Start en interval coloscopische surveillance

Inleiding
Individuen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico op colorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de 25 en 70% (zie hoofdstuk incidentie en risico's). De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt, is beduidend lager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt. De ontwikkelingstijd van CRC in geval van erfelijke aanleg voor Lynch syndroom is korter dan voor het sporadische CRC.

Literatuurbespreking
Inclusie van families
In een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met een aangetoonde MMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond van de Amsterdam criteria onderzocht. Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel van de Amsterdam criteria-positieve families er geen sprake is van een kiembaan- MMR-gen mutatie. Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleiner te zijn dan in families met een mutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkt trager te verlopen dan bij individuen met een MMR-gen mutatie. Verschillen tussen groepen met en zonder een MMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder te bespreken studies aangeven.

Nut van coloscopie
Het nut van coloscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectieve studies [Jablonska 1995 (1), Vasen 1995 (2), Jȁrvinen 2000 (3), Johns 2001 (4), Arrigoni 2005 (5)]. In vijf studies werden een groep personen, die regelmatig coloscopisch onderzoek onderging en een groep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken. In twee van deze studies kon een uitspraak worden gedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep [Jȁrvinen 2000 (3), Arrigoni 2005 (5)], in twee andere kon alleen een uitspraak worden gedaan over het tumorstadium en de mortaliteit [Jablonska 1995 (1), Vasen 1995 (2)] terwijl in de vijfde alleen de mortaliteit is onderzocht [De Jong 2006]. Slechts in één studie kon over meerdere items worden geoordeeld [Johns 2001 (4)].
Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige coloscopie de incidentie van CRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadium hebben dan symptomatische tumoren. De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteit kunnen dan ook door regelmatige surveillance coloscopieën worden gereduceerd.

Interval tussen de coloscopieën
In een aantal studies is het aantal en het stadium van carcinomen in relatie tot het interval tussen de coloscopieën onderzocht. Bij een interval van twee jaar of minder bleken de carcinomen die werden gevonden zelden gemetastaseerd zijn, bij langere intervallen waren de carcinomen vaker al gemetastaseerd [Lanspa 1994 (6), De Vos tot Nederveen Capelle 2002 (7)].

Adenomateuze poliepen
CRC kan bij Lynch syndroom reeds op jonge leeftijd optreden. Hetzelfde geldt voor adenomen. Ook komen adenomen vaker voor bij Lynch syndroom dan bij een controlegroep: vanaf de leeftijd van 30 jaar was er een toenemend verschil in de prevalentie van adenomen [De Jong 2004 (8)]. Verder zijn er aanwijzingen dat bij Lynch syndroom adenomen in het proximale colon in een vroeger stadium zijn wat betreft afmeting en mate van dysplasie dan adenomen in het distale colon [Rijcken 2002]. Beide genoemde studies toonden een preferentieel voorkomen van adenomen bij Lynch syndroom in het proximale colon ten opzichte van als sporadisch te duiden adenomen. Er zijn onvoldoende aanwijzingen dat hyperplastische poliepen in geval van Lynch syndroom premaligne zijn [Rijcken 2003 (9)].