Waar gaat deze richtlijn over?

Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste screenings- en diagnostische testen zijn voor pasgeborenen met verdenking op galgangatresie. In de richtlijn komen de volgende onderwerpen aan de orde:

• Ontlastingskleurenkaart
• Oorzaken van neonatale cholestase, waaronder biliaire atresie
• Diagnostiek
• Kasai operatie en lange-termijn uitkomst
• Organisatie van de zorgketen (screening - diagnostiek - behandeling)

Deze richtlijn is een aanvulling op de richtlijn Hyperbilirubinemie in de eerste twee levensweken bij de pasgeborene, geboren na een zwangerschapsduur ≥ 35 weken (herzien in 2022), die uitsluitend betrekking heeft op preventie, diagnostiek behandeling en follow up van pasgeborenen met klinisch relevante hyperbilirubinemie (serumbilirubine boven de fototherapie-behandelgrens) in de eerste twee levensweken.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor pasgeborenen: kraamverzorgenden en -verpleegkundigen, verloskundige hulpverleners, kinderartsen, jeugdverpleegkundigen en jeugdartsen en ook voor ouders van pasgeborenen. Voor de huisarts geldt de NHG-standaard Zwangerschap en kraamperiode. De richtlijn is niet toegespitst op kinderen die in de neonatale periode opgenomen zijn in het ziekenhuis (zoals prematuren of kinderen met ernstige aangeboren afwijkingen).

Voor patiënten

Neonatale cholestase is een relatief zeldzaam ziektebeeld dat verschillende oorzaken kan hebben. Als de diagnose niet tijdig ontdekt wordt en de behandeling niet tijdig gestart kan worden kunnen de gevolgen zeer schadelijk zijn voor de pasgeborenen. Kinderen met neonatale cholestase lopen, zonder behandeling, een groot risico op spontane bloedingen, inclusief hersenbloedingen. Een van de oorzaken van neonatale cholestase is biliaire atresie, waarbij de behandeling bestaat uit een operatie. Hoe jonger de leeftijd waarop deze “Kasai-operatie” wordt verricht, des te groter is de kans dat een vervolgoperatie in de vorm van een levertransplantatie kan worden uitgesteld. Het is dus erg belangrijk om neonatale cholestase zo vroeg mogelijk vast te stellen en te behandelen. Een veel voorkomend symptoom van neonatale cholestase is geelzucht of icterus, een gele verkleuring van de huid en het oogwit. In de eerste twee levensweken hebben veel kinderen icterus, die vaak niet ernstig is. Naarmate een kind ouder wordt, met name vanaf de leeftijd van 3 weken, neemt echter de kans toe dat de geelzucht niet meer onschuldig is, maar berust op neonatale cholestase. Deze richtlijn richt zich op wat volgens de huidige maatstaven de beste screening en diagnostische zorg is voor pasgeborenen met een neonatale cholestase.

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Nederlandse Vereniging van Kindergeneeskunde (NVK). De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de kindergeneeskunde, kinderchirurgie, jeugdgezondheidszorg en genetica.