Herziening richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM

Herziening richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij HCM

Op basis van de meest recente ontwikkelingen, is de richtlijn Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) aangepast. Deze richtlijn vervangt de gelijknamige multidisciplinaire richtlijn uit 2019.

Wijzigingen
Belangrijkste wijzigingen zijn de omvang van het DNA-onderzoek en adviezen over de voorwaarden om genetisch onderzoek aan te kunnen vragen. Door het gebruik van Next Generation sequencing (NGS) technieken is het mogelijk is om gen-panels en whole exome/genome sequencing (WES/WGS) te gebruiken. Voorts worden de indicatiestelling, voorwaarden en omvang van DNA-diagnostiek beschreven, evenals de consequenties hiervan voor HCM-patiënten en hun verwanten.

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met HCM: klinisch genetici, kindercardiologen, cardiologen, genetisch consulenten, verpleegkundig specialisten, physician assistants, laboratoriumspecialisten klinische genetica, psychosociaal medewerkers en zij die in opleiding zijn tot een van deze functies. Ook huisartsen en andere medisch specialisten kunnen kennis nemen van deze richtlijn wanneer zij patiënten met (een aanleg voor) HCM onder behandeling hebben.

Webinar
Op maandag 27 september van 20:00-21:00u organiseert de richtlijnwerkgroep een live webinar, om alle betrokken specialismen te informeren over de inhoud van de richtlijn. In een later stadium kan het webinar ook teruggekeken worden via een link op de Richtlijnendatabase. Aanmelden voor het webinar kan via https://channel.royalcast.com/landingpage/cvoi/20210927_1/

Samenwerking
De richtlijn is ontwikkeld op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Genetica (VKGN) in samenwerking met de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie (NVVC), de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK), de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek en Harteraad. Het Kennisinstituut heeft dit traject begeleid.