Voor draagsters van een MSH2 mutatie geldt dat:

• Er bewijs van zeer lage kwaliteit is dat een controle op gynaecologische tumoren (transvaginale echo, endometrium biopsie of CA125) de overleving verbetert.

Algehele kwaliteit van bewijs is zeer laag

Endometrium- en ovariumcarcinoom
Eén patiënt-controle onderzoek evalueerde de surveillance op endometrium en ovariumcarcinoom bij dragers van een MSH2 mutatie [Wijnen 2011 (1)]. Vierenvijftig patiënten werden gedefinieerd als een MSH2 draagster die ten minste één gynaecologische controle (transvaginale echo, endometrium biopsie, CA125) had ondergaan voorafgaande aan symptomen die kunnen duiden op endometrium of ovarium carcinoom. Zij werden steekproefsgewijs gekoppeld aan 54 controle personen; dit waren ook MSH2 draagsters die nooit een gynaecologische controle hadden ondergaan. 81% van de gecontroleerde patiënten was voor 1950 geboren, tegenover slechts 15% van de patiëntes.

Kwaliteit van het bewijs
De kwaliteit van het bewijs was zeer laag. Er werd afgewaardeerd omdat er mogelijk vertekening was doordat patiënten vaker colon surveillance ondergingen dan de (historische) controlepersonen, en doordat het gevonden effect niet precies was.

Gewenste effecten
Effect op overleving
De gemiddelde overleving van de gescreende vrouwen was 79 jaar, tegenover 69 jaar in de controlegroep (p=0,11). De gemiddelde leeftijd tot aan een gynaecologische kanker was 54 vs. 56 jaar (p=0,50). Er werd wel vaker een vroeg stadium (FIGO I of II) gynaecologische kanker bij gescreende vrouwen gevonden dan bij controlepersonen, maar dit was niet significant (92% vs. 71%, p=0,17). Endometriumkanker werd minder vaak gediagnosticeerd in de gescreende groep dan bij controlepersonen (17% vs. 37%, p=0,02). Ovariumkanker werd bij 6/54 gescreende vrouwen gevonden (11%) (even vaak als in controlegroep), waarvan 3/6 < 1 jaar na een negatieve controle. In alle 4 waarvan stadiumgegevens voorhanden waren was sprake van een vroeg stadium ovariumcarcinoom. Toch waren 2/3 sterftes < 2 jaar het gevolg van ovariumcarcinoom.
Colon kanker werd minder vaak gevonden bij vrouwen uit de screeningsgroep (15% vs. 44%, p<0,01). De auteurs stellen vast dat de overleving van vrouwen in de gescreende groep beter was dan in de controlegroep, maar veronderstellen dat dit vooral het gevolg was van feit dat deze vrouwen in een screeningsprogramma zaten en vaker colon onderzoek (94%) kregen dan de controlegroep (39%) [Wijnen 2011 (1)].

Vijf van de negen patiënten met endometriumkanker en drie van de zes patiënten met ovariumkanker werden binnen één jaar na een negatieve surveillance gevonden (intervalkankers). Indien vrouwen uit de studie preventieve chirurgie zouden hebben gehad op de leeftijd van 40 jaar zou > 70% van de gynaecologische maligniteiten voorkomen zijn [Wijnen 2011 (1)].

Kwaliteit van leven
Kwaliteit van leven werd niet geëvalueerd.

Ongewenste effecten
Ongewenste effecten werden niet geëvalueerd.

Nierbekken/ureter/blaas, maag of huid carcinoom
Er werden geen studies geselecteerd die de controle op nierbekken/ureter/blaas, maag of huid carcinoom evalueerden.