Vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben een verhoogd risico op ovariumcarcinoom,.

Chen 2007

Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben een cumulatief lifetime risico tot de leeftijd van 70 jaar van 39 % (95%CI: 34-44) en tot de leeftijd van 80 jaar van 44% (95% CI, 36-53) op ovariumcarcinoom.

Chen 2007, Kuchenbaecker 2017

Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben een cumulatief lifetime risico tot de leeftijd van 70 jaar van 16% (95%CI: 12-20) en tot de leeftijd van 80 jaar van 17% (95% CI, 11-25 op ovariumcarcinoom.

Chen 2007, Kuchenbaecker 2017

In deze paragraaf geven wij een overzicht van de leeftijdsspecifieke cumulatieve risico's om ovariumcarcinoom te ontwikkelen, voor vrouwen met een BRCA1-, of BRCA2-mutatie. De schattingen per studie lopen erg uiteen [Vos 2015]. In 2007 is een meta-analyse verschenen waarin op basis van de gepubliceerde risico's een prospectieve risicoschattingentabel is ontwikkeld (zie tabel 1) [Chen 2007].

Tabel 1. Gemiddelde cumulatieve kans voor alle Nederlandse vrouwen (populatie) en voor BRCA1/BRCA2-mutatiedraagsters om ovariumcarcinoom te ontwikkelen (met 95% betrouwbaarheidsintervallen).

Bovenstaande tabel geeft een overzicht van de cumulatieve kans om ovariumcarcinoom te ontwikkelen bij vrouwen uit de Nederlandse bevolking, gebaseerd op cijfers van de Nederlandse kankerregistratie ; periode 2014-2018 en bij vrouwen met een BRCA1- respectievelijk BRCA2-mutatie, gebaseerd op de studie van Chen (2007). Als een vrouw uit de Nederlandse bevolking 20 jaar is, dan heeft zij 0,02% risico  om tijdens de komende tien jaar ovariumcarcinoom te ontwikkelen (tussen 20 en 30 jaar), en 0,61% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 70e, en 1,03% risico om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld tot haar 80^e levensjaar

Als een vrouw met een BRCA1-mutatie 20 jaar is, dan heeft zij 1% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 30e (risico voor de komende tien jaar) en 39% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 70e. Als deze vrouw 40 jaar is, en nog geen ovariumcarcinoom heeft ontwikkeld, dan heeft zij 6,7% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 50e, en 38% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 70e.

Als een vrouw met een BRCA2-mutatie 20 jaar is, dan heeft zij 0,19% kans om ovariumcarcinoom te ontwikkelen voor haar 30e, en 16% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 70e. Als deze vrouw 40 jaar is, en nog geen ovariumcarcinoom heeft ontwikkeld, dan heeft zij 1,9% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 50e, en 16% kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op haar 70e.

Deze schattingen van Chen (2007) komen goed overeen met de schattingen van Kuchenbaecker et al (2017). De cumulatieve kans om ovariumcarcinoom te hebben ontwikkeld op 80 jarige leeftijd wordt in deze studie geschat op 44% (95% CI, 36%-53%) voor BRCA1- en 17% (95% CI, 11%-25%) voor BRCA2-mutatiedraagsters.

Tabel 1 geeft gemiddelde kansen aan en betreft het risico op alleen ovariumcarcinoom; de risico's op het ontwikkelen van zowel mamma- als ovariumcarcinoom zijn anders. De percentages wisselen onder andere door verschillen in de studiepopulatie en het al dan niet meenemen van de indexpatiënt (de eerste aangedane vrouw in de familie waarbij de erfelijke aanleg is aangetoond) in de analyses.  

In tegenstelling tot mammacarcinoom is er geen leeftijd waarna het risico op ovariumcarcinoom weer afneemt [Antoniou 2003]. Ook de Nederlandse studie van Van der Kolk [2010] illustreert dat ook op hogere leeftijd het risico op ovariumcarcinoom verhoogd is en dat dus bij BRCA1- en BRCA2-mutatiedragerschap boven de leeftijd van 60 jaar nog steeds een preventieve adnexextirpatie geïndiceerd is. Uit tabel 1 valt af te lezen, dat bij BRCA2- mutatiedraagsters de risico’s lager zijn dan bij BRCA1- mutatiedraagsters. Zo is voor een vrouw van 60 jaar met een BRCA2-mutatie de kans op ovariumcarcinoom tot 70 jaar 9,8% en hoger indien geëxtrapoleerd tot 80 jaar. In het algemeen wordt preventieve adnexextirpatie geadviseerd bij een lifetime risico van 5% of hoger, en eerder uiteraard afhankelijk van individuele patiëntgegevens. Hieruit valt af te leiden, dat in principe alle BRCA1/2-mutatiedraagsters voor preventieve adnexextirpatie in aanmerking komen, vanaf de leeftijd waarop de incidentie stijgt en ook nog op hogere leeftijd. Het is niet goed mogelijk om een bovengrens aan die leeftijd te definiëren, omdat veel studies maar tot de leeftijd van 70 jaar gaan. Op hogere leeftijd dienen de risico’s voor de ingreep zeker in geval van comorbiditeit, te worden afgewogen tegen het restrisico op ovariumcarcinoom.