In Nederland is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht van de hulpverlener om te zorgen voor het informeren van verwanten.
Niveau 4: Harris 2005 (1), Offit 2004 (2), Burke 2006 (8), Godard 2006 (4), Menko 2013 (9)

Er zijn aanwijzingen dat informatie voor verwanten over erfelijke aandoeningen met goede preventieve mogelijkheden, zoals erfelijke aanleg voor darmpoliepen en colorectaal carcinoom, vaak niet alle belanghebbenden bereikt.
Niveau 4: D Sermijn 2004 ⁽⁵⁾, Suthers 2006 ⁽⁷⁾, Menko 2013 (9)

Wanneer bij een adviesvrager een erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom - zoals Lynch syndroom - is vastgesteld, is deze aanleg als regel overgeërfd vanuit vaders of moeders familie. Het is daarom in principe voor eerstegraads verwanten en overige leden uit de betreffende tak van de familie van belang om te weten, dat een mutatie is vastgesteld en dat zij een verhoogde kans hebben op dragerschap van deze aanlegfactor. De betreffende verwanten hebben dan de mogelijkheid om aan de hand van deze informatie eigen keuzen te maken. De vraag is op welke manier familieleden, die zich niet zelf gemeld hebben bij een klinisch genetisch centrum, geïnformeerd kunnen worden.

Bij erfelijke aanleg voor ziekten met goede mogelijkheden voor preventie heeft de arts te maken met mogelijk conflicterende belangen: enerzijds het recht van de patiënt op geheimhouding van informatie, anderzijds het belang, dat verwanten van de adviesvrager worden geïnformeerd. Er zijn hierover verschillende internationale en nationale richtlijnen gepubliceerd [Harris 2005 (1), Offit 2004 (2), Burke 2006 (3), Godard 2006 (4)]. In het algemeen wordt een procedure geadviseerd, waarbij het informeren van verwanten loopt via de adviesvrager. Er is in de literatuur geen consensus, in professionele standaarden of in jurisprudentie, om tot regels te komen over het informeren van verwanten, zonder medewerking van de indexpatiënt c.q. tegens diens wil in. In Nederland is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht van de hulpverlener om te zorgen voor het informeren van verwanten.

In een Belgische studie over families met een BRCA1/2-mutatie werd gevonden, dat de informatie, wanneer deze via de adviesvrager verspreid moet worden, in feite maar weinig verwanten bereikt, terwijl er bij die verwanten wel de wens aanwezig was, om nader geïnformeerd te worden [Sermijn 2004 (5)]. De studie van Wagner gaf aan, dat de uptake van genetische testen in families met Lynch syndroom onvoldoende was [Wagner 2002 (6)]. In een Australische studie werd nagegaan, wat het effect zou zijn van het direct benaderen van verwanten door de geneticus [Suthers 2006 (7)]. Het betrof hier families met familiaire borst- en eierstokkanker, erfelijke darmkanker en PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS, voorheen Cowden syndroom) syndroom. Een directe schriftelijke benadering leidde tot een sterke toename van verzoeken tot presymptomatische DNA-diagnostiek, terwijl er geen bijzondere problemen werden gemeld van verwanten.