Erfelijke darmkanker

Initiatief: IKNL Aantal modules: 73

Erfelijke darmkanker - Laboratoriumsetting

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Laboratoriumsetting' in de bijlagen.

Onderbouwing

Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van de MMR-eiwit-immunohistochemie sterk afhankelijk is van details van de gebruikte technieken.
Niveau 3: C Müller 2001 (1); Müller 2004 (2)

Er zijn aanwijzingen dat de uitkomst van immunohistochemie van MMR-eiwitten niet altijd eenduidig is binnen eenzelfde tumor.
Niveau 3: C Shia 2005 (3)

Er werd geen literatuur gevonden die de kwaliteit van de uitslag van mutatieonderzoek naar Lynch syndroom, MSI test of immunohistochemische test voor een bepaalde techniek onderzocht in relatie tot de ervaring met die test en de inbedding van het uitvoerende laboratorium in algemene of academische ziekenhuizen, respectievelijk kleinere of grotere laboratoria.

Voor de MSI-analyse zijn standaard markersets beschreven. De uitkomst van de MMR-eiwit immunohistochemie is sterk afhankelijk van details van de gebruikte technieken [Müller 2001 (1), Müller 2004 (2)] en is niet altijd eenduidig binnen eenzelfde tumor [Shia 2005 (3)]. Er is geen consensus met betrekking tot het gebruik van bepaalde technieken en antilichamen. Wel dient te worden gerealiseerd dat antilichamen onterecht normaal positieve expressie te zien kunnen geven.

  1. 1 - Müller W, Burgart LJ, Krause-Paulus R, Thibodeau SN, Almeida M, Edmonston TB et al. The reliability of immunohistochemistry as a prescreening method for the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)-results of an international collaborative study. Fam Cancer 2001;1:87-92.
  2. 2 - Müller A, Giuffre G, Edmonston TB, Mathiak M, Roggendorf B, Heinmöller E, Brodegger T et al. Challenges and pitfalls in HNPCC screening by microsatellite analysis and immunohistochemistry. J Mol Diagn 2004;6:308-15.
  3. 3 - Shia J, Klimstra DS, Nafa K, Offit K, Guillem JG, Markowitz AJ et al. Value of Immunohistochemical detection of DNA mismatch repair proteins in predicting germline mutation in hereditary colorectal neoplasms. Am J Surg Pathol 2005;29:96-104.
  4. 4 - Overbeek LI, Ligtenberg MJ, Willems RW, et al. Interpretation of immunohistochemistry for mismatch repair proteins is only reliable in a specialized setting. Am J Surg Pathol. 2008 Aug;32(8):1246-51. PubMed PMID: 18677806.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 09-01-2008

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based