Implementatieplan

Aanbeveling

Tijdspad voor implementatie: <1 jaar,

1-3 jaar of

>3 jaar

Verwacht effect op kosten

Randvoorwaarden voor implementatie (binnen aangegeven tijdspad)

Mogelijke barrières voor implementatie

Te ondernemen acties voor implementatie

Verantwoordelijken voor acties

Overige opmerkingen

Module 3 Genetische diagnostiek bij neurobiologische ontwikkelingsproblemen met bijkomend opvallend gedrag

Overweeg verwijzing naar een klinisch geneticus of genetische diagnostiek zoals beschreven in module (trio)WES versus array bij kinderen met een neurobiologische ontwikkelingsstoornis* in combinatie met één of meerdere van onderstaande kenmerken:

• • Verstandelijke beperking
  • Aangeboren afwijkingen
  • Familiegegevens: sterk afwijkend functioneringsprofiel ten opzichte van leden uit het gezin van herkomst (nieuw ontstane genetische oorzaak) of een positieve familie anamnese voor neurodevelopmental disorder (NDD)(overgeërfde genetische oorzaak)
  • Uiterlijke bijzonderheden, zoals dysmorfieën en/of afwijkende groeiparameters (pre- en /of postnataal)

Deze aanbeveling is met name gebaseerd op expert opinion vanwege het ontbreken van grote studies.

*neurobiologische ontwikkelingsstoornis gedefinieerd als neurodevelopmental disorder (NDD) zonder ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking.

1-3 jaar

Zie module (trio)WES versus array

• Zie module (trio)WES versus array

Zie module (trio)WES versus array

Zie module (trio)WES versus array

NVK, VKGN

Genetische diagnostiek is in de afgelopen jaren sterk doorontwikkeld. Trio-WES was geen onderdeel in de oude richtlijn.