Organisatie van zorg
Uitgangsvraag
Hoe kan de diagnostiek en behandeling voor volwassenen met cerebellaire ataxie worden vormgegeven?
Aanbeveling
- Overleg of verwijs bij een diagnostische of therapeutische vraag met/naar een expertisecentrum voor cerebellaire ataxie
- Organiseer paramedische zorg of revalidatiegeneeskundige begeleiding bij voorkeur in de woonregio.
- Wijs volwassenen met cerebellaire ataxie op het bestaan van relevante patiëntenverenigingen.
Overwegingen
Aan de hand van deze richtlijn kan de diagnostiek en behandeling voor mensen met cerebellaire ataxie volledig of voor een groot deel in de eigen regio plaatsvinden. Tegelijkertijd betreft het ook regelmatig een (verdenking op) een zeldzame oorzaak van de ataxie en heeft niet iedere zorgprofessional specifieke expertise op dit gebied. Hieronder wordt toegelicht op welke momenten verschillende expertise kunnen worden in geschakeld om handvatten te geven aan de behandelaar.
In Nederland zijn er erkende expertisecentra voor (specifieke) zeldzame vormen van ataxie:
- Radboudumc – zeldzame genetische ataxieën (incl. SCA), degeneratieve en metabole ataxieën.
- UMCG - zeldzame genetische, degeneratieve, metabole ataxieën.
- Erasmus MC - immuungemedieerde ataxieën.
- LUMC - spinocerebellaire ataxie (SCA).
Deze centra zijn formeel erkend als expertisecentrum door het Ministerie van VWS/ UMCNL en ook aangesloten bij de betreffende European Reference Networks (ERN’s). Met deze centra kan altijd overleg plaatsvinden over een diagnostische of therapeutische vraag, en personen met ataxie kunnen naar deze centra verwezen worden. Vaak kan aan de hand van de diagnostische of therapeutische adviezen de zorg weer in de eigen regio verder plaatsvinden.
Binnen de ERN’s werken de expertisecentra uit Europa samen aan onder andere diagnostische richtlijnen, patiëntinformatie en registers. Ook is er een platform om gezamenlijk casuïstiek te bespreken en worden er onderwijsactiviteiten opgezet, bijv. in de vorm van webinars. De websites van de ERN’s bevat veel relevante informatie en links. Het betreffen:
- ERN – RND (ERN-RND | European Reference Network on Rare Neurological Diseases – for rare or low prevalence complex diseases) en
- ERN-RITA (ERN-RITA – The European Reference Network that aims at improving the care of patients with Rare Immunological Disorders).
Indien er een genetische diagnose gesteld is, dan is klinisch-genetische counseling aangewezen. Dit kan in principe plaatsvinden in ieder academisch centrum.
Indien er een indicatie is tot paramedische zorg of revalidatiegeneeskundige begeleiding, dan heeft het de voorkeur om dit in de woonregio van de persoon met ataxie te organiseren. Inmiddels is er via ParkinsonNet in samenwerking met de Ataxievereniging een trainingsmodule Ataxie beschikbaar voor eerstelijnstherapeuten. Therapeuten die deze training doorlopen hebben zijn de vinden op de zorgkaart van de patiëntenvereniging: ADCA/Ataxie Paramedische Zorgkaart - Ataxie.
In Nederland hebben een aantal revalidatieafdelingen van een academisch centrum specifieke expertise op het gebied van ataxie. Ook revalidatie teams met expertise op het gebied van neuromusculaire aandoeningen en hersenletsel kunnen Volwassenen met cerebellaire ataxie begeleiden vanwege de overlap tussen deze aandoeningen. Op deze afdelingen worden mensen met ataxie multidisciplinair gezien, waarbij het behandelteam tenminste bestaat uit een revalidatiearts, fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut. Op dat multidisciplinaire spreekuur worden de functionele beperkingen en hulpvragen in kaart gebracht, en vaak wordt ernaar gestreefd het behandelplan zo veel mogelijk in de eigen regio uit te laten voeren.
Waarden en voorkeuren van patiënten (en evt. hun verzorgers)
Het is raadzaam om mensen met ataxie te wijzen op verschillende patiëntenverenigingen, waar zij terecht kunnen voor informatie, lotgenotencontact, e.d. Dit zijn:
- ADCA/Ataxievereniging Nederland – zeldzame degeneratieve/genetische ataxieën (www.ataxie.nl).
- Spierziekten Nederland – ataxie van Friedreich (Friedreich ataxie (FA) - Spierziekten).
- Parkinson(isme)vereniging – multipele systeem atrofie (www.parkinson-vereniging.nl).
Kostenaspecten
Bovenstaande aanbevelingen zijn erop gericht om de tijd tot het stellen van een diagnose en het instellen van de juiste behandelingen zo kort mogelijk te houden. Er zijn geen kosteneffectiviteit studies bekend die bovenstaande aanbevelingen ondersteunen.
Gezondheidsgelijkheid ((health) equity/equitable)
Voor alle personen met ataxie in Nederland is er toegang tot expertise op het gebied van ataxie. Er zal echter praktijkvariatie zijn in bijvoorbeeld het doorverwijzen naar een expertisecentrum of in het betrekken van een expert op paramedisch vlak. Ook kunnen reistijd en -kosten een rol spelen in de overwegingen van een persoon met ataxie om een specifiek centrum te consulteren; deze zijn immers slechts op enkele plaatsen en verspreid in Nederland aanwezig.
Aanvaardbaarheid
Ethische aanvaardbaarheid
De interventie lijkt aanvaardbaar voor de betrokkenen. De werkgroep voorziet geen ethische bezwaren.
Duurzaamheid
Duurzaamheid heeft geen doorslaggevende rol gespeeld bij deze module.
Haalbaarheid
De haalbaarheid van deze organisatie van zorg hangt af van de kennis over het bestaan van de aanwezige expertise op het gebied van ataxie, zowel diagnostisch als therapeutisch. Tegelijkertijd moet ook de capaciteit aan zijde van de aanbieders van ataxie-expertise voldoende zijn om deze zorg te leveren. Scholing van eerstelijns paramedici, zoals eerder genoemd, is een belangrijk instrument om expertise dicht bij de persoon met ataxie te kunnen inzetten. De organisatie van zorg is haalbaar, en de meeste van bovengenoemde aanbevelingen zijn over het algemeen al standaardzorg in de praktijk.
Onderbouwing
Er is geen search uitgevoerd, omdat het niet de verwachting was dat er onderzoek beschikbaar is die deze uitgangsvraag beantwoord. Als deze onderzoeken er wel zouden zijn, dan is echter de kans groot dat de resultaten van dit onderzoek niet van toepassing zijn op de Nederlandse situatie. De uitgangsvraag is daarom beantwoord met behulp van expert opinion en expertise van de werkgroep en bestaande afspraken met betrekking tot de inrichting van zorg in Nederland.
Beoordelingsdatum en geldigheid
Publicatiedatum : 23-09-2026
Beoordeeld op geldigheid : 23-09-2026
Algemene gegevens
De herziening van deze richtlijnmodule werd ondersteund door het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten (www.demedischspecialist.nl/kennisinstituut) en werd gefinancierd door de Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS). De financier heeft geen enkele invloed gehad op de inhoud van de richtlijnmodule.
Samenstelling werkgroep
Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2024 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen (zie hiervoor de Samenstelling van de werkgroep) die betrokken zijn bij de zorg voor volwassenen met cerebellaire ataxie.
Werkgroep
- Prof. dr. B.P.C. (Bart) van de Warrenburg, Neuroloog, werkzaam bij het Radboudumc, NVN (voorzitter)
- Drs. J.J. (Jeroen) de Vries, Neuroloog, werkzaam bij het UMC Groningen en het Universitair Centrum Ouderengeneeskunde, NVN
- Dr. M.J.(Maarten) Titualaer, Neuroloog, werkzaam bij het ErasmusMC Rotterdam, NVN
- Drs. J. (Judith) van Gaalen, Neuroloog, werkzaam bij Rijnstate en Radboudumc, NVN
- Drs. T.H. (Teije) van Prooije, werkzaam bij het Radboudumc, NVN
- Dr. L.I. (Lennard) Boon, AIOS-neurologie, werkzaam bij het Amsterdam UMC, NVN
- Dr. H.J.R. (Hanneke) Duijnhoven, Revalidatiearts, werkzaam bij het Radboudumc, VRA
- Dr. J. (Jetty) van Meeteren, Revalidatiearts, werkzaam bij het ErasmusMC Rijndam, VRA
- Drs. M (Meyke) Schouten, Klinisch geneticus, werkzaam bij het Radboudumc Nijmegen, VKGN
- Dr. L. (Laura) Donker Kaat, Klinisch geneticus, werkzaam bij het ErasmusMC Rotterdam, VKGN
- Dr. E.J. (Erik-Jan) Kamsteeg, Laboratoriumspecialist klinische genetica, werkzaam bij het Radboudumc, VKGL
- Drs. J. (Jolien) Visser, Vertegenwoordiger wetenschapscommissie, Ataxie Vereniging Nederland
Met ondersteuning van
- Dr. M. (Merel) Wassenaar, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Dr. I.J. (Ilse) Blokland, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Drs. A. (Astrid) Dorhout, junior adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- Drs. D.A.M. (Danique) Middelhuis, adviseur, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
- A. (Alies) Oost, informatiespecialist, Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten
Belangenverklaringen
Een overzicht van de belangen van werkgroepleden en het oordeel over het omgaan met eventuele belangen vindt u in onderstaande tabel. De ondertekende belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten via secretariaat@kennisinstituut.nl.
Gemelde (neven)functies en belangen werkgroep
|
Naam |
Hoofdfunctie |
Nevenwerkzaamheden |
Persoonlijke financiële belangen |
Persoonlijke relaties |
Extern gefinancierd onderzoek |
Intellectuele belangen en reputatie |
Overige belangen |
Datum |
Restrictie |
|
Bart van de Warrenburg (voorzitter) |
Neuroloog Radboudumc |
Onbezoldigd: Medisch Adviseur Ataxievereniging Medisch Adviseur Spierziekten Nederland Voorzitter MDS Ataxia Study Group Board member ERN-RND Member Scientific Advisory Board Cure Rare Disease Member Ataxia Global initiative (AGI) Voorzitter Advisory Committee Therapeutics (ACT) Ataxia (deel AGI)
Consultancy (betaald aan Radboudumc) voor Biogen, Vico, Servier, Biohaven Pharmaceuticals |
Geen |
Geen |
Ja ZonMw; Projecten SCA1, VIMP-project, ACT-MD project, projectleider Ja Hersenstichting;Projecten drug repurposing CACNA1A, SCA7, cerebellaire tDCS, projectleider Ja Vico Therapeutics; Klinische trials AON,projectleider Klinische trials AON FARA; Projecten rond Friedreich, projectleider Ja Servier; ESMI/SCA3 project, projectleider Nee |
Het betreft hier een richtlijn die voor een deel gaat over een groep zeldzame aandoening (de erfelijke ataxieën) waarvoor ik wel een KOL ben / boegbeeldfunctie heb |
Geen |
02-10-2024 |
Geen restricties |
|
Erik-Jan Kamsteeg |
Laboratoriumspecialist klinische genetica |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
01-08-2024 |
Geen restricties |
|
Meyke Schouten |
Klinisch geneticus, Radboudumc, Nijmegen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
19-09-2024 |
Geen restricties |
|
Jetty van Meeteren |
Revalidatiearts Rijndam, locatie Erasmus MC |
Voorzitter Medische adviesraad ataxievereniging (niet betaald) Medisch advies commissie MSVN (niet betaald) |
Geen |
Geen |
Geen |
Positief effect voor voorzitter MAR ataxievereniging |
Geen |
19-09-2024 |
Geen restricties |
|
Laura Donker Kaat |
Klinisch geneticus bij Erasmus MC Rotterdam |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
02-10-2024 |
Geen restricties |
|
Jeroen de vries |
UMC Groningen - Afdeling Neurologie - Neuroloog 0,5 fte (betaald) UMC Groningen - Afdeling Interne Geneeskunde/ Universitair Centrum Ouderengeneeskunde - Neuroloog 0,5 fte (betaald) |
RvC-lid Goedemorgen (Zorghuis voor mensen met dementie) (betaald) |
Adviesraad Biogen (tweemaal sessie) maar alle gelden zijn naar de algemene rekening van de afdeling Neurologie van het UMC Groningen gegaan, zodat ik er geen persoonlijk gewin uithaal ook niet qua onderzoek. |
Geen |
Geen |
Het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen Groningen van het UMC Groningen kan baat hebben door bestendiging van lokaal aanwezige expertise. Persoonlijk baten kunnen zijn de betrokkenheid bij patiëntenorganisatie. |
Geen |
02-10-2024 |
Geen restricties |
|
Judith van Gaalen |
Neuroloog Rijnstate 0.8 fte Neuroloog Radboudumc 0.08 fte |
Diagnosewerkgroep Friedreich Ataxie Vereniging Spierziekten Nederland. Redacteur Nervus Medisch adviseur diagnose werkgroep Friedreich Ataxie VSN - onbetaald Redacteur Nervus - honorarium Eenmalige deelname adviesraad Biogen tav nieuw Friedreich medicijn - Consultancy. |
Geen |
Geen |
FARA - Friedreich |
Geen |
Geen |
14-10-2024 |
Geen restricties |
|
Lennard Boon |
AIOS-neurologie, Amsterdam UMC |
Geen. |
Geen. |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
07-10-2024 |
Geen restricties |
|
Teije van Prooije |
AIOS-neurologie, Radboudumc |
Promovendus onderzoeksgroep zeldzame erfelijke bewegingstoornissen, afdeling Neurologie, Radboudumc |
Geen |
Geen |
grant van ZonMw- Natuurlijke beloop studie bij SCA1-geen projectleider |
Geen |
Geen |
14-10-2024 |
Geen restricties |
|
Jolien Visser |
Vertegenwoordiger wetenschapscommissie van de Ataxie Vereniging Nederland |
Fysiotherapeut en patiënt |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
Geen |
23-10-2024 |
Geen restricties |
|
Hanneke van Duijnhoven |
Revalidatiearts Radboudumc |
Medisch adviseur diagnosegebonden werkgroep Friedreichse Ataxie van Spierziekte Nederland - onbetaald Lid werkgroep neurorevalidatie VRA - onbetaald Docent scholing gespecialiseerde paramedische eerstelijnszorg voor mensen met ataxie – betaald aan werkgever Expert advies Skyclarys op basis van consultancy - betaald aan mijn werkgever |
Geen |
Geen |
Geen |
hoofd multidisciplinaire polikliniek revalidatie binnen Radboudumc expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen waaronder cerebellaire ataxie en friedreichse ataxie |
Geen |
12-11-2024 |
Geen restricties |
|
Maarten Titulaer |
Neuroloog, Erasmus MC Rotterdam |
- vice-voorzitter Hoofdredactieraad TNN (tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie) - editorial board Neurology Neuroimmunology & Neurinflammation (onbezoldigd) - lid medische adviesraad ItsME (patientenorganisatie, charity, onbezoldigd) - lid medische adviesraad Encephalitis International (patientenorganisatie, charity, onbezoldigd) - lid medisch-wtenschappelijke adviesraad Autoimmune Encephalitis Alliance (patientenorganisatie, charity, onbezoldigd) - schrijver artikel UpToDate (royalties) - consultant Guidepoint Global LLC (kan gevraagd worden voor consulten met een initieel onbekende partner, ataxie niet genoemd als expertise; al enkele jaren geen consult meer via hun uitgevoerd, ondanks meerdere uitnodigingen) |
Consultancy voor opstarten trials in autoimmuun encefalitis (gelden betaald aan onderzoeksrekening Erasmus MC, niet persoonlijk): - AmGEN (anti-CD19 therapie) - UCB (FcRN blokkers) - ArgenX (FcRn blokkers; PROSE-vragenlijst) |
Geen |
ZonMW;ACT MD (autoimmuniteit en ataxie);PL nee ZonMW (2x)UltraAIE: single cell in AIE; PARADE-VIMP: antistoffen in (snelprogressieve) dementie;PL Ja EpilepsieNL & CSL Behring;AMICE: IVIg Dioraphte; PROMISE;PROMISE: patient-gerapporteerde uitkomsten in AIE; PL Ja NIH/NINDS/Univ of Utah; ExTINGUISH: fase 2b RCT Inebilizumab in NMDAR encephalitis;PJ Ja |
- copyright PROSE, patient reported outcome measure voor autoimmuun encefalitis, niet gericht op ataxie - patent over KCTD8/12/16 antistoffen icm GABAbR antistoffen ("filed a patent for methods for typing neurologic disorders and cancer, and devices for use therein"); potentieel profit zou zijn geweest voor Erasmus MC, maar niet verlengd. |
verricht antineuronale antistoftesten die niet commercieel beschikbaar of gevalideerd zijn voor diagnostiek van patienten in Nederland; de vergoeding vanuit de diagnostiek wordt gebruikt voor de antistoftesten en de tijd en inzet van analisten en raters (geen winstoogmerk, noch winst). Dit betreft ook antistoffen die voor ataxie relevant kunnen zijn. |
22-01-2025 |
Geen restricties |
Inbreng patiëntenperspectief
De werkgroep besteedde aandacht aan het patiëntenperspectief door de Ataxie Vereniging Nederland uit te nodigen voor de schriftelijke knelpuntenanalyse en een patiëntvertegenwoordiger namens Ataxie Vereniging Nederland was betrokken bij de ontwikkeling van de modules. De verkregen input is meegenomen bij het opstellen van de uitgangsvragen, de keuze voor de uitkomstmaten en bij het opstellen van de overwegingen. De conceptrichtlijn is tevens voor commentaar voorgelegd aan de Ataxie Vereniging Nederland en de eventueel aangeleverde commentaren zijn bekeken en verwerkt.
Kwalitatieve raming van mogelijke financiële gevolgen in het kader van de Wkkgz
Bij de richtlijnmodule voerde de werkgroep conform de Wet kwaliteit, klachten en geschillen zorg (Wkkgz) een kwalitatieve raming uit om te beoordelen of de aanbevelingen mogelijk leiden tot substantiële financiële gevolgen. Bij het uitvoeren van deze beoordeling is de richtlijnmodule op verschillende domeinen getoetst (zie het stroomschema bij Werkwijze).
|
Module |
Uitkomst raming |
Toelichting |
|
Organisatie van zorg |
Geen financiële gevolgen |
Uit de toetsing volgt dat de aanbeveling(en) niet breed toepasbaar zijn (<5.000 patiënten) en daarom naar verwachting geen substantiële financiële gevolgen zal hebben voor de collectieve uitgaven. |
Werkwijze
Voor meer details over de gebruikte richtlijnmethodologie verwijzen wij u naar de Werkwijze. Relevante informatie voor de herziening van deze richtlijn is hieronder weergegeven.