Uitgangsvraag

Welke voedingsinterventie, een neusmaagsonde of PEG-sonde, verdient op welk moment de voorkeur bij patiënten met SMA type 1 met een verminderde voedingsinname?

Aanbeveling

Herken en behandel voedingsproblemen tijdig om ondervoeding te voorkomen. Dit gebeurt altijd vanuit een multidisciplinair perspectief en in overleg met ouders. Monitor de groei door bij ieder polikliniekbezoek het kind te wegen en te meten.

 

Wees alert op signalen van slikproblemen en voer frequente logopedische controles uit.

 

Bespreek met ouders het belang van het vroegtijdig herkennen van voedingsproblemen en waar zij thuis alert op moeten zijn:

  • voedingen die langer dan een half uur duren;
  • hoge voedingsfrequentie van de (fles/borst)voeding;
  • refluxsymptomen;
  • longontsteking(en);
  • het stagneren van het gewicht is een laat signaal van voedingsproblemen.

 

Geef ouders goede uitleg, in het ideale geval zo snel mogelijk na de diagnose, over het gevolg van eventuele ondervoeding en de voor- en nadelen van (bij)voeden via een neusmaagsonde bij stagnatie of afbuigen van de groeicurve.

 

Start met (bij)voeden via een neusmaagsonde wanneer orale voeding niet toereikend is en zeker wanneer stagnatie (of afbuigen) in de groeicurve wordt gezien.

 

Start met (bij)voeden via een PEG-sonde wanneer het kind moeite heeft met het verdragen van de neusmaagsonde of, als volgende stap, wanneer voedingsondersteuning voor langere duur nodig is.

  • Zorg ervoor dat plaatsing van een PEG-sonde tijdig gebeurt, wanneer hiertoe besloten wordt, in verband met operatieve risico’s van deze ingreep.
  • Zorg ervoor dat de plaatsing van een PEG-sonde altijd plaatsvindt in een academisch ziekenhuis waar een kinder-IC aanwezig is voor goede nazorg.

 

Wees alert op gastro-oesofageale reflux (GOR) bij patiënten met een PEG-sonde. Zij lopen een hoog risico dit te ontwikkelen.

 

Maak met ouders bespreekbaar wat zij belangrijk vinden als het gaat om het wel of niet starten van voedingsinterventies ten behoeve van de kwaliteit van leven van zowel ouders als kind.

Zoeken en selecteren

Om de uitgangsvraag te kunnen beantwoorden, is een systematische literatuuranalyse verricht naar de volgende wetenschappelijke vraagstelling:

  • Welke voedingsinterventie, een neusmaagsonde of PEG-sonde, verdient op welk moment de voorkeur bij patiënten met SMA type 1 met een verminderde voedingsinname?

 

Relevante uitkomstmaten

De werkgroep achtte voorkómen van stagnatie van het gewicht of afvallen, voorkómen van stagnatie of afbuiging in de groeicurve voor lengte en gewicht en verminderen van de duur en frequentie van orale voedingen per dag kritieke uitkomstmaten en verbetering van kwaliteit van leven waar het om de voedingsinname gaat de belangrijke uitkomstmaat.

 

Na raadpleging van de volledige tekst zijn uiteindelijk geen artikelen definitief geselecteerd.

Referenties

  1. 1 - Chen YS, Shih HH, Chen TH, Kuo CH, Jong YJ. (2012). Prevalence and Risk Factors for Feeding and Swallowing Difficulties in Spinal Muscular Atrophy Types II and III. Journal of Pediatrics 160 (3), 447-451.
  2. 2 - Cobben JM, Lemmink HH, Snoeck I, Barth PA, van der Lee JH, de Visser M.EMA-rapport 2017 Survival in SMA type I: a prospective analysis of 34 consecutive cases. Neuromuscul Disord. 2008 Jul;18(7):541-4. doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.008. Epub 2008 Jun 24.
  3. 3 - Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, Kirschner J, Iannaccone ST, Crawford TO, Woods S, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, Mazzone ES, Vitale M, Snyder B, Quijano-Roy S, Bertini E, Davis RH, Qian Y, Sejersen T; SMA Care group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2017 Nov 23. pii: S0960-8966(17)31290-7. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.
  4. 4 - Homer, EM. (2015). Management of Swallowing and Feeding Disorders in Schools. The American Speech- Language-Hearing Association (ASHA).
  5. 5 - www.pluralpublishing.com/media/media_msfds_SamplePages.pdf.
  6. 6 - Jadcherla, SR, Peng, J, Moore, R, Saavedra, J, Shepherd, E, Fernandez, S, Erdman, SH, DiLorenza, C. (2012). Impact of Personalized Feeding Program in 100 NICU Infants: Pathophysiology-based Approach for Better Outcomes. Journal of Pediatric Gastroenterology and nutrition, 54 (1), 62-70.
  7. 7 - Lunn, MR, Wang, CH. (2008). Spinal muscular atrophy. Lancet 371, 2120-2133.
  8. 8 - Moore, GE, Lindenmayer, AW, McConchie, GA, Ryan, MM, Davidson ZE. (2016). Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review. Neuromuscular Disorders 26 (7), 395-404.
  9. 9 - Richtlijn Gastro-oesofageale refluxziekte bij kinderen van 0-18 jaar, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, 2012.
  10. 10 - Roper H, Quinlivan R. Workshop, Participants. (2010). Implementation of "the consensus Statement for the standard of care in spinal muscular atrophy" when applied to infants with severe type 1 SMA in the UK. Archives of Disease in Childhood, 95 (10), 845-849.
  11. 11 - Richtlijn obstipatie 2015 https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/obstipatie_bij_kinderen_van_0_tot_18_jaar/obstipatie_-_startpagina.html.
  12. 12 - Sintusek P, Catapano F, Angkathunkayul N, Marrosu E, Parson SH, Morgan JE, Muntoni F, Zhou H, Van den Engel-Hoek, L, de Groot, IJM, de Swart BJM, Erasmus, CE (2015). Feeding and Swallowing Disorders in Pediatric Neuromuscular Diseases: An Overview. Journal of Neuromuscular Diseases, 2, 357-369. Histopathological Defects in Intestine in Severe Spinal Muscular Atrophy Mice Are Improved by Systemic Antisense Oligonucleotide Treatment. PLoS One. 2016 May 10;11(5):e0155032. doi: 10.1371/journal.pone.0155032.
  13. 13 - van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, van Bruggen HW, de Swart BJ, Sie LT, Steenks MH, de Groot IJ. Dysphagia in spinal muscular atrophy type II: more than a bulbar problem? Neurology. 2009 Nov 24;73(21):1787-91. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181c34aa6.
  14. 14 - Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford, TO, Trela A. and participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Journal of Child Neurology 22 (8), 1027-1049.
  15. 15 - Bach JR (2007). Medical considerations of long-term survival of Werdnig-Hoffmann disease. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 86 (5), 349-355.
  16. 16 - Bladen CL, Thompson R, Jackson JM (2014). Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol 261 (1), 152-163.
  17. 17 - Durkin, ET, Schroth, MK, Helin M, Shaaban AF. (2008). Early laparoscopic fundoplication and gastrostomy in infants with spinal muscular atrophy type 1. Journal of pediatric surgery 43 (11), 2031-2037.
  18. 18 - Richtlijn Obstipatie 2015 https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/obstipatie_bij_kinderen_van_0_tot_18_jaar/obstipatie_-_startpagina.html.

Overwegingen

Een veelvoorkomend probleem bij kinderen met SMA type 1 is ondervoeding. Optimale voedingsondersteuning bieden aan kinderen met SMA type 1 blijft een belangrijk aandachtspunt. In de beschikbare literatuur bestaat hierover nog geen consensus. Kinderen met SMA type 1 raken vaak snel vermoeid tijdens voedingen en zijn al snel niet meer in staat om voldoende calorieën tot zich te nemen. Gewichtsverlies, groeiachterstand en verlies in spierkracht zijn het gevolg.

 

Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen bulbaire disfunctie, respiratoire spier­vermoeidheid en ondervoeding leiden tot aspiratie en recidiverende luchtweginfecties die elk potentieel tot een levensbedreigende longontsteking kunnen leiden (Durkin et al., 2008). Luchtweginfecties, ondervoeding of andere lichamelijke stresssituaties kunnen bij deze kinderen een drastisch effect hebben op het verlies van spierkracht en de weerstand (Bach, 2007).

 

Het tijdig herkennen en behandelen van voedingsproblemen is cruciaal om ondervoeding te voorkomen. Dit gebeurt altijd vanuit een multidisciplinair perspectief en in overleg met ouders. In de vorige deelvraag beschreef de werkgroep zogenaamde ‘rode vlaggen’ op basis waarvan voedingsproblemen (onder andere dreigende ondervoeding) kan worden geconstateerd. Bespreek, in het ideale geval zo snel mogelijk na de diagnose, met ouders welke voedingsproblemen kunnen ontstaan bij het kind en waar zij thuis alert op moeten zijn.

 

Voedingen die langer dan een half uur duren, een hoge voedingsfrequentie, refluxsymptomen, stagneren van het gewicht (en longontstekingen) zijn voorboden van ondervoeding. Tijdig behandelen van voedingsproblemen kan leiden tot een verbetering van de voedingstoestand en weerstand (minder infecties), stabilisatie van het gewicht en een verbetering van de kwaliteit van leven van het kind.

 

Een voedingsinterventie is bij kinderen met SMA type 1 vaak ondersteunend van aard. Een neusmaagsonde of PEG-sonde wordt aangeraden als orale voeding een probleem wordt (Bladen et al., 2014). Een neusmaagsonde is een sonde die veelal voor korte periode van (bij)voeden wordt toegepast. Een PEG-sonde is een sonde die wordt toegepast bij langdurig (bij)voeden. Gastrojejunostomie blijkt een slechte keuze voor het gedurende lange termijn (bij)voeden in verband met grote kans op verstopping en dislocatie van de sonde (Durkin et al., 2008).

 

In de deelvraag (Wat is de behandeling van voedingsgerelateerde problemen zoals gastro-oesofageale reflux, obstipatie en eet- en slikproblemen bij patiënten met SMA type 1?) beval de werkgroep aan vroegtijdig en preventief te starten met aanvullende sondevoeding ten behoeve van het comfort van het kind. Wanneer orale voeding niet toereikend is en zeker wanneer stagnatie in de groeicurve wordt gezien, beveelt de werkgroep aan te starten met (bij)voeden via een neusmaagsonde. Bij moeite met het verdragen van de neusmaagsonde kan een PEG-sonde een volgende stap zijn in het (bij)voedingsproces. Overtollig slijm, het steeds terug moeten plaatsen van de sonde of huidirritaties kunnen alle redenen zijn om van de neusmaagsonde over te gaan op een gastrostomie. Ook kan de kinderarts of kinderneuroloog plaatsing van een PEG-sonde als volgende stap overwegen wanneer deze beoordeelt dat voedingsondersteuning voor langere duur nodig is. Wanneer besloten wordt een PEG-sonde te plaatsen, is het advies van de werkgroep hier niet (lang) mee te wachten in verband met operatieve risico’s van deze ingreep (bijvoorbeeld bloedingen, peritonitis, aspiratie pneumonie, gastro-oesofageale reflux ziekte, wondinfectie). Volgens de werkgroep kan een PEG-sonde niet overwogen worden bij een levensverwachting van minder dan negen maanden omdat dan te veel complicaties kunnen optreden.

 

Hoewel de eliminatie van de orale voedingsinname de mogelijkheid van orofaryngeale aspiratie doet afnemen, kan gastro-oesofageale reflux (GOR) desondanks voorkomen bij patiënten met SMA (Durkin et al., 2008). Bovendien is de kans op gastro-oesofageale reflux (GOR) hoog bij patiënten met een PEG-sonde (Bach, 2007). De mogelijkheid hiervan verdient daarom speciale aandacht van de kinderarts of kinderneuroloog.

 

Vaak zien ouders op tegen een sonde en ervaren zij deze stap als een achteruitgang in het ziekteproces. Maak de keuzes over voedingsinterventies daarom altijd in overleg met ouders. Geef ouders, na het stellen van de diagnose, goede uitleg over het gevolg van eventuele ondervoeding en de voor- en nadelen van sondevoeding. Dit stelt hen in staat weloverwogen keuzes te maken als het moment zich aandient.

 

Kwaliteit van leven van het kind

Wanneer de voeding minder goed verloopt, is het belangrijk het kind te voorzien van comfortabele voedingsondersteuning. Zowel honger hebben als onvoldoende zuig- en slikkracht hebben voor borst- en/of flesvoedingen is zeer oncomfortabel voor het kind. Sondevoeding - al dan niet in aanvulling op orale voeding - zorgt er in het algemeen voor dat een kind meer energie zal hebben en minder ziek zal zijn. Ook wordt orale voeding geen verplichting meer. Ouders en zorgverleners moeten een manier vinden om de voedingstoestand van het kind met SMA zo goed mogelijk te houden.

 

Kwaliteit van leven van ouders

Het is belangrijk zich te realiseren dat het voeden van het eigen kind erg belangrijk is voor de binding tussen ouders en kind, maar ook belastend kan zijn voor ouders wanneer het voeden erg intensief wordt. Benoem aan ouders dat ‘eten energie kost’, sondevoeding energie voor het kind oplevert en zo de kwaliteit van leven verbetert. Maak met ouders bespreekbaar wat zij belangrijk vinden als het gaat om het wel of niet starten van voedingsinterventies.

 

Hoewel de keuze voor sondevoeding ingrijpend kan zijn voor ouders en vaak wordt ervaren als een achteruitgang in het ziekteproces, is men achteraf vaak opgelucht. De spanning rondom het moeten voeden neemt af en dit geeft ouders meer rust. Ook zien ouders vaak dat hun kind het beter doet na de start met sondevoeding. Dit komt de kwaliteit van leven van zowel ouders als het kind ten goede.

Autorisatiedatum en geldigheid

Laatst beoordeeld : 08-11-2018

Laatst geautoriseerd : 08-11-2018

Uiterlijk in 2022 bepalen Spierziekten Nederland en de Nederlandse Vereniging voor Revalidatieartsen (VRA) of deze richtlijn nog actueel is. Zo nodig wordt een nieuwe werkgroep geïnstalleerd om de richtlijn te herzien. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen aanleiding zijn een herzieningstraject te starten.

 

Spierziekten Nederland en de VRA zijn als houder van deze richtlijn de eerstverantwoordelijke organisaties voor de actualiteit van deze richtlijn. De andere aan deze richtlijn deelnemende wetenschappelijk verenigingen of gebruikers van de richtlijn delen de verantwoordelijkheid en informeren de eerstverantwoordelijke over relevante ontwikkelingen binnen hun vakgebied.

Initiatief en autorisatie

Initiatief : Vereniging Spierziekten Nederland

Geautoriseerd door:
  • Koninklijk Nederlands Genootschap voor Fysiotherapie
  • Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen
  • Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
  • Vereniging Klinische Genetica Nederland
  • Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland
  • Ergotherapie Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Logopedie en Foniatrie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderneurologie
  • Vereniging Spierziekten Nederland
  • Nederlandse Vereniging voor Gezondheidszorgpsychologie
  • Nederlandse Vereniging voor Kinderfysiotherapie

Algemene gegevens

De richtlijnontwikkeling werd ondersteund door Spierziekten Nederland en de Federatie Medisch Specialisten (www.kennisinstituut.nl) en werd gefinancierd door het Innovatiefonds voor Zorgverzekeraars.

Doel en doelgroep

Doel

Het doel van de richtlijn is te komen tot een uniform beleid voor behandeling en begeleiding van kinderen met SMA type 1.

 

Doelgroep

Deze richtlijn is geschreven voor de leden van de wetenschappelijke verenigingen die aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben bijgedragen en overige zorgverleners die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Ook kunnen de jeugdarts en huisarts gebruikmaken van de richtlijn. Door de complexiteit van deze aandoening en de veelheid aan betrokken medisch specialisten is het belangrijk voor de huisarts het overzicht over de behandeling mede te bewaken.

Samenstelling werkgroep

Voor de ontwikkeling van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep samengesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante medische disciplines die betrokken zijn bij de zorg voor kinderen met SMA type 1. Bij het samenstellen van de werkgroep is rekening gehouden met een evenredige vertegenwoordiging van verschillende (para)medische disciplines. Patiëntvertegenwoordigers maakten ook onderdeel uit van de werkgroep.

 

Samenstelling van de werkgroep:

  • dr. W.L. van der Pol, neuroloog, UMC Utrecht (voorzitter)
  • dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • S. el Markhous, MSc, projectmedewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn (projectleider)
  • drs. M. Stam, arts-onderzoeker, UMC Utrecht
  • drs. A. Verhoef, verpleegkundig specialist, kinderverpleegkundige, UMC Utrecht
  • M. Leeuw MSc, onderzoeksverpleegkundige, AMC Amsterdam
  • drs. L.P. Verweij-van den Oudenrijn, verpleegkundig specialist Centrum voor Thuisbeademing, UMC Utrecht
  • dr. I. Snoeck, kinderarts-kinderneuroloog, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • C. Beveridge, maatschappelijk werker, Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag
  • drs. M. van Tol, kinderrevalidatiearts, UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie, Utrecht
  • drs. H. Hijdra, kinderrevalidatiearts, Radboudumc, Nijmegen
  • dr. L. van den Engel-Hoek, logopedist, Radboudumc, Nijmegen
  • Y. van den Elzen, ergotherapeut, Radboudumc, Nijmegen
  • drs. W. de Weerd, kinderarts-intensivist, CTB, Groningen
  • dr. I. Cuppen, kinderarts-kinderneuroloog, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • drs. B. Bartels, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • dr. M.A.G.C Schoenmakers, kinderfysiotherapeut, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • R. Smit, patiëntvertegenwoordiger
  • M. van Vuuren-de Vos, patiëntvertegenwoordiger
  • C. van Esch, MSc, medewerker Kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland, Baarn
  • dr. M Verhoef, kinderrevalidatiearts, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht

 

Met advies van:

  • dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus, adviseur, AMC, Amsterdam
  • M. Schuiling, directeur, adviseur, stichting PAL
  • prof. dr. L.S. de Vries, kinderarts-kinderneuroloog-neonataloog, adviseur, UMC Utrecht
  • dr. M. de Vries, kinderarts en medisch ethicus, LUMC, Leiden
  • dr. E.S. Veldhoen, kinderarts-intensivist, Wilhelmina Kinderziekenhuis, UMC Utrecht
  • J.C. Wijnen, diëtist, adviseur, Diëtisten voor Spierziekten

 

Met ondersteuning van:

  • drs. M. Wessels, literatuurspecialist, Kennisinstituut van Medisch Specialisten

Belangenverklaringen

De werkgroepleden hebben schriftelijk verklaard of ze in de laatste vijf jaar een (financieel ondersteunde) betrekkingen onderhielden met commerciële bedrijven, organisaties of instellingen die in verband staan met het onderwerp van de richtlijn. Ook is navraag gedaan naar persoonlijke financiële belangen, belangen door persoonlijke relaties, belangen door middel van reputatiemanagement, belangen vanwege extern gefinancierd onderzoek en belangen door kennisvalorisatie. De belangenverklaringen zijn op te vragen bij het secretariaat van Spierziekten Nederland. Een overzicht vindt u hieronder.

 

Werkgroeplid

Functie

Nevenfuncties

Persoonlijke financiële belangen

Persoonlijke relaties

Reputatiemanagement

Extern gefinancierd onderzoek

Kennis-valorisatie

Overige belangen

Bartels

kinderfysiotherapeut

promovendus SMA-expertisecentrum WKZ

geen

geen

geen

geen

geen

geen

Beveridge

ouderbegeleider

geen

geen

geen

Deelname aan (onbetaalde) commissie om de eigen reputatie/positie, positie van de werkgever of andere belangenorganisaties te beschermen of erkenning te verwerven. Boegbeeldfunctie bij een patiënten- of beroepsorganisatie

geen

geen

geen

Cuppen

kinderneuroloog

geen

geen

geen

Deelname aan Richtlijn commissie genetische diagnostiek bij foetale echoafwijkingen

Projectgroep Kinderpalliatieve Zorg Nederland

geen

geen

geen

Engel-Hoek

logopedist en onderzoeker

 

geen

geen

Deelname richtlijn slikstoornissen

geen

geen

geen

Elzen

ergotherapeut

geen

geen

geen

Deelname kerngroep ergotherapeuten en fysiotherapeuten van Spierziekten Nederland

geen

geen

geen

Esch

projectleider

Workshop medewerker European Neuromuscular Centre (ENMC), betaald

geen

geen

Lid kerngroep Spierziekten Nederland voor fysiotherapeuten en ergotherapeuten

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Hijdra

kinderrevalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Horemans

projectleider

geen

geen

geen

Lid van enkele commissies:

-  secretaris van de VRA-werkgroep neuromusculaire ziekten;

-  bestuurslid ISNO (Interuniversitair Steunpunt Neuromusculaire ziekten).
Onbetaalde activiteiten

projectleider van diverse projecten ten behoeve van verbetering van de kwaliteit van zorg voor mensen met een NMA. Financiers:

- Innovatiefonds Zorgverzekeraars

- PG werkt samen

- SKPC

- CIBG/ Fonds PGO

geen

geen

Leeuw

onderzoeksverpleegkundige

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Markhous

projectleider

geen

geen

geen

geen

Betrokken bij de volgende projecten: Zorg voor Zeldzaam: VSOP, Innovatiefonds Zorgverzekeraars - ontwikkeling zorgstandaarden en fysiotherapiebrochures voor zeldzaam, initiatiefnemer: VSOP, financier: Fonds PGO

geen

geen

Pol

neuroloog

hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum en SMA-expertisecentrum Nederland

medisch adviseur Spierziekten Nederland (SMA en MMN), onbetaald

geen

geen

Ad hoc lid van de wetenschappelijk adviesraad van SMA Europe, Biogen en Avexis.

Lid van de LMI070 (geneesmiddel ontwikkeld voor SMA) data monitoring committee van Novartis

onderzoek gefinancierd door PBS, Spieren voor Spieren en ALS stichting

geen

geen

Schoenmakers

kinderfysiotherapeut

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Snoeck

kinderarts en kinderneuroloog

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Stam

arts-onderzoeker

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Smit

patiëntvertegenwoordiger

relatiemanager Prinses Beatrix Spierfonds, betaald

 geen

 geen

ambassadrice Prinses Beatrix Spierfonds

 geen

 geen

 geen

Tol

revalidatiearts

geen

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Weerd

kinderarts en medisch hoofd afdeling algemene kindergeneeskunde

lid werkgroep kinderen Centra voor Thuisbeademing, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verhoef

verpleegkundig specialist

lid fractie wetenschap V&VN kinderverpleegkunde

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Verweij

verpleegkundig specialist

bestuurslid VSCA, onbetaald

bestuurslid alumnivereniging HU MANP, onbetaald

geen

geen

Geen

geen

geen

geen

Inbreng patiëntenperspectief

In alle fasen van de richtlijnontwikkeling is gebruikgemaakt van de inbreng van patiënten. Een patiënt en een ouder van een patiënt namen zitting in de richtlijnwerkgroep en bewaakten het patiëntenperspectief gedurende het proces. Zo is samen met de patiëntvertegenwoordigers een knelpuntenanalyse vanuit patiëntperspectief opgesteld op basis van interviews met ouders van een kind met SMA type 1 voordat werd gestart met de ontwikkeling van de richtlijn. Op belangrijke momenten zoals bij het samenstellen van de uitgangsvragen en bij het schrijven van de conceptteksten is advies en commentaar gevraagd van deze patiëntvertegenwoordigers.

Methode ontwikkeling

Evidence based

Implementatie

In de verschillende fasen van de richtlijnontwikkeling is rekening gehouden met de implementatie van de richtlijn en de praktische uitvoerbaarheid van de aanbevelingen. Daarbij is uitdrukkelijk gelet op factoren die de invoering van de richtlijn in de praktijk kunnen bevorderen of belemmeren.

Werkwijze

AGREE

Deze richtlijn is opgesteld conform de eisen volgens het rapport Medisch Specialistische Richtlijn 2.0 van de adviescommissie Richtlijnen van de Raad Kwaliteit. Dit rapport is gebaseerd op het AGREE II-instrument (Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation II, www.agreetrust.org) dat een internationaal breed geaccepteerd instrument is en op ‘richtlijnen voor richtlijn’ voor de beoordeling van de kwaliteit van richtlijnen (www.zorginstituutnederland.nl).

 

Knelpuntenanalyse

Tijdens de voorbereidende fase inventariseerden de voorzitter van de werkgroep en Spierziekten Nederland de knelpunten. Er werden vijf interviews met ouders van kinderen met SMA type 1 afgenomen met als doel knelpunten in de zorg voor patiënten met SMA type 1 in kaart te brengen. Met het SMA-onderzoeksteam van het SMA-expertisecentrum werd gebrainstormd over welke knelpunten door medisch specialisten worden gesignaleerd.

 

Uitgangsvragen en uitkomstmaten

Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn door Spierziekten Nederland concept-uitgangsvragen opgesteld. Deze zijn met de werkgroep besproken waarna de definitieve uitgangsvragen zijn vastgesteld. De uitgangsvragen zijn volgens de PICO opgesteld. Vervolgens inventariseerde de werkgroep per uitgangsvraag patiëntrelevante uitkomstmaten. De werkgroep waardeerde deze uitkomsten volgens hun relatieve belang als cruciaal of belangrijk.

 

Zoeken en selecteren van literatuur

Er werd per uitgangsvraag aan de hand van specifieke zoektermen en specifieke zoekacties gezocht naar gepubliceerde wetenschappelijke studies in de elektronische databases Medline, PubMed, Embase, Cinahl, PsycInfo en de Cochrane Library. Er werd gezocht naar wetenschappelijke artikelen gepubliceerd tussen 1995 en 2016 in de talen Nederlands, Engels, Frans, Duits en Spaans. Ook werd de werkgroepleden gevraagd voor elke richtlijnmodule sleutelpublicaties aan te dragen. In verband met het zeer zeldzame karakter van de spierziekte, behandeld in deze richtlijn, werd gezocht naar studies met de hoogste mate van bewijs (meta-analyses, RCT’s) maar ook naar studies met een geringere mate van bewijs (case-controlstudies). De databases waarin is gezocht, de zoekactie of gebruikte trefwoorden van de zoekactie en de gehanteerde selectiecriteria zijn te vinden in de zoekverantwoording (einde van ieder module).

 

De werkgroepleden selecteerden de via de zoekactie gevonden artikelen op basis van titel en abstract. De geselecteerde artikelen werden gebruikt voor de beantwoording van de uitgangsvragen.

 

Kwaliteitsbeoordeling individuele studies

Individuele studies werden systematisch beoordeeld op basis van op voorhand opgestelde methodologische kwaliteitscriteria, om zo het risico op vertekende studieresultaten (bias) te kunnen inschatten. Deze beoordelingen kunt u vinden in de methodologische tabellen.

 

Samenvatten van de literatuur

Er zijn voor deze richtlijn geen artikelen geselecteerd voor de evidencetabellen, dit in verband met een te lage bewijskracht van de artikelen. Deze richtlijn omvat dan ook geen samenvatting van de literatuur en er zijn geen wetenschappelijke conclusies geformuleerd op basis van wetenschappelijk bewijs. Wel zijn er wetenschappelijke artikelen gebruikt ter onderbouwing van de overwegingen in de richtlijn.

 

Overwegingen

Voor een aanbeveling zijn naast het wetenschappelijke bewijs ook andere aspecten belangrijk zoals de expertise van de werkgroepleden, het patiëntenperspectief, kosten, beschikbaarheid van voorzieningen of organisatorische zaken. Deze aspecten worden vermeld onder het kopje ‘Overwegingen’.

 

Formuleren van aanbevelingen

De aanbevelingen geven een antwoord op de uitgangsvraag en zijn gebaseerd op het best beschikbare wetenschappelijke bewijs en de belangrijkste overwegingen. De kracht van het wetenschappelijk bewijs en het gewicht dat door de werkgroep wordt toegekend aan de overwegingen bepaalt de sterkte van de aanbeveling. De sterkte van de aanbeveling wordt altijd bepaald door weging van alle relevante argumenten samen.

 

Randvoorwaarden (organisatie van zorg)

In de knelpuntenanalyse en bij de ontwikkeling van de richtlijn is expliciet rekening gehouden met de organisatie van zorg: alle aspecten die randvoorwaardelijk zijn voor het verlenen van zorg (zoals coördinatie, communicatie, [financiële] middelen, menskracht en infrastructuur). Randvoorwaarden die relevant zijn voor het beantwoorden van een specifieke uitgangsvraag maken onderdeel uit van de overwegingen bij de bewuste uitgangsvraag.

 

Kennislacunes

Tijdens de ontwikkeling van deze richtlijn is systematisch gezocht naar onderzoek waarvan de resultaten bijdragen aan een antwoord op de uitgangsvragen. Bij elke uitgangsvraag is door de werkgroep nagegaan of (aanvullend) wetenschappelijk onderzoek gewenst is.

 

Commentaar- en autorisatiefase

De conceptrichtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor commentaar. De commentaren werden verzameld en besproken met de werkgroep. Naar aanleiding van de commentaren werd de conceptrichtlijn aangepast en definitief vastgesteld door de werkgroep. De definitieve richtlijn werd aan de betrokken beroepsverenigingen voorgelegd voor autorisatie en door hen geautoriseerd.

 

Werkwijze werkgroep

Door Spierziekten Nederland werd een knelpuntenanalyse uitgevoerd om te inventariseren welke knelpunten zich voordoen in de zorg voor kinderen met SMA type 1. Dit deed men aan de hand van vijf interviews met ouders van een (overleden) kind met SMA type 1 en een brainstormsessie met medisch specialisten van het SMA-expertisecentrum. Op basis van de uitkomsten van de knelpuntenanalyse zijn de uitgangsvragen opgesteld.

 

Vervolgens is een aantal subgroepen gevormd met vertegenwoordigers van relevante disciplines. De voorzitter van de werkgroep en de projectmedewerkers van Spierziekten Nederland zorgden samen voor onderlinge afstemming van de subgroepen. De werkgroep werkte gedurende een periode van ongeveer twee jaar aan de tekst voor de conceptrichtlijn. De subgroepen beoordeelden de gevonden wetenschappelijke literatuur en formuleerden vervolgens de overwegingen (op basis van consensus) en aanbevelingen. De conceptteksten werden tijdens vergaderingen met de subgroepen besproken. De teksten van de subgroepen zijn door Spierziekten Nederland samengevoegd en op elkaar afgestemd tot één document: de conceptrichtlijn. De voltallige werkgroep is vijf keer bijeengekomen om de richtlijn op te stellen.

 

Na afronding van de conceptrichtlijn is deze ter commentaar aangeboden aan de betrokken adviseurs in de werkgroep. De adviseurs leverden commentaar op delen van de richtlijn waar nog advies over nodig was. Na verwerking van het commentaar is de richtlijn door de voltallige werkgroep vastgesteld en ter autorisatie naar de relevante beroepsverenigingen gestuurd.

Zoekverantwoording

Zoekacties zijn opvraagbaar. Neem hiervoor contact op met de Richtlijnendatabase.