Erfelijke darmkanker

Initiatief: IKNL Aantal modules: 73

Erfelijke darmkanker - Adenomateuze polyposis (FAP/AFAP/MAP)

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Adenomateuze polyposis (FAP/AFAP/MAP)' in de bijlagen.

Onderbouwing

Endoscopische surveillance tot aan colectomie
In geval van klassieke FAP in de familie wordt door de werkgroep surveillance vanaf 10 tot 12 jaar middels sigmoïdoscopie geadviseerd.
Niveau 4: D Giardiello 2001 (1), Polyposis Registry 2006 (3)

In geval van AFAP in de familie wordt door de werkgroep surveillance vanaf 18 jaar middels coloscopie geadviseerd, één keer per 2 jaar. Voor MAP wordt in de literatuur een zelfde surveillance schema als bij AFAP geadviseerd.
Niveau 4: D Giardiello 2001 (1), Polyposis Registry 2006 (3), Vasen 2008, mening werkgroepleden

Start en interval coloscopische surveillance

Inleiding

Bij patiënten met klassieke adenomateuze polyposis ontstaan geleidelijk honderden tot duizenden adenomen in het colon en rectum. Indien onbehandeld leidt dit in bijna 100% van de gevallen tot colorectaal carcinoom op een leeftijd van gemiddeld 35-45 jaar. Dit betekent dat alle patiënten met klassieke FAP een colectomie moeten ondergaan. Er dient echter per individuele patiënt een beslissing genomen te worden over het tijdstip en het type van de operatie. Endoscopische surveillance is geïndiceerd vanaf jonge leeftijd òf vanaf het moment dat klinisch de diagnose adenomateuze polyposis gesteld wordt. Indien er multipele grotere poliepen ontstaan komt er een moment dat endoscopische surveillance niet meer betrouwbaar is en colectomie de aangewezen behandeling is geworden [Giardiello 2001 (1), Kartheuser 2006 (2)]. Na deze operatie is het van belang dat zowel het restcolon als een eventuele pouch regelmatig endoscopisch gecontroleerd worden op adenomen, om de kans op een colorectaal of pouch-carcinoom verder te reduceren. Helaas wordt soms daarna een aanvullende behandeling (medicamenteus, endoscopisch of chirurgisch) ook wenselijk of noodzakelijk. Voor patiënten met AFAP en MAP zijn de adviezen minder strikt en sterk afhankelijk van het klinisch beeld: meestal komen deze personen op den duur aan een subtotale colectomie toe, maar soms zal het mogelijk zijn om ontwikkeling van colorectaal carcinoom door regelmatige poliepectomieën te voorkomen.

Literatuurbespreking
Endoscopische surveillance tot aan colectomie
Endoscopische surveillance wordt geïndiceerd geacht vanaf het moment dat:

  1. de klinische diagnose adenomateuze polyposis wordt gesteld,
  2. de aanleg voor adenomateuze polyposis op DNA-niveau wordt vastgesteld (in principe vanaf 10-12 jarige leeftijd) of
  3. de aanleg door middel van presymptomatische DNA-diagnostiek niet uitgesloten kan worden (indien er namelijk bij de indexpatiënt geen pathogene mutatie gevonden is, 50% risicodragers).

Gezien de leeftijd waarop adenomen in het colon en rectum ontstaan, wordt door experts geadviseerd bij klassieke FAP op 10- tot 12-jarige leeftijd te beginnen met 2-jaarlijkse sigmoïdoscopie [Giardiello 2001 (1), The Polyposis Registry (3)]. In geval van attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP) wordt geadviseerd surveillance op 18-jarige leeftijd te starten met 2-jaarlijkse coloscopie [Giardiello 2001, The Polyposis Registry]. Voor MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) worden dezelfde surveillance adviezen gegeven.

Zie voor surveillance na colectomie en referenties hoofdstuk Behandeling.

  1. 1 - Giardiello FM, Brensinger JD, Petersen GM. AGA technical review on hereditary colorectal cancer and genetic testing. Gastroenterology 2001;121:198-213.
  2. 2 - Kartheuser A, Stangherlin P, Brandt D, Remue C, Sempour C. Restorative proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis for familial adenomatous polyposis revisited. Fam Cancer 2006;5:241-60.
  3. 3 - The Polyposis Registry. London, UK. Protocol for the management of patients with polyposis. A guide for medical staff, 2006.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 31-12-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Psychosociale zorg