Zoeken

1.983 resultaten voor 'Medische begeleiding van kinderen met downsyndroom'

(Trio)WES versus array
  • Lang wachten op een uitslag is vaak extra stressvol voor ouders en kind en geeft onnodig delay wat betreft eventuele beleidsconsequenties.
  • diagnostische accuratesse van (Trio-)WES met filter* met en zonder cnv analyse ten opzichte van array als eerste stap in het genetisch onderzoek bij een kind
  • /kennisinstituut) en werd gefinancierd uit de Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten (SKMS).
  • Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door een afgevaardigde van Stichting Kind & Ziekenhuis in de werkgroep.
  • genenpanel (filter*; WES-ID) met en zonder copy number variation (CNV) analyse ten opzichte van array als eerste stap in het genetisch onderzoek bij een kind
  • afhankelijk van lokale afspraken, een trio-WES met genenpanel (filter*) en (genoombrede) CNV-analyse als eerste stap in kader van genetische diagnostiek bij kinderen
  • en behandeling van mensen met een verstandelijke beperking, onbetaald lid raad van kwaliteit dagopvang voor ZEVMB-kinderen 'Aandachtslab', onbetaald APLS
  • (Esen) Doganer, beleids/projectmedewerker, Stichting Kind en Ziekenhuis, tot maart 2023 M.
  • literatuuronderzoek uitgevoerd naar de vraag wat de voordelen zijn van (trio-)WES inclusief CNV-analyse als eerste stap in het diagnostisch traject bij kinderen
  • prioritering plaatsgevonden van alle richtlijnen binnen de NVK en werden 9 modules geprioriteerd om te herzien van de richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen

De richtlijnendatabase is de centrale plek voor evidence based richtlijnen van alle specialismen.

Ontwikkeld door medisch specialisten gelieerd aan de wetenschappelijke verenigingen en het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialisten.

Meer over richtlijnen