Waar gaat deze richtlijn over?

Deze module is ontwikkeld om richting te geven aan het gebruik van fysieke training bij mensen met SMA 2/3, in een zorglandschap dat sterk is veranderd door de komst van meerdere effectieve ziekte modificerende behandelingen. Deze module geeft aanbevelingen voor het behoud en/of verbeteren van de fysieke fitheid bij zowel ambulante als niet-ambulante patiënten met SMA type 2 en 3.

Voor wie is deze richtlijn bedoeld?

Deze richtlijn is bestemd voor alle zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor ambulante en niet ambulante patiënten met SMA type 2 en type 3, in het bijzonder kinderartsen, revalidatieartsen en fysiotherapeuten.

Voor patiënten

Spinale musculaire atrofie (SMA) type 2 manifesteert zich doorgaans bij kinderen tussen de 6 en 18 maanden. Deze kinderen leren zelfstandig zitten, maar ontwikkelen meestal niet het vermogen om zelfstandig te staan of te lopen. De spierzwakte is progressief en kan leiden tot vervormingen van de borstkas en wervelkolom, wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken. Daarnaast kunnen slik- en kauwproblemen optreden, en is er een verhoogd risico op luchtweginfecties door verminderde hoestkracht.

SMA type 3 openbaart zich na de leeftijd van 18 maanden en kan zich ook pas op volwassen leeftijd manifesteren. Patiënten met dit type leren meestal zelfstandig staan en lopen, maar ervaren geleidelijk toenemende spierzwakte, vooral in de benen, armen en nek. Hoewel de ademhalingsspieren minder snel betrokken raken dan bij type 2, kunnen er op latere leeftijd toch ademhalingsproblemen ontstaan. De module is ontwikkeld om richting te geven aan het gebruik van fysieke training bij mensen met SMA 2/3, in een zorglandschap dat sterk is veranderd door de komst van meerdere effectieve ziekte modificerende behandelingen. Het perspectief op de behandeling van de ziekte is verschoven naar een proactieve benadering. Deze module geeft aanbevelingen voor het behoud en/of verbeteren van de fysieke fitheid bij zowel ambulante als niet-ambulante patiënten met SMA type 2 en 3.

Hoe is de richtlijn tot stand gekomen?

Dit kwaliteitsdocument is het resultaat van een pilotproject gericht op het ontwikkelen van kwaliteitsdocumenten voor zeldzame ziekten op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK). Voor het ontwikkelen van de richtlijnmodule is in 2022 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers vanuit de kinderartsen, neurologen, fysiotherapeuten en revalidatieartsen. Er werd aandacht besteed aan het patiëntenperspectief door inbreng van Spierziekten Nederland.