Het is aangetoond dat individuen met minimaal één eerstegraads familielid met een colorectaal carcinoom (CRC) een meer dan 2 keer verhoogd risico hebben op CRC ten opzichte van de algemene populatie.
Niveau 2: B Johns 2001 (5); Baglietto 2006 (6); Butterworth 2006 (7)

Het is aangetoond dat individuen met twee of meer eerstegraads familieleden met een CRC of met een eerstegraads familielid met een CRC gediagnosticeerd onder de 50 jaar een meer dan 3 keer verhoogd risico hebben om een CRC te ontwikkelen ten opzichte van de algemene populatie.
Niveau 2: B Johns 2001 (5); Baglietto 2006 (6); Butterworth 2006 (7)

Familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) wordt bij ongeveer 15-20% van de patiënten gezien, vooral in een vorm die niet past bij de bekende genetische syndromen zoals Lynch syndroom en de verschillende vormen van polyposis [Lynch 2003 (1)].

Bij familiair voorkomen van CRC is er een verhoogde kans op de aandoening voor verwanten. Indien echter alle individuen bij wie CRC in de familie voorkomt zouden worden meegenomen in een surveillanceprogramma zou het gaan om een zeer grote heterogene groep met een sterk verschillend risico op het ontwikkelen van CRC. Daarom dient onderscheid te worden gemaakt tussen individuen met een lager en met een hoger risico op het ontwikkelen van CRC bij familiaire belasting.

Er wordt in de literatuur gesproken van familiair CRC wanneer de kans op CRC voor een eerstegraads familielid klinisch relevant verhoogd is, veelal gesteld op minimaal 3 keer hoger dan het bevolkingsrisico [Burt 2000 (2), Kerber 2005 (3), Rex 2000 (4)]. Familiair voorkomen van (non-polyposis) CRC wordt daarom als volgt onderverdeeld: Lynch syndroom, vermoedelijk Lynch syndroom, familiair CRC (een minimaal 3 keer verhoogd risico) en sporadisch CRC. In deze richtlijn wordt om redenen, die uiteengezet worden in hoofdstuk verwijscriteria, gekozen voor absolute risico's voor risicovoorlichting en bepaling.