Er zijn aanwijzingen dat eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis syndroom een verhoogd risico hebben op colorectaal carcinoom.
Lage 2004 (2); Boparai 2010 (3), Oquiñena 2013 (4)

De overerving van serrated polyposis syndroom is onduidelijk; er is (in 2014) geen mogelijkheid om via DNA onderzoek familieleden met verhoogde kans op colorectaal carcinoom en/of serrated polyposis te onderscheiden van de andere familieleden.

Er zijn aanwijzingen dat periodieke surveillance van eerstegraads familieleden van patiënten met serrated polyposis de incidentie van colorectaal carcinoom kan verlagen.
Oquiñena 2013 (4), Win 2012 (5), Hazewinkel 2014 (6), Rex 2014 (8)

Inleiding
Zie hoofdstuk Serrated Polyposis syndroom.

Literatuurbespreking
Serrated polyposis syndroom (SPS) is een ziektebeeld zonder bekende genetische oorzaak. De diagnose wordt daarom gesteld op een combinatie van het endoscopisch en histopathologisch beeld. In een kleine populatie zijn er aanwijzingen gevonden voor een autosomaal dominante of recessieve overerving bij SPS [Chow 2006 (1)]. Grotere studies tonen dit echter niet aan en laten zien dat SPS vaak niet familiair voorkomt, hoewel SPS wel wordt beschreven bij eerstegraads familieleden [Lage 2004 (2); Boparai 2010 (3), Oquiñena 2013 (4)]. In twee grote retrospectieve studies is gekeken naar het risico op colorectaal carcinoom bij eerstegraads familieleden van patiënten met SPS [Boparai 2010 (3), Win 2012 (5)]. In beide studies werd een vijfvoudig verhoogd risico gevonden op colorectaal carcinoom vergeleken met de algemene populatie. In twee prospectieve studies is gekeken naar de opbrengst van een surveillance coloscopie bij eerstegraads familieleden van patiënten met SPS [Oquiñena 2013 (4), Hazewinkel 2014 (6)]. Familieleden werden in beide studies uitgenodigd vanaf 35 jaar. De resultaten staan weergegeven in tabel 1.
In het artikel van Oquiñena is de nadruk vooral gelegd op de patiënten die voldeden aan de WHO 2010 criteria voor SPS, waardoor een inschatting van de gehele groep voor sommige variabelen niet gemaakt is. In beide studies werd een verhoogde detectie van SPS, adenomen en sporadische serrated poliepen ten opzichte van de algemene populatie waargenomen. In het artikel van Oquiñena is bij 19 patiënten tevens een surveillance coloscopie uitgevoerd na 3 jaar. Hierbij werd bij slechts 3 patiënten een non-advanced adenoom gevonden. Er zijn geen andere studies bekend waarbij de surveillance van eerstegraads familieleden van patiënten met SPS geëvalueerd is.
Op basis van deze gegevens adviseren diverse expertgroepen om eerstegraads familieleden van patiënten met SPS om de 5 - 6 jaar een coloscopie te laten ondergaan, vanaf een leeftijd van 35 tot 50 jaar, of vanaf een leeftijd 5 tot 10 jaar jonger dan dat de diagnose SPS bij het familielid is gesteld [Oquiñena 2013 (4), Win 2012 (5), Hazewinkel 2014 (6), Rex 2014 (7)]. Afhankelijk van de bevindingen wordt geadviseerd het interval te verkorten.

Tabel 1. Opbrengst van surveillance coloscopie bij eerstegraads familieleden van SPS patiënten per studie