Duchenne spierdystrofie (DMD)

Initiatief: VRA Aantal modules: 14

Betrokken zorgprofessionals bij DMD

Uitgangsvraag

Welke zorgprofessionals moeten in de verschillende ziektefases betrokken worden om optimale zorg aan patiënten met Duchenne spierdystrofie mogelijk te maken en welke taken hebben zij?

Aanbeveling

Diagnostische fase

Voor de kinderneuroloog

Verwijs de patiënt[1] direct na het stellen van de diagnose naar:

  • een revalidatiearts in een regionaal spierziekterevalidatieteam; en
  • een NMA-team van het DCN of in één van de vijf andere UMC’s; en
  • een kinderarts in het lokale ziekenhuis, indien de kindergeneeskunde in het UMC niet het eerste regionale aanspreekpunt is.

 

Verwijs ouders van een kind met DMD naar een klinisch geneticus bij vragen over prenataal onderzoek en/of het testen van (niet-symptomatische) minderjarige zusjes.

 

Zorg voor een duidelijke overdracht aan de huisarts indien moeder draagster is of verwijs moeder naar klinisch geneticus indien draagsterschap nog niet bekend is.

 

Zorg direct voor adequate psychosociale opvang na de diagnosestelling.

 

Wijs op Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland.

 

Behandelfase

Overweeg gebruik te maken van E-Health toepassingen.

 

UMC NMA-team en regionaal spierziekterevalidatieteam

Zorg dat er tweemaal per jaar gestructureerd contact is met patiënt: jaarlijks door het UMC NMA-team en jaarlijks door het regionale spierziekterevalidatieteam, bij voorkeur alternerend.

 

Stem bij iedere bezoek af met patiënt welke hulpvragen bij de UMC-coördinator danwel de coördinator van het regionale spierziekterevalidatieteam gesteld kunnen worden.

 

Kinderarts

Monitor bijwerking van medicatie en besteed aandacht aan complicaties van behandelingen.

 

Revalidatiearts (eventueel naast de acties zoals geformuleerd in submodule 1)

Stel een spierziekterevalidatieteam samen conform het Behandelkader NMA voor kinderen (2019) en volwassenen (2013). Stuur dit spierziekterevalidatieteam aan.

 

Bereid tijdig de transitiefase van tiener naar jongvolwassene voor.

 

Zorg voor adequate volwassenzorg met specialistische screening door tenminste cardioloog en longarts/CTB-arts, liefst in multidisciplinair teamverband.

 

Bespreek tijdig het nut van anticiperende zorg gericht op persoonlijke wensen van de patiënt en zijn naasten (Advanced care planning) en betrek zo nodig de expertise van een palliatief team.

 

Laatste levensfase

Wees alert op hulpvragen en behandelbare complicaties en schakel gericht zorgverleners in.

 

Bespreek de wensen van de patiënt en zijn naasten (advanced care planning) en vraag zo nodig hiervoor de expertise van een palliatief team.

 

Besteed aandacht aan de zorgzwaarte voor mantelzorgers indien de patiënt nog in het (ouderlijk) huis woont.

 

Informeer de huisarts (de coördinator in de laatste levensfase) over:

  • de DMD-gebonden risico’s;
  • de afspraken met betrekking tot de medische noodsituaties, inclusief de door de patiënt gewenste beperkingen van medische behandelingen (ic-opname, intubatie en beademing, behandeling met antibiotica) en de afspraken over het reanimatiebeleid.

[1] Wanneer wordt gesproken over ‘de patiënt’ wordt bedoeld de patiënt en wanneer van toepassing zijn ouder(s)/ wettelijk vertegenwoordiger(s)/ mantelzorger(s).

Overwegingen

Hieronder wordt per ziektefase een overzicht gegeven van de betrokken zorgprofessionals en de acties die moeten worden ingezet. Zie ook figuur 1 in de bijlagen.

 

Diagnostische fase

De diagnose wordt gesteld door een kinderneuroloog, bij voorkeur een kinderneuroloog met kennis van spierziekten.

 

De werkgroep raadt aan dat de patiënt na het stellen van de diagnose wordt verwezen naar een revalidatiearts in een regionaal spierziekterevalidatieteam, een universitair NMA-team en een regionale kinderarts. De kinderneuroloog bespreekt met de patiënt en zijn wettelijke vertegenwoordigers (hierna alleen patiënt genoemd) dat zorg bij Duchenne dystrofie (DMD) op drie of vier plekken wordt verzorgd:

  1. de dagelijkse zaken vanuit een spierziekterevalidatieteam met specifieke kennis van DMD in de regio waar de patiënt woont, in samenspraak met de eerstelijns therapeuten;
  2. overkoepelende jaarlijkse zorg bij een van de UMC’s;
  3. kinderarts in het regionale ziekenhuis, indien de kindergeneeskunde in het UMC niet het eerste regionale aanspreekpunt is;
  4. de huisarts ondersteunt de familie en is aanspreekpunt voor de algemene medische zorg; hij/kan overleggen met de experts op het gebied van DMD afhankelijk van de vraag.

 

Zoals beschreven wordt in de deelmodule 3 ‘Consult door Duchenne expertisecentrum’ zouden patiënten en zijn verzorgers in het eerste jaar na het stellen van de diagnose ook een consult in het Duchenne Centrum Nederland (DCN) aangeboden moeten krijgen. Kinderen dienen ook in het eerste jaar na de diagnose gescreend te worden op gedrags-en leerproblemen door neuropsycholoog.

 

De werkgroep adviseert tevens om bij de patiënt de patiëntenorganisaties Duchenne Parent Project en Spierziekten Nederland te introduceren. Daarnaast kunnen ouders behoefte hebben aan psychosociale ondersteuning na het vernemen van de diagnose.

 

Ouders van een kind met DMD dienen terstond op de hoogte te worden gesteld van de erfelijkheid van de aandoening en de kans op herhaling binnen het gezin of in de familie van moeder. De kinderneuroloog die de diagnose stelt bespreekt dit met de moeder en zorgt voor een schriftelijk advies aan de huisarts van de moeder.

 

Voor de moeder en zussen van een patiënt met DMD geldt dat zij draagster kunnen zijn, hetgeen implicaties voor hun eigen gezondheid kan hebben. Vrouwen at risk voor draagsterschap kunnen verwezen worden naar een klinisch genetisch centrum in de eigen regio. Als draagsterschap genetisch bevestigd is, hoort de draagster op de hoogte worden gesteld dat zij een (laag) risico heeft op hartproblemen en hiervoor periodieke screening door een cardioloog geïndiceerd is (1x per 5 jaar vanaf volwassen leeftijd danwel wanneer uitslag bekend is). Familieleden met spierklachten kunnen worden verwezen naar een neuromusculair neuroloog.

 

Het is gebruikelijk dat ouders van een kind met DMD ook verwezen worden naar een klinisch geneticus, wanneer er vragen zijn over prenataal onderzoek en/of het testen van (niet-symptomatische) minderjarige zusjes. Overige volwassen familieleden kunnen via de huisarts verwezen worden voor genetische counseling. De richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’ dient gevolgd te worden. Daarnaast kan verwezen worden naar https://duchenne.nl/hoe-vertel-familie/.

 

Behandelfase (zie ook figuur 1); ambulant en non-ambulant

Het principe ‘zorg dichtbij als het kan, veraf als het moet’ vormt het uitgangspunt. Jaarlijkse vervolgbezoeken kunnen in overleg met de patiënt plaatsvinden in het universitaire NMA-team van het DCN (LUMC en Radboudumc) of in één van de vijf andere UMC’s. Deze jaarlijkse bezoeken moeten worden afgestemd met het regionale spierziekterevalidatieteam. De contactmomenten moeten worden afgestemd tussen de zorgverleners, bij voorkeur vinden deze bezoeken alternerend plaats, dus om de zes maanden contact met één van de twee teams (lees regionale spierziekterevalidatieteam en universitair NMA-team). De werkgroep acht ook afspraken over welk team wat doet een absolute voorwaarde, zodat doublures of omissies in de zorg voorkomen kunnen worden. Een universitair NMA-team kan eventueel beide rollen op zich nemen. Afstemming over de zorg tussen de beide coördinatoren geschiedt jaarlijks of vaker op indicatie en wordt duidelijk vastgelegd.

 

In overleg met patiënt en zijn naasten kan naast een fysiek consult ook videoconsulten of E-consulten worden overwogen.

 

De coördinator voor dagelijkse zorg (normaliter de revalidatiearts in het spierziekterevalidatieteam), werkt nauw samen met de coördinator van het universitair NMA-team (afhankelijk van locatie en leeftijd van de patiënt kan dit de (kinder)neuroloog of (kinder)revalidatiearts zijn) (zie ook de submodule Coördinator zorgproces). Het universitair NMA-team ziet de patiënt jaarlijks voor follow-up en screening gericht op betrokken orgaansystemen, motorische en psychosociale aspecten.

 

De kinderneuroloog zal veelal de medicatie starten (zie de module 'Corticosteroïden'). De UMC-coördinator in de behandelfase heeft de taak om bij bijkomende andere medische problemen buiten de jaarlijkse controles om, de patiënt te laten beoordelen door de juiste zorgverleners (zie submodule 1 ‘Coördinator zorgproces’). Hierbij kan het gaan om bijvoorbeeld, de cardioloog, de longarts danwel de CTB-arts of eventueel andere medische disciplines zoals, orthopedisch chirurg, internist/endocrinoloog, MDL-arts, uroloog, KNO-arts en oogarts met kennis van neuromusculaire aandoeningen.

 

De revalidatiearts van het regionale spierziekteteam coördineert de levensloopzorg; hij/zij ondersteunt bij de psychosociale en motorische ontwikkeling, en bij beperkingen als gevolg van de ziekte. Ook stuurt hij/zij het lokale spierziekterevalidatieteam aan. In dit team kunnen afhankelijk van de zorgzwaarte, conform beschreven in het “Behandelkader NMA” verschillende paramedici betrokken zijn. Bij DMD zijn over het algemeen de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, psycholoog, maatschappelijk werker en idealiter een seksuoloog NVVS met deskundigheid op het gebied van/kennis van spierziekten betrokken.

 

De revalidatiearts van het regionale spierziekteteam besteedt ook aandacht aan de schoolkeuze en aan vroege signalering van eventuele gedrags- en /of leerproblemen. Hierbij wordt een verwijzing overwogen naar het Centrum voor Neurologische Leerstoornissen Kempenhaeghe, onderdeel van DCN.

 

Het is belangrijk dat er in deze fase aandacht wordt besteed aan de transitiefase van tiener naar jongvolwassene. Hierbij is het ook wenselijk, bij voorkeur in de puberteit/adolescentenfase, om aandacht te besteden aan advanced care planning (comfort zorg) om tijdig in te spelen op de individuele wensen van de patiënt en deze voor te bereiden op de progressie en complicaties van de ziekte. De werkgroep adviseert oog te hebben voor de zorgzwaarte voor mantelzorgers indien de patiënt nog in het (ouderlijk) huis woont.

 

De transitiefase van tiener naar jongvolwassene moet tijdig worden voorbereid waarin ook aandacht is voor toekomstig wonen en voor de start op de arbeidsmarkt. Continuïteit van zorg is een punt van aandacht na de daadwerkelijke transitie van kind naar volwassen zorg. De werkgroep adviseert om jaarlijks chronische follow up te continueren met de jongere ook als er geen directe hulpvraag is.

 

Er moet een overdracht naar een spierziekterevalidatieteam voor (jong)volwassenen en zorg door cardioloog, CTB, MDL-arts, endocrinologie binnen de volwassenzorg plaatsvinden.

 

De werkgroep stelt de volgende onderverdeling in taken van de dagelijkse coördinator en de UMC-coördinator voor:

 

Taken dagelijkse coördinator (normaal de revalidatiearts uit het regionale spierziekterevalidatieteam):

  • Eerste aanspreekpunt zijn voor patiënt en naasten.
  • Coördineert de levensloopzorg.
  • Ondersteunt bij de psychosociale en motorische ontwikkeling; bij beperkingen als gevolg van de ziekte, besteedt aandacht aan schoolkeuze.
  • Stuurt het lokale spierziekterevalidatieteam aan.
  • Werkt nauw samen met de regionale kinderarts (die verantwoordelijk is voor generale zorg) alsmede de huisarts bij volwassen patiënten.
  • Bij de transitiefase van tiener naar jongvolwassene: Verantwoordelijk voor overdracht naar volwassenzorg.
  • Op de hoogte van nieuwe wetenschappelijke ontwikkelingen.
  • Afstemmen ACP (advanced care planning).

 

Taken UMC-coördinator:

  • Overkoepelende taak.
  • Consulterende functie;
  • Bespreekt lopende en aankomende trials en wetenschappelijke studies;
  • Aansturing van het universitair NMA-team*;
  • Indien nodig, initiëren van diagnostiek door andere medisch specialisten met kennis van DMD.
  • Bij de transitiefase van tiener naar jongvolwassene: Zorgvuldige overdracht naar medisch specialisten voor (jong)volwassenen in UMC/CTB.
  • Afstemmen ACP (advanced care planning).

 

*Het universitair NMA-team kan ook functioneren als “regionaal spierziektenteam”.

 

Laatste levensfase

De levensverwachting van patiënten met DMD wordt bepaald door complicaties, meestal cardiologische en ventilatieproblemen. In deze fase is de zorg gericht op het vroeg signaleren van hulpvragen en behandelbare complicaties en het gericht inschakelen van zorgverleners. De werkgroep raadt aan om zogenaamde advanced care planning te bespreken en zo nodig de expertise van een palliatief team in te schakelen.

 

De werkgroep adviseert oog te hebben voor de zorgzwaarte voor mantelzorgers indien de patiënt nog in het (ouderlijk) huis woont.

 

De coördinator (de huisarts, in samenwerking met de cardioloog, CTB-arts, revalidatiearts en neuroloog; zie submodule ‘Coördinator zorgproces’) is verantwoordelijk dat het beleid voor medische noodsituaties wordt besproken, inclusief de door patiënt gewenste beperkingen van medische behandelingen (ic-opname, intubatie en beademing, behandeling met antibiotica) en eventuele medisch noodzakelijke beperkingen voor behandeling. Tevens worden afspraken gemaakt met de patiënt over het reanimatiebeleid.

 

De huisarts biedt patiënten met DMD algemene huisartsgeneeskundige zorg in de laatste levensfase conform de het NHG-Standpunt Huisarts en palliatieve zorg. Daarnaast heeft de huisarts ook een adviesfunctie voor de patiënt.

 

Knelpunten

Zorg voor volwassen mannen met DMD

De zorg voor volwassen mannen met DMD staat qua organisatie nog in de kinderschoenen. Historisch gezien is een groot deel van deze mannen uit het oog verloren in chronische follow-up en zijn zij niet gewend aan jaarlijkse contactmomenten met spierziekteteams. Een deel van deze patiënten is alleen bekend bij het CTB en of de cardioloog maar niet meer bij een revalidatiecentrum of neuroloog. Bij volwassenen is de huisarts de generalist vaak in het zorgproces.

 

De werkgroep vindt het wenselijk dat er meer aandacht komt voor deze groep van patiënten > 18 jaar, door middel van multidisciplinaire spreekuren en een coördinator voor de zorg die voor algemene zaken een korte lijn met de huisarts heeft. Tenminste een revalidatiearts van een spierziekteteam voor volwassenen, een cardioloog en longarts/CTB-arts zijn essentieel bij chronische follow-up. Op indicatie zou een beroep gedaan moeten kunnen worden op andere medisch specialisten zoals neuroloog, uroloog, endocrinoloog, MDL-arts en daarnaast ook aandacht voor psychosociale ondersteuning. Het is wenselijk dat de contactmomenten gestructureerd zijn in de zin van jaarlijks planning en tevens flexibel zijn wat betreft het format, desgewenst met behulp van E-health.

Voor de patiënten > 18 jaar is het wenselijk dat met patiënt wordt afgestemd wie de coördinator is van welk deel van de zorg en welke behandelaar aanspreekpunt is voor welke hulpvragen. Tevens dat de overdrachten duidelijk zijn tussen de verschillende behandelaren maar vooral ook naar de huisarts.

Onderbouwing

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een progressieve aandoening met complexe zorgvragen. Voor het aspect organisatie van zorg worden drie ziektefases onderscheiden: diagnostische fase, behandelfase en laatste levensfase.

 

Om de patiënt goed te begeleiden/behandelen is de inbreng van een groot aantal medisch specialisten en paramedici in verschillende zorginstellingen noodzakelijk. De afstemming en de verwijzing gaat soms nog niet optimaal. Er is behoefte aan een overzicht per ziektefase, zodat het duidelijk is wie wanneer betrokken moet worden.

Er is geen search uitgevoerd, omdat deze vraag zich moeilijk laat onderzoeken in de literatuur en als dat wel het geval is, de resultaten van onderzoek mogelijk niet van toepassing zullen zijn op de Nederlandse situatie. De uitgangsvraag is daarom beantwoord met behulp van de expertise van de werkgroep, die uit verschillende disciplines bestaat. Hiernaast is ook gebruik gemaakt van de internationale richtlijn (Birnkrant, 2018a; Birnkrant, 2018b; Birnkrant, 2018c).

  1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. Erratum in: Lancet Neurol. 2018 Apr 4.
  2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361.
  3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018 May;17(5):445-455.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  : 12-02-2021

Laatst geautoriseerd  : 12-02-2021

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Orthopaedische Vereniging
  • Nederlandse Vereniging van Artsen voor Longziekten en Tuberculose
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Nederlandse Vereniging voor Neurologie
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging van Diëtisten
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Duchenne Parent Project

Algemene gegevens

De VRA heeft de richtlijn voorlopig geautoriseerd. Definitieve autorisatie volgt na goedkeuren door de ALV.

De ontwikkeling van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten en werd gefinancierd uit de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).

 

De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.

Samenstelling werkgroep

Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2018 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met Duchenne spierdystrofie (DMD).

 

Werkgroep

  • Dr. I.J.M. de Groot, revalidatiearts, Radboudumc, VRA, voorzitter
  • Drs. S.E. Nawijn, revalidatiearts, Roessingh Centrum voor Revalidatie, VRA
  • Drs. E.T. Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts, UMC Utrecht, VRA
  • Dr. E.H. Niks, neuroloog-kinderneuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN en NVKN
  • Dr. C.E. Erasmus, kinderneuroloog-neuromyoloog, Radboudumc, Amalia Kinderziekenhuis, NVN
  • Dr. C.S.M. Straathof, neuroloog, Leids Universitair Medisch Centrum, NVN
  • Prof. Dr. P.J. Wijkstra, longarts, Universitair Medisch Centrum Groningen, NVALT
  • Drs. J.J.M. Renkens, orthopeed, Erasmus MC, NOV
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, EN
  • Dr. M. van der Holst, (kinder)fysiotherapeut, Leids Universitair Medisch Centrum, KNGF/NVFK
  • Dr. M. Jansen, (kinder)fysiotherapeut, Radboudumc, De Hoogstraat Revalidatie, KNGF/NVFK
  • J.C. Wijnen, diëtist, Spierziekten Nederland, NVD
  • Dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, NVLF
  • Dr. J.G.M. Hendriksen, klinisch neuropsycholoog, Kempenhaeghe, NIP
  • Dr. A.M.C. Horemans, patiëntvertegenwoordiger, Spierziekten Nederland
  • Drs. E. Vroom, patiëntvertegenwoordiger, Duchenne Parent Project

 

Klankbordgroep

  • Dr. H.J. (Hetty) van der Kamp, kinderarts-endocrinoloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum te Utrecht, NVK

 

Met ondersteuning van

  • L. Niesink-Boerboom, literatuurspecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
  • Dr. S. Persoon, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
  • Dr. A.C.J. Balemans, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

Belangenverklaringen

De Code ter voorkoming van oneigenlijke beïnvloeding door belangenverstrengeling is gevolgd. Alle werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of zij in de laatste drie jaar directe financiële belangen (betrekking bij een commercieel bedrijf, persoonlijke financiële belangen, onderzoeksfinanciering) of indirecte belangen (persoonlijke relaties, reputatiemanagement) hebben gehad. Gedurende de ontwikkeling of herziening van een module worden wijzigingen in belangen aan de voorzitter doorgegeven. De belangenverklaring wordt opnieuw bevestigd tijdens de commentaarfase.

 

Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Gemelde belangen

Ondernomen actie

De Groot, voorzitter

Radboudumc, Nijmegen
(kinder)revalidatiearts (0,5 fte)
senior onderzoeker (0,3 fte)
opleider revalidatiegeneeskunde (0,2 fte)

Post academisch onderwijs, cursusleider, betaling gaat naar afdeling Revalidatie

 

Meerdere ‘masterclasses’ in het buitenland, onder andere gefinancierd door firma PTC, betaling gaat naar de afdeling Revalidatie.

 

Adviseurschap bij een bedrijf op uur basis (nu 3 uur geweest in I jaar)

 

Grants en gefinancierd onderzoek van:
- TTW
- Duchenne parent project
- Johanna kinderfonds
- AFM (Franse spierfonds)
- Spieren voor Spieren
- Santhera
- ltalfarmaco
- Roche
- Universiteit van Bazel, Kinderziekenhuis

-Reveragen

Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.

Horemans

Hoofd kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland

Geen

Geen

Geen

Van der Holst

Kinderfysiotherapeut Leids Universitair Medisch Centrum (16 uur/week)
Postdoc onderzoeker Duchenne Centrum Nederland (LUMC 8 uur/week)
Senior onderzoeker kinderrevalidatie Basalt Revalidatie Leiden/Den Haag (16 uur/week)

Consultant fysiotherapeut/trainer uitkomstmaten in Duchenne spierdystrofie bij ATOM (Advancing Trial Outcome Measures) International Itd. (betaald).

 

Docent workshop Physical therapy and outcome measures voor fysiotherapeuten. Gegeven via ATOM, gesponsord door PTC pharmaceuticals (betaald).

Fysiotherapeut/assessor bij verschillende Duchenne (medicatie) trials
AFM (natural history)
Italfarmaco
Roche
WAVE DMD
Santhera

Reveragen

Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.

 

Heeft zelf geen invloed op de keuze voor de uitkomstmaten die in trials worden afgenomen.

Jansen

Radboudumc, afdeling kinderfysiotherapie: kinderfysiotherapeut (20 uur p/w) en
onderzoeker (momenteel 2 uur plw, met name gericht op kinderen met NMA, voornamelijk
Duchenne)

Avans +, intern begeleider thesisfase opleiding MPPT (betaald)

 

 

Verschillende scholingen gegeven op het gebied van NMA (onder andere voor het NPI)

 

Trainer Motor Function Measure (MFM; meetinstrument)/verzorgen scholing MFM

Fysiotherapeut/assessor bij verschillende clinical trils bij Duchenne, onder andere Biomarin (natural history), AFM (natural history), Italfarmaco, Roche, WAVE DMD, Tamoxifen.

 

ln het verleden onderzoek gedaan naar het effect van training bij Duchenne, wat
gefinancierd werd door de patiëntenvereniging Duchenne Parent Project. Momenteel
copromotor bij het onderzoek Careful Care, onderzoek vanuit het Duchenne
Centrum Nederland.

Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.

 

Wijnen

Diëtist, onbetaalde vrijwilliger bij Spieziekten Nederland sinds ruim 25 jaar.
initiator en voorzitter van Diëtisten voor Spierziekten, landelijk kennisnetwerk van de
Nederlandse Vereniging van Diëtisten sinds 2005.

Als onbetaalde diëtist voor Spieziekten Nederland heb ik onder andere de

dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met ALS (en PSMA) geschreven, en de

dieetbehandelingsrichtlijn voor mensen met Duchenne spierdystrofie en de algemene

patiëntenbrochure Voeding bij spieziekten. Verder vaker als adviseur gevraagd bij richtlijnontwikkeling.

 

lk heb vele presentaties gegeven voor de

diverse diagnosegroepen over voeding bij hun specifieke spierziekte tijdens de landelijke dag.

 

De rol van het NVD-netwerk is het informeren van collegae, artsen en patiënten over kennis die er is op het gebied van voeding bij spieziekten en ontwikkelingen daarin. Het feit dat ik dit alzo lang doe is het gevolg van mijn eigen spieziekte.

Geen

Geen

Van den Elzen

Ergotherapeut bij Radboudumc Nijmegen

Werkgroepen:

-Kerngroep consulenten netwerk FT/ET van SN

-Zit/lig werkgroep van SN

-Landelijk overleg ET ALS

Onderwijs:

-Lessen NMA / zithouding

-Begeleiden studenten HAN

Onderzoek:

Deelname interne onderzoeken Radboudumc

Medewerking (werkgroep en protocolontwikkeling) aan onderzoek OMARM van L vd Heijden, Hogeschool Zuyd. Betaald.

Geen

Kruitwagen-van Reenen

Revalidatiearts UMCU

Voorzitter IKNL Richtlijn ALS.

Expertisecentrum ALS.

Geen

Geen

Vroom

Directeur Duchenne Parent Project (fulltime)

Voorzitter World Duchenne Organisation (UPPMD) onbezoldigd
Patient Expert European Medicines Agency onbezoldigd

geen

Geen

Nawijn

80% 4dagen werkzaam als revalidatiearts (kinderrevalidatie) en medisch manager binnen Roessingh Centrum voor Revalidatie, te Enschede

Geen

Geen

Geen

Straathof

Neuroloog LUMC, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten

Medisch coördinator multidisciplinair zorgpad jong volwassenen met Duchenne spierdystrofie

PI Sideros trial en DELOS trial en SYROS studie: Idebenone bij Duchenne MD sponsor is firma Santhera. SI bij diverse andere medicatietrials voor DMD

Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.

Erasmus

kinderneuroloog Radboudumc, aandachtsgebied neuromusculaire ziekten en slikstoornissen

 

Consultancy voor Eurocept Group Nederland
Eenmalig deelname advisory meeting Nutrica Global

 

Grant PBS voor landelijke studie naar FSHD bij kinderen
Subinvestigator diverse klinische DMD trials

 

Medisch adviseur Moebius Stichting Nederland

Medisch adviseur diagnose werkgroep congenitale myopathieen en werkgroep myotone dystrofie

(Spierziekten Nederland)

Deelname zoals gebruikelijk, met uitzondering van de module met betrekking tot slikken. Was niet betrokken bij deze vraag.

 

 

van den Engel

Logopediewetenschapper, universitair docent afdeling Revalidatie Radboudumc, Nijmegen

Patiëntenzorg, betaald
Wetenschappelijk onderzoek gericht op 'oral-motor problems' betaald
Onderwijs postHBO, na- en bijscholing, betaald

Geen

Geen

Niks

Neuroloog in het Leids Universitair Medisch Centrum

Ad hoc wetenschappelijk advies voor BioMarin, PTC Therapeutics en Summit Therapeuctics.
Lid klinische advies commissie van WAVE Life Sciences. Hierbij geen persoonlijke financiële belangen, revenuen worden ontvangen door het LUMC.

Lokale (hoofd)onderzoeker in het LUMC voor klinisch trials uitgevoerd in samenwerking met WAVE Life Sciences, Roche, Italfamaco, Santhera, Lilly, Prosensa, GSK en BioMarin, NS-Pharma en Sarepta.

 

Medisch adviseur voor Spierziekten Nederland.
Bestuurslid van het Duchenne Centrum Nederland.

Geen, de onderzoeken gefinancierd door farmaceutische bedrijven zijn niet gerelateerd aan de onderwerpen in deze richtlijn.

Van Heeswijk

Ergotherapeut St. Maartenskliniek 20 uur pw
Teamcoördinator St. Maartenskliniek 20 uur pw
epidemioloog (eigen tijd)

Ergotherapeut, behandelend, betaald
Teamcoördinator, betaald (leidinggevend aan team kinderrevalidatie + procesverbetering)
Onderzoek (epidemioloog), niet betaald
Ben nu niet actief bij onderzoek betrokken wel wetenschappelijk opgeleid

Geen

Geen.

Mevr. Van Heeswijk heeft mevr. Van Elzen vervangen tijdens de eerste Werkgroepvergadering.

Renkens

Orthopedisch chirurg, subspecialisme Spinale chirurgie, Erasmus MC

Geen

Geen

Geen

Hendriksen

Kempenhaeghe centrum voor neurologische leerstoornissen (0,8 fte),
Laurentius ziekenhuis Roermond, afdeling medische psychologie, (0,2 fte)

Geen

Externe financiering van twee fondsen (onderzoeksgelden):
- Spieren voor Spieren: subsidie ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek naar aspecten van leren en gedrag bij Duchenne.
- Duchenne Parent Project Nederland: subsidie ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek naar aspecten van leren en gedrag bij Duchenne

Geen

Wijkstra

Longarts, UMCG

Geen

Geen

Geen

Balemans

Adviseur Kennisinstituut

Onderzoeker VU Medisch Centrum, afdeling revalidatiegeneeskunde en Revalidatiecentrum De Hoogstraat. Onbetaalde functie; alleen het afronden van publicaties over inspanningsfysiologie binnen de revalidatie.

Geen belangenverstrengeling. De onderzoeken waar ik nog bij betrokken ben worden gesubsidieerd door Fonds Nutsohra of La Fondation Motrice.

Geen actie nodig.

Persoon

Adviseur Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten

Tot oktober 2018 Gastvrijheidsaanstelling afdeling Revalidatie Academisch Medisch Centrum, Amsterdam, in verband met promotietraject. Project: Physical fitness to improve fitness and combat fatigue in patients with multiple myeloma or lymphoma treated with high dose chemotherapy.

 

April 2018-september 2018: Docent Team Technologie, Fontys Paramedische Hogeschool. Begeleiden van studenten bij afstudeerstages. Max 1 dag in de week, betaald.

Geen,

promotieonderzoek werd gefinancierd door KWF, financier had geen invloed op uitkomsten onderzoek of op huidige werkzaamheden.

Geen actie

Inbreng patiëntenperspectief

Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door participatie van Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project in de werkgroep. Voorafgaand aan de Invitational conference is door Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project ook een vragenlijst afgenomen bij familieleden (n=59) van patiënten met DMD (de belangrijkste resultaten zijn opgenomen in het verslag van de invitational conference) en is een focusgroep georganiseerd waarin de aanbevelingen besproken zijn met ouders van patiënten met Duchenne spierdystrofie. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan Spierziekten Nederland, Duchenne Parent Project en Patiëntenfederatie Nederland.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijnmodule is opgesteld conform de eisen vermeld in het rapport Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II; Brouwers, 2010).

 

Knelpuntenanalyse en uitgangsvragen

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de werkgroep de knelpunten in de zorg voor patiënten met DMD. Tevens zijn er knelpunten aangedragen door Duchenne Parent project, Spierziekten Nederland, V&VN, NVD, Duchenne Centrum Nederland, NVN, EN, KNGF, VSCA/NVALT, NAPA, VRA, NVVC en IGJ tijdens een Invitational conference. Een verslag hiervan is opgenomen in de bijlagen.

 

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door de werkgroep concept-uitgangsvragen opgesteld en definitief vastgesteld.

 

Uitkomstmaten

Na het opstellen van de zoekvraag behorende bij de uitgangsvraag inventariseerde de werkgroep welke uitkomstmaten voor de patiënt relevant zijn, waarbij zowel naar gewenste als ongewenste effecten werd gekeken. Hierbij werd een maximum van acht uitkomstmaten gehanteerd. De werkgroep waardeerde deze uitkomstmaten volgens hun relatieve belang bij de besluitvorming rondom aanbevelingen, als cruciaal (kritiek voor de besluitvorming), belangrijk (maar niet cruciaal) en onbelangrijk. Tevens definieerde de werkgroep tenminste voor de cruciale uitkomstmaten welke verschillen zij klinisch (patiënt) relevant vonden.

 

Methode literatuursamenvatting

Een uitgebreide beschrijving van de strategie voor zoeken en selecteren van literatuur en de beoordeling van de risk-of-bias van de individuele studies is te vinden onder ‘Zoeken en selecteren’ onder Onderbouwing. De beoordeling van de kracht van het wetenschappelijke bewijs wordt hieronder toegelicht.

 

Beoordelen van de kracht van het wetenschappelijke bewijs

De kracht van het wetenschappelijke bewijs werd bepaald volgens de GRADE-methode. GRADE staat voor ‘Grading Recommendations Assessment, Development and Evaluation’ (zie http://www.gradeworkinggroup.org/). De basisprincipes van de GRADE-methodiek zijn: het benoemen en prioriteren van de klinisch (patiënt) relevante uitkomstmaten, een systematische review per uitkomstmaat, en een beoordeling van de bewijskracht per uitkomstmaat op basis van de acht GRADE-domeinen (domeinen voor downgraden: risico op bias, inconsistentie, indirectheid, imprecisie, en publicatiebias; domeinen voor upgraden: dosis-effect relatie, groot effect, en residuele plausibele confounding).

 

GRADE onderscheidt vier gradaties voor de kwaliteit van het wetenschappelijk bewijs: hoog, redelijk, laag en zeer laag. Deze gradaties verwijzen naar de mate van zekerheid die er bestaat over de literatuurconclusie, in het bijzonder de mate van zekerheid dat de literatuurconclusie de aanbeveling adequaat ondersteunt (Schünemann, 2013; Hultcrantz, 2017).

 

GRADE

Definitie

Hoog

  • er is hoge zekerheid dat het ware effect van behandeling dicht bij het geschatte effect van behandeling ligt;
  • het is zeer onwaarschijnlijk dat de literatuurconclusie klinisch relevant verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Redelijk

  • er is redelijke zekerheid dat het ware effect van behandeling dicht bij het geschatte effect van behandeling ligt;
  • het is mogelijk dat de conclusie klinisch relevant verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Laag

  • er is lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dicht bij het geschatte effect van behandeling ligt;
  • er is een reële kans dat de conclusie klinisch relevant verandert wanneer er resultaten van nieuw grootschalig onderzoek aan de literatuuranalyse worden toegevoegd.

Zeer laag

  • er is zeer lage zekerheid dat het ware effect van behandeling dicht bij het geschatte effect van behandeling ligt;
  • de literatuurconclusie is zeer onzeker.

 

Bij het beoordelen (graderen) van de kracht van het wetenschappelijk bewijs in richtlijnen volgens de GRADE-methodiek spelen grenzen voor klinische besluitvorming een belangrijke rol (Hultcrantz, 2017). Dit zijn de grenzen die bij overschrijding aanleiding zouden geven tot een aanpassing van de aanbeveling. Om de grenzen voor klinische besluitvorming te bepalen moeten alle relevante uitkomstmaten en overwegingen worden meegewogen. De grenzen voor klinische besluitvorming zijn daarmee niet één op één vergelijkbaar met het minimaal klinisch relevant verschil (Minimal Clinically Important Difference, MCID). Met name in situaties waarin een interventie geen belangrijke nadelen heeft en de kosten relatief laag zijn, kan de grens voor klinische besluitvorming met betrekking tot de effectiviteit van de interventie bij een lagere waarde (dichter bij het nuleffect) liggen dan de MCID (Hultcrantz, 2017).

 

Overwegingen (van bewijs naar aanbeveling)

Om te komen tot een aanbeveling zijn naast (de kwaliteit van) het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk en worden meegewogen, zoals aanvullende argumenten uit bijvoorbeeld de biomechanica of fysiologie, waarden en voorkeuren van patiënten, kosten (middelenbeslag), aanvaardbaarheid, haalbaarheid en implementatie. Deze aspecten zijn systematisch vermeld en beoordeeld (gewogen) onder het kopje ‘Overwegingen’ en kunnen (mede) gebaseerd zijn op expert opinion. Hierbij is gebruik gemaakt van een gestructureerd format gebaseerd op het evidence-to-decision framework van de internationale GRADE Working Group (Alonso-Coello, 2016a; Alonso-Coello 2016b). Dit evidence-to-decision framework is een integraal onderdeel van de GRADE methodiek.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen, en een weging van de gunstige en ongunstige effecten van de relevante interventies. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen, bepalen samen de sterkte van de aanbeveling. Conform de GRADE-methodiek sluit een lage bewijskracht van conclusies in de systematische literatuuranalyse een sterke aanbeveling niet a priori uit, en zijn bij een hoge bewijskracht ook zwakke aanbevelingen mogelijk (Agoritsas, 2017; Neumann, 2016). De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten tezamen. De werkgroep heeft bij elke aanbeveling opgenomen hoe zij tot de richting en sterkte van de aanbeveling zijn gekomen.

 

In de GRADE-methodiek wordt onderscheid gemaakt tussen sterke en zwakke (of conditionele) aanbevelingen. De sterkte van een aanbeveling verwijst naar de mate van zekerheid dat de voordelen van de interventie opwegen tegen de nadelen (of vice versa), gezien over het hele spectrum van patiënten waarvoor de aanbeveling is bedoeld. De sterkte van een aanbeveling heeft duidelijke implicaties voor patiënten, behandelaars en beleidsmakers (zie onderstaande tabel). Een aanbeveling is geen dictaat, zelfs een sterke aanbeveling gebaseerd op bewijs van hoge kwaliteit (GRADE-gradering HOOG) zal niet altijd van toepassing zijn, onder alle mogelijke omstandigheden en voor elke individuele patiënt.

 

Implicaties van sterke en zwakke aanbevelingen voor verschillende richtlijngebruikers

 

Sterke aanbeveling

Zwakke (conditionele) aanbeveling

Voor patiënten

De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen en slechts een klein aantal niet.

Een aanzienlijk deel van de patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak kiezen, maar veel patiënten ook niet.

Voor behandelaars

De meeste patiënten zouden de aanbevolen interventie of aanpak moeten ontvangen.

Er zijn meerdere geschikte interventies of aanpakken. De patiënt moet worden ondersteund bij de keuze voor de interventie of aanpak die het beste aansluit bij zijn of haar waarden en voorkeuren.

Voor beleidsmakers

De aanbevolen interventie of aanpak kan worden gezien als standaardbeleid.

Beleidsbepaling vereist uitvoerige discussie met betrokkenheid van veel stakeholders. Er is een grotere kans op lokale beleidsverschillen.

 

Organisatie van zorg

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijnmodule is expliciet aandacht geweest voor de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, (financiële) middelen, mankracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van deze specifieke uitgangsvraag zijn genoemd bij de overwegingen. Meer algemene, overkoepelende, of bijkomende aspecten van de organisatie van zorg worden behandeld in de module Organisatie van zorg.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijnmodule werd aan de betrokken (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd ter commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijnmodule aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijnmodule werd aan de deelnemende (wetenschappelijke) verenigingen en (patiënt) organisaties voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd dan wel geaccordeerd.

 

Literatuur

Agoritsas T, Merglen A, Heen AF, Kristiansen A, Neumann I, Brito JP, Brignardello-Petersen R, Alexander PE, Rind DM, Vandvik PO, Guyatt GH. UpToDate adherence to GRADE criteria for strong recommendations: an analytical survey. BMJ Open. 2017 Nov 16;7(11):e018593. doi: 10.1136/bmjopen-2017-018593. PubMed PMID: 29150475; PubMed Central PMCID: PMC5701989.

Alonso-Coello P, Schünemann HJ, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Rada G, Rosenbaum S, Morelli A, Guyatt GH, Oxman AD; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 1: Introduction. BMJ. 2016 Jun 28;353:i2016. doi: 10.1136/bmj.i2016. PubMed PMID: 27353417.

Alonso-Coello P, Oxman AD, Moberg J, Brignardello-Petersen R, Akl EA, Davoli M, Treweek S, Mustafa RA, Vandvik PO, Meerpohl J, Guyatt GH, Schünemann HJ; GRADE Working Group. GRADE Evidence to Decision (EtD) frameworks: a systematic and transparent approach to making well informed healthcare choices. 2: Clinical practice guidelines. BMJ. 2016 Jun 30;353:i2089. doi: 10.1136/bmj.i2089. PubMed PMID: 27365494.

Brouwers MC, Kho ME, Browman GP, Burgers JS, Cluzeau F, Feder G, Fervers B, Graham ID, Grimshaw J, Hanna SE, Littlejohns P, Makarski J, Zitzelsberger L; AGREE Next Steps Consortium. AGREE II: advancing guideline development, reporting and evaluation in health care. CMAJ. 2010 Dec 14;182(18):E839-42. doi: 10.1503/cmaj.090449. Epub 2010 Jul 5. Review. PubMed PMID: 20603348; PubMed Central PMCID: PMC3001530.

Hultcrantz M, Rind D, Akl EA, Treweek S, Mustafa RA, Iorio A, Alper BS, Meerpohl JJ, Murad MH, Ansari MT, Katikireddi SV, Östlund P, Tranæus S, Christensen R, Gartlehner G, Brozek J, Izcovich A, Schünemann H, Guyatt G. The GRADE Working Group clarifies the construct of certainty of evidence. J Clin Epidemiol. 2017 Jul;87:4-13. doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.05.006. Epub 2017 May 18. PubMed PMID: 28529184; PubMed Central PMCID: PMC6542664.

Medisch Specialistische Richtlijnen 2.0 (2012). Adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwalitieit. https://richtlijnendatabase.nl/over_deze_site/richtlijnontwikkeling.html.

Neumann I, Santesso N, Akl EA, Rind DM, Vandvik PO, Alonso-Coello P, Agoritsas T, Mustafa RA, Alexander PE, Schünemann H, Guyatt GH. A guide for health professionals to interpret and use recommendations in guidelines developed with the GRADE approach. J Clin Epidemiol. 2016 Apr;72:45-55. doi: 10.1016/j.jclinepi.2015.11.017. Epub 2016 Jan 6. Review. PubMed PMID: 26772609.

Schünemann H, Brożek J, Guyatt G, et al. GRADE handbook for grading quality of evidence and strength of recommendations. Updated October 2013. The GRADE Working Group, 2013. Available from http://gdt.guidelinedevelopment.org/central_prod/_design/client/handbook/handbook.html.