Er zijn geen aanwijzingen dat de rol van de patholoog in de diagnostiek en behandeling van benigne en maligne laesies anders dient te zijn bij patiënten met PHTS dan bij patiënten zonder PHTS (behalve ten aanzien van de herkenning van PHTS).

De werkgroep is van mening dat de patholoog een rol kan spelen bij de herkenning van PHTS.

De werkgroep is van mening dat het wenselijk is dat de patholoog in het pathologieverslag vermeldt dat er mogelijk sprake kan zijn van PHTS bij specifieke benigne pathologische diagnosen, het voorkomen van specifieke gediagnosticeerde maligniteiten op jonge leeftijd of een specifieke combinatie van meerdere benigne en/of maligne diagnosen.

Dit geldt voor de volgende situaties:

Volwassenen:
Benigne afwijkingen:

• ≥ 2 trichilemmomen
• Lhermitte Duclos
• Glycogene acanthose van de slokdarm
• Gastro-intestinale hamartomen (of ganglioneuromen)
• Multipele mucocutane laesies: zoals multipele trichillemomen, acrale keratosen, palmoplantaire keratotische pits en/of acrale hyperkeratotische papels of mucocutane neurinomen, orale papillomen (tong en gingiva)
• Benigne mammapathologie, bestaande uit multipele ("ontelbare") en bilaterale fibroadenomen, hamartomen, tubulaire adenomen, intraductale papillomen
• Testiculaire lipomatose

Maligne tumoren:

• Schildkliercarcinoom < 20 jaar
• Endometriumcarcinoom < 30 jaar

Combinatie van verschillende major en minor criteria die pathologisch kunnen worden gediagnosticeerd:

• ≥ 3 major criteria
• 1 major en ≥ 3 minor criteria
• ≥ 4 minor criteria
• Zie voor minor en major criteria tabel 1.

Kinderen:
Aangezien voor het herkennen van PHTS bij kinderen macrocefalie een grote rol speelt en dit door de patholoog niet kan worden vastgesteld, kan de patholoog alleen PHTS overwegen indien meerdere van onderstaande diagnosen zijn gesteld:

Benigne afwijkingen:

• Verschijnselen van de huid; lipomen, trichilemmomen van de huid, orale papillomen
• Vasculaire anomalieën
• Benigne structurele schildklierafwijkingen (o.a. adenomen, multinodulair struma)
• Gastro-intestinale poliepen

Maligne tumoren:

• Schildkliercarcinoom
• Testiculaire/ovariële kiemceltumoren

[Pilarski 2013 (1), Tan 2011 (2)]

Wat is de rol van de patholoog in de herkenning van PHTS?

 

Voor een uitgebreide beschrijving van de literatuur over het voorkomen van benigne neoplasieën bij PHTS wordt verwezen naar de module Risico op benigne neoplasieën en over het voorkomen van maligniteiten bij PHTS wordt verwezen naar de module Risico's op kanker. Voor een uitgebreide beschrijving van de literatuur over de diagnostische criteria van PHTS en de criteria voor erfelijkheidsonderzoek wordt verwezen naar de module Herkenning en diagnostiek.