Terug naar zoekresultaten

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom

Volgen
Initiatief: IKNL Aantal modules: 28
Bijlagen
Download richtlijn

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom - Risico op benigne urogenitale afwijkinge

Disclaimer 

In aanvulling op de gebruikersvoorwaarden, die in deze onverkort van toepassing zijn, geldt hetgeen hierna staat. Deze richtlijn is eerder geplaatst geweest op Oncoline en is vooruitlopend op het actualiseren ervan, nu in deze database opgenomen. De richtlijn zoals die nu is opgenomen voldoet nog niet aan alle kwaliteitseisen die aan publicatie in de Richtlijnendatabase worden gesteld en is daarom als PDF geplaatst. De richtlijn zal modulair worden geactualiseerd in nog volgende onderhoudsronden.

 

Zie het PDF-bestand 'Risico's op benigne urogenitale afwijkingen' in de bijlagen.

Onderbouwing

Er zijn aanwijzingen dat uterusmyomen niet frequenter voorkomen bij patiënten met PHTS, vergeleken met de algemene populatie.
[Gammon 2009 (6), Heald 2010 (3), Pilarski 2009 (1), Pilarski 2011 (4), Pilarski 2013 (2)]

Er zijn aanwijzingen dat testiculaire lipomatose frequent voorkomt bij patiënten met PHTS, terwijl dit zeer weinig voorkomt in de algemene populatie.
[Pilarski 2013 (2), Woodhouse 2005 (7)]

Komen benigne urogenitale afwijkingen bij patiënten met PHTS vaker voor dan bij de algemene populatie en waar bestaan zij uit? 

 

Uterus
De incidentie van uterusmyomen bij vrouwen met PHTS wordt geschat op 21-38%. Omdat in de normale populatie bij 20-35% symptomatische myomen en mogelijk bij 60-80% asymptomatische myomen voorkomen, is het onwaarschijnlijk dat de frequentie bij PHTS verhoogd is, vindt Pilarski zowel in 2013 als in 2009 [Pilarski 2009 (1), Pilarski 2013 (2)]. In de prospectieve studie van Heald werden bij 27% van de vrouwen benigne uterusafwijkingen beschreven, bij die van Pilarski 10%, zie Tabel 1 [Heald 2010 (3), Pilarski 2011 (4)].
De beschreven benigne uterusafwijkingen hebben geen welomschreven typische diagnostische criteria [Pilarski 2013 (2)]. Gammon noemt een prevalentie van 50%, Farooq meldt ze wel, maar noemt geen percentages [Farooq 2010 (5), Gammon 2009 (6)].

Testis
In een prospectieve studie [Woodhouse 2005 (7)] met echografie van het scrotum bij 8 PTEN-mutatiedragers werden bij 7 van de 8 patiënten multipele bilaterale testiculaire laesies aangetroffen, in de vorm van kleinvlekkige echorijke reflecties, diffuus en bilateraal verspreid in het testisparenchym. Bij 4/8 werd histologisch onderzoek verricht en bleek er sprake te zijn van interstitiële testiculaire lipomatosis: nesten vetcellen in het testiculaire interstitium, zonder relatie met een maligniteit. Ze worden in de prospectieve studies van Heald en van Pilarski niet genoemd, zie Tabel 1 [Heald 2010 (3), Pilarski 2011 (4)]. Pilarski meldt nog 2 case reports met testiculaire lipomen uit 2008 en 2010. [Pilarski 2013 (2)]. Verder is het beeld in de literatuur tussen 1970 en 2001 slechts eenmaal beschreven.

  1. 1 - Pilarski R. Cowden syndrome: a critical review of the clinical literature. Journal of genetic counseling 2009;18(1):13-27. [link]
  2. 2 - Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al. Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. Journal of the National Cancer Institute 2013;105(21):1607-16. [link]
  3. 3 - Heald B, Mester J, Rybicki L, et al. Frequent gastrointestinal polyps and colorectal adenocarcinomas in a prospective series of PTEN mutation carriers. Gastroenterology 2010;139(6):1927-33. [link]
  4. 4 - Pilarski R, Stephens JA, Noss R, et al. Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features. Journal of medical genetics 2011;48(8):505-12. [link]
  5. 5 - Farooq A, Walker LJ, Bowling J, et al. Cowden syndrome. Cancer treatment reviews 2010;36(8):577-83. [link]
  6. 6 - Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, et al. Hamartomatous polyposis syndromes. Best practice & research Clinical gastroenterology 2009;23(2):219-31. [link]
  7. 7 - Woodhouse JB, Delahunt B, English SF, et al. Testicular lipomatosis in Cowden's syndrome. Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc 2005;18(9):1151-6. [link]

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld  :

Laatst geautoriseerd  : 01-03-2015

Geplande herbeoordeling  :

Initiatief en autorisatie

Initiatief:
  • Integraal Kankercentrum Nederland

Methode ontwikkeling

Evidence based

Volgende:
Risico op lhermitte duclos disease (LDD)