Preconceptionele erfelijkheidsadvisering (voorafgaande aan een zwangerschap) is bedoeld om toekomstige ouders te informeren over overdraagbaarheid van de erfelijke afwijking en de reproductieve opties gericht op het vermijden van het risico dat de mutatie aan nakomelingen wordt doorgegeven. Daarbij wordt gesproken over de indicatie, de mogelijkheid en de procedure van pre-implantatie genetische test (PGT) en van prenatale diagnostiek (PND).

BRCA1/2 en Lynch syndroom gerelateerde tumoren zijn ‘late onset' tumoren. Kinderen van mutatiedragers hebben 50% kans op dragerschap en de ziekte treedt pas op volwassen leeftijd op. Een groot deel van de vrouwen en mannen met een BRCA-mutatie maakt zich zorgen over het mogelijk doorgeven van de mutatie aan nakomelingen [Staton 2008, Quinn 2010a]. Op basis van klinische ervaring kan worden aangenomen dat dit eveneens geldt voor mannen en vrouwen met een mutatie geassocieerd met

Lynch-syndroom. De perceptie van de ernst van een aandoening wordt in belangrijke mate bepaald door persoonlijke ervaringen met deze aandoening [Clancy 2010, Ormondroyd 2011]. Dragerschap van een genmutatie, geassocieerd met het krijgen van kanker, kan invloed hebben op de kinderwens. 

Er zijn verschillende mogelijkheden om hiermee om te gaan en/of dit risico te vermijden. Naast de mogelijkheid om ‘niets te doen', dus de 50% kans op een kind met de mutatie te accepteren, kan men besluiten af te zien van het krijgen van genetisch eigen kinderen (adoptie, eiceldonatie c.q. zaadceldonatie), opteren voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGT) of prenatale diagnostiek (PND). Paren die gebruik (willen) maken van reproductieve opties als PND en PGT beogen hiermee toekomstig lijden bij hun nakomelingen te voorkomen [Clancy 2010]. Late onset aandoeningen zoals erfelijke vormen van kanker worden niet noodzakelijkerwijs als minder ernstig beschouwd dan aandoeningen die zich vanaf de geboorte of op kinderleeftijd openbaren [Clancy 2010]. De mate waarin verschillende reproductieve opties door paren als acceptabel worden beschouwd om het doorgeven van de aanleg voor kanker te vermijden, hangt onder meer af van hun persoonlijke overtuigingen en hun persoonlijke ervaringen met kanker [Ormondroyd 2011].

Er zijn veel ethische aspecten verbonden aan reproductieve technologieën, op basis waarvan betrokkenen een persoonlijke afweging zullen moeten maken. PGT en PND zijn beide voor de vrouw lichamelijk en psychisch belastend en ingrijpend [Lavery 2002]. In Nederland zijn PGT en PND sinds 2010 toegestaan bij erfelijke kankersyndromen, zoals erfelijke borst- en darmkanker en ovariumcarcinoom. In Engeland is Lynch syndroom al in september 2006 als reden voor PGT erkend en ook in enkele andere omringende landen (Frankrijk, Italië) vindt deze procedure plaats bij late onset familiaire kanker [Simpson 2005; Moutou 2006]. Op de website http://www.pgdnederland.nl/ is over deze methoden meer informatie te vinden.

Beide methoden worden in de volgende paragrafen toegelicht.