Er zijn meer dan 6000 zeldzame aandoeningen bekend. Het is niet mogelijk om voor alle zeldzame aandoeningen richtlijnen te maken. In het project Kwaliteitsdocumenten voor zeldzame aandoeningen is onder andere onderzocht welke overwegingen een rol spelen bij de beslissing om al dan niet een richtlijn voor een zeldzame aandoening te ontwikkelen, en aan welke minimum criteria een kwaliteitsdocument (richtlijn of ander soort document) voor een zeldzame aandoening zou moeten voldoen om erkend te worden.

Voor een efficiëntere ontwikkeling van kwaliteitsdocumenten voor zeldzame aandoeningen wordt geadviseerd om prioritering toe te passen, internationale samenwerking te zoeken en, waar mogelijk, overkoepelende richtlijnen te ontwikkelen voor een groep van zeldzame aandoeningen op basis van gemeenschappelijke symptomen.

De documenten Kwaliteitsdocumenten voor zeldzame aandoeningen: wat, wanneer en hoe? en de bijbehorende projectrapportage zijn bedoeld voor alle geïnteresseerden in Nederland die meer willen weten over de ontwikkeling van kwaliteitsdocumenten voor zeldzame aandoeningen.