Er zijn aanwijzingen dat slechts een minderheid van de patiënten die voor erfelijkheidsonderzoek naar erfelijk colorectaal carcinoom in aanmerking komt, wordt verwezen door huisarts en specialist.
Niveau 3: C Fuchs 1994 ^(1), Acheson 2000 ⁽²⁾, De Bruin 2005 ⁽⁹⁾, Batra 2002 ⁽⁸⁾

Er zijn aanwijzingen dat huisartsen bij de helft van hun patiënten een adequate familieanamnese afnemen, die hen op het spoor van een verhoogd risico op erfelijk of familiair colorectaal carcinoom kunnen brengen.
Niveau 3: C Acheson 2000 ⁽²⁾

Er zijn aanwijzingen dat chirurgen bij een minderheid van patiënten met actuele CRC een adequate familieanamnese afnemen.
Niveau 3: C De Bruin 2005 (9)

Er zijn aanwijzingen dat de kennis onder huisartsen en behandelend specialisten over een mogelijk familiaire achtergrond van CRC en de diagnostische criteria voor de vaststelling van erfelijk en familiair CRC onvoldoende is.
Niveau 3: C Emery 2001 ⁽⁵⁾, De Bruin 2005 ⁽⁹⁾, Batra 2002 ⁽⁸⁾

De patholoog kan een belangrijke bijdrage leveren aan de herkenning van erfelijke darmkanker door onderzoek naar mis-match repair deficiëntie te (laten) verrichten op een vastgesteld carcinoom bij patiënten met CRC of endometrium < 70 jaar.
Niveau 3: C De Bruin 2005 ⁽⁹⁾, Kievit 2005 ⁽¹³⁾, Sie 2014 (14)

De optimale taakverdeling tussen huisarts, behandelend specialist, patholoog en klinisch geneticus bij erfelijke en familiaire darmkanker.
De huisarts en de specialist worden in toenemende mate geconfronteerd met vragen van patiënten over familiaire risico's rond colorectaal carcinoom en worden steeds meer betrokken bij de verwijzing van patiënten voor genetische diagnostiek. In deze paragraaf komt de taakverdeling tussen de verschillende bij erfelijke en familiaire darmkanker betrokken beroepsgroepen aan de orde. Doel ervan is om een optimale taakverdeling te formuleren voor de eerste lijn (huisarts), de tweede lijn (behandelend medisch specialist, verpleegkundig specialist, patholoog) en de derde lijn (multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren). Voor adressen zie hoofdstuk Adressen.

Kernactiviteiten van de multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren zijn: familieonderzoek en moleculair-genetische diagnostiek, erfelijkheidsadvisering c.q. genetische counseling, voorlichting aangaande behandeling en surveillance, bepaling van het beleid voor preventieve controles, profylactische chirurgie en tenslotte psychosociale begeleiding.

De literatuur over dit onderwerp geeft enkele aanknopingspunten, zoals over opvattingen van huisartsen van hun taken rond erfelijke aanleg voor kanker, onder meer over het afnemen van een familieanamnese in de dagelijkse praktijk.

De prevalentie van erfelijke darmtumoren in de huisartspraktijk is laag. De huisarts ziet gemiddeld één tot twee nieuwe patiënten met colorectaal carcinoom (CRC) per jaar en eens in de 10 jaar een patiënt met een erfelijke vorm van CRC. De doelgroep met een verhoogd risico op familiair CRC is echter veel groter. Naar schatting heeft 10% van de volwassen populatie een eerstegraads familielid met CRC [Fuchs 1994 (1), Acheson 2000 (2), Schellevis 2005 (3), De Jong 2006 (4)].

Taakopvatting van de huisarts
Taken voor de huisarts bij erfelijke en familiaire darmkanker zijn [Emery 2001 (5), Fry 1999 (6)]:

• voorlichting aan patiënten met vragen over familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC)
• alert zijn op individuen met een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC, zowel onder patiënten met CRC als onder gezonde familieleden met een positieve familieanamnese voor CRC
• verwijzen voor erfelijkheidsadvisering naar gespecialiseerde centra
• verwijzen voor preventieve controles, c.q. coloscopie, bij aangetoond erfelijk of familiair verhoogd risico
• psychosociale begeleiding van patiënten en families, nadat een vorm van erfelijk of familiair CRC is vastgesteld

De familieanamnese
In de praktijk blijken huisartsen bij de helft van de patiënten daadwerkelijk een familiegeschiedenis te registreren. De informatie van patiënten over de familie is daarbij niet altijd adequaat; vaak is het noodzakelijk deze te verifiëren [Kerber 1997 (7)].

Bij onderzoek onder gastro-enterologen in de Verenigde Staten bleek dat 99% een familieanamnese afneemt bij patiënten met CRC. Slechts 50% werkt samen met genetische centra [Batra 2002 (8)]. In eigen land blijkt maar in 45% van de heelkunde-dossiers van patiënten met CRC een familieanamnese te zijn vermeld [de Bruin 2005 (9)].

De kennis over familiaire aspecten van CRC en het beleid daarbij is niet optimaal [Batra 2002 (8)]. In een Engelse studie bleek dat bij een derde van de verwijzingen van huisartsen voor endoscopische colorectale diagnostiek in verband met een vermeend verhoogd familiair risico er in feite van een verhoogd risico geen sprake was. Een meerderheid van patiënten met CRC (60%) bleek niet op de hoogte van het mogelijk familiair voorkomen van de aandoening. Zij stelden informatie hierover op prijs en bleken bereid genetische diagnostiek te laten verrichten [Rich 2004 (10)]. Een positieve houding ten aanzien van genetische diagnostiek werd ook gevonden bij eerstegraads familieleden van patiënten [Ramsey 2003 (11)]. Bij de implementatie van diagnostiek naar familiair CRC doen zich talrijke operationele problemen voor: kleine families, ontbreken van medische informatie over familieleden, beperkte compliance en culturele barrières [Lynch 2004 (12)]. Deze problemen verminderen de kans om op basis van de familieanamnese familiair voorkomen van CRC vast te stellen.

Er zijn geen studies naar de kosteneffectiviteit van routinematig screenen op het familiair voorkomen van CRC in de huisartspraktijk. Er zijn geen studies naar de effectiviteit van het gestructureerd afnemen van de familieanamnese op CRC of van elektronische ondersteuning daarvan.

De rol van de patholoog
Naast het afnemen van een adequate familieanamnese door de behandelend specialist (in geval van patiënt met CRC) of door de huisarts (in geval van familielid van een patiënt met CRC) kan ook de patholoog de herkenning van Lynch syndroom verbeteren door immunohistochemie van mismatch repair eiwitten, microsatelliet instabiliteitsanalyse en/of analyse van MLH1 hypermethylering te verrichten op tumormateriaal van patiënten met CRC of endometriumcarcinoom beneden de leeftijd van 70 jaar. Indien hiermee in de tumor aanwijzingen zijn gevonden voor mismatch repair deficiëntie zonder hypermethylering van de MLH1 promoter komen patiënten in aanmerking voor verwijzing naar een afdeling klinische genetica (zie hoofdstuk Verwijscriteria voor verwijzing naar een klinisch geneticus).

De strategie waarbij door de patholoog patiënten met een hoog risico op erfelijk CRC worden geselecteerd voor MSI onderzoek is kosteneffectief gebleken, en blijkt te leiden tot een verhoogde opsporing van erfelijk CRC [Kievit 2005 (13), Sie 2014 (14)].