± 6.4 years)

Cultural: Buddhism: 92.7, Islam: 5.5, Christianity: 1.8

Spielberger State-Trait Anxiety Inventory

In-depth interviews

Stages: intense negative psychological reaction stage, the psychological healing stage, the intense negative reaction re-emergence state

Average anxiety score of women pregnant of child with major anomalies is higher, but difference is not statistically significant.

High level of psychological distress: shock, grief, anxiety, fear, guilt and disappointment, impairments in self-worth

Levels of stress change during pregnancy, are highest shortly after diagnosis (related to the loss of the ideal child: grief, sadness, disappointment) and before delivery (worry, fear)

Coping strategies: discrediting the bad news, recasting hope (social support, religion), stressor avoidance (don’t tell others).

 

It is notable that the predominant coping strategies observed are negative styles. Could potentially be explained by societal and/or cultural influences.

 

 

 

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 14-11-2017

Laatst geautoriseerd : 14-11-2017

Voor het beoordelen van de actualiteit van deze richtlijn is de werkgroep niet in stand gehouden. Uiterlijk in 2022 bepaalt het bestuur van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) of de modules van deze richtlijn nog actueel zijn. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

De VKGN is regiehouder van deze richtlijn en eerstverantwoordelijke op het gebied van de actualiteitsbeoordeling van de richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijke verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de regiehouder over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Klinische Genetica Nederland

Geautoriseerd door:
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft tijdens het ontwikkelproces op geen enkele wijze invloed gehad op de inhoud van de richtlijn.

Doel en doelgroep

Doel

Deze multidisciplinaire richtlijn Genetische diagnostiek bij echoafwijkingen beoogt de standaardisatie van DNA-diagnostiek tijdens de zwangerschap. Voor echoscopische afwijkingen die als knelpunten ervaren worden, beoogt deze richtlijn een leidraad te zijn voor aanvullende gerichte DNA-diagnostiek.

 

Doelgroep

Zwangere vrouwen, waarbij met echoscopisch onderzoek is geconstateerd dat er sprake is van echoscopische afwijkingen bij de foetus. CNV-detectie diagnostiek bij de foetus laat geen afwijkingen zien, die het echobeeld verklaren. DNA-diagnostiek is geïndiceerd en mogelijk.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen.

 

De werkgroepleden zijn door hun beroepsverenigingen gemandateerd voor deelname. De werkgroep werkte gedurende drie jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De werkgroep is verantwoordelijk voor de integrale tekst van deze richtlijn.

 

Werkgroep

  • Drs. K. Bouman, klinisch geneticus, werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen, Vereniging Klinische Genetica Nederland (voorzitter)
  • Dr. K.D. Lichtenbelt, klinisch geneticus, werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. M.W. Elting, klinisch geneticus, werkzaam in het VUmc, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. N.S. den Hollander, klinisch geneticus, werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden, Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Dr. P. Lakeman, klinisch geneticus, werkzaam in het Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland (tot 11 februari 2016)
  • Drs. K.E. Stuurman, klinisch geneticus, werkzaam in het Erasmus Medisch Centrum, Amsterdam, Vereniging Klinische Genetica Nederland (vanaf 11 februari 2016)
  • Dr. A.C. Knegt, laboratoriumspecialist klinische genetica, werkzaam in het Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
  • Dr. B.H.W. Faas, laboratoriumspecialist klinische genetica, werkzaam in het Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
  • Dr. T. Rinne, laboratoriumspecialist klinische genetica, werkzaam in het Radboudumc, Nijmegen, Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek
  • Dr. M.C. Haak, gynaecoloog, werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden, Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. A.B.C. Coumans, gynaecoloog, werkzaam in het Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht, Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie
  • Dr. H. IJsselstijn, kinderarts, werkzaam in het Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Drs. I. Cuppen, neuroloog, werkzaam in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht, Nederlandse Vereniging voor Neurologie

 

Meelezer

  • Prof. dr. E. Pajkrt, gynaecoloog, werkzaam in het Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, leeropdracht ‘Verloskunde, in het bijzonder prenatale diagnostiek en foetale echoscopie’, Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie

 

Met ondersteuning van

  • K. Venhorst MSc, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, Utrecht
  • Dr. M. van Buuren - van Ruler, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, Utrecht
  • M.E. Wessels MSc, literatuurspecialiste, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten, Utrecht

Belangenverklaringen

De KNMG-Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatie management, kennisvalorisatie) hebben gehad. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiele belangen

Persoonslijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennisvalorisatie

Overige belangen

Getekend

Knegt

Laboratorium specialist klinische genetica/ hoofd laboratorium cytogenetica AMC

niet van toepassing

geen

geen

geen

geen

geen

geen

5-12-2014

Lakeman

klinisch geneticus

Lid VKN/VKGN richtlijncommissie "Richtlijn Counseling bij CNV detectie diagnostiek" (eerder genaamd "Richtlijn Pre- en Posttest Counseling bij pre- en postnatale array diagnostiek) (betaald via Orde van Medisch Specialisten / VKN)

niet van toepassing

niet van toepassing

Coördinator PGD transportcentrum AMC
staflid pijler Aanleg & Ontwikkeling van de afdeling klinische genetica in het AMC

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

11-12-2014

Elting

klinisch geneticus

Geen

Geen.

Geen.

Geen.

Geen.

Geen.

Geen.

18-12-2014

Ijsselstijn

Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis

secretaris sectiebestuur EAA van de NVK; onbetaald

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

29-12-2014

Faas

Laboratorium specialist Klinische Genetica

Associate Editor Genetics and Genomics section Prenatal Diagnosis (betaald)
Extern auditor (vakdeskundige) CCKL / RvA (betaald)

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

9-1-2015

Rinne

Laboratoriumspecialist klinische genetica

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

9-1-2015

Bouman

Klinische geneticus 0,8 FTE

 

Geen

Geen

Geen

Geen

Geen

Geen

9-1-2015

Lichtenbelt

klinisch geneticus, deelnemer aan de werkgroep

werkgroep prenatale genetica (WPG) VKGN, onbetaald
raad van toezicht Stichting Prenatale Screening Regio Utrecht (SPSRU), onbetaald
deelredactie nederland tijdschrift voor obstetrie en gynaecologie (NTOG), onbetaald

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

31-3-2015

Cuppen

kinderneuroloog

GEEN

Geen

Geen

Geen

Geen

Geen

Geen

9-4-2015

Den Hollander

klinisch geneticus

geen

geen

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

neen

28-4-2015

Haak

gynaecoloog-perinatoloog

geen

geen

geen

geen

geen

geen

nee

1-6-2015

Coumans

gynaecoloog-perinatoloog MUMC+

secretaris Otterlo (werkgroep NVOG)

geen

geen

geen

geen

geen

neen

18-9-2015

Venhorst

Adviseur Kennisinstituut & Promovendus

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

7-12-2015

Van Buuren-van Ruler

Adviseur Kennisinstituut

geen

geen

Geen persoonlijke relaties die baat kunnen hebben bij een bepaalde uitkomst van een advies

niet van toepassing

Momenteel bezig, in eigen tijd, met het afronden van wetenschappelijk artikelen naar processen in het brein die ten grondslag liggen aan geheugen. Dit onderzoek is ondersteund door een beurs vanuit de EU (ERC) aan mijn toenmalige supervisor, Guillén Fernández

niet van toepassing

nee

20-6-2016

Pajkrt

Gyneacoloog: Hoofd prenetale diagnostiek AMC

Directeur Stichting Prenatale Screening Amsterdam en Omstreken (betaald)

Geen

Collega's uit het AMC

- Voorzitter Werkgroep Foetale Echoscopie (NVOG)
- Voorzitter Werkgroep Late Zwangerschapsafbreking (NVOG)
- Lid Centraal Orgaan van de Prenatale Screening (RIVM)
- Lid Werkgroep Kwaliteit en de Prenatale Screening (RIVM)
- Lid Werkgroep Onderzoek van de Prenatale Screening (RIVM)
- Lid Werkgroep Otterlo (Obstetrische Richtlijn ontwikkeling NVOG)

2014 'Costs and effects of a cervical pessary in women who have been discharged after an episode of threatened preterm lab.' (APOSTEL VI). (ZonMW (837001507): Co-applicant/ €83.494)
2013 'Costs and effects of cervical pessary or cerclage to prevent preterm delivery in women with singleton pregnancies and a history of preterm birth (PC trail)' (ZonMW (837002406): Applicant / €225.000)
2011 'Widening scope of prenatal screening by non-invasive prenatal diagnostics (NIPD)'Consequences for counseling informed decision making and screening policy...

geen

 

15-12-2015

Stuurman

AIOS klinische genetica

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

niet van toepassing

22-2-2016

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door patiëntenverenigingen te betrekken bij de knelpuntenanalyse. Tijdens de oriënterende zoekactie werd gezocht op literatuur naar patiëntenperspectief (zie Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur). De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan de VSOP, Vereniging VGnetwerken, Erfocentrum en de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren. Het implementatieplan is te vinden bij de aanverwante producten. De werkgroep heeft tevens interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken (zie Indicatoren).

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010), dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is. Voor een stap-voor-stap beschrijving hoe een evidence-based richtlijn tot stand komt wordt verwezen naar het stappenplan Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en de adviseur de knelpunten. Tevens zijn er knelpunten aangedragen via een invitational conference. Een verslag hiervan is opgenomen onder aanverwante producten.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de voorzitter en de adviseur concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de werkgroep de definitieve uitgangsvragen heeft vastgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als kritiek, belangrijk (maar niet kritiek) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de kritieke uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Strategie voor zoeken en selecteren van literatuur

Er werd oriënterend gezocht naar bestaande buitenlandse richtlijnen, systematische reviews, en literatuur over patiëntenvoorkeuren en patiëntrelevante uitkomstmaten (patiëntenperspectief; Medline). Vervolgens werd voor de afzonderlijke uitgangsvragen aan de hand van specifieke zoektermen gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in (verschillende) elektronische databases. Tevens werd aanvullend gezocht naar studies aan de hand van de literatuurlijsten van de geselecteerde artikelen. In eerste instantie werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs. De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van vooraf opgestelde selectiecriteria. De geselecteerde artikelen werden gebruikt om de uitgangsvraag te beantwoorden. De databases waarin is gezocht, de zoekstrategie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de module met desbetreffende uitgangsvraag. De zoekstrategie voor de oriënterende zoekactie met daarin het patiëntenperspectief zijn opgenomen onder aanverwante producten.

 

Samenvatten van de literatuur

De relevante onderzoeksgegevens van alle geselecteerde artikelen werden overzichtelijk weergegeven in evidence-tabellen. De belangrijkste bevindingen uit de literatuur werden beschreven in de samenvatting van de literatuur. Bij een voldoende aantal studies en overeenkomstigheid (homogeniteit) tussen de studies werden de gegevens ook kwantitatief samengevat (meta-analyse) met behulp van Review Manager 5.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

Voor vragen over diagnostische tests, schade of bijwerkingen, etiologie en prognose

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens een generieke GRADE-methode. In de gehanteerde generieke GRADE-methode werden de basisprincipes van de GRADE-methodiek toegepast: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van bewijskracht op basis van de vijf GRADE-criteria (startpunt hoog; downgraden voor risk of bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias).

 

Formuleren van de conclusies

Voor elke relevante uitkomstmaat werd het wetenschappelijk bewijs samengevat in een of meerdere literatuurconclusies waarbij het niveau van bewijs werd bepaald volgens de generieke GRADE-methodiek. De werkgroepleden maakten de balans op van elke prognostische factor/interventie (overall conclusie). Bij het opmaken van de balans werden de gunstige en ongunstige effecten voor de patiënt afgewogen. De overall bewijskracht wordt bepaald door de laagste bewijskracht gevonden bij een van de kritieke uitkomstmaten. Bij complexe besluitvorming waarin naast de conclusies uit de systematische literatuuranalyse vele aanvullende argumenten (overwegingen) een rol spelen, werd afgezien van een overall conclusie. In dat geval werden de gunstige en ongunstige effecten van de interventies samen met alle aanvullende argumenten gewogen onder het kopje 'Overwegingen'.

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals de expertise van de werkgroepleden, de waarden en voorkeuren van de patiënt (patient values and preferences), kosten, beschikbaarheid van voorzieningen en organisatorische zaken. Deze aspecten worden, voor zover geen onderdeel van de literatuursamenvatting, vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse sluit een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen.

 

Randvoorwaarden (Organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Indicatorontwikkeling

Gelijktijdig met het ontwikkelen van de richtlijn werden er interne kwaliteitsindicatoren ontwikkeld om het toepassen van de richtlijn in de praktijk te volgen en te versterken. Meer informatie over de methode van indicatorontwikkeling is op te vragen bij het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (secretariaat@kennisinstituut.nl).

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of er (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden. Een overzicht van de onderwerpen waarvoor (aanvullend) wetenschappelijk van belang wordt geacht, is als aanbeveling in de Kennislacunes beschreven (onder aanverwante producten).

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan alle betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, et al. AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010;182(18):E839-42.

Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten. Ontwikkeling van Medisch Specialistische Richtlijnen: stappenplan.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0. Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. http://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/over_richtlijnontwikkeling.html. 2012.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group. 2013.

Schünemann HJ, Oxman AD, Brozek J, et al. Grading quality of evidence and strength of recommendations for diagnostic tests and strategies. BMJ. 2008;336(7653):1106-10.

Van Everdingen JJE, Burgers JS, Assendelft WJJ, et al. Evidence-based richtlijnontwikkeling. Bohn Stafleu Van Loghum. 2004.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.